26 resultados para Parlamentarismo, proposta de emenda à constituição, Brasil, 1999-2003

em Lume - Repositório Digital da Universidade Federal do Rio Grande do Sul


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Contexto: O diabetes mellitus (DM) é uma causa importante de morbimortalidade nas sociedades ocidentais devido à carga de sofrimento, incapacidade, perda de produtividade e morte prematura que provoca. No Brasil, seu impacto econômico é desconhecido. Objetivos: Dimensionar a participação do DM nas hospitalizações da rede pública brasileira (1999-2001), colaborando na avaliação dos custos diretos. Especificamente, analisar as hospitalizações (327.800) e os óbitos hospitalares (17.760) por DM como diagnóstico principal (CID-10 E10-E14 e procedimento realizado) e estimar as hospitalizações atribuíveis ao DM, incluindo as anteriores e aquelas por complicações crônicas (CC) e condições médicas gerais (CMG). Métodos: A partir de dados do Sistema de Informação Hospitalar do Sistema Único de Saúde (SIH/SUS) (37 milhões de hospitalizações), foram calculados indicadores por região de residência do paciente e sexo (ajustados por idade pelo método direto, com intervalos de confiança de 95%), faixas etárias, médias de permanência e de gastos por internação e populacional em US$. Realizou-se regressão logística múltipla para o desfecho óbito. As prevalências de DM foram combinadas aos riscos relativos de hospitalização por CC e CMG (metodologia do risco atribuível) e somadas às internações por DM como diagnóstico principal. Utilizou-se análise de sensibilidade para diferentes prevalências e riscos relativos. Resultados: Os coeficientes de hospitalizações e de óbitos hospitalares e a letalidade por DM como diagnóstico principal atingiram respectivamente 6,4/104hab., 34,9/106hab. e 5,4%. As mulheres apresentaram os coeficientes mais elevados, porém os homens predominaram na letalidade em todas as regiões. O gasto médio (US$ 150,59) diferiu significativamente entre as internações com e sem óbito, mas a média de permanência (6,4 dias) foi semelhante. O gasto populacional equivaleu a US$ 969,09/104hab. As razões de chances de óbito foram maiores para homens, pacientes ≥75 anos, e habitantes das regiões Nordeste e Sudeste. As hospitalizações atribuíveis ao DM foram estimadas em 836,3 mil/ano (49,3/104hab.), atingindo US$ 243,9 milhões/ano (US$ 14,4 mil/104hab.). DM como diagnóstico principal (13,1%), CC (41,5%) e CMG (45,4%) responderam por 6,7%, 51,4% e 41,9% respectivamente dos gastos. O valor médio das internações atribuíveis (US$ 292) situou-se 36% acima das não-atribuíveis. As doenças vasculares periféricas apresentaram a maior diferença no valor médio entre hospitalizações atribuíveis e não-atribuíveis (24%), porém as cardiovasculares destacaram-se em quantidade (27%) e envolveram os maiores gastos (37%). Os homens internaram menos (48%) que as mulheres, porém com gasto total maior (53%). As internações de pacientes entre 45-64 anos constituíram o maior grupo (45%) e gastos (48%) enquanto os pacientes com ≥75, os maiores coeficientes de hospitalização (350/104hab.) e de despesa (US$ 93,4 mil/104hab.). As regiões mais desenvolvidas gastaram o dobro (/104hab.) em relação às demais. Considerações Finais e Recomendações: As configurações no consumo de serviços hospitalares foram semelhantes às de países mais desenvolvidos, com importantes desigualdades regionais e de sexo. O gasto governamental exclusivamente com hospitalizações atribuíveis ao DM foi expressivo (2,2% do orçamento do Ministério da Saúde). A ampliação de atividades preventivas poderia diminuir a incidência do DM, reduzir a necessidade de internações, minimizar as complicações e minorar a severidade de outras condições médicas mais gerais.

