Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Comparação de sistemas de programação

Este trabalho compara as soluções disponibilizadas pelos sistemas Derive 5.0, Maple 6 e Mathematica 4.0 para problemas que encontramos no ensino secundário e também nos primeiros anos da universidade. Procuramos destacar os aspectos distintos entre cada um dos programas ao mesmo tempo que fazemos referência aos pontos em que tudo se passa de forma semelhante. Esta dissertação aborda o cálculo numérico, o cálculo simbólico, a programação e os gráficos. Para cada um dos assuntos é estudada a forma como se podem resolver os problemas através dos três sistemas comparando-se estas soluções. Inicialmente, é feita uma abordagem que permite ao utilizador adquirir os conhecimentos básicos acerca dos diversos programas. Tratamos de seguida de algumas questões relacionadas com o cálculo numérico e com algumas funções nomeadamente da Teoria dos Números. Referimos listas e funções e são analisadas diversas formas de manipular listas e os seus elementos bem como algumas áreas da Análise Matemática das quais destacamos as equações, a derivação e a integração compreendendo cálculo numérico e cálculo simbólico. Examinamos um vasto conjunto de operações definidas sobre matrizes (representadas como listas de listas) e polinómios que abrangem as operações mais comuns de cada um dos campos. Analisamos também a programação recursiva, a programação imperativa, a programação funcional e a programação por regras de reescrita. A abordagem aqui adoptada foi a de fornecer ao utilizador as construções chave mais importantes que cada paradigma de programação utiliza bem como as informações básicas acerca do funcionamento de cada uma delas de modo a permitir a resolução dos problemas propostos. Por último os gráficos sobre os quais incidiu a nossa análise foram os de uma e de duas variáveis representados no referencial cartesiano, gráficos estes que são os mais utilizados quer ao nível do ensino superior quer ao nível do ensino secundário. A qualidade e a facilidade de obter rapidamente as representações dão outra dimensão ao estudo dos gráficos principalmente quando estamos a falar de gráficos a três dimensões. A ideia de animação gráfica é também aqui abordada sendo evidente os benefícios da utilização da mesma nos programas em que é possível efectuá-la. Concluímos que na programação o Mathematica destaca-se em relação aos demais o mesmo se passando no Maple no respeitante à representação gráfica. O Derive permite que durante o contacto inicial seja mais fácil trabalhar e aprender a linguagem própria.

Surf e bodyboard como produtos turísticos na Região Autónoma da Madeira

O principal objectivo deste estudo é analisar as estratégias de promoção regional das modalidades Surf e Bodyboard enquanto produtos turísticos da Região Autónoma da Madeira, contribuindo assim para o aperfeiçoamento das estratégias de planeamento e promoção do marketing turístico a nível regional. O Turismo de Surf/Bodyboard constitui uma nova oportunidade de negócio a nível mundial, fazendo parte da indústria multimilionária de turismo de aventura. Tendo em conta que o sector turístico representa cerca de vinte a quarenta por cento do Produto Interno Bruto da Madeira e é actualmente responsável, directa ou indirectamente, por quinze por cento dos postos de trabalho na Região. A Ilha da Madeira possui locais de boa qualidade ao longo da sua orla costeira para a prática desportiva destas modalidades, tendo como principais atributos as condições climáticas, quer atmosféricas (temperatura do ar e da água), quer oceanográficas (orla costeira extensa e ondulações frequentes), permitindo a prática desportiva durante todos os meses do ano, e em zonas costeiras de baixa densidade populacional, contribuindo desta forma para a diminuição do fenómeno da sazonalidade, bem como descentralização da oferta turística da Região. A orla costeira madeirense permite a prática destas modalidades a todos os praticantes, independentemente do seu nível de performance desportiva, isto deve-se ao facto de existirem alguns locais com níveis de dificuldade mais baixo, permitindo um fácil acesso aos praticantes iniciados, para além do facto de existirem duas escolas de surf/bodyboard na Região. De uma forma geral, todos os locais de prática desportiva encontram-se situados próximos de localidades e providos de bons acessos e infraestruturas de apoio, porém a construção de algumas estruturas na zona costeira prejudicaram alguns locais, contribuindo para o aumento do perigo nos mesmos. No que diz respeito às entidades responsáveis pela promoção turística, existe alguma preocupação a nível privado, mas a nível público/local ainda existe pouca promoção por parte de algumas autarquias onde se encontram localizados alguns locais de prática. Desta forma, sugere-se a elaboração de uma estratégia de marketing por parte dos responsáveis pela formulação das políticas de turismo que inclua abordagens específicas para este segmento turístico.Em relação ao alojamento típico deste segmento turístico, existe um número reduzido e pouco disperso ao longo da zona costeira, podendo constituir uma oportunidade de negócio nalguns locais mais isolados, contribuindo para o desenvolvimento sócio-económicos destas localidades. Diante deste panorama, as entidades responsáveis pela execução de estratégias para o desenvolvimento turístico da Madeira necessitam de tomar decisões baseadas em metas eficientemente definidas, que procurem estabelecer os limites de crescimento desejáveis e que, simultaneamente, possam proporcionar o desenvolvimento sustentável local.

