Análise de haplótipos intragênicos ao gene MJD1 em pacientes com doença de Machado-Joseph

A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é uma desordem neurodegenerativa autossômica dominante, originalmente descrita em famílias de ancestralidade portuguesa-açoriana. Incordenação generalizada da marcha, dos membros e da fala podem estar presentes nos pacientes afetados por essa doença. O início das manifestações clínicas ocorre, em geral, entre os 30 e os 40 anos, apresentando uma progressão bastante lenta. O tempo médio de sobrevida depois do início da doença é de 14 a 17 anos. O gene associado à doença, denominado MJD1, foi identificado em 1994 e localiza-se no cromossomo 14. Este gene se caracteriza por apresentar uma repetição nucleotídica CAG na região 5` do exon 2. O número destas repetições é polimórfico na população, sendo que indivíduos normais apresentam de 12 a 37 repetições CAG, enquanto os afetados pela DMJ podem apresentar de 61 a 84 repetições. Um recente estudo mundial de haplótipos demonstrou a presença de dois diferentes haplótipos em famílias de origem açoriana, que são específicos à ilha de origem. Em famílias da porção continental de Portugal, os dois haplótipos foram encontrados. A maioria das famílias não portuguesas também compartilha o mesmo haplótipo encontrado em famílias originárias da ilha de Flores, mas três outros haplótipos foram encontrados nessas famílias. Até o momento, a hipótese mais forte declara que a difusão da mutação original está diretamente ligada à imigração portuguesa-açoriana No presente estudo, esta hipótese foi testada através da análise de disequilíbrio de ligação de três polimorfismos intragênicos (A669TG/C669TG, C987GG/G987GG, TAA1118/TAC1118). O polimorfismo na posição 669 foi identificado por PCR seguido de SSCP e confirmado por sequenciamento direto. Os polimorfismos nas posições 987 e 1118 foram detectados por PCR alelo-específico. Os resultados obtidos indicaram que o haplótipo intragênico A-C-A estava associado ao alelo com a expansão na maioria dos pacientes (92%). Estes resultados confirmam achados em outros estudos. Isto indica que uma única mutação na DMJ foi introduzida em várias populações, seguida de um efeito fundador local, e indicando também que provavelmente esta mutação é muito antiga. E, para finalizar, baseado neste estudo e comparando com dados gerados no estudo mundial de haplótipos, pode-se especular que a origem da mutação associada a DMJ nos pacientes do sul do Brasil é proveniente da ilha de Flores.

Análise de critérios de outorga do uso da água na bacia do rio Santa Maria, RS

Este trabalho apresenta o desenvolvimento de uma metodologia para a avaliação de critérios de outorga do uso da água na bacia do rio Santa Maria. A escolha da bacia do rio Santa Maria se deve ao fato da existência de conflitos pelo uso da água, principalmente durante o verão, quando surge a demanda de água para o cultivo do arroz. A carência de dados hidrológicos, a existência de um grande número de pequenos reservatórios e a sazonalidade das demandas fazem da bacia do rio Santa Maria um caso interessante de ser estudado. É comentado o processo de evolução da outorga através das legislações, a situação atual em que se encontra a implementação deste instrumento, quais as tendências e fica estabelecida uma forma de comparação de diferentes critérios. A análise é feita de forma sistêmica (admitindo a bacia hidrográfica como unidade de planejamento) com o uso de modelos matemáticos de avaliação e gestão, particularmente modelos de simulação hidrológica, em conjunto com dados experimentais sobre o efeito de água no rendimento das culturas. A avaliação de diversos valores de outorga levando em consideração bases econômicas como custos de plantio, preços de mercado dos produtos e recorrência das falhas de atendimento associada à probabilidade de ocorrência de rendimentos líquidos não negativos revela um modelo de utilização otimizado dos recursos hídricos superficiais da bacia.

