4 resultados para Genética da população humana Teses
em Repositório Digital da UNIVERSIDADE DA MADEIRA - Portugal
Resumo:
O desenho da figura humana um tipo de desenho realizado espontaneamente pelas crianas de diferentes culturas. Este pode ser encarado como medida no verbal da maturidade conceptual da criana. Ao longo dos tempos, na tentativa de construir um instrumento mais eficaz, vrios autores desenvolveram diferentes sistemas de avaliao do Teste do Desenho da Figura Humana (TDFH). Assim, o objectivo desta investigao consiste na aferio e validao do TDFH população portuguesa madeirense, utilizando o sistema de avaliao de Solange Wechsler (2003). Este teste prope a aplicao de dois desenhos, uma figura masculina e outra feminina, que so cotados independentemente ao longo de 18 itens e 17 itens subdivididos respectivamente. Neste estudo participaram 489 sujeitos, 50,3% do sexo masculino e 49,7% do sexo feminino, com idades compreendidas entre os 5 e os 13 anos de idade da Regio Autnoma da Madeira no ano lectivo 2009/2010. Os resultados mostram diferenas significativas na forma de desenhar a figura humana, entre os sexos, as faixas etrias e os anos escolares. Assim, as raparigas apresentam valores superiores aos dos rapazes; medida que a idade avana os valores obtidos aumentam; e por fim medida que as crianas progridem na escolaridade os resultados so superiores. Verificou-se ainda que alunos de escolas pblicas apresentam resultados mais elevados do que os alunos de escolas privadas, sendo que alunos de escolas rurais expressam valores superiores aos das escolas urbanas. Os dados do TDFH apresentaram correlaes positivas significativas com os das Matrizes Progressivas Coloridas de Raven, bem como com as classificaes de Portugus e Matemtica. Ao nvel da consistncia interna, o instrumento apresenta alphas de Cronbach entre os 0,80 e os 0,924, o que lhe confere fiabilidade. Globalmente, o TDFH apresenta bons valores de validade mostrando ser uma boa medida desenvolvimental e conceptual.
Resumo:
O polimorfismo dos genes HLA-A, HLA-B e HLA-DRB1 foi estudado em trs populaes Portuguesas (Portugal continental, Madeira e Aores) e em duas Africanas (Guin-Bissau e Cabo Verde). Os dados em alta resoluo, obtidos por sequenciao (SBT), foram comparados com a caracterizao efectuada pelo mtodo SSOP revelando 4,6% de incongruncias entre os resultados destes dois mtodos. Os alelos mais frequentes em cada um dos loci foram: HLA-A*0201 em todas as populaes (13,5-26%); HLA-B*5101 em Portugal continental (12%, o mesmo para o B*440301), Madeira (9,7%) e Aores (9,8%) e B*350101 na Guin-Bissau (14,4%) e Cabo Verde (13,2%); HLADRB1*0701 em Portugal continental (15%), Madeira (15,7%) e Aores (18,3%), DRB1*1304 na Guin-Bissau (19,6%) e DRB1*110101 em Cabo Verde (10,1%). Os haplotipos 3-loci mais predominantes em cada população foram: A*020101-B*440301-DRB1*070101 em Portugal continental (3,1%), A*020101-B*510101- DRB1*130101 na Madeira (2,7%), A*2902-B*4403-DRB1*0701 nos Aores (2,4%), A*2301-B*1503-DRB1*110101 na Guin-Bissau (4,6%) e A*3002-B*350101-DRB1*1001 em Cabo Verde (2,8%). O presente trabalho revela que a população continental Portuguesa tem sido influenciada geneticamente por Europeus e Norte Africanos devido a vrias imigraes histricas. O Norte de Portugal parece concentrar, provavelmente devido presso da expanso rabe, um antigo pool gentico originado pela influncia milenar de Europeus e Norte Africanos. Os dados obtidos nos genes do sistema HLA corroboram as fontes histricas que confirmam que o povoamento dos Aores teve o contributo de outros Europeus, essencialmente Flamengos, para alm dos Portugueses. As frequncias allicas e haplotpicas neste arquiplago no apresentam uma distribuio homognea entre as ilhas do grupo Oriental e Central. O grupo Central revela uma influncia clara daEuropa Central e uma muito menor afinidade a