Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Avaliação do risco de galgamento de estruturas portuárias: o caso do Porto de Ponta Delgada (Açores, Portugal)

A análise do galgamento de estruturas portuárias não só é importante para a avaliação da segurança de bens, pessoas e equipamentos e das atividades junto a elas desenvolvidas, como também a nível económico e financeiro. A finalidade deste trabalho é a aplicação da metodologia desenvolvida pelo Laboratório Nacional de Engenharia Civil (LNEC) para a avaliação do risco de galgamento de estruturas portuárias ao Porto de Ponta Delgada, Açores, num período de dois anos (2011 e 2012), para cinco secções nele enquadradas. A metodologia desenvolvida ao longo desde trabalho apresenta como componentes essenciais a caraterização da agitação marítima a que estão sujeitas as secções em estudo e o cálculo do caudal médio de galgamento por metro linear de estrutura. Estas duas variáveis, inicialmente estudadas e indispensáveis neste trabalho, são obtidas com base em dados de agitação marítima em águas profundas fornecidas pelo modelo regional de previsão de agitação WAVEWATCH III, que, acoplado ao modelo espetral SWAN e ao modelo de declive suave DREAMS, permite a obtenção da agitação marítima incidente na entrada do porto e no seu interior, respetivamente. Os resultados do modelo SWAN são validados mediante uma comparação com dados medidos in situ pela boia ondógrafo localizada ao largo da zona em estudo. Os parâmetros de agitação marítima obtidos para as cinco secções em análise permitem determinar o caudal médio de galgamento, com recurso à ferramenta NN_OVERTOPPING, baseada em redes neuronais.Em seguida, como resultado da combinação entre os valores de probabilidades e de consequências associadas, quando ultrapassado um determinado caudal médio de galgamento admissível anteriormente estabelecido para cada zona em estudo, é obtido um grau de risco de galgamento para cada zona analisada, o que permite criar um mapa de risco que servirá de informação para o planeamento de operações e de futuras intervenções nessa envolvente.

As lojas dos museus e o seu papel na valorização e divulgação das instituições museológicas da Região Autónoma da Madeira

Ao longo da sua existência as instituições museológicas foram evoluindo em termos estruturais e culturais e repensando as suas políticas, adaptando-as aos novos tempos. O Museu é agora encarado como um espaço activo, dinâmico e atractivo onde as colecções já não são o único objectivo e a pessoa assume um papel central. Procurando sintonizar-se com as necessidades e exigências das comunidades que pretendem servir, os museus começaram a utilizar o marketing como forma de proporcionar aos seus visitantes um conjunto de benefícios capazes de satisfazer ou melhorar a sua experiência de visita. Efectivamente o sucesso dos museus depende hoje do tipo de produto oferecido ao cliente, dos serviços, da acessibilidade, da comunicação e do entretenimento, além do carácter educativo, tornando-se por isso necessário oferecer um leque mais alargado de serviços, para ir ao encontro de um mercado cada vez mais exigente. A combinação da actividade principal do museu com a oferta de serviços complementares, como as lojas, desempenha um papel fulcral na obtenção de visitas satisfatórias. As lojas de museu são actualmente consideradas como uma política incontornável de valorização e divulgação dos museus, constituindo igualmente uma fonte de financiamento com crescente importância. O propósito deste trabalho, visa o estudo das lojas dos museus da Região Autónoma da Madeira, perceber a sua importância na divulgação dos museus e do património regional e propor melhorias ao seu funcionamento, para que as lojas dos museus locais vejam desenvolvidas todas as suas potencialidades em termos de comunicação e maximização de receitas.