Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

A representação social dos professores da prática do letramento na educação infantil do município de Lagoa do Carro

Este estudo buscou analisar a Representação Social dos professores da prática do letramento na Educação Infantil; relacionar as representações sociais acerca do letramento da educação infantil e inovação pedagógica e identificar se essas representações orientam suas práticas em prol da construção do conhecimento da criança através da prática do letramento. O referencial orientador da investigação é a Teoria das Representações Sociais de Serge Moscovici. Assim como vários estudiosos do Letramento e Inovação Pedagógica, o objeto deste estudo foram tomados como referências no intuito de compreender a representação da relação entre a teoria e a prática bem como implicações para uma inovação pedagógica. No percurso metodológico, optou-se por uma abordagem qualitativa, por trazer uma descrição dos fenômenos apresentados no contexto, e que, de acordo Minayo (2001), nas Ciências Sociais, ocupa-se com um nível de realidade que não pode ser quantificado, por conseguinte trabalhando com o universo de significados, aspirações, motivos, valores, crenças e atitudes. O campo da pesquisa configurou-se em duas escolas da Rede Pública Municipal da cidade de Lagoa do Carro – Pernambuco/Brasil. Os participantes foram quarenta e quatro sujeitos entre eles trinta e cinco professores, quatro supervisores e cinco coordenadores pedagógicos. Os instrumentos utilizados para coleta e geração dos dados foram questionário, entrevista semi-estruturada e observação participante, os quais foram tratados pela análise de conteúdo proposto por Bardin (2010). Os resultados do estudo apontaram para a compreensão de uma prática que tem no letramento uma representação social de ser um processo de aquisição de leitura e escrita, tendo como inovação a utilização de métodos ou técnicas, revelando que o processo de formação não atingiu os aspectos necessários para caracterizar uma prática educativa inovadora em que o papel do professor seria de propor ambientes favoráveis a uma aprendizagem atuando como mediador e ao mesmo tempo de ser um aprendiz ao considerar a capacidade de reflexão apresentado pelas crianças, diferenciando de um paradigma fabril que persiste na organização tradicional das escolas.

Relatório de estágio para obtenção do grau de mestre em Educação Pré-Escolar e Ensino do 1º Ciclo do Ensino Básico

O presente relatório foi realizado para obtenção do grau de Mestre em Educação PréEscolar e Ensino do 1.º Ciclo do Ensino Básico. O mesmo reflete o estágio pedagógico desenvolvido no contexto da Educação Pré-Escolar, na Escola Básica do 1.º Ciclo com Pré-Escolar da Lombada, e no contexto do 1.º Ciclo do Ensino Básico, na Escola Básica do 1.º Ciclo com Pré-Escolar da Pena. No desenrolar da ação pedagógica, tentou-se envolver as crianças em aprendizagens baseadas na diferenciação pedagógica, no trabalho cooperativo, em pressupostos construtivistas e em estratégias significativas, dando-se ênfase ao jogo, às Tecnologias de Informação e Comunicação, aos materiais didáticos e ao ensino experimental das ciências. Estes foram os princípios que edificaram a intencionalidade educativa, os quais privilegiaram o conjunto e a individualidade de cada criança. Decorrente da necessidade de promover o ensino-aprendizagem de qualidade, adotou-se a metodologia de investigação-ação, que, estimulando a atitude investigativa, reflexiva e de mudança do docente, apresentou soluções às problemáticas evidenciadas. Para terminar, verificou-se a relevância da práxis pedagógica para a formação inicial e o desenvolvimento da identidade profissional, reconhecendo-se que esta resulta, portanto, de um processo longo e contínuo.