Um filho com Síndrome de Down : uma análise do entendimento da síndrome e do planejamento reprodutivo futuro em seus genitores

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Capital social e políticas públicas : um estudo da linha infra-estrutura e serviços aos municípios do Programa Nacional de Fortalecimento da Agricultura Familiar

O objetivo geral deste trabalho é analisar as relações existentes entre o capital social e as políticas públicas. Especificamente, pretende-se avaliar a capacidade de uma política pública brasileira em induzir a formação do capital social. Sendo esta política a “Linha Infra-estrutura e Serviços aos Municípios do Programa Nacional de Fortalecimento da Agricultura Familiar” (PRONAF). Fundando-se nas concepções de WOOLCOCK (1998), avalia-se que o capital social é uma noção teórica dinâmica e multidimensional, ocorrendo, portanto, vários tipos (institucional, extra-comunitário e comunitário) e dimensões (“enraizamento” e “autonomia”) de capital social. Conclui-se que o capital social ainda não é um conceito definido. Mas considera-se que é um arcabouço teórico emergente, com expressiva possibilidade de utilização nos estudos que procurem entender a importância das relações sociais no processo de desenvolvimento. Parte-se de uma crítica à concepção de capital social presente na obra de PUTNAM (1996). Avalia-se que o capital social não é formado apenas pelos “atributos culturais”, determinados historicamente, de uma dada população. O Estado também cumpre uma importante função “protetora” ou “coercitiva” que contribui para a formação do capital social social. Defende-se, inclusive (e de acordo com EVANS) que o Estado deve ter uma forma de atuação que seja mais “ativa” para a indução a formação do capital social, principalmente entre populações mais empobrecidas. São apresentadas experiências latino americanas de políticas públicas, que conseguiram êxito na indução a formação do capital social. A análise destas experiências evidenciaram que, em políticas públicas que visem à descentralização, o Governo central cumpre um papel primordial na proteção ao capital social emergente das populações pobres, em relação aos interesses dominantes das elites locais. E foi a adequada estratégia operacional destas políticas que permitiu que elas alcançassem tais objetivos Os principais mecanismos operacionais que estas políticas utilizaram para o seu sucesso foram a publicização, a formação e a capacitação, a proteção aos conselhos gestores locais e a presença de funcionários públicos, ao nível local, que cumpriam a função da “autonomia inserida”. A Linha Infra-estrutura e Serviços aos Municípios do PRONAF, que é o objeto desta investigação, é avaliada neste trabalho somente em relação à capacidade que possui em induzir a formação dos vários tipos e dimensões do capital social. As fontes empíricas utilizadas foram as várias pesquisas, estudos e relatórios de campo já elaborados sobre este programa. A hipótese básica de pesquisa foi comprovada e permitiu concluir que esta política pública têm uma baixa capacidade de indução a formação do capital social, especialmente o tipo institucional. Propõe-se a adoção de mecanismos operacionais em políticas públicas descentralizadas, ao moldes da Linha Infra-estrutura do PRONAF, com o objetivo de se buscar induzir a formação do capital social. E, por último, defende-se a importância da utilização de políticas públicas descentralizadas e da noção teórica sobre o capital social nas estratégias de desenvolvimento rural para o Brasil.

Vitória do futuro, vitória para todos? Uma análise dos "novos" modelos de planejamento e gestão urbanos em Vitória/ES : Estudos de caso : Plano Estratégico de Vitória e Projeto Terra

