Hydrobiidae (Gastropoda, Neotaenioglossa, Rissooidea) da planície costeira do Rio Grande do Sul, Brasil

A família Hydrobiidae, que apresenta maior diversidade entre os moluscos límnicos e estuarinos, com mais de 300 gêneros e cerca de mil espécies Recentes, constitui-se em um importante componente biótico de águas continentais. A monofilia da família ainda é duvidosa, uma vez que a maioria das espécies é apenas conhecida pelos caracteres da concha, opérculo, pênis e rádula, insuficientes para traçar relações filogenéticas em Hydrobiidae. Apresentam alta diversidade específica e genérica, nos diferentes continentes, sendo a América do Sul uma exceção, com 120 espécies em sete gêneros recentes, enquanto que na América do Norte as mais de 200 espécies da família estão distribuídas em 40 gêneros, como registrado pela literatura. Estes caracóis acham-se distribuídos ao longo de toda Planície Costeira do Rio Grande do Sul, Brasil. A presente tese objetiva: identificar, definir e redefinir os hidrobiideos ocorrentes em ambientes límnicos e estuarinos da Planície Costeira do Rio Grande do Sul, a partir de coleções científicas e amostragens de material vivo. Examinou-se Hydrobiidae das coleções: Museu Museu de Ciências Naturais da Fundação Zoobotânica do Rio Grande do Sul (MCNZ); Departamento de Zoologia da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS); coleção particular de Rosane Lanzer (RL); The Academy of Natural Sciences of Philadelphia (ANSP); The Natural History Museum, Londres (BMNH). Realizou-se coleta no rio Hercílio em Santa Catarina, nas lagoas Itapeva, Tramandaí, Rondinha, Fortaleza e arroio do Carvão (bacia do rio Maquiné) no Rio Grande do Sul, utilizando peneira com malha de 1mm de abertura para a amostragem. Material coletado está depositado na coleção de moluscos da UFRGS. Obtiveram-se dados conquililógicos, conquiliometricos e morfoanatômicos in vivo - cabeça-pé, cavidade palial, sistemas reprodutores feminino e masculino e rádula. As ilustrações correspondem a desenhos da morfo-anatomia, e fotomicrografias da concha, opérculo, cabeça-pé e rádula. Foram inventariados 145 táxons do grupo da espécie de Hydrobiidae, descritos para a América do Sul, acrescidos de lista sinonímica e informações morfológicas de material-tipo. Registram-se os seguintes hidrobídeos para Planície Costeira do Rio Grande do Sul: Heleobia australis (Orbingy, 1835) (rio Tramandaí, lagunas Tramandaí e Armazém, lagoas Custódia e Paurá e laguna dos Patos); Heleobia bertoniana (Pilsbry, 1911) (lagoa Caieiras); Heleobia cuzcoensis (Pilsbry, 1911) ( lagoa Rondinha); Heleobia doellojuradoi (Parodiz, 1960) (lagoas Figueiras, Bojuru Velho e Mangueira); Heleobia parchappei (Orbigny, 1835) (lagoas Itapeva, Quadros, Ramalhete, Negra, Malvas, Marcelino, Quintão, Barro Velho, Moleques, Peixe, Jacaré, Mangueira e Laguna dos Patos); Heleobia xi sp. (lagoas Itapeva, Quadros, Malvas, Palmital, Pinguela, Lessa, Peixoto, Marcelino, laguna Tramandaí, lagoas Gentil, Manuel Nunes, Fortaleza, Rondinha, Cerquinha, Rincão das Éguas, Cipó, Porteira, Capão Alto, Quintão, Charqueadas, Barro Velho, São Simão, Veiana, laguna Mirim, lagoas Nicola e Jacaré); Potamolithus kusteri (Strobel, 1874) (arroio Carvão); Potamolithus philippianus Pilsbry, 1911 (lagoas Itapeva e Figueiras). Registra-se pela primeira vez para o Brasil, H. bertoniana, H. doelojuradoi e P. kusteri; para o Rio Grande do Sul, P. philippianus; e para a Planície Costeira, H. cuzcoensis. A partir de topótipos, é redescrito o táxon Potamolithus catharinae Pilsbry, 1911, assinalado na literatura para o litoral norte da Planície Costeira do Rio Grande do Sul, cuja ocorrência não é confirmada. Heleobia charruana (Orbigny, 1835), registrada na literatura para o litoral norte do RS, não tem sua ocorrência confirmada. Transfere-se o gênero monotípico Parodizia, arrolado entre os hidrobídeos, para Pyramidellidae (Gastropoda, Heterobranchia), a partir da morfologia das partes moles, desconhecidas até o presente. A morfologia do pênis de exemplares de Potamolithus kusteri (Strobel, 1874), do arroio Carvão, justifica sua remoção de Heleobia para Potamolithus. Heleobia australis nana (MARCUS & MARCUS, 1963) é considerada sinônimo de H. australis, por tratar-se de táxons morfoanatomicamente iguais. As distintas dimensões da concha (2,0 a 8,4 mm) de populações, ao longo da distribuição da espécie (Rio de Janeiro á Baía San Blás), decorrem de fatores ambientais, provavelmente relacionados com o grau de variação da salinidade.

Avaliação da medida da translucência nucal em gestantes com risco elevado de anomalia congênita

A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0,000000), cromossomopatias (p 0,000059) e perdas gestacionais (p 0,000000), sendo aumentada em oito dos 14 casos de cromossomopatia e em 6/7 dos casos com Síndrome de Down. Por outro lado, no grupo das TN inadequadas (126 casos), a associação entre TN aumentada não foi significativa para defeitos congênitos em geral (p 0,641396), nem para cromossomopatias (p 0,329194) ou perdas gestacionais (p 0,096092). Especificamente com relação aos erros inatos do metabolismo (EIM) no feto, foram localizados relatos e séries de casos com TN aumentada em dez diferentes EIM. Nas dezenove gestantes com história familiar de EIM e com medida da TN, houve um caso de uma menina afetada por MPS I com TN aumentada, e um de Raquitismo Resistente à Vitamina D com TN normal. Nos outros 17 casos, a medida da TN foi normal e não havia evidência de um EIM. Entre as novas associações de TN aumentada com síndromes genéticas, relatamos um paciente com Síndrome de Artrogripose, Anomalia renal e Colestase (ARC), cuja análise molecular na Universidade de Birmingham identificou uma mutação sem sentido (1518C>T) em homozigose no gene VPS33B. Concluiu-se que o desempenho da TN na detecção de anomalias congênitas depende da qualidade do exame, sendo que uma medida adequada aumentada está significativamente associada a defeitos congênitos, cromossomopatias e a outros desfechos gestacionais adversos, e que a sensibilidade da TN é especialmente elevada na detecção da síndrome de Down.