Detecção de cinco novas mutações em pacientes brasileiros com gangliosidose GM1

A Gangliosidose GM1 é um Erro Inato do Metabolismo (EIM) causado pela deficiência da enzima B-galactosidase ácida. Essa doença é caracterizada pelo acúmulo de metabólitos não degradados, principalmente gangliosídeo GM1, nos lisossomos de vários tipos celulares. Baseado na idade de início e na atividade residual da enzima, a Gangliosidose GM1 é classificada em três diferentes tipos: infantil, juvenil e adulto. O gene da B-galactosidase ácida (GLB1, GeneBank M27507) está situado no cromossomo 3 e possui mais de 60 kb, contendo 16 exons. Cerca de 50 mutações associadas à doença estão descritas na literatura. No sul do Brasil, há uma alta freqüência dessa doença (1:17.000 nascidos vivos). Neste trabalho, vinte pacientes diagnosticados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Brasil) tiveram o gene GLB1 investigado por SSCP (Single Strand Conformational Polymorphism) usando DNA extraído de sangue periférico. Através desta triagem foram encontradas 52 alterações de mobilidade do DNA, indicando a presença de mutações. As amostras relativas aos exons 2 e 15 foram submetidas a sequenciamento direto com seqüenciador ABI31O(Applied Biosystens) utilizado kit BigDye 3.1. Cinco novas mutações no gene GLB1 (F63Y, R38G, Y36S, Y64F e R59C) e duas mutações já descritas (R59H e 1622-1627insG) foram encontradas. Este trabalho possibilitou a genotipagem completa de 6 pacientes e parcial de 5, e direcionou a investigação de mutações, contribuindo diretamente no diagnóstico da enfermidade e permitindo a realização de estudos de correlação genótipo/fenótipo destes pacientes.

MAM Museu de Arte Moderna do Rio de Janeiro MASP Museu de Arte de São Paulo : paradigmas brasileiros na arquitetura de museus

Este trabalho analisa a arquitetura do MAM - Museu de Arte Moderna do Rio de Janeiro - e MASP - Museu de Arte de São Paulo - a partir do estudo da história da arquitetura dos museus desde a sua fundação no século XVIII e da análise dos condicionantes que distinguem e particularizam esses edifícios. A moderna arquitetura brasileira, geradora dos princípios de projeto que geraram esses dois museus, mereceu um capítulo próprio. Para um melhor entendimento da arquitetura desses dois museus brasileiros, são abordados os aspectos históricos de suas construções, suas inserções urbanas, funcionalidade, estrutura, materiais e técnicas construtivas, além do seu papel na história da arquitetura brasileira. Em anexo, apresentam-se os traços biográficos de seus arquitetos, Affonso Eduardo Reidy e Lina Bo Bardi, respectivamente, e um breve estudo sobre condicionantes museológicos. Isso fundamenta a análise e pode servir como guia de referência para estudo ou elaboração de projetos de museus.

Tipos de representações mentais utilizadas por estudantes de física geral na área de mecânica clássica e possíveis modelos mentais nessa área

Neste trabalho, além de investigarmos o tipo de representação mental (proposições, imagens ou modelos mentais) utilizado por estudantes de Física Geral na área de Mecânica Newtoniana, tentamos identificar possíveis modelos mentais que estes estudantes teriam sobre alguns conceitos físicos. Baseamos nosso estudo na Teoria dos Modelos Mentais de Johnson-Laird. Estudantes de nível universitário foram observados durante dois semestres com o objetivo de determinar o tipo de representação mental que eles teriam utilizado durante o curso, quando resolviam os problemas e as questões propostas nas tarefas instrucionais. Foi realizada uma entrevista no final do curso com a finalidade de encontrar elementos adicionais que nos permitissem inferir modelos mentais sobre conceitos físicos usados pelos estudantes na elaboração de suas respostas. Os resultados desta pesquisa sugerem a importância dos modelos mentais na compreensão e uso dos conceitos físicos. Parece que quanto mais “elaborados” os modelos mentais, mais facilmente os alunos poderiam compreender situações e contextos distintos daqueles trabalhados em aula.

