Diversidade genética do sistema HLA em Portugal, Cabo Verde e Guiné-Bissau

O polimorfismo dos genes HLA-A, HLA-B e HLA-DRB1 foi estudado em três populações Portuguesas (Portugal continental, Madeira e Açores) e em duas Africanas (Guiné-Bissau e Cabo Verde). Os dados em alta resolução, obtidos por sequenciação (SBT), foram comparados com a caracterização efectuada pelo método SSOP revelando 4,6% de incongruências entre os resultados destes dois métodos. Os alelos mais frequentes em cada um dos loci foram: HLA-A*0201 em todas as populações (13,5-26%); HLA-B*5101 em Portugal continental (12%, o mesmo para o B*440301), Madeira (9,7%) e Açores (9,8%) e B*350101 na Guiné-Bissau (14,4%) e Cabo Verde (13,2%); HLADRB1*0701 em Portugal continental (15%), Madeira (15,7%) e Açores (18,3%), DRB1*1304 na Guiné-Bissau (19,6%) e DRB1*110101 em Cabo Verde (10,1%). Os haplotipos 3-loci mais predominantes em cada população foram: A*020101-B*440301-DRB1*070101 em Portugal continental (3,1%), A*020101-B*510101- DRB1*130101 na Madeira (2,7%), A*2902-B*4403-DRB1*0701 nos Açores (2,4%), A*2301-B*1503-DRB1*110101 na Guiné-Bissau (4,6%) e A*3002-B*350101-DRB1*1001 em Cabo Verde (2,8%). O presente trabalho revela que a população continental Portuguesa tem sido influenciada geneticamente por Europeus e Norte Africanos devido a várias imigrações históricas. O Norte de Portugal parece concentrar, provavelmente devido à pressão da expansão Árabe, um antigo pool genético originado pela influência milenar de Europeus e Norte Africanos. Os dados obtidos nos genes do sistema HLA corroboram as fontes históricas que confirmam que o povoamento dos Açores teve o contributo de outros Europeus, essencialmente Flamengos, para além dos Portugueses. As frequências alélicas e haplotípicas neste arquipélago não apresentam uma distribuição homogénea entre as ilhas do grupo Oriental e Central. O grupo Central revela uma influência clara daEuropa Central e uma muito menor afinidade a Portugal continental. As frequências alélicas e haplotípicas mostram que a ilha da Madeira foi povoada por Europeus, a maioria Portugueses, mas também por sub-Saharianos devido ao comércio de escravos. Cabo Verde não é uma população tipicamente sub-Sahariana pois revela uma importante influência genética Europeia, para além da base genética Africana. A análise dos haplotipos e dendrogramas mostram uma influência genética Caucasiana no actual pool genético Cabo-Verdiano. Os dendrogramas e a análise das coordenadas principais mostram que os Guineenses são mais semelhantes aos Norte Africanos do que qualquer outra população sub-Sahariana já estudada ao nível do sistema HLA, provavelmente devido a contactos históricos com outros povos, nomeadamente Árabes do Este Africano e Berberes.

De Ilhéus a Canga, de Horácio Bento de Gouveia: a narrativa e as suas (re)escritas (com uma proposta de edição crítico-genética e com uma tradução parcial do romance para francês)

Orientação de: Jacqueline Penjon e João David Pinto Correia

Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Gestão flexível do currículo rumo à diferenciação pedagógica. Contributos para a promoção de aprendizagens significativas: um estudo numa escola do 1º Ciclo do Ensino Básico da RAM

Nesta investigação aprofundamos, tanto quanto nos foi possível, os fundamentos pedagógicos conducentes a aprendizagens significativas, atribuindo especial relevância à diferenciação pedagógica alicerçada numa gestão flexível do currículo. Com este objetivo, para além da revisão da literatura e da subsequente sistematização de conhecimento que se imponha, lançámo-nos a um trabalho empírico com recurso a uma metodologia eminentemente qualitativa, numa sala de aula, duma escola do ensino básico da RAM, consubstanciando um estudo de caso com cariz etnográfico. Recolhemos dados diversificados provenientes de múltiplas fontes de informação, através de variadas técnicas de recolha de dados, que nos deram acesso a um conhecimento aprofundado da cultura de uma sala de aula, designadamente no que às metodologias pedagógicas diz respeito, procurando descortinar as estratégias de diferenciação pedagógica desenvolvida pela docente O processo vivenciado e os resultados obtidos permitem-nos assegurar que a docente estava a trilhar um caminho rumo à diferenciação pedagógica e à promoção de aprendizagens significativas para todos os alunos. Contudo, também reconhecemos potencialidades emergentes suscetíveis de serem ampliadas e fragilidades que requerem uma reflexão redobrada no sentido de possibilitar a reconfiguração de uma profissionalidade docente e de uma ação educativa cada vez mais qualificada, que permita fomentar ainda mais a progressão das aprendizagens para cada aluno. Trata-se de procurar respostas na edificação de uma profissão alicerçada na partilha e na colegialidade e de negar um ensino simultâneo que já deu provas da sua ineficácia, assumindo a complexidade do ato educativo, na interação com outros profissionais, com outras experiências e é com base neste pressuposto que desenvolvemos a presente investigação, não escondendo a pretensão de que este estudo venha a ser conhecido por um leque alargado de profissionais que ambicionam construir as respostas educativas mais adequadas aos alunos com quem trabalham.

