Ultra-sonografia pélvica em meninas normais e nas com precocidade sexual

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Prevalência de toxoplasmose congênita no norte do estado : um estudo prospectivo em Passo Fundo [RS]

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Pubarca precoce isolada ou associada à hiperplasia adrenal congênita não clássica em meninas : parâmetros clínicos e endocrinológicos

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Avaliação da medida da translucência nucal em gestantes com risco elevado de anomalia congênita

A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0,000000), cromossomopatias (p 0,000059) e perdas gestacionais (p 0,000000), sendo aumentada em oito dos 14 casos de cromossomopatia e em 6/7 dos casos com Síndrome de Down. Por outro lado, no grupo das TN inadequadas (126 casos), a associação entre TN aumentada não foi significativa para defeitos congênitos em geral (p 0,641396), nem para cromossomopatias (p 0,329194) ou perdas gestacionais (p 0,096092). Especificamente com relação aos erros inatos do metabolismo (EIM) no feto, foram localizados relatos e séries de casos com TN aumentada em dez diferentes EIM. Nas dezenove gestantes com história familiar de EIM e com medida da TN, houve um caso de uma menina afetada por MPS I com TN aumentada, e um de Raquitismo Resistente à Vitamina D com TN normal. Nos outros 17 casos, a medida da TN foi normal e não havia evidência de um EIM. Entre as novas associações de TN aumentada com síndromes genéticas, relatamos um paciente com Síndrome de Artrogripose, Anomalia renal e Colestase (ARC), cuja análise molecular na Universidade de Birmingham identificou uma mutação sem sentido (1518C>T) em homozigose no gene VPS33B. Concluiu-se que o desempenho da TN na detecção de anomalias congênitas depende da qualidade do exame, sendo que uma medida adequada aumentada está significativamente associada a defeitos congênitos, cromossomopatias e a outros desfechos gestacionais adversos, e que a sensibilidade da TN é especialmente elevada na detecção da síndrome de Down.

Prevalência de infecção congênita por citomegalovírus em recém-nascidos da Unidade de Tratamento Intensivo Neonatal do Hospítal de Clínicas de Porto Alegre

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As relações entre deficiência visual congênita, condutas do espectro do autismo e estilo materno de interação

Este estudo examinou a presença das condutas do espectro do autismo em crianças portadoras de deficiência visual congênita (DVC), sobretudo, comprometimentos da habilidade de atenção compartilhada (AC) e estereotipias motoras. O estilo de interação das mães ao tentar engajar os seus filhos em brincadeiras, também foi investigado, bem como, a qualidade do brinquedo dessas crianças. Participaram do estudo 8 díades mãe-criança distribuídas em dois grupos, com DVC e com desenvolvimento típico (DT). Foram realizadas entrevistas com as mães e sessões de brinquedo livre. As informações sobre dados sociodemográficos e de desenvolvimento da criança, contidas nas entrevistas realizadas com as mães, foram utilizadas na caracterização da amostra. Os vídeos das sessões de observação foram utilizados para a codificação dos comportamentos maternos e infantis. Os resultados mostraram que 2 das crianças com DVC apresentaram uma freqüência maior de AC comparadas às crianças com DT. Da mesma forma, 2 das crianças com DVC apresentaram estereotipias motoras, porém as freqüências foram bastante baixas. Apenas uma das mães das crianças com DVC apresentou maior freqüência de diretividade materna comparada à mãe da criança com DT, contrariando a expectativa inicial. Notou-se também a ocorrência de brinquedo simbólico no grupo das crianças com DVC. Esses resultados, que contrariaram algumas das expectativas da literatura apontam para a idéia de que as crianças com DVC podem não estar em risco para desenvolver condutas do espectro do autismo na medida em que forem estimuladas apropriadamente pelos cuidadores sensíveis às suas pistas e necessidades.