Diferenças sexuais na alocação de recursos : sujeitos, experimentadores, personagens e tarefas

O intuito deste trabalho 1ho foi investigar" as possíveis influências de tarefas socialmente convencionadas como vinculadas ao sexo sobre a utilização de princípios de Justiça Distributiva em alocações de recursos numa situação hipotética. Foram entrevistadas 686 crianças, de ambos os sexos, com idade média de 12,2 anos, cursando as quintas e sextas séries do I grau de escolas da rede pública estadual e de níveis sócioeconômicos médio e médio-baixo. A amostra foi dividida entre dois entrevistadores de sexos diferentes. Foi usado uma história ilustrada por uma série de 21 desenhos.Cada desenho representou uma situação experimental aonde foram manipuladas as variáveis sexo dos personagens, tarefas vinculadas ao sexo e quantidade de trabalho produzido. Foram encontrados efeitos significativos do Sexo do Experimentador sobre o comportamento de alocação do sujeitos. Além disso, apareceram indicativos sugestivos de maior valorização da tarefa masculina e de tendência de sujeitos do sexo masculino para distribuir recompensas de maneira eqüitativa e sujeitos do sexo feminino, de maneira igualitária.

Avaliação do impacto dos diferentes tipos de veículos no custo de manutenção rodoviária no Rio Grande do Sul

O presente trabalho permite avaliar, em valores monetários, o impacto, ou responsabilidade, dos diferentes tipos de veículos nos custos totais de manutenção das rodovias. O objetivo é alcançado através do desenvolvimento de um conjunto sistematizado de procedimentos que quantificam todos os custos, não só os impostos pelos veículos aos pavimentos, como também todos demais decorrentes da conservação dos demais elementos que constituem a rodovia. O trabalho esta organizado numa estrutura que divide os custos envolvidos na manutenção rodoviária em dois grandes grupos, designados, de acordo com os conceitos econômicos, de custos fixos e custos variáveis. Dessa forma, os procedimentos desenvolvidos correlacionam o produto final de uma rodovia, as viagens realizadas pelos veículos, com os custos decorrentes de seu desgaste, dividindo-os em duas parcelas, uma que não se altera com o nível de uso, chamada parcela fixa, e outra, sensível ao nível de utilização da rodovia, chamada parcela variável. A partir dessa divisão e com o emprego de fatores que relacionam os níveis de ocupação e degradação da via pelos veículos, são determinados os valores monetários que representam quanto cada um desses veículos deve ser responsabilizado nos custos totais necessários à manutenção rodoviária. No desenvolvimento do trabalho foram utilizados os conceitos e definições das operações de conservação descritas nos manuais técnicos do Departamento Nacional de Estradas de Rodagem - DNER. Os dados referentes aos custos e às características das rodovias foram retirados de pesquisas realizadas no Estado do Rio Grande do Sul, e as deteriorações decorrentes do uso com seus respectivos custos foram obtidas através de simulações com o uso do Highway Design and Maintenance Model - HDM III.

Impacto dos investimentos em tecnologia da informação nas variáveis estratégicas e na eficiência dos bancos brasileiros

Esta tese objetiva identificar os impactos dos investimentos em Tecnologia de Informação (TI) nas variáveis estratégicas e na eficiência dos bancos brasileiros. Para a realização da investigação, utilizaram-se vários métodos e técnicas de pesquisa: (1) entrevista com executivos para identificar o papel da TI nos bancos; (2) survey com executivos dos bancos para selecionar as variáveis estratégicas organizacionais em que os efeitos da TI são mais significativos; (3) entrevista com executivos para adaptar as variáveis como input e output observáveis em contas de balanço; e (4) método de Pesquisa Operacional para elaborar um modelo de análise de eficiência e aplicar a técnica de Data Envelopment Analysis (DEA) para avaliar a efetividade de conversão dos investimentos em TI. A entrevista exploratória com os executivos dos bancos permitiu identificar como os bancos utilizam a TI e o seu papel como ferramenta estratégica. O processo de validação e purificação do instrumento (questionário) e dos constructos utilizados na survey fez uso de procedimentos qualitativos e quantitativos, como: validade de face e conteúdo, card sorting, análise de fidedignidade (coeficiente alfa de Cronbach), análise de correlação item- total corrigido (CITC), análise fatorial exploratória nos blocos e entre blocos, e análise fatorial confirmatória. O instrumento também foi validado externamente com executivos de bancos americanos. A partir do conjunto final de construtos, foram identificados variáveis de input e output observáveis em contas de balanço visando à elaboração e à definição do modelo de análise de eficiência. O modelo de eficiência estrutura-se no conceito de efetividade de conversão, que pressupõe que os investimentos em TI, combinados com outras variáveis de input (despesas com pessoal, outras despesas administrativas, e despesas de internacionalização) transformam-se em output (receitas líquidas de intermediação financeira, de prestação de serviços e de operações internacionais). Uma característica adicional do modelo é a representação em dois estágios: os investimentos em TI geram incremento nas receitas, mas esta relação é intermediada pela acumulação de ativos, financeiros e não financeiros. Os dados de balanço dos 41 bancos incluídos na amostra, de 1995 a 1999, foram fornecidos pelo Banco Central do Brasil. A aplicação do modelo na amostra selecionada indica claramente que apenas investir em TI não proporciona efetiva eficiência. Por outro lado, os bancos que mais investiram em TI no período analisado ganharam eficiência relativamente ao conjunto de bancos analisados. Dentre os resultados desta tese, podem ser destacados: o modelo de pesquisa, o conjunto de constructos e o instrumento (questionário), o processo de observação de input e output em contas de balanço e o modelo de análise de eficiência.