Viabilidade tecnica da producao de blocos silico-calcarios na regiao de Santa Maria, no Rio Grande do Sul

Este trabalho é camposto por dois estudos basicamente: um estudo teórico sobre os blocos sílico-calcários de areia-cal e um estudo prático sobre a viabilidade técnica de produção destes blocos em uma região determinada. A pesquisa teórica procurou elucidar o que vem a ser um bloco síilico-calcário, buscando a viabilidade da pesquisa prática e os pontos principais a serem abordados. Foram estudados, nesta parte, as matérias-primas e o processo produtivo empregado na confecção destes elementos, mostrando a importância de cada item para as características do produto final. Foi dada atenção ainda às características técnicas, aos fatores que determinam a produção e emprego e aos aspectos positivos e negativos dos elementos deste tipo produzido em outros locais. A pesquisa prática buscou a disponibilidade de matéria-prima conveniente para a produção de blocos sílicos-calcários, e o efeito das variações do processo produtivo sobre os produtos confeccionados com os materiais estudados. A matéria-prima empregada foi uma areia quartzosa da região de Santa Maria-RS, cal calcítica virgem de São Sepé-RS, e cinza volante da termoelétrica Presidente Médici, em Bagé-RS, fazendo-se variações nas percentagens destes componentes. As variações do processo produtivo foram efetuadas no tipo de moldagem dos corpos de prova, em que foi usada pressão, vibração e vibro-compressão, e na pressão de autoclavagem. Para todas as variações efetuadas foram obtidas as seguintes características: variações por autoclavagem, massa específica aparente, absorção d´água, resistência à compressão, resistência à tração e módulo de elasticidade à compressão, as quais foram relacionadas através de quadros e figuras às diversas variações.

Processos de inovação curricular : a experiência dos cursos de Agronomia e Engenharia Florestal do Centro de Ciências Rurais da Universidade Federal de Santa Maria

Esta dissertação aborda os processos de inovação curricular dos Cursos de Agronomia e Engenharia Florestal do Centro de Ciências Rurais da Universidade Federal de Santa Maria, enquanto um movimento que ainda está acontecendo, com o objetivo de compreender o que significam mudanças curriculares inovadoras e contribuir com reflexões sobre a formação dos profissionais da Área das Ciências Agrárias. Esta área apresenta problemas que se agravaram nas últimas décadas. Para atender a necessidade de maior produtividade, mecanizou-se, passando a utilizar os recursos naturais como se fossem inesgotáveis, acarretando enormes problemas ambientais. Com isso, exige-se rever a formação desses profissionais, buscando maior comprometimento com o modelo de desenvolvimento sustentável, englobando os aspectos econômico, social e ambiental. A opção metodológica para o desenvolvimento da pesquisa foi a qualitativa, na perspectiva da pesquisa participante, pois houve uma atuação prolongada e comprometida da minha parte como pesquisadora, assim como dos demais participantes da pesquisa. Os sujeitos da pesquisa foram aqueles diretamente envolvidos com o processo de mudança, professores dos Colegiados de Curso, uma representação de alunos dos diversos semestres, egressos e agricultores da Região do COREDE/Centro1. No primeiro capítulo discuto a importância das determinações das políticas públicas e institucionais na definição dos currículos. No segundo, o referencial teórico que diferencia as concepções de currículo, reforma e inovação no ensino superior, emanadas da Nova Sociologia da Educação e da Teoria Crítica do Currículo, em autores que vêem o currículo como uma construção cultural, imbricado no contexto sócio-cultural onde é gerado e desenvolvido. Examino também as racionalidades que orientam ou podem orientar o profissional em relação às questões ambientais No terceiro, faço a descrição da dinâmica do processo de mudança curricular, detalhando como foi desencadeado com a finalidade de apontar caminhos para outras experiências de reformulação curricular, inclusive na própria Universidade. No quarto, analiso como os sujeitos-participantes interpretam as legislações e vêem os problemas e perspectivas para os currículos, quais sejam: a concepção de currículo e de ensino; a função social atribuída aos cursos, a falta de integração entre as disciplinas e a desatualização dos currículos. Incluo ainda, a visão externa da atuação profissional dos egressos formados pelos currículos vigentes. No quinto, analiso a importância da inserção ambiental nos currículos. E, finalmente no sexto, faço as considerações finais a que cheguei nesta pesquisa. No processo de mudança curricular dos cursos estudados, observam-se sinais de inovação curricular, devido ao modo como está acontecendo esse processo, valorizando a participação de todos os segmentos nas discussões e tomada de decisões, mas também pelo currículo que está sendo construído, não se restringindo a formação de caráter técnico, incluindo as dimensões social, política, cultural e ambiental. Ressalte-se ainda que sua reelaboração deverá inserir seus currículos em forma de Projetos Político-Pedagógicos de Curso, como forma consistente de organização de um curso.

