Contributo da informação gemelar para a investigação da síndrome metabólica: um estudo da famílias na Região Autónoma da Madeira

Os objectivos gerais deste trabalho foram: (1) estimar a magnitude dos respectivos efeitos genéticos e ambientais nos indicadores da síndrome metabólica; (2) estimar a prevalência da síndrome metabólica nos gémeos monozigóticos e dizigóticos; e (3) estimar o risco de agregação nos indicadores da síndrome metabólica. A amostra envolveu 414 sujeitos madeirenses, nomeadamente 207 pares de gémeos (84 pares de gémeos monozigóticos e 123 pares de gémeos dizigóticos), dos 3 aos 18 anos, que participaram no projecto de investigação: "Influências Genéticas e Envolvimento na Actividade Física, Aptidão e Saúde – O Estudo de Famílias da Madeira" (GEAFAS). A síndrome metabólica teve por base as recomendações do Adult Treatment Panel III (2001), com os pontos de corte propostos por Ferranti et al. (2004). As estimativas de heritabilidade revelaram efeitos genéticos em todos os indicadores da SM: perímetro da cintura (a2 = 0.80), seguida dos triglicerídeos (a2 = 0.61), pressão arterial sistólica (a2 = 0.59), glicose (a2 = 0.55) e colesterol HDL (a2 = 0.34). As estimativas dos efeitos do ambiente único da glicose, pressão arterial sistólica, triglicerídeos, colesterol HDL e perímetro da cintura foram 0.45, 0.41, 0.39, 0.22 e 0.20, respectivamente. O ambiente comum reportou uma estimativa de 0.44 para o colesterol HDL. Foi encontrada uma prevalência da síndrome metabólica de 4.1%, 2.4% para os gémeos monozigóticos e de 5.3% para os gémeos dizigóticos. O colesterol HDL foi o factor de risco mais prevalecente (22.9%). Os gémeos monozigóticos apresentam um maior risco de agregação da síndrome metabólica. Da amostra total, 48.1% das crianças e adolescentes apresentou no mínimo um factor de risco. As crianças e adolescentes madeirenses demonstraram uma etiologia multifactorial nos componentes da síndrome metabólica incluindo os factores genéticos e ambientais. A prevalência da SM foi baixa. Os dados sugerem agregação familiar no risco dos diferentes indicadores da síndrome metabólica.

Dificuldades de aprendizagem específicas: estudo de caso sobre dislexia

Neste estudo abordamos aspectos relacionados com as dificuldades de aprendizagem específicas designadamente a dislexia, debruçando-nos sobre a questão conceptual, sua tipificação, etiologia e processos de avaliação e intervenção. A dislexia é uma dificuldade da aprendizagem da leitura que não se pode explicar por um défice cognitivo nem sensorial, nem por um ambiente social ou familiar desfavorável, nem por métodos de ensino desajustados. O estudo empírico que desenvolvemos, consiste na caracterização de um grupo de alunos com o diagnóstico de dislexia bem como no levantamento dos procedimentos mais usuais em termos de avaliação e reabilitação. A recolha de dados foi realizada num Centro de Apoio Psicopedagógico da Madeira, através da consulta de documentos constantes dos processos dos alunos diagnosticados com dislexia/disortografia e inscritos na educação especial e da realização de entrevistas a psicólogas do mesmo centro. A amostra é constituída por 52 alunos distribuídos pelos vários ciclos escolares do ensino básico e do ensino secundário a frequentarem 15 escolas do concelho adstritas ao CAP. Para a organização da informação recolhida através da análise documental, utilizámos uma grelha de registo e na condução das entrevistas utilizámos um guião que contempla, genéricamente, questões relacionadas com a etiologia, despiste e reabilitação da dislexia. Os resultados do estudo, apontam para um maior número de rapazes com diagnóstico de dislexia do que raparigas, diagnósticos um pouco tardios, sobretudo nos grupos de alunos mais velhos, alguma heterogeneidade na utilização de instrumentos de avaliação nos diferentes casos e alguma dificuldade em estruturar medidas educativas específicas e direccionadas a esta problemática. Neste sentido, tecemos algumas considerações face à necessidade de um diagóstico atempado, uma maior sensibilização e, formação dos vários técnicos envolvidos no diagnóstico e na intervenção, bem como, propomos sugestões para o desenvolvimento de estudos posteriores que permitam o aprofundamento e um maior conhecimento sobre esta problemática.