Relatório do estágio de educação física realizado na Escola Básica dos 2º e 3º Ciclos dos Louros

O presente relatório pretende expor o trabalho efectuado ao longo do nosso estágio pedagógico, que se desenvolveu na Escola Básica dos 2º e 3º ciclos dos Louros, no ano lectivo de 2010/2011. O núcleo de estágio da respectiva instituição educativa foi constituído por três alunos, finalistas do Mestrado em Ensino de Educação Física nos Ensinos Básico e Secundário, tendo um Orientador Pedagógico e um Orientador Científico, que acompanharam todo o trabalho realizado ao longo do ano lectivo, procurando sempre potenciar o nosso desenvolvimento contínuo e integral. Através deste relatório final, iremos apresentar as diversas tarefas que realizámos neste ano lectivo, e que se encontram definidas nas linhas programáticas do estágio pedagógico. Todas estas tarefas contribuíram para a nossa formação como futuros docentes, e o conjunto de competências que adquirimos com essas tarefas serão expressas no decorrer do relatório. Também iremos referir o conjunto de mais-valias e dificuldades que encontrámos no estágio, visto que consideramos que esta análise deve ser feita, pois contribui para a nossa evolução pedagógica. Por fim, sugerimos algumas recomendações, que tenham o intuito de melhorar futuramente a nossa actuação como docentes. As diferentes actividades desenvolvidas no estágio pedagógico serão abordadas neste documento da seguinte forma: Caracterização da Escola; Prática Lectiva (Gestão do processo Ensino-Aprendizagem e Assistência a Aulas); Actividade de Intervenção na Comunidade Escolar; Actividades de Integração no Meio (Caracterização das Turmas, Estudo de Caso e Acção de Extensão Curricular); e Actividades de Natureza Científico-Pedagógica (Individual e Colectiva). Deve ser referido que estas actividades não devem ser vistas de uma forma isolada, mas sim como os meios para atingir uma determinada finalidade, que neste caso foi a nossa formação e evolução como futuros docentes da disciplina de Educação Física.

A outra face dos modelos: técnicas de visualização para explorar modelos

Os modelos são tradicionalmente utilizados na engenharia de software para documentar aspetos do desenho e, em alguns casos, como base para a geração de parte ou a totalidade dos sistemas informáticos que descrevem. Embora subsista o debate sobre este tipo de abordagens e sobre o papel e qualidades que os modelos devem possuir nesta área de engenharia, a existência de modelos que estejam em conformidade com linguagens de modelação bem definidas permite outro tipo de utilizações que vão além das anteriormente referidas. Assente no conhecimento existente sobre a visualização de dados, nesta dissertação irá ser demonstrado a utilização de técnicas de visualização que permitem extrair informação sobre os modelos numa perspetiva inovadora e que contribui favoravelmente para uma melhor compreensão, análise e validação dos mesmos.

Relatório de estágio de educação física realizado na Escola Secundária Jaime Moniz

O presente relatório de estágio visa integrar grande parte da intervenção didático-pedagógica do ano letivo 2011/2012, na Escola Secundário Jaime Moniz, numa reflexão cientificamente sustentada. De um modo geral, pretendemos dar a conhecer e analisar o trabalho realizado ao longo desta formação inicial, mostrando as competências adquiridas, as experiências vivenciadas e as estratégias de planeamento e gestão adotadas para um processo de transformação, quer dos alunos, quer do professor estagiário. Para um melhor enquadramento da nossa estadia, ao longo do respetivo ano letivo, começámos por caraterizar a escola em questão como forma de compreender o seu meio envolvente. De seguida, e atendendo às linhas programáticas definidas para este estágio, respeitámos as quatro grandes atividades propostas: prática letiva (planeamento, intervenção, controlo e avaliação, assistência às aulas), atividade de intervenção na comunidade escolar, atividades de integração no meio (direção de turma, caraterização da turma, estudo de caso, ação de extensão curricular) e atividades de natureza científico-pedagógica (individual e coletiva). Todas estas atividades refletem as respostas necessárias à intervenção pedagógica de um docente, pois há toda uma solicitação de comportamentos que, com a prática, visam ser induzidos, estimulando a capacidade de identificação de problemas e de criação, seleção e operacionalização de estratégias, resultando numa transformação do indivíduo e numa melhor integração no sistema educativo. Os capítulos finais, visam ilustrar as considerações de todo o processo de formação e as recomendações para futuros estágios.