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A pesquisa consiste em um estudo qualitativo sobre as representações do Brasil e dos brasileiros em sites da Internet gerados no exterior. A partir da hipótese de que as representações de brasilidade, desde há muito, estão ligadas ao mito fundador do Brasil, busca-se discutir como se constroem representações a respeito da identidade brasileira em tempos de mundialização da cultura, quando as narrativas, através de mídias como a Internet, crescentemente circulam em nível global. A discussão proposta encontra nas obras de Castells (1999; 2003), Hall (2002), Chauí (1986; 2000) e DaMatta (1993; 1994; 1996) os principais interlocutores para a formação de seu referencial teórico. A investigação propôs três objetivos distintos: a identificação das imagens utilizadas e veiculadas pelos sites para narrar a brasilidade; a verificação de como se constroem as representações a respeito do Brasil e dos brasileiros em suas narrativas verbais e visuais e, finalmente, a identificação dos elementos do mito fundacional presentes nessas representações. A análise do material empírico, realizada através de uma análise textual crítica baseada na semiologia barthesiana, permitiu verificar que, embora a brasilidade representada nos sites contenha elementos de ambigüidade e contradição, tais representações apontam predominantemente para a utilização de formas mitológicas de representação do Brasil e dos brasileiros. Ao circularem na Internet, tais representações atualizam a mitologia verde-amarela que representa o Brasil como país de riqueza natural e o brasileiro como povo pacífico, hospitaleiro, alegre e sensual.

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Este trabalho busca identificar e analisar algumas bases teórico-empíricas que sustentam o modelo de Universidade Corporativa, bem como descrever a imagem da Universidade Corporativa perante a mídia especializada. Busca, igualmente, verificar se seus procedimentos estão alinhados com o conceito proposto por Meister (1999). Trata-se de uma pesquisa exploratória que apresenta dez exemplos ilustrativos acerca de como estão se caracterizando a implantação e o desenvolvimento da Universidade Corporativa, bem como um estudo de caso em uma empresa do setor financeiro. Os resultados da pesquisa indicam que as Universidades Corporativas, implantadas ou em fase de implantação no Brasil, caracterizam-se, essencialmente, como unidades internas de educação que sistematizam o treinamento e promovem o desenvolvimento em moldes que não se distanciam, de todo, dos centros de Treinamento & Desenvolvimento. Do modo como se apresentam, as Universidades Corporativas encontram-se distantes, inclusive, da proposta teórica apresentada por Meister (1999), configurando-se mais como um modismo do que como inovação.

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Esta dissertação apresenta a análise ergonômica do trabalho no setor de envase de hidroalcoólicos, de uma empresa de artigos de perfumaria e cosméticos na região metropolitana de Curitiba. A ferramenta Design Macroergonômico (DM), proposta por Fogliatto e Guimarães (1999), permitiu identificar os itens de demanda ergonômica dos usuários e evidenciou diferenças entre as demandas de usuários que realizam as mesmas tarefas em turnos diferentes. As questões de organização do trabalho são as que mais afetam os funcionários, principalmente aqueles que trabalham em turnos que incorporam o trabalho no sábado. Como antes da ampliação da fábrica, o trabalho estava organizado sem o turno de sábado, e tendo em vista o impacto negativo deste horário sobre as pessoas, propõe-se que a organização de trabalho seja revista.

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Esta dissertação aborda o trabalho da equipe de enfermagem das Unidades de Terapia Intensi-va hospitalar, avaliando os constrangimentos impostos a estes trabalhadores e o absenteísmo. A determinação da demanda ergonômica foi realizada com base na proposta do Design Ma-croergonomica (DM) proposta por Fogliatto e Guimarães (1999).O DM é um método desen-volvido para auxiliar no projeto ergonômico de produtos e postos de trabalho, tem como base a macroergonomia e ergonomia participativa. Os dados de absenteísmo desta população fo-ram coletados e tabulados, utilizando para cálculo dos índices de absenteísmo a proposta de Chiavenato (2002).As utilizações de duas ferramentas para análise, em conjunto, mostraram que existe diferença significativa entre os postos de trabalho das Unidades de Terapia Intensi-va (Geral, Cardíaca e Neonatal/Pediátrica). Esta correlação dos índices de Absenteísmo com a demanda ergonômica possibilitou compreender melhor a dinâmica do trabalho da equipe de enfermagem das Unidades de Terapia Intensiva e subsidiar com bases mais sólidas sugestões de melhorias necessárias.

