Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Ler, ver e ouvir: estudos sobre narrativas infanto-juvenis em suporte impresso e em suporte digital (e-book e áudio-livro)

A presente dissertação de Mestrado é apresentada para a obtenção do Grau de Mestre em Gestão Cultural pela Universidade da Madeira. Esta investigação pretende efectuar uma breve revisão da bibliografia teórica acerca do livro em suporte impresso e do livro em suporte digital. Naturalmente que foram convocados conceitos como hipertexto, hipermédia e multimédia. A pergunta a formular no decurso desta investigação poderá parecer simples: como é que a linguagem (nas suas dimensões oral e escrita) no ecrã poderá funcionar de diferente forma no papel? Para tentar responder a esta questão foi imprescindível uma investigação em contexto prático para se poder obter uma resposta fundamentada e rigorosa ao problema colocado. O trabalho de campo (em contexto prático, portanto) realizou-se a partir da criação de um texto inédito, escrito pela autora da presente dissertação, através do qual se pretendeu aferir e analisar os efeitos da transição da escrita em suporte papel para meios digitais e/ou a coexistência de ambos os suportes, de forma a tentar compreender a forma como a substituição e/ou a co-presença de meios poderá afectar (e de que modo) a compreensão textual de crianças em contexto educativo, tendo em grande medida por objectivo analisar a influência da escrita e dos áudio-livros no processo de aprendizagem de crianças do 4º ano do 1º Ciclo do Ensino Básico. Para este efeito, elaborou-se um livro em papel e um e-book para ser visualizado no ecrã de um computador e, por comparação, aferir a reacção das crianças perante os dois artefactos. Após as conclusões obtidas neste trabalho de campo, estas foram motivo de reflexão e ponto de partida para a realização de uma aplicação interactiva que neste momento está disponibilizada na store da Apple apenas para iPads.