Estudo sobre o planejamento urbano no Brasil, com objetivo de construir um modelo analítico capaz de identificar as questões inerentes ao processo de formação do discurso sobre o urbano no país; identificar diferentes vertentes historicamente formuladas pelo planejamento urbano brasileiro; estabelecer relações com a natureza, características, sobrevivências e transformações presentes no que a literatura pertinente ao tema tem considerado como “novos” modelos de planejamento e gestão urbanos. Esses “novos” modelos de planejamento têm se organizado, em alguns pólos, dentro de uma presente tensão intelectual e ideológica, onde se destacam, três principais correntes: a da Reforma Urbana Democrático-Redistributivista, a do Plano Estratégico Liberal Competitivo e a do Desenvolvimento Urbano Sustentável. Identificam-se algumas práticas tidas como inovadoras nestas três correntes, tais como: o desenvolvimento econômico local, a descentralização das políticas urbanas, a inserção da temática ambiental nas discussões sobre o urbano, uma maior politização do planejamento e o reconhecimento dos assentamentos informais como parte integrante da cidade real. Com este “pano de fundo” o estudo examina a experiência de planejamento urbano na cidade de Vitória, compreendida entre os anos de 1997 a 2004. Procura analisar o discurso e a prática relacionados ao Plano Estratégico da Cidade – Vitória do Futuro, 1996-2010 (Plano) e ao Programa Integrado de Desenvolvimento Social, Urbano e Preservação Ambiental em Áreas Ocupadas por População de Baixa Renda - Projeto Terra (programas e ações), inserindo tal caracterização aos seus respectivos contextos sócio-político-econômicos, a fim de responder ao questionamento central: se estes “novos” modelos compõem realmente novas formas de intervir sobre a questão urbana ou seriam reformulações de antigas abordagens, reafirmando a tradicional prática do planejamento brasileiro de reprodução de modelos, todavia, feitas com adaptações ao “pensamento social” vigente no momento. De modo específico, visa verificar até que ponto há um rebatimento dos “novos” modelos de planejamento abordados, nas experiências de Vitória, bem como verificar as possíveis contradições existentes nessas relações.

Planejamento e gestão participativo em Belém-PA : o congresso da cidade (2001-2004)

Esta dissertação estuda a experiência do Congresso da Cidade, promovida pela prefeitura de Belém-Pa durante o período de 2001-2004: um modelo de planejamento municipal caracterizado pela participação da população na discussão e elaboração de políticas e projetos de desenvolvimento para a cidade. O objetivo do estudo é verificar de que forma a experiência do Congresso da Cidade de Belém se apresenta como um novo processo de planejamento e representa uma ruptura com a cultura tradicional-tecnocrática do planejamento no Brasil. O estudo conclui positivamente que a experiência vem contribuindo para a formação de uma nova cultura de planejamento no país.

Uma avaliação do acesso à qualidade de vida dos moradores dos bairros Rubem Berta e Moinhos de Vento, em Porto Alegre/RS

De acordo com o Censo Demográfico do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), realizado no ano de 2000 (PMPA, 2004a, 2004b), existem grandes disparidades socioeconômicas entre os bairros Rubem Berta e Moinhos de Vento, em Porto Alegre/RS. Como exemplo, o rendimento médio mensal dos responsáveis pelo domicílio nos bairros referidos, captados em 2000, foi de 29,33 salários mínimos no bairro Moinhos de Vento e de 4,05 salários mínimos no bairro Rubem Berta. Inicialmente, elege-se o quesito renda para, então, partir-se em busca de dimensões mais abrangentes em termos de qualidade de vida. Objetiva-se verificar o acesso à qualidade de vida dos habitantes dos bairros Rubem Berta e Moinhos de Vento realizando-se um estudo comparativo entre os dois bairros pesquisados, por meio da Abordagem da Capacitação e, mais especificamente, das capacitações centrais de Martha Nussbaum (2000), como também sob a impressão dos próprios sujeitos estudados. Discute-se também a possibilidade do enfoque da capacitação contribuir para a elaboração e avaliação de programas sociais. Uma pesquisa de campo caracteriza o tipo de estudo. O método de investigação é a análise interpretativa, fundamentada em entrevistas baseadas nas dez capacitações centrais de Nussbaum (2000), bem como nos métodos comparativo e observacional casual. As entrevistas foram realizadas junto a membros das associações de moradores dos bairros Rubem Berta (Associação Comunitária de Moradores do Conjunto Residencial Rubem Berta - AMORB) e Moinhos de Vento (Moinhos Vive). Como resultados, a pesquisa apresenta alguns elementos que levam a crer que seis blocos temáticos (dos dez abordados) sintetizam as maiores preocupações dos moradores do bairro Rubem Berta (saúde; violência; nutrição e habitação; planejamento familiar; educação, cultura e diversão; e meio ambiente), e que dois blocos temáticos (violência e meio-ambiente) constituem as maiores preocupações do bairro Moinhos de Vento.

