Diversidade genética do sistema HLA em Portugal, Cabo Verde e Guiné-Bissau

O polimorfismo dos genes HLA-A, HLA-B e HLA-DRB1 foi estudado em três populações Portuguesas (Portugal continental, Madeira e Açores) e em duas Africanas (Guiné-Bissau e Cabo Verde). Os dados em alta resolução, obtidos por sequenciação (SBT), foram comparados com a caracterização efectuada pelo método SSOP revelando 4,6% de incongruências entre os resultados destes dois métodos. Os alelos mais frequentes em cada um dos loci foram: HLA-A*0201 em todas as populações (13,5-26%); HLA-B*5101 em Portugal continental (12%, o mesmo para o B*440301), Madeira (9,7%) e Açores (9,8%) e B*350101 na Guiné-Bissau (14,4%) e Cabo Verde (13,2%); HLADRB1*0701 em Portugal continental (15%), Madeira (15,7%) e Açores (18,3%), DRB1*1304 na Guiné-Bissau (19,6%) e DRB1*110101 em Cabo Verde (10,1%). Os haplotipos 3-loci mais predominantes em cada população foram: A*020101-B*440301-DRB1*070101 em Portugal continental (3,1%), A*020101-B*510101- DRB1*130101 na Madeira (2,7%), A*2902-B*4403-DRB1*0701 nos Açores (2,4%), A*2301-B*1503-DRB1*110101 na Guiné-Bissau (4,6%) e A*3002-B*350101-DRB1*1001 em Cabo Verde (2,8%). O presente trabalho revela que a população continental Portuguesa tem sido influenciada geneticamente por Europeus e Norte Africanos devido a várias imigrações históricas. O Norte de Portugal parece concentrar, provavelmente devido à pressão da expansão Árabe, um antigo pool genético originado pela influência milenar de Europeus e Norte Africanos. Os dados obtidos nos genes do sistema HLA corroboram as fontes históricas que confirmam que o povoamento dos Açores teve o contributo de outros Europeus, essencialmente Flamengos, para além dos Portugueses. As frequências alélicas e haplotípicas neste arquipélago não apresentam uma distribuição homogénea entre as ilhas do grupo Oriental e Central. O grupo Central revela uma influência clara daEuropa Central e uma muito menor afinidade a Portugal continental. As frequências alélicas e haplotípicas mostram que a ilha da Madeira foi povoada por Europeus, a maioria Portugueses, mas também por sub-Saharianos devido ao comércio de escravos. Cabo Verde não é uma população tipicamente sub-Sahariana pois revela uma importante influência genética Europeia, para além da base genética Africana. A análise dos haplotipos e dendrogramas mostram uma influência genética Caucasiana no actual pool genético Cabo-Verdiano. Os dendrogramas e a análise das coordenadas principais mostram que os Guineenses são mais semelhantes aos Norte Africanos do que qualquer outra população sub-Sahariana já estudada ao nível do sistema HLA, provavelmente devido a contactos históricos com outros povos, nomeadamente Árabes do Este Africano e Berberes.

Caracterização e inter-relação dos estilos de vida com factores de risco e níveis de obesidade, na população do concelho da Calheta: um estudo de país e filhos

O presente trabalho consiste em três estudos, com os seguintes objectivos: (1) caracterizar os factores inerentes ao estilo de vida da população escolar do concelho da Calheta (actividade física, aptidão física, hábitos de consumo alimentar/tabaco/álcool, risco cardiovascular, estatuto socioeconómico e excesso de peso e obesidade) e estudar a sua inter-relação; (2) caracterizar os factores inerentes ao estilo de vida da população adulta deste concelho, representada pelos progenitores dos alunos que compõem a sub-amostra supracitada, e estudar a inter-relação desses factores; e (3) analisar a relação parental nos factores avaliados nas duas sub-amostras. No primeiro estudo participaram 429 alunos do 2º e 3º Ciclos, e Secundário do Ensino Público, do concelho da Calheta, com idades compreendidas entre os 10 e 22 anos de idade. No segundo estudo participaram 153 mães e 69 pais, com uma média de idades de 42,3 e 45,3 anos de idade respectivamente. No terceiro estudo foram incluídos 176 alunos e respectivos progenitores (153 mães e 69 pais). Verificou-se uma maior afinidade entre os estilos de vida apresentados pelos pais e mães, do que entre estes e os filhos. As maiores diferenças observadas entre os progenitores ocorreram, ao nível da AF do trabalho, consumos de álcool e tabaco (com maior evidência nos homens) e, ao nível da obesidade abdominal e %MG (com maior evidência nas mulheres). Já nos filhos, estas diferenças verificam-se entre sexos, sendo superior nos rapazes a prestação geral nos testes de aptidão física, consumos de álcool e tabaco e actividades sedentárias. Nas raparigas, é superior o tempo gasto em actividades sedentárias educativas, assim como nos níveis de %MG. Posto isto, é possível observar alguma analogia entre os jovens e os adultos do sexo masculino, ao apresentarem maiores consumos de tabaco e álcool, e maior índice de alimentação. Por outro lado, na relação entre progenitores e descendentes, apenas se encontrou um risco estatisticamente significativo no factor obesidade abdominal, o que pode ser explicado pelas limitações ao nível das sub-amostras. Uma amostra menos condicionada, possivelmente, poderá esclarecer os resultados daquela inter-relação, atendendo às percentagens registadas na estimação das taxas de prevalência de EPO, hipertensão e %MG, em ambos os grupos.