Estudo clínico e bioquímico de 28 pacientes com mucopolissacaridose tipo VI

Realizamos um estudo observacional de pacientes com mucopolissacaridose tipo VI, com o objetivo de determinar o perfil epidemiológico, clínico e bioquímico de um grupo de pacientes sul-americanos a fim de contribuir em estudos futuros de correlação genótipo-fenótipo e de avaliação de protocolos clínicos. Os critérios de inclusão foram: ter 4 anos ou mais e confirmação bioquímica da doença (níveis reduzidos da atividade da ARSB, aumento de GAGs urinários e atividade normal de outra sulfatase). Os critérios de exclusão foram: terapia com reposição enzimática atual ou prévia ou ter realizado transplante de medula óssea. Foram avaliados 28 pacientes por anamnese, exame físico, acocardiograma, eletrocardiograma, avaliação oftalmológica, medidas de glicosaminoglicanos urinários e da atividade da N-acetilgalactosamina-4-sulfatase em leucócitos. A amostra estudada tinha 92,9% de brasileiros, sendo 53,8% da região sudeste. No momento da avaliação, a média de idade foi de 97,1 meses e a média de idade ao diagnóstico foram de 48,4 meses. Em 88% da amostra os sintomas iniciaram com menos de 36 meses e em 27% das famílias houve relato de consangüinidade entre os pais. A média de peso e estatura ao nascimento foi de 3481 gramas e 51,3 centímetros, respectivamente. Da amostra, 57,1% nasceram de parto vaginal. Todos apresentavam alguma alteração ecocardiográfica, bem como opacificação corneana. As manifestações clínicas mais freqüentes foram: baixa estatura, opacificação corneana, facies grosseira, contraturas articulares e mãos em garra. A média da atividade enzimática em leucócitos foi de 5,4 nmoles/h x mg proteína e a excreção urinária de glicosaminoglicanos foi, em média, 7,9 vezes superior ao normal. O número de manifestações clínicas citadas não apresentou correlação significativa com a idade, com a excreção urinária de GAGs ou com a atividade enzimática em leucócitos. Também não houve correlação significativa entre a excreção urinária de GAGS e a atividade enzimática. Concluímos que a MPS VI é uma patologia com alta morbidade e que, comparados com a literatura, os pacientes da nossa amostra têm um diagnóstico tardio e maior freqüência de alterações cardiológicas.

Um currículo de física para as primeiras séries do ensino fundamental

A presente dissertação oferece o relato de um programa desenvolvido para crianças de idades entre sete e dez anos, às quais foi oferecida a oportunidade de aprender Física através de atividades experimentais do tipo mão-na-massa (hands-on) como parte de um ensino baseado em pesquisa (inquiry-based). Este programa foi desenvolvido na Escola Panamericana de Porto Alegre, além de ter incluído, em 2003, uma série de oficinas de Física com uma turma de quarta série do Colégio Bom Conselho, também de Porto Alegre. O referencial teórico que dá suporte a esse trabalho é o Construtivismo, com destaque aos estágios de desenvolvimento de Piaget, a importância da interação social de Vygotsky e os Campos Conceituais de Vergnaud. Os resultados colhidos ao longo desse período de quatro anos mostram, além do entusiasmo da maioria das crianças, um claro desenvolvimento em suas capacidades de observar fenômenos, propor teorias baseadas em suas observações e analisar criticamente essas teorias à luz de novas situações e novos dados observados. Também tem sido observada uma atitude continuamente mais independente por parte dessas crianças, que passaram a tomar a iniciativa de desenvolver projetos de pesquisa, construir modelos e propor testes experimentais às suas próprias teorias. Também são discutidas opções para o desenvolvimento de programas semelhantes em outras escolas.