Efeito de dois tipos de feedback corretivo, recast e elicitação, no desempenho de alunos de inglês como le

Partindo do pressuposto de que foco na forma pode beneficiar o processo de aprendizagem, este estudo foi desenvolvido com o objetivo de verificar o efeito de dois tipos de feedback corretivo, recast e elicitação, no desempenho de alunos de inglês como língua estrangeira. O estudo foi realizado com duas turmas de nível intermediário em um curso particular de idiomas que segue os princípios da abordagem comunicativa. É uma investigação experimental na qual o desempenho dos alunos foi testado antes e depois de receberem feedback corretivo durante a realização de tarefas ministradas pelos seus professores dentro de suas próprias salas de aula, sendo que uma turma recebeu feedback corretivo através de recast e a outra através de elicitação. A hipótese norteadora deste estudo foi que feedback corretivo fornecido ao aluno através de elicitação gera melhor desempenho do aluno do que recast, devido à exigência de que o aluno reformule seus próprios enunciados utilizando, para este fim, seus próprios recursos lingüísticos. Por outro lado, devido à natureza reformuladora de recast, este comportamento corretivo, no qual o professor faz a correção, não estimula o aprendiz a focalizar sua produção errônea com o intuito de corrigí-la. Os dados obtidos apontam que utilizar feedback corretivo na forma de elicitação é benéfico à aprendizagem.

"Os estágios de formação de perguntas em inglês como língua estrangeira por aprendizes brasileiros submetidos à instrução como foco na forma"

Este estudo nosso investigou o efeito da instrução com foco na forma sobre os estágios evolutivos de formação de perguntas em inglês por alunos brasileiros. O estudo foi realizado com quatro turmas de aprendizes universitários – duas turmas experimentais e duas turmas de controle - do Programa de Línguas Estrangeiras - PLE, da Universidade de Caxias do Sul - RS. O período de instrução teve a duração de dois meses com material instrucional focalizando cinco estágios de perguntas em inglês. As quatro turmas realizaram pré-testes e pós-testes antes e após o período de instrução. As produções orais e escritas dos aprendizes foram classificadas nos respectivos estágios conforme Spada e Lightbown (1999). Os resultados sugerem que tanto as turmas experimentais quanto as de controle progrediram nos estágios evolutivos. No entanto, as turmas experimentais demonstraram um progresso mais acentuado, o que reforça o efeito positivo da instrução com foco na forma.