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Esta dissertação consiste no estudo das condições de trabalho e proposta de melhorias da Divisão de Usinagem da empresa John Deere, unidade de Horizontina, RS. A Divisão é responsável pelo processamento de peças de aço e ferro fundido, componentes de plantadeiras, colheitadeiras e tratores. O trabalho, inicialmente concebido dentro do sistema taylorista-fordista de produção, envolve esforço fisico, principalmente estático, durante operações em diversas máquinas ferramentas (tomos, fresas, furadeiras etc). A partir de 2000, com a instalação do Comitê de Ergonomia (COERGO) da empresa e a utilização da abordagem participativa da Análise Macroergonômica de Trabalho (AMT), proposta por Guimarães (1999), foram identificadas, priorizadas e quantificadas, por meio de questionário não obrigatório, respondido por quase a totalidade da Divisão, as demandas ergonômicas para melhoria das condições de trabalho. Ao final de, aproximadamente, dois anos e meio, foram reavaliadas, por meio de um segundo questionário, as modificações feitas no ambiente (instalação de ventiladores; redução de aerodispersóides pela substituição de produtos químicos; redução de ruído e melhoria de iluminação), em postos de de trabalho (modificação do leiaute, instalação de dispositivos de manuseio e movimentação de carga; redesenho de bancadas e dos locais de armazenamento de materiais); e na organização do trabalho da Divisão (alargamento e enriquecimento do trabalho pela celularização do trabalho) De um modo geral, houve um aumento da satisfação dos funcionários com todas as modificações efetuadas, à exceção daquelas que sofreram apenas intervenção parcial (por exemplo, o sistema de ventilação). As melhorias repercutiram não só no aumento de satisfação, bem como, na postura dos trabalhadores com relação ao seu trabalho (pois se mostraram mais críticos e exigentes em função da participação no processo de melhorias) bem como redução de índices de sucata e retrabalho na Divisão, evidenciando que é possível atender as exigências impostas por um mercado competitivo e globalizado, sem que haja prejuízo dos fatores humanos envolvidos nesse processo de produção.

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Este trabalho procura evidenciar a adequação do Sistema Financeiro Nacional às normas propostas pelo Comitê de Basiléia, que buscam reduzir o risco bancário. Nesse sentido, efetua-se um histórico dos esforços efetuados pelas autoridades monetárias brasileiras com vistas a harmonizar e padronizar as regras de supervisão bancária àquelas sugeridas pelo Comitê, principalmente quanto aos Princípios Essenciais, divulgados em 1997. Em 1994, o Brasil adere à regulamentação proposta internacionalmente através do Acordo de Basiléia (de 1988). A partir disso, absorve de forma cada vez mais rápida as metodologias de regulamentação e supervisão concebidas no âmbito daquele Comitê. Com relação aos Princípios Essenciais, houve a preocupação em implementá-los, de forma ágil, buscando uma supervisão bancária efetiva. Ainda convergente com a orientação de maior segurança do sistema financeiro, destaca-se a constituição do Fundo Garantidor de Crédito - FGC - e da Central de Risco do Banco Central. Também merecem referência a reestruturação do Sistema de Pagamentos Brasileiro; a mudança de critérios para classificação das operações de crédito e provisionamento para créditos de liquidação duvidosa; e a exigência da instituição e manutenção de Sistema de Controles Internos pelas instituições financeiras. Pode-se inferir, finalmente, pela maior solidez do Sistema Financeiro Nacional, após as adequações introduzidas à luz das normas internacionais.

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Este estudo propôs-se, inicialmente, a observar os movimentos e as vicissitudes na busca da constituição de uma comunidade de aprendizagem em uma escola da Rede Municipal de Ensino de Porto Alegre, à luz da teoria de Humberto Maturana - A Biologia do Conhecer. A escola em questão foi escolhida por apresentar em seu projeto político-pedagógico a metodologia de projetos de aprendizagem mediada pelas tecnologias digitais. A pesquisadora acompanhou, durante dois meses, uma turma de progressão parcial composta por vinte adolescentes, do sexo masculino, em fase de conclusão do ensino fundamental, sem estarem alfabetizados. As observações passaram-se em diversos cenários da escola, envolvendo o laboratório de informática, a sala dos professores, as reuniões pedagógicas, o conselho de classe e a sala de aula. Por meio de uma pesquisa-ação, os dados do trabalho de campo foram recolhidos junto aos professores, coordenação pedagógica e serviço de orientação educacional. Foram fotografados os alunos em seu local de trabalho. Neste percurso, procuramos mostrar os movimentos que apontaram tanto para a constituição na direção de uma comunidade de aprendizagem quanto os recuos. Observamos que, nos momentos nos quais ocorreu um encontro no emocionar e no aprender entre alunos e professores, houve também uma proposta pedagógica compartilhada. A tecnologia, neste aspecto, apareceu apenas como um recurso, sendo utilizada de forma individualizada.