Relatório do estágio de educação física realizado na Escola Básica e Secundária dos 2º e 3º Ciclos dos Louros

O Estágio Pedagógico (EP) é um momento e uma etapa fundamental no processo de aprendizagem e de formação dos professores, uma vez que é o momento em que são postos em prática todos os conhecimentos adquiridos no processo académico. Uma vez na escola, e em contexto real, foi-nos atribuída uma turma de 8.º ano com a qual desenvolvemos o nosso trabalho no ano letivo de 2012/2013 na Escola Básica dos 2.º e 3.º Ciclos dos Louros. Assim, este trabalho tem como pressuposto expor, justificar e refletir todas as escolhas metodológicas inerentes a todo o processo de Estágio Pedagógico. O Estágio Pedagógico decorreu de forma articulada entre os dois professores estagiários e os dois orientadores (Científico e Cooperante), num processo em que cada um dos estagiários lecionou uma turma de 3.º Ciclo. O relatório está estruturado de acordo com as diretrizes definidas para o estágio, que foram as linhas potenciadoras do nosso processo de ensino-aprendizagem, e incide sobre o planeamento, realização e controlo de todas as atividades. A prática letiva foi, efetivamente, a atividade de maior relevância em todo o processo pois compreendeu a gestão de todo o processo de aprendizagem e também por ser a atividade com maior importância para o nosso futuro profissional. As restantes atividades foram desenvolvidas com o intuito de potenciar as nossas competências a nível de planeamento, organização, conceção, controlo e na área da investigação, resumindo-se às atividades de Intervenção na Comunidade Escolar, de Integração no Meio e atividades de Natureza Científico Pedagógicas. Todo o estágio foi uma etapa difícil mas gratificante e aqui pretendemos, não só expor mas também justificar e refletir com coerência sobre todas as atividades e experiências vivenciadas.

A Revista Atlântico (1985-1989): do suporte impresso ao digital - construção de uma base de dados bibliográfica

A presente dissertação centrar-se-á no objetivo de dar a conhecer, de forma genérica, alguns aspetos acerca da invenção da escrita e da evolução dos seus suportes até aos dias de hoje, tomando em conta algumas ideias acerca da criação da internet e do conceito de hipertexto, suas implicações e potenciais aplicações no modo como os leitores contactam e lidam com o texto. Atualmente, a informação disponível em rede está a crescer exponencialmente, pois todos os dias surgem novas páginas Web e através delas são disponibilizados novos ficheiros. De forma a administrar uma enorme quantidade de informação de teor muito diverso, houve a necessidade de se construir bases de dados. O tópico central desta dissertação é – no quadro da imprensa Madeirense publicada ao longo da década de 1980, em especial a imprensa cultural produzida na cidade do Funchal a – Atlântico – Revista de Temas Culturais, publicada entre os anos 1985-1989. O trabalho realizado consistiu, através da utilização da base de dados bibliográfica Bibus (disponível em rede para download), na criação de uma base de dados a partir da análise dos vinte números da revista Atlântico – Revista de Temas Culturais, da sua leitura, indexação, resumo e da organização de fichas bibliográficas individuais para todos os artigos publicados em todos os números da referida revista. Como anexo a este trabalho, a base de dados está disponível em CD-ROM, suporte que contém igualmente cópias integrais digitalizadas de todos números da Atlântico – Revista de Temas Culturais.

