Diversidade genética do sistema HLA em Portugal, Cabo Verde e Guiné-Bissau

O polimorfismo dos genes HLA-A, HLA-B e HLA-DRB1 foi estudado em três populações Portuguesas (Portugal continental, Madeira e Açores) e em duas Africanas (Guiné-Bissau e Cabo Verde). Os dados em alta resolução, obtidos por sequenciação (SBT), foram comparados com a caracterização efectuada pelo método SSOP revelando 4,6% de incongruências entre os resultados destes dois métodos. Os alelos mais frequentes em cada um dos loci foram: HLA-A*0201 em todas as populações (13,5-26%); HLA-B*5101 em Portugal continental (12%, o mesmo para o B*440301), Madeira (9,7%) e Açores (9,8%) e B*350101 na Guiné-Bissau (14,4%) e Cabo Verde (13,2%); HLADRB1*0701 em Portugal continental (15%), Madeira (15,7%) e Açores (18,3%), DRB1*1304 na Guiné-Bissau (19,6%) e DRB1*110101 em Cabo Verde (10,1%). Os haplotipos 3-loci mais predominantes em cada população foram: A*020101-B*440301-DRB1*070101 em Portugal continental (3,1%), A*020101-B*510101- DRB1*130101 na Madeira (2,7%), A*2902-B*4403-DRB1*0701 nos Açores (2,4%), A*2301-B*1503-DRB1*110101 na Guiné-Bissau (4,6%) e A*3002-B*350101-DRB1*1001 em Cabo Verde (2,8%). O presente trabalho revela que a população continental Portuguesa tem sido influenciada geneticamente por Europeus e Norte Africanos devido a várias imigrações históricas. O Norte de Portugal parece concentrar, provavelmente devido à pressão da expansão Árabe, um antigo pool genético originado pela influência milenar de Europeus e Norte Africanos. Os dados obtidos nos genes do sistema HLA corroboram as fontes históricas que confirmam que o povoamento dos Açores teve o contributo de outros Europeus, essencialmente Flamengos, para além dos Portugueses. As frequências alélicas e haplotípicas neste arquipélago não apresentam uma distribuição homogénea entre as ilhas do grupo Oriental e Central. O grupo Central revela uma influência clara daEuropa Central e uma muito menor afinidade a Portugal continental. As frequências alélicas e haplotípicas mostram que a ilha da Madeira foi povoada por Europeus, a maioria Portugueses, mas também por sub-Saharianos devido ao comércio de escravos. Cabo Verde não é uma população tipicamente sub-Sahariana pois revela uma importante influência genética Europeia, para além da base genética Africana. A análise dos haplotipos e dendrogramas mostram uma influência genética Caucasiana no actual pool genético Cabo-Verdiano. Os dendrogramas e a análise das coordenadas principais mostram que os Guineenses são mais semelhantes aos Norte Africanos do que qualquer outra população sub-Sahariana já estudada ao nível do sistema HLA, provavelmente devido a contactos históricos com outros povos, nomeadamente Árabes do Este Africano e Berberes.

Padrões de aleatoriedade na modelação do acaso

A soma de variáveis aleatórias com número de parcelas é aleatório, para além do evidente interesse conceptual e teórico, tem larga ressonância na investigação do processo de risco e em processos de ramificação. Reformulamos a teoria de Panjer (1981), que permite o cálculo iterativo do risco agregado, com o recurso a valores médios de uniformes, descrevendo uma extensão da classe de Panjer, e estudando em detalhe a equação funcional que a caracteriza. Aplicamos essas ideias na caracterização de aleatoriedade discreta, exemplificando com o comportamento das fêmeas de pássaros que investem na promiscuidade de parceiros para garantir a diversidade genética da progénie, tendo no entanto o cuidado de manter as aparências de fidelidade, para garantir a cooperação do parceiro no sucesso da ninhada. Apresentamos as transformadas de Laplace e funções geradoras numa perspectiva que leva a uma introdção natural de transformadas de Pareto, cuja relevância exemplificamos.