O espaço do imaginário e o imaginário do espaço : a ferrovia em Santa Maria, RS

Este estudo avalia, mediante a análise dos processos da formação da cultura de um espaço social – a cidade de Santa Maria, RS – enquanto centro ferroviário, a importância da abordagem teórica do imaginário social no desenvolvimento de aspectos teóricos e conceituais da produção do espaço. Essa avaliação se desenvolve por meio da busca da inteligibilidade das manifestações das representações culturais que consubstanciam o imaginário social como um conjunto de sistemas simbólicos de idéias e imagens de representação coletiva. Tal procedimento possibilitou, além da identificação de correlações entre políticas de Estado e a produção do espaço social de Santa Maria, relativizar, no campo teórico da produção do espaço urbano, a relevância do imaginário social.

Viva Maria : dez anos

Viva Maria: dez anos, é um estudo que se propôs, a partir de uma abordagem sócio-histórica, a problematizar a trajetória dos dez anos, de 1992 a 2002, da Casa de Apoio Viva Maria e a caracterizar, do ponto de vista sociodemográfico e epidemiológico, as mulheres abrigadas nessa casa, nesse período. A Casa de Apoio Viva Maria é uma Unidade especializada da Secretaria Municipal da Saúde de Porto Alegre. É uma casa-abrigo para mulheres e seus filhos menores em situação de violência, inaugurada em setembro de 1992. Para a descrição dessa trajetória utilizou-se a memória dos sujeitos sociais, trabalhadoras e usuárias que vivenciaram o cotidiano da casa-abrigo, desde a sua implantação até 2002. As informações obtidas através das trabalhadoras e usuárias, agregaram-se às da pesquisa documental nos arquivos formais e informais da Casa de Apoio Viva Maria. Essas fontes evidenciam, através do perfil a precária inserção socioeconômica das usuárias e a importância da casa-abrigo como um espaço, no qual as mulheres, em situação de violência doméstica, encontram refúgio seguro, apoio psicológico, jurídico, social e novas perspectivas de vida. O estudo mostra a necessidade de constituição de serviços como este, como uma política pública de saúde, atuando como retaguarda dentro de uma rede de atendimento às mulheres em situação de violência doméstica, em um sistema de referência e contra-referência

Mesmidade ouvinte & alteridade surda : invenções do outro surdo no Curso de Educação Especial da Universidade Federal de Santa Maria

Esta tese, “Mesmidade Ouvinte & Alteridade Surda: invenções do outro surdo no Curso de Educação Especial da Universidade Federal de Santa Maria”, deseja problematizar algumas questões que estão engendradas nesse curso e que, de uma certa forma, estão produzindo o outro surdo. O objetivo da pesquisa é buscar e analisar, nas formas de se narrar e de narrar, como é inventado o outro surdo pelas professoras que formam professores para a educação desse outro. Minhas questões de investigação estão relacionadas ao processo de formação de professores de surdos da UFSM que, legitimados pelos discursos e saberes da universidade, são inventados e inventam uma outra forma de ser professor. Para análise, trago como material de investigação as narrativas das professoras que formam no Curso de Educação Especial de Santa Maria ‐ RS. Utilizo como instrumento a entrevista – documento que registra a experiência de ser professora de professores em formação, na área da educação de surdos. É possível perceber, com a análise dos fragmentos das narrativas, que todas as professoras falam da experiência que se faz, que se dá, que se oferece, mas elas não falam de si. Parece, então, que o problema da experiência na formação é só da experiência do próprio professor. Ela não diz nada a respeito da experiência do outro.

