Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Optimização de sistemas híbridos fotovoltaicos‐eólicos em zonas insulares de diversidade climática‐Arquipélago da Madeira

Nesta tese apresento um estudo detalhado sobre vários aspectos relacionados com a optimização de sistemas híbridos fotovoltaicos-eólicos em zonas insulares de diversidade climática-arquipélago da Madeira que foi desenvolvido no Laboratório Regional de Engenharia Civil e com algumas deslocações no Laboratório de Energia Solar da Universidade de Vigo entre 2002 e 2007. Foi baseado nos conhecimentos adquiridos ao longode 25 anos de prática profissional de estudo, projecto, montagem e monitorização de tecnologias solares e eólicas, para produção de electricidade em locais isolados, bem como pesquisa e análise climatológica. Como resultado final e após a criação de uma base de dados climáticos para fins energéticos, determinámos os dias característicos de radiação solar e temperatura para cada um dos doze meses do ano, nas seis estações meteorológicas estudadas. Estes dias são de grande utilidade também para a elaboração de outros estudos. Após o tratamento dos dados constatou-se que a evolução das temperaturas ao longo do ano, tanto no caso das médias como nas médias dos valores máximos e nas médias dos valores mínimos,segue uma tendência similar em todas as estações. Concluimos que, a altitude é o factor determinante nestas diferenças, de tal maneira que quanto maior for a altitude menor são, em geral, as temperaturas médias. No estudo da irradiação global constatámos que na ilha do Porto Santo há mais 4% de radiação solar que na ilha da Madeira. Já na costa norte da Madeira, mais precisamente em São Jorge a média diária mensal e anual é inferior em cerca de 16.5 % em relação ao Porto Santo. Contudo, a costa sul da Madeira apresenta valores de radiação interessantes para o aproveitamento energético. Na abordagem à produção fotovoltaica e eólica, desenvolvemos um novo conceito que relaciona a produção eléctrica por metro quadrado de terreno horizontal, referente à área dos módulos fotovoltaicos e à área de afectação dos aerogeradores. Este novo conceito permite facilmente comparar sistemas energéticos diferentes utilizando diferentes recursos energéticos, permitindo também comparar a energia eléctrica produzida com a energia solar recebida e, deste modo, extrapolar os resultados para a toda a superfície do arquipélago. Finalmente, no que diz respeito à optimização de sistemas híbridos fotovoltaicos-eólicos nas seis zonas climáticas do arquipélago da Madeira, calculámos a produção eólica diária e a produção média diária para cada um dos doze meses do ano, bem como a média anual, isto por metro quadrado de área varrida pelo rótor do aerogerador, para que os resultados se pudessem comparar com os resultados anteriormente obtidos na produção fotovoltaica, reportados também a metro quadrado de área de módulo. No que concerne à produção máxima e comparativa de sistemas (100% fotovoltaicos e 100% eólicos), estudámos várias hipóteses para que os resultados fossem os mais gerais possíveis, tendo-se chegado à conclusão de que se se relacionar a procura de energia/consumo com a produção anual do sistema híbrido, não é necessário fazer a simulação dos sub-sistemas fotovoltaicos-eólicos em tamanho real, bastando apenas conhecer a proporção exacta destes, e extrapolar os resultados obtidos em percentagem para qualquer dimensão. Da análise comparativa dos resultados da produção energética das diferentes composições percentuais fotovoltaico-eólico, podemos avaliar facilmente o grau de cobertura de energia renovável. Conhecidas as percentagens de cobertura da procura que se obtêm com energias renováveis, é possível definir com segurança as percentagens solar-eólica que oferecem as melhores opções técnicas. Em termos de optimização técnica, concluímos que o único factor que diferencia um sistema híbrido de outro, nos 6 locais estudados, é a área do módulo fotovoltaico e a área varrida pelo rótor do aerogerador. Finalmente, concluímos que os custos das instalações híbridas e do kWh renovável produzido nos locais estudados, diminuem em todos os locais ao diminuir a percentagem do sub-sistema eólico no sistema híbrido fotovoltaico-eólico, sendo o custo mais baixo reportado sempre à Instalação toda solar (100% fotovoltaica).

Simulação de um sistema aerogerador com controlo óptimo predictivo

Nesta dissertação de mestrado propõe-se simular um sistema para melhorar a qualidade da energia eléctrica produzida por um parque eólico, utilizando conversores multinível NPC costas com costas e controlo óptimo predictivo. Neste trabalho é feito o controlo da potência activa e reactiva que é fornecida à rede de energia eléctrica, a partir de um gerador eólico e é optimizada a forma de onda alternada e sinusoidal de tensão trifásica sem neutro, minimizando o tremor das correntes e a distorção harmónica total, contribuindo para melhorar a qualidade de energia da rede ou de sistemas de alimentação para aplicações críticas como são os sistemas de telecomunicações. Recorre-se ao Matlab/Simulink para simular e comparar os resultados obtidos no sistema de conversão de energia de um parque eólico com o conversor costas com costas com controlo óptimo predictivo com os resultados obtidos com o conversor costas com costas PWM, disponível na biblioteca do software de simulação.

Previsão de produção de energia elétrica a partir do vento

A capacidade de prever a produção de energia eólica com precisão num parque eólico é de extrema relevância tanto do ponto de vista económico bem como de controlo e estabilidade da rede elétrica. Vários e diferentes métodos têm sido utilizados para este propósito, como os físicos, estatísticos, lógica difusa e redes neuronais artificiais. Os dados disponíveis dos parques eólicos contêm ruído e leituras inesperadas em relação às entradas disponíveis. Lidar com estes dados não é uma tarefa simples mas, neste trabalho, as Redes Neuronais Artificiais são usadas para prever a potência gerada baseada em medições locais do vento. Os resultados mostram que as Redes Neuronais Artificiais são uma ferramenta que deve ser considerada nestas difíceis condições, uma vez que elas proporcionam uma precisão razoável nas suas previsões.