A visão dos profissionais da saúde na abordagem de questões de reprodução assistida : uma perspectiva transcultural

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A biblioteca "fora do tempo" : políticas governamentais de bibliotecas públicas no Brasil, 1937-1989

o Instituto Nacional do Livro - INL como organismo governamental responsável pela promoção do livro, pela concepção e coordenação das políticas de bibliotecas públicas implantadas no Brasil, entre 1937 e 1989. Influências dos Planos Nacionais de Desenvolvimento e dos Planos Setoriais de Educação e Cultura no planejamento das politicas de bibliotecas. Análise do desempenho da Seção das Bibliotecas e de suas sucessoras, em relação a seu objetivo de desenvolver a biblioteca pública no pais. ldentificação da politica do livro concebida pelo INL, como política para as bibliotecas. Estudo da literatura publicada sobre bibliotecas públicas, para estabelecer a vinculação entre as politicas e a sua aplicação no dia-a-dia das bibliotecas.

Segurança e produção : um modelo para planejamento e controle integrado

Esta pesquisa propõe um modelo de planejamento e controle da segurança no trabalho (PCS), o qual pode ser integrado a sistemas existentes de planejamento e controle da produção (PCP). Ambos processos (PCP e PCS) devem atender a quatro requisitos mínimos: hierarquização da tomada de decisão, continuidade, visão sistêmica e participação dos diferentes intervenientes no empreendimento. O modelo foi desenvolvido empiricamente, em três etapas. Inicialmente, por meio de um estudo de caso exploratório, as principais funções do modelo foram identificadas e algumas de suas ferramentas operacionais foram testadas. A seguir, foram conduzidos dois estudos empíricos, utilizando pesquisa-ação, em canteiros de obras industriais. Com base nos resultados destes estudos foi proposta a versão [mal do modelo de PCS, assim como foram estabelecidos requisitos que uma empresa deve atender para implementar o mesmo. Ainda foram identificadas oportunidades de aperfeiçoamento do modelo, a partir de um levantamento de boas práticas de PCS adotadas por um conjunto de sete empresas líderes na área, no Brasil e nos Estados Unidos. O modelo propõe que a segurança seja integrada ao PCP em três níveis hierárquicos deste processo. No nível de longo prazo, o planejamento da segurança é configurado pelo desenvolvimentode análises preliminaresde riscos (APR) dos processos construtivos. A atualização e detalhamento da implantação destes planos é então feita por meio de sua integração aos níveis de médio e curto prazo do PCP. Dois elementos do modelo devem ser enfatizados: o indicador PPS (Percentual de Pacotes de Trabalho Seguros), o qual permite um detalhado e sistemático controle do desempenho em segurança; e o ciclo participativo para identificação e controle de riscos, um método para identificar e controlar riscos com base nas percepções dos trabalhadores.

Agricultura familiar e previdência social rural : efeitos da implantação do sistema de aposentadorias e pensões para os trabalhadores rurais

Este estudo analisa os efeitos da implementação do sistema de aposentadorias e pensões da Previdência Social aos trabalhadores rurais do Rio Grande do Sul a partir das mudanças constitucionais de 1988. O estudo baseia-se nos resultados da pesquisa realizada pelo IPEA sobre a Previdência Social na região Sul do Brasil e em estudos de caso realizados em dois município gaúchos. Os resultados revelam que a política de Previdência Social está sendo importante ao meio rural gaúcho na medida em que seus recursos contribuem para aliviar a situação de carência de grande parte das famílias que residem no meio rural, principalmente nos municípios onde a agricultura familiar é a base social e econômica. Os benefícios constituem-se numa importante fonte de renda para as famílias beneficiárias e também para a economia dos municípios. Pode-se dizer também que a maior ou menor dependência desses recursos, seja para as famílias ou para a economia dos municípios, está relacionada com as características da agricultura familiar em cada município (mais ou menos desenvolvida). Desta forma, é possível dizer que os benefícios previdenciários contribuem significativamente para a subsistência das famílias onde há ao menos um beneficiário da Previdência Social. No entanto, embora a maior parte dos estabelecimentos pesquisados sejam ativos, poucos entrevistados declararam utilizar a renda dos benefícios para a manutenção das atividades produtivas agrícolas. Os resultados da pesquisa de campo revelaram também que o recebimento dos benefícios tem contribuído para a inserção social dos aposentados, principalmente em atividades desenvolvidas nas suas comunidades. Além disso, percebeu-se que há uma tendência de maior valorização dos idosos por parte dos familiares na medida em que esses idosos deixam de ser vistos como assistidos e passam para assistentes, principalmente nos domicílios em que os outros membros da família dependem financeiramente das aposentadorias para seu sustento. Em síntese, pode-se dizer que a Previdência Social, em termos de abrangência e valores concedidos, constitui-se em uma das principais políticas públicas para a agricultura familiar gaúcha no período recente, contribuindo para melhorias nas condições econômicas e sociais das famílias beneficiárias do sistema.