Aprender geometria no 7º ano de escolaridade: diferenciação de estratégias na sala de aula

O trabalho aqui apresentado visa dar a conhecer aos leitores como os alunos aprendem Geometria a nível do 7.º ano de escolaridade (3.º Ciclo do Ensino Básico). O que me motivou à escolha deste tema foi compreender o que sentem os alunos quando se deparam com situações problemáticas que envolvem conhecimentos geométricos e como são capazes de as resolver. Por esta razão predispus-me a realizar uma investigação cujo propósito foi compreender como os alunos aprendem Geometria quando frequentam o 7.º ano de escolaridade. Para poder efetuar o estudo, desenvolver o problema proposto e orientar o trabalho de investigação, considerei três questões fundamentais: 1. Como é que a utilização de materiais manipuláveis contribui para a aprendizagem de conceitos e propriedades geométricas? 2. Como é que o uso de software Geométrico contribui para a construção do pensamento geométrico dos alunos? 3. Como é que a utilização de materiais manipuláveis e de software Geométrico contribuem para o desenvolvimento do raciocínio e da comunicação matemática? O estudo foi desenvolvido, ao longo dos segundo e terceiro períodos, do corrente ano letivo, numa turma de 7.º ano de escolaridade de uma escola básica dos 2.º e 3.º ciclos do Concelho de Câmara de Lobos, Ilha da Madeira. Os dados recolhidos foram resultado da aplicação de atividades que envolvem materiais manipuláveis e o programa de Geometria Dinâmica: GeoGebra. Neste trabalho investigativo, utilizei o método qualitativo onde a recolha de dados foi baseada na observação direta dos alunos em contexto sala de aula (com recurso aos meios audiovisuais) e na entrega de resoluções das atividades propostas (em formato de papel e formato digital). A análise dos dados foi realizada de acordo com as questões previamente formuladas. As conclusões refletem o papel essencial do professor como principal mediador de todo o processo de ensino e aprendizagem do aluno, assim como, a importância da diversificação de estratégias na sala de aula de Matemática.

O uso do lúdico como inovação pedagógica na aprendizagem de genética: um facilitador no desempenho do aprendiz

A disciplina de Biologia tem encontrado, ao longo de seu percurso, algumas resistências no que se refere ao aprendizado da mesma, particularmente quando se refere aos conteúdos da Genética. Temas complexos relacionados a inúmeras pesquisas genômicas geram polêmicas e levam a discussões, dentro e fora da sala de aula, sobre as sérias implicações de ordem social, ética e moral que advêm desse universo científico. Essa gama de conteúdos relacionados à pesquisa genômica, como organismos transgênicos, clonagem, e especialmente a utilização de células-tronco, leva a discussões sobre os riscos, benefícios e as implicações éticas, sociais e morais provenientes das biotecnologias geradas por essas pesquisas. Para acompanhar essa evolução gerada pelos avanços da ciência, é necessário preparar pessoas com senso crítico e capacidade para participarem dos debates contemporâneos e as implicações que surgem com os avanços científicos e tecnológicos. No entanto, no ensino da Biologia, em especial aquele voltado para a genética, normalmente não existe uma preocupação em familiarizar o aluno com os códigos da ciência, de forma que ele consiga contextualizá-los e relacioná-los com a vida prática e cotidiana, bem como com os aspectos subjetivos com os quais a ciência trata. Este contexto colabora para que o aluno sinta dificuldade em entender e assimilar os conhecimentos dessa pertinência e assim passe a engessar as estatísticas com elevado índice de reprovações na disciplina de Biologia, especialmente nas escolas da rede pública. Portanto, esta pesquisa se desenvolve no sentido de examinar as questões relacionadas à metodologia do ensino tradicional e a prática pedagógica que se utiliza de jogos como instrumentos facilitadores da aprendizagem, buscando, assim, analisar, investigar e verificar as razões das resistências no aprendizado de genética a partir do jogo como instrumento inovador de aprendizagem.