Um filho com Síndrome de Down : uma análise do entendimento da síndrome e do planejamento reprodutivo futuro em seus genitores

Resumo não disponível.

Educação e lazer : a produtividade do Museu de Ciência e Tecnologia da PUCRS

A escola tem sido a principal instituição encarregada tanto da formação e da constituição do sujeito e da sociedade moderna, quanto da divulgação do conhecimento e da cultura. Atualmente, vem se considerando que não é mais somente a escola que faz isso. No caso do ensino de Ciências, os museus são considerados uma destas instituições. Freqüentemente, estes museus ensinam muito mais que somente o conhecimento científico. O objetivo deste trabalho é analisar os ensinamentos produzidos no Museu de Ciências e Tecnologia da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul —MCT-PUCRS—, o qual se caracteriza principalmente pela qualidade das instalações e materiais expostos e pela interatividade que proporciona aos visitantes. Nessa análise, considero dois aspectos principais: a poética e a política envolvida nas exposições do MCT-PUCRS. Para isso, valho-me da vertente pós-estruturalista dos Estudos Culturais e do pensamento de Michel Foucault. Ao descrever e analisar várias seções do Museu, demonstro que ele faz muito mais do que tão somente ensinar ou divulgar conhecimentos científicos aos visitantes. Meu argumento principal é que, justamente graças à sua qualidade e ao seu caráter interativo, o MCT-PUCRS produz sujeitos bem adequados e conformados ao mundo de hoje.

Avaliação da apresentação fenotípica comportamental do autismo em uma amostra de famílias de crianças autistas em Porto Alegre e região metropolitana

O autismo apresenta uma alta herdabilidade e uma etiologia heterogênea, com o provável envolvimento de vários genes. Estudos recentes sugerem que características presentes nos pais de crianças com autismo apresentam paralelo com as apresentações de traços associados nos filhos. Este estudo avaliou 15 famílias de autistas, de Porto Alegre e região metropolitana, e controles. Foram utilizados quatro instrumentos de avaliação no estudo: dois avaliando as características nos filhos (ADI-R e Protocolo de Bosa) e dois aplicados aos pais (ITC e EDS). Os resultados deste estudo apontaram para a confirmação da agregação familiar de características fenotípicas herdadas independentemente. Apesar de diferirem dos resultados dos controles (pais de crianças com desenvolvimento típico), não comprovou-se a existência de uma diferença significativa na severidade de apresentações fenotípicas em pais de crianças autistas. Foi possível estabelecer a presença de uma configuração de características fenotípicas ligadas a aspectos do autismo em pais e crianças com autismo. Esta pesquisa aponta pistas para a existência de um padrão de herança dentro das famílias autistas.

Avaliação da medida da translucência nucal em gestantes com risco elevado de anomalia congênita

A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0,000000), cromossomopatias (p 0,000059) e perdas gestacionais (p 0,000000), sendo aumentada em oito dos 14 casos de cromossomopatia e em 6/7 dos casos com Síndrome de Down. Por outro lado, no grupo das TN inadequadas (126 casos), a associação entre TN aumentada não foi significativa para defeitos congênitos em geral (p 0,641396), nem para cromossomopatias (p 0,329194) ou perdas gestacionais (p 0,096092). Especificamente com relação aos erros inatos do metabolismo (EIM) no feto, foram localizados relatos e séries de casos com TN aumentada em dez diferentes EIM. Nas dezenove gestantes com história familiar de EIM e com medida da TN, houve um caso de uma menina afetada por MPS I com TN aumentada, e um de Raquitismo Resistente à Vitamina D com TN normal. Nos outros 17 casos, a medida da TN foi normal e não havia evidência de um EIM. Entre as novas associações de TN aumentada com síndromes genéticas, relatamos um paciente com Síndrome de Artrogripose, Anomalia renal e Colestase (ARC), cuja análise molecular na Universidade de Birmingham identificou uma mutação sem sentido (1518C>T) em homozigose no gene VPS33B. Concluiu-se que o desempenho da TN na detecção de anomalias congênitas depende da qualidade do exame, sendo que uma medida adequada aumentada está significativamente associada a defeitos congênitos, cromossomopatias e a outros desfechos gestacionais adversos, e que a sensibilidade da TN é especialmente elevada na detecção da síndrome de Down.