Relatório de estágio de educação física realizado na Escola Secundária Jaime Moniz

O presente relatório é elaborado no âmbito do estágio pedagógico, integrado no plano de estudos do 2.º ano do Mestrado em Ensino de Educação Física nos Ensinos Básico e Secundário da Universidade da Madeira, realizado no ano letivo 2013-2014 na Escola Secundária Jaime Moniz, e pretende abordar de forma crítica e reflexiva os seus aspetos mais importantes. Neste trabalho, procuramos analisar as estratégias de planeamento utilizadas, as opções metodológicas assumidas, os comportamentos adotados pela docente, os comportamentos solicitados aos alunos e ainda as transformações alcançadas, quer pelo professor quer pelos alunos. Pretendemos dar a conhecer os métodos e as metodologias utilizadas, salientando os pontos fortes e os pontos fracos da prática letiva bem como das atividades realizadas ao longo do ano. Apresentamos reflexões relativamente às quatro áreas de intervenção pedagógica definidas nas linhas programáticas: a prática letiva, as atividades de integração no meio, as de natureza científico-pedagógica e as atividades de intervenção na comunidade escolar. Apesar de o estágio pedagógico não se restringir à prática letiva, esta é a parte mais relevante do processo de aprendizagem, essencialmente pelo seu carácter prático e real em que o professor estagiário está em constante adaptação e ajustamento face aos desafios e aos problemas colocados no seu processo.

Atividades investigativas: utopia ou realidade na aprendizagem significativa da matemática?

A matemática, infelizmente e de uma forma errada, ainda é encarada por muitos como uma ciência que é acessível apenas para alguns “iluminados”. Segundo a frase célebre de Paulo Freire, “Não há saber mais ou saber menos há saberes diferentes” e é este tipo de filosofia que é necessário incutir nas nossas escolas e na sociedade. A meu ver, as atividades investigativas vão ao encontro do pensamento de Paulo Freire, uma vez que, neste tipo de atividades, deve ser dado enfoque aos diferentes percursos e saberes. A matemática deveria ser encarada como uma disciplina que educa para a vida – educação matemática. Neste sentido, ela deveria ser trabalhada em diferentes contextos para que os alunos alarguem o seu campo de visão e utilizem a matemática de uma forma crítica e em prol do seu bem-estar. O presente estudo visou compreender de que forma as atividades investigativas contribuem para a aprendizagem significativa da matemática e qual o seu contributo na formação de alunos autónomos e com competências para pensar e agir. A investigação incidiu sobre a prática matemática dos alunos quando realizavam atividades investigativas sobre a unidade temática das semelhanças, nomeadamente, sobre figuras semelhantes, razão de semelhança e critérios de semelhança de triângulos, onde foi utilizada uma metodologia qualitativa de natureza descritiva através da observação participante. O estudo foi efetuado numa turma do sétimo ano e teve por base três propostas de trabalho, sendo que a primeira foi mais de carácter introdutório. Nestas atividades, foram utilizados materiais manipuláveis e o Microsoft Excel no sentido de motivar os alunos e facilitar a compreensão dos conteúdos trabalhados. Os materiais utilizados despertaram um enorme interesse nos alunos, os quais começaram logo a explorá-los, manuseando-os livremente sem qualquer objetivo pré-definido, isto é, antes de se inteirarem do propósito da atividade. As atividades investigativas aliadas aos materiais manipuláveis são uma maisvalia na aprendizagem dos alunos uma vez que o conhecimento é construído de uma forma natural através de um processo espontâneo e dinâmico, consequentemente, significativo. Com a realização de atividades investigativas, são proporcionados aos alunos momentos de exploração e de investigação aleatórios, culminando numa aprendizagem de improviso, no sentido em que esta não obedece a regras pré-definidas e estimula e desenvolve o raciocínio dos alunos.

Elite municipal da Ponta do Sol: 1878-1886

A presente investigação desenvolve um estudo sobre o percurso histórico das elites municipais do concelho da Ponta do Sol, entre 1878 e 1886, inserindo-as no contexto global das regras definidas pelo suporte legislativo do Código Administrativo de 1878, bem como no espaço socioeconómico, onde detiveram um papel preponderante e decisivo nos destinos do mesmo. Esta dissertação analisa a realidade local na construção de uma identidade municipal, aplicando métodos e técnicas de investigação histórica. A partir de fontes manuscritas, como os recenseamentos eleitorais, este trabalho faz a inventariação do corpus eleitoral do concelho supramencionado, isto é, a caracterização socioeconómica dos cidadãos habilitados a votar (eleitores) e dos elegíveis, culminando nos eleitos para os cargos municipais. De igual modo, procurou conhecer as áreas de intervenção da Câmara Municipal da Ponta do Sol e respetivos espaços de atuação da elite dirigente camarária.