O impacto da profissionalização na gestão de uma organização familiar : o caso da Condor S.A.

Esta pesquisa aborda o profissionalização de uma empresa familiar, situada no Planalto Norte de Santa Catarina, a Condor S.A., que em 1997, transferiu todos os executivos familiares para o Conselho de Administração, criado na ocasião para fiscalizar e dar suporte em termos de estratégia à nova diretoria executiva, não familiar, para gerir a empresa. O objetivo da pesquisa foi de identificar e avaliar as mudanças havidas nas estruturas e nos processos da Condor S.A. ocorridas após a profissionalização. A Condor é uma empresa familiar há mais de 70 anos. As empresas familiares têm seus pontos positivos, mas os negativos destacam-se quando a empresa começa a sentir os problemas de sobrevivência. As características próprias de cada empresa familiar, se não bem conduzidas afetarão a sobrevivência da empresa na atual e dinâmica competitividade. Assim, a importância de estudar as transformações possíveis numa empresa familiar antiga, da 3ª e 4ª gerações, frente à profissionalização da diretoria executiva e buscar as nuances ocorridas nesse processo. Pela análise da Condor S.A. concluiu-se que ocorreram diversas mudanças que contribuíram de forma positiva na gestão dessa empresa e que a forma escolhida para a profissionalização também se constituiu numa opção que está viabilizando a manutenção da empresa. Verificou-se, também, que os profissionais contratados que não conseguem atender aos anseios da empresa a curto prazo permanecem por pouco tempo. Esses profissionais, por pretenderem fazer uma mudança radical, não se atendo à cultura da empresa, normalmente não se entrosam na organização, e geram um fator de insucesso para a empresa e para a sua carreira. Dentre as principais mudanças organizacionais que ocorreram e que causaram impacto na sua gestão, pode-se destacar: a descentralização e a agilidade nas decisões; as metas e objetivos claros disseminados por toda a organização; maior transparência no contado da direção com todos os funcionários; a cobrança dos resultados pelas metas traçadas e não de forma subjetiva como ocorria anteriormente; a administração mais racional e objetiva e o planejamento estratégico.

Análise de investimentos para abertura de pontos de venda no setor supermercadista : o caso de uma pequena empresa familiar

O grande objetivo em finanças para os gestores das empresas é o de proporcionar aumento de valor aos acionistas. Para que isso possa ser efetivamente implementado, é necessário que o investimento proporcione para o acionista um retorno superior ao custo de oportunidade do seu capital, contemplando o risco do investimento, mensurado através de um modelo de avaliação. Este trabalho apresenta os principais conceitos de avaliação de ativos, destacando a criação de valor como a medida mais importante do desempenho da empresa. O fluxo de caixa descontado é abordado como o método que melhor resume o conceito de criação de valor, destacando-se o fluxo de caixa do acionista e o fluxo de caixa da empresa. Também são apresentados a forma de apuração dos fluxos de caixa, a estimativa das taxas de crescimento, algumas situações especiais onde o fluxo de caixa descontado necessita de adaptações e outros métodos alternativos de análise de investimentos, sendo que nenhum deles é capaz de superar a técnica do valor presente líquido – VPL, pois o método do VPL utiliza todos os fluxos de caixa de um projeto, descontando-os corretamente de acordo com o custo de oportunidade do capital O estudo mostra, ainda, uma rápida explanação das principais técnicas de mensuração do risco e do retorno exigido pelos investidores ou proprietários segundo a teoria de valor, como o CAPM (Capital Asset Price Model), o APM (Arbitrage Pricing Model) e o Multifatorial, destacando-se entre eles a dificuldade de mensuração do custo do capital próprio em empresas de capital fechado no Brasil, para a devida apuração da taxa de desconto. A metodologia proposta é aplicada na avaliação do investimento, em um novo ponto de venda, realizado por uma pequena empresa familiar do setor supermercadista. Dessa forma, ao final do estudo, propõe-se a utilização de uma ferramenta gerencial, baseada no fluxo de caixa descontado, para avaliação de futuros investimentos da empresa, buscando-se assim a maximização de valor para o acionista ou proprietário.