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Planejamento, Previsão e Suprimento Integrado (Collaborative Planning Forecasting and Replenisement- CPFR)é um tema que está evoluindo a nível mundial, onde aplicaçõespráticastêm indicadopotencialparapromovera economiae a melhoriano nível de serviço das empresas. O CPFR une a demanda final de produtos com a cadeia produtiva dos mesmos, criando, assim, um processo único em que todos os envolvidos são beneficiados através de relações colaborativas de parceria. A pesquisa apresenta uma revisão teórica sobre o tema, abordando os níveis de colaboração possíveis entre empresas, exemplos de aplicação do CPFR e os resultados obtidos, as diretrizes de implementação com ênfase nos nove passos propostos pela VICS (The Voluntary Interindustry Commerce Standards), os habilitadores necessários para implementação, as etapas envolvidas no desenvolvimento de um projeto piloto e as barreiras para uma implementação. Um estudo de caso é apresentado com uma proposta de aplicação da metodologia CPFR efetuada por uma empresa ligada à produção de insumos para um varejista atuante no mercado moveleiro, onde são destacados os indicadores críticos de performance do processo CPFR. As conclusões obtidas referem-se à aplicabilidade do modelo sugerido pela VICS no Brasil, para a obtenção de resultados semelhantes aos atingidos pelas empresas que já estão utilizando CPFR em seus processos colaborativos de relacionamento.

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O trabalho realizado determinou a freqüência dos gêneros Babesia e Ehrlichia, em 250 caninos com suspeita clínica de hemoparasitose, atendidos no Hospital de Clínicas Veterinárias da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (HCV–UFRGS), clínicas e hospitais veterinários particulares. Foi analisada a influência da faixa etária e do gênero dos animais na positividade, assim como comparadas as colorações de Giemsa e Panótico Rápido. A pesquisa dos parasitas no sangue de caninos foi realizada através de esfregaços sangüíneos corados pelos métodos Giemsa e Panóptico Rápido. Das 250 amostras analisadas, 45 (18%) foram positivas para hemoparasitas, sendo que 7 (3%) eram animais com idade igual ou inferior a 1 ano (grupo I) e 38 (15%) animais a partir de 1 ano de idade (grupo II). O Teste Exato de Fisher aplicado aos dados revelou não haver diferença significativa entre os resultados encontrados nos animais do grupo I e do grupo II. A Odds ratio calculada para os dois grupos foi igual a 2,142. Os resultados obtidos através da metodologia proposta em função do gênero dos 250 animais pesquisados, envolveram 144 fêmeas, sendo 29 positivas e 106 machos, sendo 16 positivos. O Teste Exato de Fisher aplicado aos dados revelou também não haver diferença significativa entre os resultados encontrados entre machos e fêmeas de todas as idades. A Odds ratio calculada a partir dos dados encontrados foi igual a 0,7050. Em relação aos resultados obtidos com as colorações utilizadas, das 250 amostras analisadas, 26 amostras foram positivas com o kit Panótico Rápido, sendo 19 (7,6%) positivas para Ehrlichia spp e 7 (2,8%) para Babesia spp. Com a coloração de Giemsa, obteve-se 22 amostras positivas: 21 (8,4%) para Babesia spp e 1 (0,4%) para Ehrlichia spp. Apenas 3 amostras (1,2%) apresentaram-se positivas para Babesia spp nas duas colorações e nenhuma amostra foi positiva para Ehrlichia spp com as duas colorações. O teste de Mc Nemar aplicado a estes dados revelou que houve diferença significativa em relação às amostras positivas para Babesia spp pela coloração de Giemsa e pelo Panótico Rápido. A porcentagem de co-positividade e co-negatividade para as duas colorações foi de 14,3% e 98,2%, respectivamente, perfazendo uma porcentagem de concordância total de 91,2%, enquanto o valor Kappa calculado foi de 0,18. O teste de Mc Nemar apresentou uma diferença extremamente significativa nos esfregaços de animais positivos para Ehrlichia spp com as duas colorações utilizadas. A porcentagem de co-positividade e co-negatividade para as duas colorações foi de 0% e 92,3%, respectivamente, perfazendo uma porcentagem de concordância total de 92%, enquanto o valor Kappa calculado foi de 0 (zero). Com base nesses resultados, pode-se concluir que 18% dos animais analisados foram positivos para os hemoparasitos Babesia ou Ehrlichia e que tanto a variável gênero quanto a idade não apresentaram associação com a positividade. Além disso, o corante de Giemsa mostrou-se mais eficiente para o diagnóstico de babesiose canina, enquanto o kit Panótico Rápido foi mais eficiente para a detecção de erliquiose canina.