Análise clínica e epidemiológica do transplante de medula óssea no Serviço de Oncologia Pediátrica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Objetivos: Descrever o perfil e as complicações agudas mais importantes das crianças que receberam transplante de medula óssea (TMO) em nosso Serviço. Casuística e métodos: Análise retrospectiva de 41 pacientes menores de 21 anos transplantados entre Agosto de 1997 até Junho de 2002. Deste total 20 receberam transplante alogênico e 21 receberam transplante autogênico. Resultados: No TMO alogênico a média de idade foi de 8,9 + 5,4 anos, sendo 12 pacientes do sexo masculino. As fontes de células foram: medula óssea (MO) 12, sangue periférico (SP) 5, sangue de cordão umbilical não aparentado (SCU) 3. As doenças tratadas foram leucemia linfóide aguda (LLA) 7 pacientes, leucemia linfóide crônica (LMC) 2; leucemia mielóide aguda (LMA) 4; Síndrome mielodisplásica 2; Linfoma de Burkitt 1, Anemia aplástica grave 1; Anemia de Fanconi 1; Síndrome Chediak Higashi 1; Imunodeficiência congênita combinada grave 1. Um paciente desenvolveu doença do enxerto contra hospedeiro (DECH) aguda grau 2 e três DECH grau 4. Três pacientes desenvolveram DECH crônica. Todos haviam recebido SP como fonte de células. A sobrevida global foi de 70,0 + 10,3%. A principal causa do óbito foi DECH em 3 pacientes e sépse em outros 3. Todos os óbitos ocorreram antes do dia 100. Um dos pacientes que recebeu SCU está vivo em bom estado e sem uso de medicações 3 anos e 6 meses pós TMO. No TMO autogênico, a média de idade foi de 8,7 + 4,3 anos, sendo 11 pacientes do sexo masculino. As fontes de células foram SP 16, MO 3, SP + MO 2. As doenças tratadas foram: tumor de Wilms 5; tumores da família do sarcoma de Ewing 4; neuroblastomas 3; linfomas de Hodgkin 3; rabdomiossarcomas 2, tumor neuroectodérmico primitivo do SNC 2; Linfoma não Hodgkin 1; LMA 1. A sobrevida global está em 59,4 + 11,7 %. Cinco óbitos tiveram como causa a progressão da doença de base, um óbito ocorreu devido à infecção 20 meses pós TMO e dois óbitos foram precoces por sépse. As toxicidades mais comuns em ambos os grupos foram vômitos, mucosite, diarréia e dor abdominal. Infecções foram documentadas em 58,5% dos pacientes e 46,9% tiveram no mínimo um agente isolado na hemocultura. Os tempos de enxertia de neutrófilos e plaquetas correlacionaram-se com o número de células progenitoras infundidas. Conclusão: A sobrevida de nossos pacientes é semelhante à encontrada na literatura de outros serviços nacionais e internacionais. Não encontramos diferença entre os dois tipos de transplante com relação às toxicidades agudas e ás infecções.

Hiperecogenicidade dos vasos talâmicos no recém-nascido prematuro internado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre

O presente estudo procura avaliar as possíveis patologias que se manifestam como hiperecogenicidade dos vasos talâmicos (HEVT) à ultra-sonografia cerebral (USC) e observar a freqüência com que ocorrem. A amostra foi constituída de 206 recém-nascidos (RNs) prematuros nascidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) no período de julho de 1998 a maio de 1999. Todos os RNs realizaram a USC na primeira semana de vida. Foram incluídos no estudo aqueles prematuros que necessitaram de internação hospitalar e que tiveram o termo de consentimento informado assinado por um dos responsáveis. Foram excluídos aqueles cuja USC evidenciava sangramento cerebral e/ou malformações congênitas associadas e os que evoluíram para óbito antes da realização do exame. A USC levou à identificação de 65 RNs prematuros com HEVT e 141 RNs prematuros sem HEVT. A forma de apresentação do tipo pélvica ao nascimento, a maior idade gestacional, o maior peso do RN ao nascimento e a classificação grande para a idade gestacional foram fatores de risco para a ocorrência de HEVT. A presença de hipertensão materna durante o período de gestação tendeu a ser fator de proteção para HEVT. Os RNs que apresentaram crises convulsivas durante o período de internação hospitalar tiveram risco 3,2 vezes maior de ter HEVT quando comparados com os RNs que não apresentaram crises convulsivas.