Análise dos requisitos e planos de produção gerados por um sistema de planejamento fino de produção

O tema central deste trabalho é o Planejamento, Programação e Controle da Produção na indústria, com o auxílio de uma ferramenta computacional, do tipo Finite Capacity Schedule (FCS). No Brasil, essa categoria de software é denominada, genericamente, por Sistemas de Planejamento Fino de Produção ou de Capacidade Finita. Alinhado com as tendências mundiais e a vantagem de menores investimentos em hardware, o sistema escolhido é compatível com a operação em microcomputadores. Na primeira parte do trabalho, o assunto é tratado de forma geral, quando se pretende caraterizar amplamente o problema da programação da produção, as dificuldades na sua execução, as soluções existentes e suas limitações. A segunda parte do trabalho discute, detalhadamente, os métodos tradicionais de planejamento de materiais e capacidade. A revisão bibliográfica se encerra com uma apresentação dos sistemas FCS e sua classificação. A terceira parte trata da descrição, ensaios e avaliação da programação gerada por um software de Planejamento Fino de Produção determinístico, baseado na lógica de simulação computacional com regras de decisão. Embora a avaliação esteja limitada ao software utilizado, a análise ainda vai procurar identificar as diferenças fundamentais entre os resultados da programação de Capacidade Finita e a convencional, representada pelos sistemas da categoria MRPII ou Planejamento dos Recursos de Manufatura (Manufacturing Resources Planning). As lógicas dos sistemas MRPII e de Capacidade Finita são discutidas na revisão bibliográfica, enquanto que, para o software empregado no trabalho, ainda há um capítulo específico tratando da sua descrição, fundamentos, software house, hardware necessário e outras informações relevantes. Os ensaios serão implementados com o objetivo de analisar o sistema FCS como ferramenta de planejamento e de programação de produção. No caso, uma fração de um processo produtivo será modelada no sistema, através do qual serão gerados planos de produção que serão confrontados com a programação usual e com o comportamento real dos recursos envolvidos. Os ensaios serão realizados numa das unidades pertencentes a uma empresa transnacional de grande porte, que atua no ramo de pneumáticos. Por último, são apresentadas as conclusões gerais, recomendações na aplicação do sistema estudado e sugestões para futuras pesquisas relacionadas com o assunto.

Fatores geológicos no planejamento de lavra de rochas ornamentais

O setor da extração de rochas ornamentais alimenta um mercado que no Brasil movimenta US$ 2,1 bilhões por ano (Villaschi, 2000). Infelizmente, a maioria das empresas brasileiras que atuam nessa área investe poucos recursos em pesquisas para o planejamento de lavra. Deste modo, são sobretudo as instituições de pesquisa que se encarregam da tarefa de efetuar os estudos necessários para um melhor aproveitamento dos materiais ornamentais extraíveis no País. Esse trabalho, em particular, abordou dois problemas específicos (i) o estudo da variação de cor dos sienitos ornamentais lavrados no Complexo Alcalino de Tunas e (ii) a influência das estruturas na lavra do Sienito Piquiri. Os sienitos extraídos em Tunas (PR) são caracterizados por mostrarem uma variabilidade na coloração. A variedade verde é a mais interessante pela sua raridade como produto natural. Para entender quais são as causas desta variabilidade cromática foram efetuadas observações petrográficas, análises litogeoquímicas e ao microscópio eletrônico de varredura. Mediante as análises foi possível determinar que o conteúdo em ferro pode ser um dos fatores que proporcionam a característica coloração verde nos sienitos de Tunas. Processos de alteração deutérico-hidrotermal são outras possíveis causas que participaram na referida coloração. Os resultados obtidos podem ser utilizados como base para poder hipotizar a localização de novas frentes de lavra de rocha ornamental no CAT ou em maciços geologicamente semelhantes Na lavra do Sienito Piquiri (RS) o controle estrutural do maciço influi decisivamente na recuperação da lavra. O levantamento estrutural convencional aliado ao levantamento de fraturas horizontais por meio de georradar pode auxiliar no processo de blocometria, isto é na determinação de blocos comerciais extraíveis dos maciços rochosos e determinar zonas menos afetadas pelos processos de ruptura. A metodologia adotada revelou-se eficiente para poder aumentar a recuperação e auxiliar no planejamento da lavra.