História concisa das linhagens de DNA mitocondrial de uma população de judeus curdos através da análise da sua região controlo

O povo curdo, oriundo do Médio Oriente, é constituído por cerca de 36 milhões de indivíduos, dispersos por quatro países diferentes: a Turquia, o Irão, o Iraque e a Síria. Não obstante as suas diversas origens étnicas, a linguagem e a cultura estão intimamente relacionadas com a população persa (correspondente à região do atual Irão). Neste estudo foi traçado o perfil genético da linhagem materna desta população de que professa a religião judaica através da análise da região controlo do DNA mitocondrial (DNAmt) e, posteriormente, comparado com outras populações da Europa, de África e do Médio Oriente, bem como com demais populações judaicas. Identificou-se uma elevada diversidade genética com a prevalência dos haplogrupos mitocondriais H, J1 e N1, comuns do Médio Oriente. A pesquisa por uma possível relação genética entre esta população de judeus curdos com outras populações relevantes discriminadas na literatura apontou para uma relação mais próxima com as populações da Bulgária, do Irão e do Azerbaijão e com os judeus da mesma região do que com as demais populações do Médio Oriente. Os presentes resultados sugerem que o povo curdo judeu conseguiu manter ao longo do tempo um certo isolamento genético relativamente às influências de populações circundantes.

Optimização de sistemas híbridos fotovoltaicos‐eólicos em zonas insulares de diversidade climática‐Arquipélago da Madeira

Nesta tese apresento um estudo detalhado sobre vários aspectos relacionados com a optimização de sistemas híbridos fotovoltaicos-eólicos em zonas insulares de diversidade climática-arquipélago da Madeira que foi desenvolvido no Laboratório Regional de Engenharia Civil e com algumas deslocações no Laboratório de Energia Solar da Universidade de Vigo entre 2002 e 2007. Foi baseado nos conhecimentos adquiridos ao longode 25 anos de prática profissional de estudo, projecto, montagem e monitorização de tecnologias solares e eólicas, para produção de electricidade em locais isolados, bem como pesquisa e análise climatológica. Como resultado final e após a criação de uma base de dados climáticos para fins energéticos, determinámos os dias característicos de radiação solar e temperatura para cada um dos doze meses do ano, nas seis estações meteorológicas estudadas. Estes dias são de grande utilidade também para a elaboração de outros estudos. Após o tratamento dos dados constatou-se que a evolução das temperaturas ao longo do ano, tanto no caso das médias como nas médias dos valores máximos e nas médias dos valores mínimos,segue uma tendência similar em todas as estações. Concluimos que, a altitude é o factor determinante nestas diferenças, de tal maneira que quanto maior for a altitude menor são, em geral, as temperaturas médias. No estudo da irradiação global constatámos que na ilha do Porto Santo há mais 4% de radiação solar que na ilha da Madeira. Já na costa norte da Madeira, mais precisamente em São Jorge a média diária mensal e anual é inferior em cerca de 16.5 % em relação ao Porto Santo. Contudo, a costa sul da Madeira apresenta valores de radiação interessantes para o aproveitamento energético. Na abordagem à produção fotovoltaica e eólica, desenvolvemos um novo conceito que relaciona a produção eléctrica por metro quadrado de terreno horizontal, referente à área dos módulos fotovoltaicos e à área de afectação dos aerogeradores. Este novo conceito permite facilmente comparar sistemas energéticos diferentes utilizando diferentes recursos energéticos, permitindo também comparar a energia eléctrica produzida com a energia solar recebida e, deste modo, extrapolar os resultados para a toda a superfície do arquipélago. Finalmente, no que diz respeito à optimização de sistemas híbridos fotovoltaicos-eólicos nas seis zonas climáticas do arquipélago da Madeira, calculámos a produção eólica diária e a produção média diária para cada um dos doze meses do ano, bem como a média anual, isto por metro quadrado de área varrida pelo rótor do aerogerador, para que os resultados se pudessem comparar com os resultados anteriormente obtidos na produção fotovoltaica, reportados também a metro quadrado de área de módulo. No que concerne à produção máxima e comparativa de sistemas (100% fotovoltaicos e 100% eólicos), estudámos várias hipóteses para que os resultados fossem os mais gerais possíveis, tendo-se chegado à conclusão de que se se relacionar a procura de energia/consumo com a produção anual do sistema híbrido, não é necessário fazer a simulação dos sub-sistemas fotovoltaicos-eólicos em tamanho real, bastando apenas conhecer a proporção exacta destes, e extrapolar os resultados obtidos em percentagem para qualquer dimensão. Da análise comparativa dos resultados da produção energética das diferentes composições percentuais fotovoltaico-eólico, podemos avaliar facilmente o grau de cobertura de energia renovável. Conhecidas as percentagens de cobertura da procura que se obtêm com energias renováveis, é possível definir com segurança as percentagens solar-eólica que oferecem as melhores opções técnicas. Em termos de optimização técnica, concluímos que o único factor que diferencia um sistema híbrido de outro, nos 6 locais estudados, é a área do módulo fotovoltaico e a área varrida pelo rótor do aerogerador. Finalmente, concluímos que os custos das instalações híbridas e do kWh renovável produzido nos locais estudados, diminuem em todos os locais ao diminuir a percentagem do sub-sistema eólico no sistema híbrido fotovoltaico-eólico, sendo o custo mais baixo reportado sempre à Instalação toda solar (100% fotovoltaica).