Portugal continental. As frequncias allicas e haplotpicas mostram que a ilha da Madeira foi povoada por Europeus, a maioria Portugueses, mas tambm por sub-Saharianos devido ao comrcio de escravos. Cabo Verde no uma população tipicamente sub-Sahariana pois revela uma importante influncia genética Europeia, para alm da base genética Africana. A anlise dos haplotipos e dendrogramas mostram uma influncia genética Caucasiana no actual pool gentico Cabo-Verdiano. Os dendrogramas e a anlise das coordenadas principais mostram que os Guineenses so mais semelhantes aos Norte Africanos do que qualquer outra população sub-Sahariana j estudada ao nvel do sistema HLA, provavelmente devido a contactos histricos com outros povos, nomeadamente rabes do Este Africano e Berberes.
Resumo:
Os microsatlites, tambm chamados STRs (Short Tandem Repeat), so pequenas sequncias de DNA que consistem numa sequncia de repeties de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exes ou nos intres. Estes ltimos so altamente polimrficos e so por isso utilizados na identificao de indivduos em testes de paternidade e tambm em estudos de genética de populaes. A combinao dos vrios gentipos possveis faz com que cada indivduo possua um perfil nico, que permite a sua identificao. Existem tambm microsatlites associados a exes ou a regies promotoras dos genes, normalmente repeties trinucleotdicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenas neurodegenerativas como a sndrome do X-frgil e a doena de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente vrias populaes humanas dos arquiplagos da Madeira, Aores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatlites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescncia que permitiram concluir que as cpias do gene DAZ situado no cromossoma Y so o resultado de um processo evolutivo estando a sua evoluo associada a alguns haplogrupos. Verificou-se tambm a ocorrncia de possveis mutaes nos SNPs que definem os haplogrupos, atravs da comparao dos microsatlites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associao entre o nmero de repeties CAG e GGC do gene Receptor de Andrognios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o nmero de repeties GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de sndrome de X-frgil observaram-se diferenas significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferena deveu-se principalmente presena do alelo 29 em quase todos os indivduos do primeiro grupo o que por si s no constitui um factor de risco mas poder ser uma indicao da associao deste alelo com outra mutao no mesmo gene que possa ser responsvel por este fentipo.
Resumo:
O povo curdo, oriundo do Mdio Oriente, constitudo por cerca de 36 milhes de indivduos, dispersos por quatro pases diferentes: a Turquia, o Iro, o Iraque e a Sria. No obstante as suas diversas origens tnicas, a linguagem e a cultura esto intimamente relacionadas com a população persa (correspondente regio do atual Iro). Neste estudo foi traado o perfil gentico da linhagem materna desta população de que professa a religio judaica atravs da anlise da regio controlo do DNA mitocondrial (DNAmt) e, posteriormente, comparado com outras populaes da Europa, de frica e do Mdio Oriente, bem como com demais populaes judaicas. Identificou-se uma elevada diversidade genética com a prevalncia dos haplogrupos mitocondriais H, J1 e N1, comuns do Mdio Oriente. A pesquisa por uma possvel relao genética entre esta população de judeus curdos com outras populaes relevantes discriminadas na literatura apontou para uma relao mais prxima com as populaes da Bulgria, do Iro e do Azerbaijo e com os judeus da mesma regio do que com as demais populaes do Mdio Oriente. Os presentes resultados sugerem que o povo curdo judeu conseguiu manter ao longo do tempo um certo isolamento gentico relativamente s influncias de populaes circundantes.
