Diversidade genética do sistema HLA em Portugal, Cabo Verde e Guiné-Bissau

O polimorfismo dos genes HLA-A, HLA-B e HLA-DRB1 foi estudado em três populações Portuguesas (Portugal continental, Madeira e Açores) e em duas Africanas (Guiné-Bissau e Cabo Verde). Os dados em alta resolução, obtidos por sequenciação (SBT), foram comparados com a caracterização efectuada pelo método SSOP revelando 4,6% de incongruências entre os resultados destes dois métodos. Os alelos mais frequentes em cada um dos loci foram: HLA-A*0201 em todas as populações (13,5-26%); HLA-B*5101 em Portugal continental (12%, o mesmo para o B*440301), Madeira (9,7%) e Açores (9,8%) e B*350101 na Guiné-Bissau (14,4%) e Cabo Verde (13,2%); HLADRB1*0701 em Portugal continental (15%), Madeira (15,7%) e Açores (18,3%), DRB1*1304 na Guiné-Bissau (19,6%) e DRB1*110101 em Cabo Verde (10,1%). Os haplotipos 3-loci mais predominantes em cada população foram: A*020101-B*440301-DRB1*070101 em Portugal continental (3,1%), A*020101-B*510101- DRB1*130101 na Madeira (2,7%), A*2902-B*4403-DRB1*0701 nos Açores (2,4%), A*2301-B*1503-DRB1*110101 na Guiné-Bissau (4,6%) e A*3002-B*350101-DRB1*1001 em Cabo Verde (2,8%). O presente trabalho revela que a população continental Portuguesa tem sido influenciada geneticamente por Europeus e Norte Africanos devido a várias imigrações históricas. O Norte de Portugal parece concentrar, provavelmente devido à pressão da expansão Árabe, um antigo pool genético originado pela influência milenar de Europeus e Norte Africanos. Os dados obtidos nos genes do sistema HLA corroboram as fontes históricas que confirmam que o povoamento dos Açores teve o contributo de outros Europeus, essencialmente Flamengos, para além dos Portugueses. As frequências alélicas e haplotípicas neste arquipélago não apresentam uma distribuição homogénea entre as ilhas do grupo Oriental e Central. O grupo Central revela uma influência clara daEuropa Central e uma muito menor afinidade a Portugal continental. As frequências alélicas e haplotípicas mostram que a ilha da Madeira foi povoada por Europeus, a maioria Portugueses, mas também por sub-Saharianos devido ao comércio de escravos. Cabo Verde não é uma população tipicamente sub-Sahariana pois revela uma importante influência genética Europeia, para além da base genética Africana. A análise dos haplotipos e dendrogramas mostram uma influência genética Caucasiana no actual pool genético Cabo-Verdiano. Os dendrogramas e a análise das coordenadas principais mostram que os Guineenses são mais semelhantes aos Norte Africanos do que qualquer outra população sub-Sahariana já estudada ao nível do sistema HLA, provavelmente devido a contactos históricos com outros povos, nomeadamente Árabes do Este Africano e Berberes.

Desempenho motor. Um estudo normativo e criterial em crianças da Região Autónoma da Madeira, Portugal

O objectivo central do presente estudo foi construir valores de referência para as habilidades de locomoção e de manipulação em crianças da Região Autónoma da Madeira, Portugal. A amostra envolveu 853 crianças, 426 rapazes e 427 raparigas, com idades compreendidas entre os 3 aos 10 anos, que participaram na pesquisa ‘Crescer com Saúde na Região Autónoma da Madeira’. As habilidades motoras foram avaliadas através do ‘Test of Gross Motor Development’. As crianças madeirenses apresentaram uma melhoria de resultados com a idade, na quase totalidade das habilidades motoras. Os rapazes foram mais proficientes do que as raparigas nas habilidades de manipulação. O maior número de crianças madeirenses foi classificado na categoria ‘médio’ nas habilidades de locomoção (51.5%) e de manipulação (37.7%). As crianças madeirenses apresentaram equivalentes etários abaixo da média nas habilidades de locomoção (86.5%) e de manipulação (87.7%). Um aumento de mestria com a idade foi observado na corrida, galope, deslocamento lateral, drible, agarrar e lançamento por cima do ombro. As crianças madeirenses apresentaram desempenhos inferiores relativamente às norte-americanas. Os resultados da presente pesquisa devem fomentar a investigação e conduzir à implementação de programas na escola e demais instituições com o objectivo de promover o normal crescimento e desenvolvimento motor das nossas crianças.