Diagnóstico das propriedades de consistência temporal em DMI`s: uma abordagem baseada na TDF RT-LOTOS

Orientador: Paulo Nazareno Maia Sampaio

Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Superdotação: conceitos, modelos de diagnóstico e intervenção psico-educativa

A definição de sobredotação não está isenta de inseguranças e de controvérsias. O conceito não é estático, está em constante evolução, sendo que a tendência actual é caracterizada pela ponderação de outras variáveis além das cognitivas e da inteligência. Segundo o World Council for Gifted and Talented Children, considerase sobredotada a pessoa com elevado desempenho ou elevada potencialidade, em qualquer dos seguintes aspectos isolados ou combinados: capacidade intelectual geral, aptidão académica específica, pensamento criativo ou produtivo, talento especial para as artes visuais, dramáticas e musicais, capacidade motora e capacidade de liderança. A multiplicidade de conceitos acaba, assim, por traduzir a multiplicidade de critérios a ter em conta na definição de sobredotação, implicando que a avaliação seja também multirreferencial, abrindo, consequentemente, um leque diversificado de propostas de intervenção assim como o recurso a diferentes agentes, procedimentos e instrumentos de avaliação.

Pontes antigas na Ilha da Madeira: caraterização e diagnóstico

Na Ilha da Madeira existem diversas pontes antigas essencialmente de alvenaria de pedra e algumas de betão, que constituem um valioso património histórico, que importa conhecer e conservar. As pontes supracitadas pertencem às diversas Estradas Regionais e desempenham um papel importante na deslocação diária de milhares de pessoas entre diversas povoações vizinhas. Estas pontes antigas encontram-se sujeitas a mecanismos de deterioração e a um tráfego mais exigente do que o projetado, evidenciando assim as mais variadas anomalias. Com o intuito de assegurar o seu bom funcionamento e as atuais condições de segurança, deve-se proceder a uma manutenção periódica, sendo para tal necessário recorrer a inspeções regulares. Nesta dissertação realizou-se um levantamento do maior número possível de obras de arte antigas da Ilha da Madeira. Este levantamento consistiu numa inspeção visual e no preenchimento de uma ficha de inspeção previamente realizada, por cada obra de arte. Após o levantamento procedeu-se a uma análise estatística de modo: a caraterizar estas obras de arte, identificar as principais anomalias e o seu estado de conservação e de manutenção globais. Identificou-se ainda algumas soluções típicas de reabilitação. Observou-se que a maioria das obras de arte antigas da Ilha da Madeira que pertencem à rede rodoviária regional são do tipo ponte, sendo constituídas por arcos simples e o material utilizado é essencialmente a alvenaria de pedra e o betão. As principais anomalias identificadas foram de caráter não estrutural, como a presença de vegetação e poluição biológica. Concluiu-se que estas apresentam-se na generalidade bem conservadas, no entanto os trabalhos de manutenção são importantes para manterem o bom funcionamento e segurança das pontes a longo prazo.