Colestase crônica em crianças e em adolescentes : avaliação nutricional, avaliação neurológica e níveis plasmáticos de vitaminas D e E

A colestase crônica na infância e na adolescência interfere diretamente no cres-cimento e no desenvolvimento do indivíduo e produz conseqüências clínicas relacionadas com a má absorção das vitaminas lipossolúveis da dieta. A vitamina E exerce um importante papel na estrutura e na função dos sistemas nervoso e musculoesquelético. A vitamina D tem reconhecida influência sobre a fisiopatologia da osteopenia colestática que se manifesta como osteoporose, raquitismo ou osteomalácia. A realização de dosagens plasmáticas dessas vitami-nas é essencial para detectar precocemente suas deficiências, bem como para monitorizar uma adequada suplementação. Essas dosagens não são realizadas de rotina no nosso meio. Os objetivos do presente estudo foram verificar os níveis plasmáticos de vitami-nas D e E em uma amostra de crianças e adolescentes com colestase crônica; verificar o esta-do nutricional e a ingestão de macro e micronutrientes desses pacientes; verificar o uso de su-plemento de vitaminas, o tempo de colestase; e realizar avaliação neurológica para estabelecer eventual relação com os níveis plasmáticos de vitamina E. A amostra constou de 22 crianças e adolescentes com colestase crônica que con-sultavam no ambulatório ou estiveram internadas na Unidade de Gastroenterologia Pediátrica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre no período de dezembro de 2000 a abril de 2002. Como controles, participaram 17 crianças eutróficas e normais do ponto de vista gastroentero-lógico com faixa etária correspondente. Foram realizadas avaliação nutricional e avaliação neurológica. Foi pesquisado o tempo de colestase e o uso de suplemento de vitaminas lipossolúveis. A técnica utilizada para as dosagens da vitamina E foi a cromatografia líquida de alta precisão (HPLC) e as dosagens plasmáticas de vitamina D pela técnica de radioimunoensaio. A prevalência de desnutrição variou entre 23,8% a 63,0% considerando as diferentes medidas e padrões utilizados. O inquérito alimentar realizado demonstrou uma ingestão calórica média de 89,33 ± 27,4% em relação ao recomendado para idade com uma distribui-ção dos macronutrientes em relação às calorias ingeridas dentro dos valores de referência para o grupo em questão, havendo, porém, uma pobre ingestão de micronutrientes como ferro e zinco. O exame neurológico foi alterado em 43% dos pacientes colestáticos, em que foram constatadas vinte alterações neurológicas em nove pacientes. Não obtivemos resultados con-fiáveis para os níveis plasmáticos de vitamina E, apesar de realizar 3 etapas para validação. O valor médio de vitamina D entre os pacientes foi de 13,7 ± 8,39 ng/ml, enquanto que no grupo controle foi de 25,58 ± 16,73 ng/ml (P = 0,007), havendo uma prevalência de hipovitaminose D entre esses pacientes de 36%. Não foi observada relação entre estado nutricional, tempo de colestase ou uso de suplemento oral de vitaminas lipossolúveis e os níveis plasmáticos refe-ridos. Concluímos que a média de níveis plasmáticos de vitamina D nas crianças e nos adolescentes colestáticos do estudo foi significativamente menor do que nos controles nor-mais sem relação significativa com estado nutricional, tempo de colestase ou uso de suple-mento de vitaminas. As alterações neurológicas foram freqüentes e a prevalência de desnutri-ção nos pacientes foi semelhante à encontrada na literatura. A ingesta calórica foi deficiente havendo porém, um equilíbrio dos macronutrientes e ingestão insuficiente de ferro e zinco.

Hipovitaminose D : um estudo em pacientes internados em um hospital geral no sul do Brasil

Resumo não disponível.

Avaliação da medida da translucência nucal em gestantes com risco elevado de anomalia congênita

A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0,000000), cromossomopatias (p 0,000059) e perdas gestacionais (p 0,000000), sendo aumentada em oito dos 14 casos de cromossomopatia e em 6/7 dos casos com Síndrome de Down. Por outro lado, no grupo das TN inadequadas (126 casos), a associação entre TN aumentada não foi significativa para defeitos congênitos em geral (p 0,641396), nem para cromossomopatias (p 0,329194) ou perdas gestacionais (p 0,096092). Especificamente com relação aos erros inatos do metabolismo (EIM) no feto, foram localizados relatos e séries de casos com TN aumentada em dez diferentes EIM. Nas dezenove gestantes com história familiar de EIM e com medida da TN, houve um caso de uma menina afetada por MPS I com TN aumentada, e um de Raquitismo Resistente à Vitamina D com TN normal. Nos outros 17 casos, a medida da TN foi normal e não havia evidência de um EIM. Entre as novas associações de TN aumentada com síndromes genéticas, relatamos um paciente com Síndrome de Artrogripose, Anomalia renal e Colestase (ARC), cuja análise molecular na Universidade de Birmingham identificou uma mutação sem sentido (1518C>T) em homozigose no gene VPS33B. Concluiu-se que o desempenho da TN na detecção de anomalias congênitas depende da qualidade do exame, sendo que uma medida adequada aumentada está significativamente associada a defeitos congênitos, cromossomopatias e a outros desfechos gestacionais adversos, e que a sensibilidade da TN é especialmente elevada na detecção da síndrome de Down.