Influência de diferentes calçados sobre os percentuais da força peso aplicados na base de sustentação e a postura corporal em pé

Muitos estudos sobre a postura corporal têm sido feitos em diferentes faixas etárias, buscando verificar a influência de diferentes fatores sobre o posicionamento dos segmentos corporais na manutenção da postura em pé (Zatsiorsky e Duarte, 1999; Fialho e cols., 2001; Lima e cols., 2001; Mochizuki e cols., 2001; Wiczorek e cols., 2001). Nessas investigações os indivíduos são avaliados principalmente com pés descalços. Entretanto, sobre o uso do calçado, acessório indispensável ao ser humano na execução da maioria das atividades de vida diária, há poucas investigações. Diante disso, o objetivo deste estudo foi verificar se há influências de seis modelos de calçado com diferentes altura de salto (-0,9cm, 0,7cm, 5,0cm, 5,6cm, 7,5cm e 9,0cm) sobre os percentuais da força peso aplicados na base de sustentação e a postura corporal em pé de mulheres voluntárias que não apresentavam lesões músculo–esqueléticas. A amostra foi composta por 11 indivíduos, com idade, altura e massa médios, respectivamente, de 23 (± 2,24) anos, 159,67 (± 3,14) cm e 52,42 (±4,37) Kg. Para analisar a influência dos seis modelos de calçado sobre os percentuais da força peso aplicados na base de sustentação, quantificou-se a componente vertical (Fz) da força de reação do solo (FRS) através de duas plataformas de força (AMTI); para a análise da postura em pé realizou-se um estudo cinemático (Sistema Peak Motus 32), com reconstrução tridimensional das variáveis espaciais Os calçados usados no estudo apresentavam três categorias de salto definidas de acordo com a altura do salto de cada modelo (calçado com salto negativo, sem salto e com salto positivo). Utilizou-se o teste ANOVA One Way para a análise estatística dos dados (p<0,05). Os resultados indicam diferenças estatisticamente significativas nos percentuais da Fz aplicados no retropé e no antepé dos avaliados durante a postura em pé com o uso de dois calçados com salto positivo de 5,6cm e de 9,0cm. Tais resultados demonstraram que houve uma diminuição do percentual da Fz aplicado no retropé e um aumento no antepé. No entanto, os percentuais aplicados sobre o antepé direito e esquerdo não foram maiores que 27% do peso corporal, em cada um dos pés, e não aumentaram proporcionalmente à altura do salto. Em relação à postura corporal em pé, o uso dos seis modelos de calçado não influenciou o posicionamento das curvaturas da coluna vertebral, da pelve (lado esquerdo), do quadril (lado direito) e do joelho dos sujeitos avaliados em curto período de tempo (aproximadamente 60 segundos). Todavia, encontraram-se resultados estatísticos significativos para o posicionamento da pelve (lado direito) com o uso do calçado de salto negativo (-0,9cm), no quadril (lado esquerdo) com o calçado de salto positivo de 7,5cm, e no tornozelo com o uso de três calçados com salto positivo (5,6cm, 7,5cm, 9cm). Não se observou um aumento da lordose lombar, nem da inclinação pélvica com o uso dos calçados com salto positivo, contrariando, assim, as idéias disseminadas a partir de observações clínicas que associam o uso de calçado com salto alto ao aumento da lordose lombar e ao posicionamento da pelve em anteversão. Ressalta-se que esses resultados foram encontrados para uma amostra jovem que não apresentava limitações na amplitude de movimento (ADM) do tornozelo.