Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

VirtualLabs@UMa: uma plataforma personalizável para a realização de actividades experimentais

Os presentes métodos de estudo complementar fora de aulas adequam-se a um contexto mais teórico onde alunos, necessitam somente de manuais escolares ou acesso a um computador para complementar os seus estudos e atingirem os objectivos. O mesmo não se enquadra para cadeiras ou contextos mais práticos como por exemplo química ou biologia. Nestes contextos normalmente necessitamos de um laboratório ou localização específica onde se encontra as condições mínimas para a realização destes exercícios ou ensino. Actualmente existem laboratórios virtuais que vêem suplantar esta necessidade, mas os nossos estudos indicam que estes não são capazes de se adaptar a novas actividades sendo necessário desenvolver um laboratório específico para cada actividade. Neste contexto, a principal contribuição desta dissertação de mestrado é a proposta e o desenvolvimento de uma aplicação de Realidade Virtual, que seja capaz de adaptar-se facilmente às novas actividades laboratoriais de forma a personalizar as tarefas a serem realizadas pelos alunos, e que possa ser acedido através da plataforma Moodle. A aplicação desenvolvida proporciona aos alunos uma melhor percepção da forma como a actividade será realizada e prepara-os para realiza-la com sucesso num ambiente real.

Estudo do efeito do vento na quantificação da precipitação na Ilha da Madeira

Precipitação é toda a forma de deposição de água que cai na superfície terrestre, excluindo aquela que se deposita por nevoeiros, condensação do vapor de água e geada. A medição pontual de precipitação usando udógrafos, durante um determinado período de tempo, tem por objetivo obter uma amostra significativa da queda de precipitação numa determinada área limitada, para poder ser usada em estudos hidrológicos necessários ao planeamento dos recursos hídricos e conceção de todo o tipo de projetos de Engenharia. Estudos efetuados por todo o mundo afirmam que o efeito do vento é o erro tem maior influência na medição de precipitação de um determinado local. Neste estudo será realizado a análise do efeito do vento na medição da quantidade da precipitação, em dois locais da ilha da Madeira (Pico do Areeiro e Funchal), com o objetivo de encontrar uma equação do fator corretivo de precipitação, recorrendo a análise estatística ANOVA do SPSS. A recolha dos dados para a elaboração deste estudo processou-se de Outubro de 2011 até Abril de 2013. Os resultados demonstraram que o udógrafo ao nível do solo regista um maior número de eventos de superior registo de precipitação do que udógrafo do IPMA, situado a 1,5 m de altura acima do solo. No entanto, existe maior registo quantitativo de precipitação no udógrafo do IPMA, comparativamente com o udógrafo do solo. A ocorrência deste último facto poderá dever-se a possíveis erros no registo/medição de precipitação. Na estimativa das equações do fator corretivo de precipitação (k) do Pico do Areeiro e do Funchal, através da análise ANOVA do SPSS, chegou-se à conclusão que, o fator corretivo de precipitação do Pico do Areeiro depende da intensidade de precipitação e da velocidade do vento contudo, o fator corretivo de precipitação do Funchal depende, exclusivamente da intensidade de precipitação.

Ler, ver e ouvir: estudos sobre narrativas infanto-juvenis em suporte impresso e em suporte digital (e-book e áudio-livro)

A presente dissertação de Mestrado é apresentada para a obtenção do Grau de Mestre em Gestão Cultural pela Universidade da Madeira. Esta investigação pretende efectuar uma breve revisão da bibliografia teórica acerca do livro em suporte impresso e do livro em suporte digital. Naturalmente que foram convocados conceitos como hipertexto, hipermédia e multimédia. A pergunta a formular no decurso desta investigação poderá parecer simples: como é que a linguagem (nas suas dimensões oral e escrita) no ecrã poderá funcionar de diferente forma no papel? Para tentar responder a esta questão foi imprescindível uma investigação em contexto prático para se poder obter uma resposta fundamentada e rigorosa ao problema colocado. O trabalho de campo (em contexto prático, portanto) realizou-se a partir da criação de um texto inédito, escrito pela autora da presente dissertação, através do qual se pretendeu aferir e analisar os efeitos da transição da escrita em suporte papel para meios digitais e/ou a coexistência de ambos os suportes, de forma a tentar compreender a forma como a substituição e/ou a co-presença de meios poderá afectar (e de que modo) a compreensão textual de crianças em contexto educativo, tendo em grande medida por objectivo analisar a influência da escrita e dos áudio-livros no processo de aprendizagem de crianças do 4º ano do 1º Ciclo do Ensino Básico. Para este efeito, elaborou-se um livro em papel e um e-book para ser visualizado no ecrã de um computador e, por comparação, aferir a reacção das crianças perante os dois artefactos. Após as conclusões obtidas neste trabalho de campo, estas foram motivo de reflexão e ponto de partida para a realização de uma aplicação interactiva que neste momento está disponibilizada na store da Apple apenas para iPads.