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Sempre houve, na humanidade, incertezas quanto ao futuro. Por parte dos investidores, incertezas e riscos nos investimentos. Outros acreditam que os mercados financeiros operam de forma eficiente e, portanto, para reduzirem o risco e minimizarem as perdas tentam fazer regressão à média, ou seja, tomam decisões pensando que os fatos voltarão ao “normal”. Neste sentido, o presente trabalho procura discutir uma nova metodologia, proposta por Haugen (2000), e denominada de Modelo de Fator de Retorno Esperado, utilizando-se de variáveis fundamentalistas. Contudo, no dia-a-dia, os erros cometidos, a ambigüidade dos fatos e, principalmente, o poder das emoções humanas - “efeito manada”, podem rapidamente destruir um modelo. Os mercados são bem menos eficientes na prática do que quando se estudam ou se tenta aplicar as teorias. Por isso, os modelo aqui estudados, o Modelo de Fator do Retorno Esperado e, secundariamente, o Modelo de Precificação de Ativos(CAPM) e a Teoria de Preços por Arbitragem(APT), diferem muito entre si. Este trabalho teve como objetivo principal avaliar o desempenho do Modelo de Fator de Retorno Esperado. Assim, o trabalho mostrou que o Modelo de Fator de Retorno Esperado, ao ser utilizado na composição de carteiras de investimento, é eficiente. Carteiras montadas de acordo com este modelo superaram o desempenho do Índice principal do mercado acionário brasileiro. Pôde-se constatar que outras variáveis, além do beta, aqui denominadas de fundamentalistas, podem explicar a rentabilidade esperada de um ativo. São elas: Valor de Mercado (VM), Indicador de Preço/Lucro (PL), o índice Preço de Mercado/Valor Patrimonial (PV), o Retorno sobre o Patrimônio líquido (ROE), a Liquidez em Bolsa(Liq) e o Beta do Mercado (BETA).

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A ocorrência de alguns eventos na história recente mostrou ao mundo os riscos envolvidos nos processos de liquidação de transações financeiras e o potencial de que eventuais distúrbios nestes processos contaminem e desestabilizem os mercados financeiros e as economias em geral. Por serem utilizados como instrumento de transferência de recursos entre agentes econômicos, os sistemas de pagamentos são um importante canal de transmissão de turbulências entre os mercados e sistemas financeiros nacionais e internacionais. Como conseqüência, o aprimoramento de sistemas de pagamentos evoluiu internacionalmente e de forma significativa nos últimos anos podendo ser encarada como uma revolução na tecnologia e na rotina dos sistemas operacionais dos bancos. No Brasil, foi tão profundo quanto a reforma no Sistema Financeiro Nacional de 1964 e tão importante a ponto de colocar o país no mesmo nível dos países monetariamente mais desenvolvidos do mundo O objetivo central do presente estudo é o de analisar a capacidade que os novos sistemas de pagamentos tem em reduzir os riscos presentes nas transações financeiras. Para tanto, avaliam-se as crises financeiras internacionais recentes e sua relação com a instabilidade econômica; verifica-se o papel e a importância dos sistemas de pagamentos; identifica-se a forma pela qual os bancos centrais padronizaram os modelos adotados internacionalmente; avalia-se o Sistema de Pagamentos Brasileiro (SPB); e busca averiguar se a proposta do Banco Central de transferir o ônus de arcar com o risco sistêmico para os agentes participantes do sistema de fato ocorre. Conclui-se que os novos sistemas permitem anular os riscos presentes em sistemas de pagamentos e, por conseqüência, reduzir o risco sistêmico. Pelo fato de não mais aceitar saldos negativos nas contas de reservas bancárias em qualquer momento do dia e através da constituição de garantias, os eventuais riscos que surgem ficam restritos ao ambiente em que foram gerados. Palavras-chave: Sistemas de Pagamentos; Sistema de Pagamentos Brasileiro (SPB);Sistemas Operacionais Bancários; Sistemas Financeiros.