De Ilhéus a Canga, de Horácio Bento de Gouveia: a narrativa e as suas (re)escritas (com uma proposta de edição crítico-genética e com uma tradução parcial do romance para francês)

Orientação de: Jacqueline Penjon e João David Pinto Correia

Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Contributo para o estudo das macroalgas do intertidal da ilha da Madeira: diversidade, distribuição e sazonalidade

Ao longo de um ano (junho 2009 – maio 2010), estudou-se as comunidades de macroalgas do intertidal de quatro locais na costa sul (Reis Magos, Barreirinha,Cais do Carvão e Ribeira Brava) e quatro na costa norte (Porto da Cruz, Seixal,Praia da Laje e Porto Moniz) da ilha da Madeira. A área de estudo estendeu-se desde a linha de maré baixa até à zona superiordo intertidal. Identificou-se um total de 73 Taxa na ilha da Madeira: 1 Cyanobacteria, 35 Rhodophyta, 18 Ochrophyta e 18 Chlorophyta. No sul foram identificados 49 Taxa (17 exclusivos desta costa) e no norte 56 Taxa (24 exclusivos). Duas metodologias conjugadas permitem-nos caracterizar o coberto algal do Intertidal rochoso da ilha da Madeira: amostragem manual e trabalho em laboratório (trabalho mais detalhado e rigoroso) e análise de imagens digitais através de um programa informático específico (determinação de categorias ecológicas). Considerando as categorias ecológicas, o intertidal da ilha da Madeira é dominado por Musgo Calcário e Crosta não calcária. Duas espécies, Corallina elongata e Padina pavonica, são dominantes na ilha da Madeira e sete espécies são novos registos: Ganonema farinosum, Hypnea arbuscula, cf. Itonoa marginifera, Grateloupia dichotoma, Cystoseira wildpretii,Sargassum furcatum e Cladophora lehmanniana. As análises CLUSTER e nMDS determinaram a existência de semelhanças relativamente elevadas entre quatro locais de amostragem, no entanto verificou-se uma primeira diferenciação entre norte e sul. Existe uma desigualdade evidente do coberto algal entre as duas costas, com predominância de algas vermelhas e verdes no sul, contrastando com a maior ocorrência de algas castanhas no norte. Esta diferença poderá ser causada pela herbivoria (mais evidente a sul) e pelo hidrodinamismo (mais forte no norte). Verfificou-se que a exposição à ação das ondas é o principal fator responsável pela variação entre amostras (R=0,537, Sig.=0,1%).

O uso do lúdico como inovação pedagógica na aprendizagem de genética: um facilitador no desempenho do aprendiz

A disciplina de Biologia tem encontrado, ao longo de seu percurso, algumas resistências no que se refere ao aprendizado da mesma, particularmente quando se refere aos conteúdos da Genética. Temas complexos relacionados a inúmeras pesquisas genômicas geram polêmicas e levam a discussões, dentro e fora da sala de aula, sobre as sérias implicações de ordem social, ética e moral que advêm desse universo científico. Essa gama de conteúdos relacionados à pesquisa genômica, como organismos transgênicos, clonagem, e especialmente a utilização de células-tronco, leva a discussões sobre os riscos, benefícios e as implicações éticas, sociais e morais provenientes das biotecnologias geradas por essas pesquisas. Para acompanhar essa evolução gerada pelos avanços da ciência, é necessário preparar pessoas com senso crítico e capacidade para participarem dos debates contemporâneos e as implicações que surgem com os avanços científicos e tecnológicos. No entanto, no ensino da Biologia, em especial aquele voltado para a genética, normalmente não existe uma preocupação em familiarizar o aluno com os códigos da ciência, de forma que ele consiga contextualizá-los e relacioná-los com a vida prática e cotidiana, bem como com os aspectos subjetivos com os quais a ciência trata. Este contexto colabora para que o aluno sinta dificuldade em entender e assimilar os conhecimentos dessa pertinência e assim passe a engessar as estatísticas com elevado índice de reprovações na disciplina de Biologia, especialmente nas escolas da rede pública. Portanto, esta pesquisa se desenvolve no sentido de examinar as questões relacionadas à metodologia do ensino tradicional e a prática pedagógica que se utiliza de jogos como instrumentos facilitadores da aprendizagem, buscando, assim, analisar, investigar e verificar as razões das resistências no aprendizado de genética a partir do jogo como instrumento inovador de aprendizagem.