Análise de variáveis genéticas relacionadas ao metabolismo da homocisteína em crianças com fissuras lábio-palatinas

As fissuras orofaciais não-sindrômicas estão entre as mais comuns malformações congênitas, com uma incidência de aproximadamente 1/700 nascidos vivos, cuja prevalência varia de acordo com a região geográfica e nível sócio econômico. As fissuras lábio-palatinas apresentam uma patogênese complexa que pode ser causada pela interação de fatores genéticos e ambientais, principalmente aqueles relacionados ao metabolismo da homocisteína. Muitos estudos têm apontado evidências de que alterações no metabolismo da homocisteína devido a polimorfismos nos genes envolvidos nesta rota metabólica, associados aos hábitos maternos durante a gestação, podem estar relacionados à etiologia das fissuras orofaciais. O metabolismo da homocisteína requer os genes MTHFR, MTR e MTRR para a manutenção das concentrações adequados de homocisteína no plasma. Com o objetivo de avaliar a influência de polimorfismos destes genes na etiologia das fissuras orofaciais foi desenvolvido um estudo caso-controle com 94 crianças com fissuras (casos), 91 de suas mães, além de 100 crianças sem malformações (controles) e suas mães, todos provenientes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Com relação aos hábitos maternos durante a gestação (uso de suplementação vitamínica, fumo e álcool) não houve diferença estatisticamente significativa entre mães de casos e controles. As análises dos polimorfismos C677T do gene MTHFR, A2756G do gene MTR e A66G do gene MTRR não mostraram diferenças significativas quanto a distribuição de seus genótipos em pacientes com FL/P e seus controles. Uma freqüência aumentada do genótipo 677TT do gene MTHFR foi observada entre as mães de crianças com fissuras orofaciais (casosTT= 20,8; controlesTT=10,0%; OR=2,38; IC95%=0,97-5,89; p<0,03), mas não para os outros genótipos dos genes MTR e MTRR. Não foram observadas diferenças significativas nas análises de genótipos combinados e interação do alelo 677T, genótipo 677TT com hábitos maternos em mães dos casos. Estes resultados indicam que alterações no metabolismo do folato, relacionados ao genótipo materno TT do polimorfismo C677T do gene MTHFR, podem predispor ao aparecimento de fendas orofaciais na prole, na nossa população.

Exposição materna ao álcool e incidência de sinais característicos da Síndrome do Álcool Fetal em adolescentes infratores e em escolares de Porto Alegre

A Síndrome do Álcool Fetal (SAF) se refere a um conjunto de malformações que podem estar presentes em crianças, filhas de mães que consumiram bebida alcoólica durante a gestação. Esta síndrome apresenta um conjunto distinto de anomalias onde as mais freqüentes são fissura palpebral estreita, lábio superior fino, filtro liso, restrição de crescimento e anomalias do sistema nervoso central. A exposição pré-natal ao álcool pode trazer sérias conseqüências que permanecem a vida toda. Sua incidência, nos Estados Unidos, chega a 1 em cada 100 nascimentos, mas esta estimativa varia de país para país devido a diferenças culturais, genéticas e do método de avaliação. O cérebro é o órgão mais vulnerável do corpo aos efeitos da exposição pré-natal ao álcool. O dano causado ao sistema nervoso central por tal exposição resulta em danos neurológicos permanentes, incluindo anomalias de comportamento e atraso de desenvolvimento. A redução no intelecto é a manifestação comportamental mais comum observada do dano causado ao sistema nervoso central. Apesar disto, o déficit de comportamento social está se tornando uma seqüela frequentemente encontrada em indivíduos expostos. Recentemente, vários estudos têm sugerido que crianças com SAF apresentam dificuldades emocionais e comportamentais que podem levar a uma série de problemas secundários. Este estudo tem como objetivo avaliar o consumo de álcool materno durante a gestação e verificar a presença de sinais relacionados à SAF em adolescente e jovem adultos, de escolas públicas, e comparar com uma amostra de indivíduos institucionalizados. Também, analisar fatores de risco ambiental que possam estar relacionados com o comportamento antisocial observado nestes adolescentes. Cento e quarenta e cinco estudantes (controles) e 262 adolescentes da Fundação de Atendimento Sócio-Edudativo - FASE (probandos) foram avaliados em relação a características maternas, história familiar, consumo materno de álcool durante a gestação, exame físico e teste de QI. Quase 40% dos controles e 49% dos probandos tiveram exposição pré-natal ao álcool. Todas as análises estatísticas foram feitas comparando as variáveis previamente citadas com a quantidade de ingesta materna de álcool durante a gestação: nenhuma, esporádica e muita. Entre os estudantes, não encontramos diferenças significantes nas características gestacionais e de ambiente familiar quando comparadas entre os padrões de consumo materno de álcool. No que diz respeito aos sinais físicos da SAF, as seguintes medidas foram estatisticamente diferentes: perímetro cefálico e fissura palpebral. Em relação aos adolescentes institucionalizados, diferenças foram encontradas entre as características de ambiente familiar: não amamentar é mais comum entre as mulheres que bebem, bem como ter um membro da família condenado ou preso. A violência doméstica, criminalidade familiar, abuso infantil e alcoolismo familiar são as quatro variáveis que predizem o uso de álcool durante a gestação. Quando comparamos ambos os grupos juntos como uma única amostra constatou-se que algumas características do ambiente familiar eram muito importantes, como criminalidade familiar e abuso infantil; as medidas antropométricas não foram diferiram entre expostos e não expostos, exceto pelo perímetro cefálico. Estas particularidades do ambiente familiar estão influenciando o comportamento anti-social de modo a tornar os efeitos do consumo materno de álcool menos evidente entre os caracteres físicos. Mesmo assim, todos os indivíduos com sinais de SAF mostraram características similares: crescimento e desenvolvimento pobre, algumas dismorfias faciais e baixo escore no teste de QI.

