Caracterização morfológica, citogenética e molecular de uma população de tangerineiras híbridas de 'Clementina fina' (Citrus clementina Hort. ex Tan.) e 'Montenegrina' (Citrus deliciosa Ten.)

A produção citrícola se encontra dispersa por todos os continentes e no Brasil, os citros são a produção frutícola de maior volume de produção. A produção de citros de mesa, como as tangerinas, possibilita ao produtor obter maior valor pelo seu produto. O mercado consumidor é ávido por novas variedades e para tanto, um programa de melhoramento deve estar sempre em busca de genótipos que atendam ao mercado consumidor, bem como a cadeia produtiva. Na Estação Experimental Agronômica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, está localizada uma população de tangerineiras híbridas oriundas do cruzamento da tangerineira ‘Clementina Fina’ (Citrus clementina Hort. ex Tan.) e ‘Montenegrina’ (Citrus deliciosa Ten.) a qual foi caracterizada neste estudo, avaliando-se características morfológicas de acordo com os descritores propostos pelo International Board for Plant Genetic Resources, além da identificação da época de maturação, viabilidade de pólen, número cromossômico e caracterização molecular, utilizando marcadores do tipo microssatélites. Através da análise morfológica foi possível distinguir todas as 96 plantas avaliadas, porém não foi possível agrupar a F1 em grupos distintos de cada um dos genitores. A época de maturação de frutos das plantas se concentra entre a primeira quinzena de abril até a primeira quinzena de agosto. Todas as plantas analisadas apresentaram um alto grau de viabilidade de pólen, variando entre 79,04 e 98,08 %. Todas as plantas avaliadas são diplóides com um número cromossômico de 2n=18. Utilizando 12 pares de primers de microssatélites foi possível diferenciar 90 acessos do estudo, e agrupar a F1 em indivíduos mais próximos do genitor feminino e do genitor masculino. O PIC (Conteúdo de Informação de Polimorfismo) dos primers variou de 0,27 a 0,65. Não foi possível estabelecer uma relação entre a caracterização utilizando marcadores morfológicos e a caracterização utilizando marcadores moleculares.

Detecção de cinco novas mutações em pacientes brasileiros com gangliosidose GM1

A Gangliosidose GM1 é um Erro Inato do Metabolismo (EIM) causado pela deficiência da enzima B-galactosidase ácida. Essa doença é caracterizada pelo acúmulo de metabólitos não degradados, principalmente gangliosídeo GM1, nos lisossomos de vários tipos celulares. Baseado na idade de início e na atividade residual da enzima, a Gangliosidose GM1 é classificada em três diferentes tipos: infantil, juvenil e adulto. O gene da B-galactosidase ácida (GLB1, GeneBank M27507) está situado no cromossomo 3 e possui mais de 60 kb, contendo 16 exons. Cerca de 50 mutações associadas à doença estão descritas na literatura. No sul do Brasil, há uma alta freqüência dessa doença (1:17.000 nascidos vivos). Neste trabalho, vinte pacientes diagnosticados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Brasil) tiveram o gene GLB1 investigado por SSCP (Single Strand Conformational Polymorphism) usando DNA extraído de sangue periférico. Através desta triagem foram encontradas 52 alterações de mobilidade do DNA, indicando a presença de mutações. As amostras relativas aos exons 2 e 15 foram submetidas a sequenciamento direto com seqüenciador ABI31O(Applied Biosystens) utilizado kit BigDye 3.1. Cinco novas mutações no gene GLB1 (F63Y, R38G, Y36S, Y64F e R59C) e duas mutações já descritas (R59H e 1622-1627insG) foram encontradas. Este trabalho possibilitou a genotipagem completa de 6 pacientes e parcial de 5, e direcionou a investigação de mutações, contribuindo diretamente no diagnóstico da enfermidade e permitindo a realização de estudos de correlação genótipo/fenótipo destes pacientes.