As modificações da voz e os efeitos de sentido nos telejornais

Este estudo tem como objetivo analisar os recursos vocais utilizados nos telejornais como coadjuvantes de efeitos de sentido pretendidos com a divulgação da notícia. Os recursos vocais estudados foram a média e a variação da freqüência vocal em enunciados proferidos por apresentadores de telejornais brasileiros. Foram analisados 43 enunciados, de 12 apresentadores (6 homens e 6 mulheres), de 6 telejornais, abrangendo 3 redes de televisão. Os enunciados foram classificados em 2 tipos de notícias: positivas e negativas. Na análise descritiva contextualizada foram analisadas também chamadas e editoriais, descrevendo-se as estratégias vocais pertinentes a cada contexto. Para uma melhor clareza deste estudo, foram utilizados como procedimentos estatísticos tabelas e gráficos da média das freqüências médias encontradas e a média da variação. Foi realizada análise acústica computadorizada da freqüência média e variação de cada enunciado e a análise descritiva contextualizada de 18 desses enunciados. O quadro teórico básico deste trabalho integra elementos da teoria semiótica francesa, da fonoaudiologia e alguns aspectos da retórica. Buscou-se descrever, através dos pressupostos das três áreas, o discurso dos telejornais demonstrando sua estratégia de construção de verdade, os procedimentos utilizados neste fazer e o papel da voz neste processo. Os resultados confirmam a presença da relação voz e efeitos de sentido nos telejornais. Nas notícias positivas, houve um aumento da média das freqüências, já nas negativas houve um decréscimo, tanto nos homens como nas mulheres. A variação das médias das freqüências foi mais significante nas locuções das mulheres. Conclui-se que a voz tem um papel importante como estratégia de persuasão na busca de credibilidade da notícia e é largamente utilizada pelos apresentadores de telejornais.

Argentinos e brasileiros em Porto Belo : encontros e reencontros

Este estudo aborda o fenômeno do turismo do ponto de vista sociológico, analisando a interação entre os indivíduos que dele participam e o conseqüente intercâmbio sociocultural que dele resulta. O estudo das relações entre os turistas argentinos e os residentes de Porto Belo, em Santa Catarina, durante a temporada de verão, pretende mostrar as transformações, desencadeadas pelas relações que se estabelecem entre turistas e residentes, na vida desses indivíduos e o papel cumprido pelo turismo na aproximação e o entendimento recíproco entre eles.

A influência de valores pessoais de executivos brasileiros e argentinos em negociações comerciais

O aumento da competitividade global tem incentivado a integração dos países em blocos econômicos. Em conseqüência, o fluxo comercial mundial tem aumentado e com isso o número de transações internacionais, como no caso do Mercosul. A investigação de diferenças culturais é um elemento importante na formulação de estratégias de negociação e marketing internacional. Se compreendermos as diferenças de valor pessoal e comportamento entre as nações, as negociações têm maior probabilidade de serem bem sucedidas. A presente investigação é estruturada em três etapas: fundamentação teórica, o estudo realizado e as considerações finais. Na primeira etapa, o tema é abordado a partir do constructo valor-atitude-comportamento e de alguns elementos adjacentes como as crenças e a cultura dentro do contexto da negociação comercial. Na segunda etapa, é apresentado o estudo realizado, de natureza exploratória, que buscou identificar semelhanças e diferenças entre executivos brasileiros (N=134) e argentinos (N=116). Para tanto, utilizou-se um método com recursos quali-quantitativos. Visando a coleta de dados, os sujeitos da amostra (N=250) foram submetidos a uma negociação comercial simulada. Em seguida, foi aplicada a Escala de Valores de Rokeach (RVS), a fim de identificar a hierarquia de valores dos respectivos executivos. Apurou-se os resultados da negociação através dos lucros obtidos e os valores pessoais através das médias do grau de importância a eles atribuído. Finalmente, foi verificada a existência de correlação entre as preferências axiológicas dos negociadores e os resultados das negociações comerciais. Na terceira etapa, são feitas considerações acerca dos achados, indicando que o sexo e a idade não influenciaram o resultado da negociação em ambos países. Entretanto, outros fatores como o papel desempenhado pelo negociador (comprador ou vendedor), a cultura de pertinência e as respectivas motivações tiveram influência no resultado da negociação. Executivos brasileiros obtiveram lucros motivados principalmente pela satisfação de necessidades (tolerância, autocontrole e prazer) enquanto que executivos argentinos obtiveram lucros motivados por realização de objetivos (um sentimento de realização, segurança nacional e liberal). Por outro lado, os compradores brasileiros obtiveram os maiores lucros na negociação, seguido por compradores argentinos, vendedores argentinos e vendedores brasileiros. Por fim, são apresentados sugestões para a melhoria de investigações dessa natureza na área de Marketing Internacional.