Uso de plantas medicinais durante a gravidez e risco para malformações congênitas

A utilização de plantas com fins medicinais para o tratamento, cura e prevenção de doenças, é uma das mais antigas formas de prática medicinal da humanidade. Estas plantas são comercializadas apoiadas em propagandas que prometem benefícios seguros, já que se trata de “fonte natural”. Porém, muitas vezes as supostas propriedades terapêuticas anunciadas não possuem validade científica ou por não terem sido investigadas, ou por não terem tido suas ações farmacológicas comprovadas em testes científicos. Por outro lado, existem evidências significativas em experimentos em animais que muitas substâncias de origem vegetal são potencialmente embriotóxicas ou teratogênicas. Dentro deste contexto, realizamos um estudo do tipo caso-controle de base hospitalar e multicêntrico com o propósito de elucidar os potenciais riscos relacionados ao uso de fitoterápicos em geral, antidepressivos e/ou ansiolíticos de origem vegetal e plantas medicinais com suposta atividade abortiva, com o aparecimento de malformações congênitas maiores nos bebês de gestantes expostas. O presente trabalho tem por objetivo estimar a freqüência do uso de plantas medicinais e seus derivados durante a gestação, particularmente as com potencialidades abortivas e as com efeito sobre o Sistema Nervoso Central, descrevendo as principais substâncias utilizadas e as razões de seu uso. Tais freqüências foram comparadas entre 443 mães de bebês portadores de defeitos congênitos maiores e 443 mães de bebês normais. De acordo com os resultados obtidos abservou-se que 156 (17,6%) puérperas relataram usar algum tipo de fitoterápico e que 300 (33,9%) usaram substâncias de origem vegetal exclusivamente para tratar sintomas de depressão e/ou ansiedade. Não houve diferença estatisticamente significativa entre casos e controles no consumo destas substâncias. Porém, 176 (39,7%) mães de bebês malformados e 110 (24,8%) mães de controle utilizaram plantas com potencialidades abortivas (p<0,001). O conjunto destas observações evidenciou que o uso de fitoterápicos e ansiolíticos/antidepressivos de origem vegetal durante a gestação, não parece estar associado ao aparecimento de defeitos congênitos maiores nesta amostra. No entanto, a observação de que as mães de crianças malformadas utilizaram mais chás considerados abortivos ou suspeitos de algum tipo de risco para a gestação, sugere uma associação entre o uso destas substâncias e o desfecho malformação congênita maior na população estudada. Estes resultados devem ser interpretados cuidadosamente, pois podem significar uma ação teratogênica do composto vegetal, ou podem dever-se à co-existência de outros fatores teratogênicos relacionados à tentativa de aborto.