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Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é uma das doenças hereditárias mais comuns em caucasóides, com uma freqüência estimada em um caso em cada 2000 nascimentos sendo a freqüência de indivíduos portadores estimada em 5% em indivíduos. Esta doença caracteriza-se principalmente por infecções e obstrução crônica do aparelho respiratório, insuficiência pancreática exócrina e suas conseqüências nutricionais e por elevados níveis de eletrólitos no suor. A apresentação clínica, a gravidade da doença e a velocidade de progressão da FC variam consideravelmente, incluindo-se entre as manifestações a agenesia congênita de vasos deferentes (ACVD). Dentre as 1006 mutações associadas à FC, a R117H foi descrita em associação com um sítio polimórfico de timidinas no intron 8 do gene CFTR, a qual pode estar relacionada a ACVD. Este trabalho teve como objetivos: ① identificar alterações nas seqüências de nucleotídeos dos exons 3, 4, 5, 7, 9, 11, 12, 19, 20 e 22 do gene CFTR; ② identificar a freqüência de algumas mutações freqüentes no gene CFTR (R347P, R347H, R334W, Q359K, G542X, G551D, R553X, S549N, R1162X, W1282X e N1303K) na amostra e estimar a freqüência destas mutações na população estudada; ③ determinar o genótipo dos pacientes com FC participantes do estudo; ④ estabelecer um protocolo eficiente e rápido para identificar as alterações de politimidinas em pacientes não homozigotos para a mutação ∆F508; ⑤ estabelecer a freqüência dos alelos 5T, 7T e 9T em pacientes com FC do sul do Brasil; ⑥ estabelecer a correlação do polimorfismo politimidinas com manifestações clínicas da doença, como por exemplo, azoospermia Para a identificação das mutações no gene CFTR foram avaliados 100 alelos ou 50 pacientes portadores de FC. No entanto, para a avaliação do polimorfismo de politimidinas foram avaliados 54 pacientes não relacionados. Estes pacientes foram previamente diagnosticados e se encontram em tratamento no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Após extração de DNA destes pacientes, o material foi amplificado por PCR utilizando-se primers específicos para as regiões de interesse. A identificação de alterações nas seqüências de nucleotídios foi possível através da técnica de SSCP. Esta técnica permitiu a detecção de 7 pacientes com alteração no exon 7, 3 pacientes com alterações no exon 11, 2 pacientes com alterações no exon 19 e de 3 pacientes com alterações no exon 20. Nenhum paciente apresentou alteração molecular nos exons 3, 4, 5, 12 e 22. As freqüências das mutações R334W, R1162X e W1282X na amostra estudada foram estabelecidas em 1,0% para cada uma delas. Não foram encontrados pacientes portadores das mutações R347P, R334H, Q359N e S549N na amostra estudada. Com a utilização deste protocolo associado ao do estudo anterior (Streit et al., 1999) foi possível a triagem de mutações em 44,4% do gene da FC O alelo 5T foi encontrado em 2 dos 108 alelos analisados. Já o polimorfismo 7T, o mais comum, foi detectado em 65 alelos, enquanto o polimorfismo 9T estava presente em 41 alelos. O genótipo mais comum estabelecido no presente estudo foi o 7T/9T, encontrado em 39 pacientes (72,2%), seguido do genótipo 7T/7T, encontrado em 12 pacientes (22,2%), e do 5T/7T, encontrado em 2 pacientes (3,7%) e, finalmente, do genótipo 9T/9T, em 1 paciente (1,85%). Os resultados obtidos sugerem que o fenótipo dos pacientes com FC estudados não resulta apenas do genótipo dos mesmos, pois existem pacientes com o mesmo genótipo e expressões fenotípicas diferentes. Fatores epigenéticos assim como ambientais devem influenciar a expressão das alterações moleculares. Entretanto, a identificação do defeito molecular básico é de fundamental importância para a confirmação precoce e precisa do diagnóstico em pacientes suspeitas e para o estudo familiar permitindo que as medidas de tratamento e prevenção sejam implementadas do modo mais eficiente.