Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Contributo da informação gemelar para a investigação da síndrome metabólica: um estudo da famílias na Região Autónoma da Madeira

Os objectivos gerais deste trabalho foram: (1) estimar a magnitude dos respectivos efeitos genéticos e ambientais nos indicadores da síndrome metabólica; (2) estimar a prevalência da síndrome metabólica nos gémeos monozigóticos e dizigóticos; e (3) estimar o risco de agregação nos indicadores da síndrome metabólica. A amostra envolveu 414 sujeitos madeirenses, nomeadamente 207 pares de gémeos (84 pares de gémeos monozigóticos e 123 pares de gémeos dizigóticos), dos 3 aos 18 anos, que participaram no projecto de investigação: "Influências Genéticas e Envolvimento na Actividade Física, Aptidão e Saúde – O Estudo de Famílias da Madeira" (GEAFAS). A síndrome metabólica teve por base as recomendações do Adult Treatment Panel III (2001), com os pontos de corte propostos por Ferranti et al. (2004). As estimativas de heritabilidade revelaram efeitos genéticos em todos os indicadores da SM: perímetro da cintura (a2 = 0.80), seguida dos triglicerídeos (a2 = 0.61), pressão arterial sistólica (a2 = 0.59), glicose (a2 = 0.55) e colesterol HDL (a2 = 0.34). As estimativas dos efeitos do ambiente único da glicose, pressão arterial sistólica, triglicerídeos, colesterol HDL e perímetro da cintura foram 0.45, 0.41, 0.39, 0.22 e 0.20, respectivamente. O ambiente comum reportou uma estimativa de 0.44 para o colesterol HDL. Foi encontrada uma prevalência da síndrome metabólica de 4.1%, 2.4% para os gémeos monozigóticos e de 5.3% para os gémeos dizigóticos. O colesterol HDL foi o factor de risco mais prevalecente (22.9%). Os gémeos monozigóticos apresentam um maior risco de agregação da síndrome metabólica. Da amostra total, 48.1% das crianças e adolescentes apresentou no mínimo um factor de risco. As crianças e adolescentes madeirenses demonstraram uma etiologia multifactorial nos componentes da síndrome metabólica incluindo os factores genéticos e ambientais. A prevalência da SM foi baixa. Os dados sugerem agregação familiar no risco dos diferentes indicadores da síndrome metabólica.

Caracterização e inter-relação dos estilos de vida com factores de risco e níveis de obesidade, na população do concelho da Calheta: um estudo de país e filhos

O presente trabalho consiste em três estudos, com os seguintes objectivos: (1) caracterizar os factores inerentes ao estilo de vida da população escolar do concelho da Calheta (actividade física, aptidão física, hábitos de consumo alimentar/tabaco/álcool, risco cardiovascular, estatuto socioeconómico e excesso de peso e obesidade) e estudar a sua inter-relação; (2) caracterizar os factores inerentes ao estilo de vida da população adulta deste concelho, representada pelos progenitores dos alunos que compõem a sub-amostra supracitada, e estudar a inter-relação desses factores; e (3) analisar a relação parental nos factores avaliados nas duas sub-amostras. No primeiro estudo participaram 429 alunos do 2º e 3º Ciclos, e Secundário do Ensino Público, do concelho da Calheta, com idades compreendidas entre os 10 e 22 anos de idade. No segundo estudo participaram 153 mães e 69 pais, com uma média de idades de 42,3 e 45,3 anos de idade respectivamente. No terceiro estudo foram incluídos 176 alunos e respectivos progenitores (153 mães e 69 pais). Verificou-se uma maior afinidade entre os estilos de vida apresentados pelos pais e mães, do que entre estes e os filhos. As maiores diferenças observadas entre os progenitores ocorreram, ao nível da AF do trabalho, consumos de álcool e tabaco (com maior evidência nos homens) e, ao nível da obesidade abdominal e %MG (com maior evidência nas mulheres). Já nos filhos, estas diferenças verificam-se entre sexos, sendo superior nos rapazes a prestação geral nos testes de aptidão física, consumos de álcool e tabaco e actividades sedentárias. Nas raparigas, é superior o tempo gasto em actividades sedentárias educativas, assim como nos níveis de %MG. Posto isto, é possível observar alguma analogia entre os jovens e os adultos do sexo masculino, ao apresentarem maiores consumos de tabaco e álcool, e maior índice de alimentação. Por outro lado, na relação entre progenitores e descendentes, apenas se encontrou um risco estatisticamente significativo no factor obesidade abdominal, o que pode ser explicado pelas limitações ao nível das sub-amostras. Uma amostra menos condicionada, possivelmente, poderá esclarecer os resultados daquela inter-relação, atendendo às percentagens registadas na estimação das taxas de prevalência de EPO, hipertensão e %MG, em ambos os grupos.

Competências emocionais nas organizações aeronáuticas: um factor humano para a gestão de desempenhos e para a segurança

A importância da inteligência emocional na gestão de recursos humanos é um dos paradigmas deste século, sendo consensualmente aceite que formação é o caminho para melhorar esta competência nas organizações. Conceitos como a Inteligência Emocional, tal como inicialmente definido por Salovey e Mayer, as teorias de Gardner, Damásio e outros autores, o desenvolvimento pragmático de Goleman a nível social e organizacional, outros conceitos como a liderança e trabalho em equipa, constituem a revisão da literatura para esta investigação. Estes conceitos foram relacionados com formações específicas e carreiras profissionais nas organizações aeronáuticas. O objetivo geral deste trabalho foi estabelecer a relação entre as carreiras operacionais e sua formação em trabalho em equipa, nomeadamente CRM (Crew Resource Management) e TRM (Team Resource Management), e as competências emocionais. Especificamente, para o estudo empírico, do universo de profissionais da aviação em Portugal Continental, nas Regiões Autónomas da Madeira e dos Acores, foi constituída uma amostra de 435 indivíduos de ambos os sexos. Foi aplicado um inquérito composto por uma componente sócio demográfica, um questionário para medir níveis perceção da influência das emoções nos desempenhos funcionais, e outra componente de dois questionários para a medição dos níveis do quociente e inteligência emocional e consciência emocional que permitiram a determinação de perfis da competência emocional das carreiras aeronáuticas e a obtenção de respostas às hipóteses operacionais deste estudo. Como conclusão, foi assumido que estes profissionais têm um bom nível de perceção da influência das emoções na sua atividade profissional, um nível médio alto de quociente e de literacia emocional. As diferentes carreiras profissionais e as formações CRM/TRM evidenciam níveis superiores das suas competências emocionais.