Galaaz : a cristianização do herói do Graal

O objetivo deste trabalho é analisar e identificar a cristianização da novela de cavalaria portuguesa A Demanda do Santo Graal, na figura de sua personagem principal, Galaaz, em relação a dois outros romances: Perceval, de Chrétien de Troyes e Parsifal, de Wolfran von Eschenbach. Em nossa análise utilizamos os estudos de Mikhail Bakhtin, Walter Benjamin, Tzevetan Todorov, Arnold Hauser, Eric Auerbach e Joseph Campbell. É nosso propósito mostrar de que forma se deu a cristianização da figura do herói do Graal e de que maneira a Igreja estava ligada a esse projeto.

Violinistas e método Suzuki : um estudo com egressos do Centro Suzuki de Santa Maria

A presente pesquisa teve como objetivo investigar as opiniões de violinistas egressos do Centro Suzuki de Santa Maria sobre o método Suzuki, descrevendo as influências do método na vida pessoal desses instrumentistas, examinando as contribuições do ensino através do método e analisando algumas críticas feitas ao método. Neste estudo empreguei o método de survey. Através dele foram selecionados quatorze ex-alunos que começaram a estudar violino pelo método Suzuki com a professora irmã Wilfried. As informações foram coletadas por meio de questionário enviado eletronicamente. Os dados foram confrontados com a literatura sobre o método Suzuki apresentada neste trabalho através de textos do próprio Suzuki (1994) e de outros autores, como Penna (1998a, 1998b), Gerling (1989), Mark (1986), Priest (1989), Hargreaves (1986), entre outros. Entre os resultados desta investigação, pude constatar uma forte concordância com o método por parte dos investigados. Além disso, a maioria deles considera o método Suzuki como o melhor método para o ensino da música e do instrumento, principalmente no que se refere ao ensino para crianças e à sociabilidade que se dá através do tocar em grupo.

Análise molecular de indivíduos com doença de Machado-Joseph

As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas fatais que apresentam uma grande heterogeneidade clínica. A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é causada por uma expansão de uma seqüência repetitiva CAG em um gene, denominado MJD1, localizado no braço longo do cromossomo 14, expansão codificadora de uma seqüência poliglutamínica constituinte da proteína ataxina 3. Indivíduos normais apresentam entre 12 a 41 repetições, enquanto indivíduos afetados apresentam 61 a 84 repetições CAGs neste gene. Este trabalho teve como objetivos principais a padronização de metodologias moleculares para o identificação e a quantificação do número de repetições CAG no gene responsável pela da DMJ. Um grupo de 112 pacientes, pertencentes a 77 famílias, com suspeita clínica de algum tipo de ataxia espinocerebelar foi avaliado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Após a extração de DNA destes pacientes, este material foi amplificado por PCR utilizando oligonucleotídeos iniciadores específicos para a região de interesse e posterior transferência destes fragmentos (1) para uma membrana de nylon pelo método de Southern blot, visando ao estabelecimento de um protocolo não-radioativo para detectar a presença do alelo normal e/ou mutante; e (2) análise em gel de poliacrilamida para quantificação do número de repetições presentes no alelo mutante. As análises laboratoriais identificaram um total de 77 pacientes com uma expansão CAG no gene da MJD1. Considerando-se apenas indivíduos não relacionados, a freqüência encontrada foi de 61% (47 indivíduos). Os protocolos estabelecidos demonstraram-se bastante eficazes e sensíveis para o diagnóstico da DMJ e quantificação do alelo expandido da respectiva doença.

A narrativa mitológica de Joseph Campbell no filme Blade Runner

Esta pesquisa busca determinar se a película cinematográfica Blade Runner pode ser entendida como mito segundo a concepção de Joseph Campbell, bem como procura desvendar qual o significado do filme enquanto mito. Para o primeiro tópico, foi usado o método de análise textual, amparado no paradigma indiciário. Para o segundo tópico, foi feita uma comparação do Teste de Turing e do programa de conversação ELIZA, de Joseph Weizenbaum com Blade Runner. Nossa conclusão final remete à idéia da máquina como espelho simbólico do ser humano.

Avaliação normativa do atendimento prestado pelo programa municipal de atendimento a portadores de diabetes mellitus de Santa Maria (RS)

Resumo não disponível.