Estudo da prevalência do vírus Influenza A e B numa amostragem populacional do Arquipélago da Madeira

As infecções respiratórias de etiologia viral constituem um problema alarmante de Saúde Pública, sendo responsáveis pelo elevado e constante aumento dos índices de morbimortalidade registados no Mundo associados ao vírus influenza. O presente estudo teve como objetivo avaliar a prevalência dos anticorpos IgG e IgM em soros de utentes com requisições para análises serológicas ao vírus influenza A e B. Os utentes foram atendidos entre 1 de Abril de 2009 e 30 de Abril de 2011. Outro objectivo foi determinar a epidemiologia do vírus pandémico A (H1N1) 2009 nos indivíduos com sintomatologia de gripe durante o período entre Julho de 2009 e Julho de 2010 utilizando a técnica de RT-PCR em amostras de exsudado (ou aspirado) nasofaríngeo. Tendo por base o universo de amostragem de 981 indivíduos, constatou-se que 10,7 e 8,2% da população analisada apresenta valores positivos de anticorpos IgM e IgG indicativos de infecção pelo vírus influenza A e B, respectivamente. Constatou-se, também, que entre os 1934 indivíduos submetidos a procedimentos de diagnóstico laboratorial para a detecção de infecção pelo vírus pandémico A (H1N1) 2009, cerca de 747 (38,6%) estavam infectados. Verificou-se que, a população mais jovem foi mais susceptível à infecção pelo vírus influenza A (H1N1) 2009. Isto difere da típica época de gripe sazonal, na qual as pessoas mais idosas estão mais propensas a tornarem-se infectadas e a desenvolver doença grave por influenza A e/ou B. A prevalência de gripe na RAM é reduzida – um dos aspectos plausíveis que justifiquem esta afirmação poderá dever-se às características genéticas da população da RAM estudada. Embora seja de elevada relevância salientar que o Programa Regional de Vacinação (PRV) da RAM tem alcançado reconhecimento nacional e internacional devido às excelentes taxas de cobertura vacinal, fruto da atitude entre cidadãos e profissionais de saúde.

Discursos e práticas curriculares: um estudo dos métodos de ensino da leitura e da escrita no 1º ciclo do ensino básico: estudo de caso múltiplo

A presente tese de doutoramento tem por tema: “Discursos e práticas curriculares: um estudo dos métodos de ensino da leitura e da escrita no 1º ciclo do ensino básico. Estudo de caso múltiplo”. A investigação analisa compreensivamente, e de forma focalizada, as dificuldades de aprendizagem da leitura do interesse do investigador enquanto professor de crianças com essas dificuldades e pretende explorar a possibilidade de melhorar a aprendizagem da leitura e da escrita através da adequação do método de ensino. Selecionaram-se alunos de cinco escolas públicas do concelho da Ribeira Brava, Região Autónoma da Madeira, a frequentarem o 1.º ano de escolaridade. O estudo incide sobre oito casos diferentes, mas com o fator comum de experimentarem insucesso na aprendizagem da leitura e escrita. A partir da avaliação compreensiva dos oito casos estudados, utilizando o método de estudo de caso múltiplo, definiram-se os estilos individuais de aprendizagem para, a partir destes, adequar a metodologia de ensino da leitura e da escrita e observar os efeitos na aprendizagem. Os casos estudados tinham dificuldades de aprendizagem gerais e específicas. As dificuldades de aprendizagem gerais relacionavam-se com dificuldades de etiologia não especificada e as específicas eram do tipo dislexia, perturbação da atenção por hiperatividade, síndrome de Asperger, dificuldades no funcionamento intelectual e perturbação no desenvolvimento da linguagem. Apresentam-se as conceções dos professores sobre currículo, sobre o processo de aprendizagem da leitura e da escrita e as correspondentes práticas de ensino. Os professores participantes foram selecionados de forma a constituírem um grupo heterogéneo no que diz respeito à sua idade, anos de experiência e instituição de formação inicial. A investigação recorre à observação participante, à consulta documental e a entrevistas. O investigador utiliza o diário de bordo em complementaridade com a observação participante, no sentido de compreender o contexto e as significações dos participantes. Os resultados mostram os efeitos positivos do método de João de Deus na reeducação dos casos de dislexia, perturbação da linguagem e problemas no funcionamento intelectual. O método das 28 palavras revelou-se adequado na reeducação da leitura nos casos de défice de atenção, síndrome de Asperger e dificuldades de aprendizagem não especificadas.