Estudos moleculares em pacientes com fibrose cística do sul do Brasil

Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é uma das doenças hereditárias mais comuns em caucasóides, com uma freqüência estimada em um caso em cada 2000 nascimentos sendo a freqüência de indivíduos portadores estimada em 5% em indivíduos. Esta doença caracteriza-se principalmente por infecções e obstrução crônica do aparelho respiratório, insuficiência pancreática exócrina e suas conseqüências nutricionais e por elevados níveis de eletrólitos no suor. A apresentação clínica, a gravidade da doença e a velocidade de progressão da FC variam consideravelmente, incluindo-se entre as manifestações a agenesia congênita de vasos deferentes (ACVD). Dentre as 1006 mutações associadas à FC, a R117H foi descrita em associação com um sítio polimórfico de timidinas no intron 8 do gene CFTR, a qual pode estar relacionada a ACVD. Este trabalho teve como objetivos: ① identificar alterações nas seqüências de nucleotídeos dos exons 3, 4, 5, 7, 9, 11, 12, 19, 20 e 22 do gene CFTR; ② identificar a freqüência de algumas mutações freqüentes no gene CFTR (R347P, R347H, R334W, Q359K, G542X, G551D, R553X, S549N, R1162X, W1282X e N1303K) na amostra e estimar a freqüência destas mutações na população estudada; ③ determinar o genótipo dos pacientes com FC participantes do estudo; ④ estabelecer um protocolo eficiente e rápido para identificar as alterações de politimidinas em pacientes não homozigotos para a mutação ∆F508; ⑤ estabelecer a freqüência dos alelos 5T, 7T e 9T em pacientes com FC do sul do Brasil; ⑥ estabelecer a correlação do polimorfismo politimidinas com manifestações clínicas da doença, como por exemplo, azoospermia Para a identificação das mutações no gene CFTR foram avaliados 100 alelos ou 50 pacientes portadores de FC. No entanto, para a avaliação do polimorfismo de politimidinas foram avaliados 54 pacientes não relacionados. Estes pacientes foram previamente diagnosticados e se encontram em tratamento no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Após extração de DNA destes pacientes, o material foi amplificado por PCR utilizando-se primers específicos para as regiões de interesse. A identificação de alterações nas seqüências de nucleotídios foi possível através da técnica de SSCP. Esta técnica permitiu a detecção de 7 pacientes com alteração no exon 7, 3 pacientes com alterações no exon 11, 2 pacientes com alterações no exon 19 e de 3 pacientes com alterações no exon 20. Nenhum paciente apresentou alteração molecular nos exons 3, 4, 5, 12 e 22. As freqüências das mutações R334W, R1162X e W1282X na amostra estudada foram estabelecidas em 1,0% para cada uma delas. Não foram encontrados pacientes portadores das mutações R347P, R334H, Q359N e S549N na amostra estudada. Com a utilização deste protocolo associado ao do estudo anterior (Streit et al., 1999) foi possível a triagem de mutações em 44,4% do gene da FC O alelo 5T foi encontrado em 2 dos 108 alelos analisados. Já o polimorfismo 7T, o mais comum, foi detectado em 65 alelos, enquanto o polimorfismo 9T estava presente em 41 alelos. O genótipo mais comum estabelecido no presente estudo foi o 7T/9T, encontrado em 39 pacientes (72,2%), seguido do genótipo 7T/7T, encontrado em 12 pacientes (22,2%), e do 5T/7T, encontrado em 2 pacientes (3,7%) e, finalmente, do genótipo 9T/9T, em 1 paciente (1,85%). Os resultados obtidos sugerem que o fenótipo dos pacientes com FC estudados não resulta apenas do genótipo dos mesmos, pois existem pacientes com o mesmo genótipo e expressões fenotípicas diferentes. Fatores epigenéticos assim como ambientais devem influenciar a expressão das alterações moleculares. Entretanto, a identificação do defeito molecular básico é de fundamental importância para a confirmação precoce e precisa do diagnóstico em pacientes suspeitas e para o estudo familiar permitindo que as medidas de tratamento e prevenção sejam implementadas do modo mais eficiente.