Genética e mapeamento molecular da resistência parcial à ferrugem da folha da aveia (Avena sativa L.)

A ferrugem da folha é a moléstia de maior importância econômica para a cultura da aveia e a resistência qualitativa, geralmente utilizada para o seu controle, apresenta pouca durabilidade. A utilização de resistência parcial, caracterizada pelo progresso lento da moléstia, tem sido reconhecida como alternativa para obtenção de genótipos com resistência mais durável. Os objetivos deste trabalho foram determinar o progresso da ferrugem, o controle genético da resistência, e identificar marcadores moleculares associados a essa resistência, em várias gerações e anos. Populações F2, F3, F4, F5 e F6 do cruzamento UFRGS7/UFRGS910906 (sucetível/parcialmente resistente) (1998, 1999 e 2000) e F2 do cruzamento UFRGS7/UFRGS922003 (1998), foram avaliadas a campo quanto à porcentagem de área foliar infectada, para determinar a área sob a curva do progresso da doença (ASCPD). Mapeamento molecular, com marcadores AFLP (amplified fragment length polymorphism), foi realizado em F2 e F6, do primeiro cruzamento, identificando marcadores associados à resistência quantitativa (“quantitative resistance loci” ou QRLs). Resultados de três anos evidenciaram alta influência do ambiente na expressão da resistência, apresentando, entretanto, variabilidade genética para resistência parcial nas populações segregantes. A distribuição de freqüências do caráter ASCPD nas linhas recombinantes F5 e F6 foi contínua, indicando a presença de vários genes de pequeno efeito em seu controle. Estimativas de herdabilidade variaram de moderada a alta. O mapa molecular F2 foi construído com 250 marcadores, em 37 grupos de ligação, e o mapa F6 com 86 marcadores em 17 grupos de ligação. Cinco QRLs foram identificados na F2 e três na F6. O QRL identificado na F6, pelo marcador PaaMtt340 apresentou consistência em dois ambientes.

Avaliação dos parâmetros genéticos da população de arroz irrigado CNA 11 e da divergência genética entre os genitores

Os avanços nas práticas de manejo e no melhoramento das cultivares de arroz irrigado têm permitido consolidar o Rio Grande do Sul como maior produtor deste cereal no Brasil. A seleção recorrente é um método alternativo de melhoramento que permite a recombinação cíclica de genótipos selecionados em uma população geneticamente divergente. Os objetivos deste trabalho foram avaliar o potencial da população CNA 11 para fins de melhoramento para tolerância ao frio, estudar a divergência genética dos seus genitores e quantificar as alterações nas freqüências alélicas como resultado do processo de seleção. Para isso foram conduzidos dois ensaios de campo compostos de 140 famílias S0:2 derivadas da população CNA 11 e quatro cultivares testemunhas, no delineamento látice 12 x 12 e em dois locais: Cachoeirinha (RS) e Santa Vitória do Palmar (RS), onde foram avaliados dez caracteres fenotípicos. O DNA dos genitores da população CNA 11 e de 133 famílias S0:2 foi analisado com marcadores moleculares do tipo microssatélites. A população CNA 11 apresentou alto potencial para fins de melhoramento, com ampla variabilidade genética em todos os dez caracteres avaliados. Os caracteres estatura de planta, esterilidade de espiguetas e número de grãos por panícula apresentaram altas correlações genotípicas com rendimento de grãos, podendo ser usados como critérios de seleção indireta. A esterilidade de espiguetas mostrou ser um critério eficiente de seleção para identificação de genótipos de arroz com tolerância ao frio no estádio reprodutivo. Os genitores da população CNA 11 apresentaram ampla divergência genética e, de modo geral, as freqüências dos alelos de microssatélites característicos dos genótipos da subespécie índica aumentaram e as da subespécie japônica diminuíram à medida que a intensidade de seleção aumentou. As melhores famílias S0:2 mostraram maior similaridade genética com os genitores da subespécie índica.

Herança genética e mapeamento molecular da tolerância à toxidade do alumínio em aveia (Avena sativa L.)

A toxicidade do alumínio é um fator limitante para a obtenção de maior produtividade na cultura da aveia (Avena sativa L.). O desenvolvimento de genótipos tolerantes a altos níveis de toxidez ao alumínio é uma alternativa mais barata e viável para o cultivo em solos com subsolo ácidos. Os objetivos deste estudo foram avaliar genótipos de aveia quanto à reação ao alumínio tóxico em três soluções nutritivas, bem como, determinar a ação gênica, o número de genes, a herdabilidade do caráter e identificar marcadores moleculares associados a tolerância ao alumínio tóxico em genótipos de aveia. Oito genótipos foram avaliados em soluções nutritivas quanto à tolerância ao alumínio tóxico. A utilização de solução nutritiva foi eficiente para a discriminação dos genótipos de aveia quanto à tolerância ao alumínio. Os genótipos apresentaram variabilidade, sendo classificados como tolerantes, intermediários e sensíveis. A ação gênica aditiva foi a de maior importância, tanto na análise de média de gerações de oito cruzamentos, quanto na análise de um dialélico parcial envolvendo quatro genótipos. Em oito cruzamentos para determinação do número de genes envolvidos no caráter, através da análise do recrescimento da raiz principal de plantas em solução nutritiva, a segregação foi de apenas um gene com alelos múltiplos, sendo dois para tolerância (A1 e A2) e um para sensibilidade (a). A herdabilidade da característica foi alta, evidenciando que este caráter pode ser selecionado em programas de melhoramento, nas gerações iniciais. Na análise por microssatélites e AFLP, considerando as condições avaliadas, não foram identificados marcadores moleculares associados ao caráter.

Transformação genética em cevada por bombardeamento de partículas

A presente Tese de Doutorado objetivou: (1) definir um método eficiente de transformação genética, por bombardeamento de partículas, para a obtenção de plantas transgênicas de cultivares brasileiras de cevada e (2) identificar gene(s) codificante(s) de quitinase(s) potencialmente capaz(es) de conferir resistência ao fungo patogênico de cevada Bipolaris sorokiniana. Culturas de calos obtidos a partir de escutelos imaturos das cultivares Brasileiras de cevada MN-599 e MN-698 (Cia. de Bebidas das Américas, AMBEV) foram bombardeadas com partículas de tungstênio e avaliadas quanto à expressão do gene repórter gusA através de ensaios histoquímicos de GUS e quanto ao efeito dos bombardeamentos na indução estruturas embriogênicas e regeneração de plantas. As condições de biobalística analisadas incluíram a região promotora regulando a expressão de gusA, tipo e pressão de gás hélio de dois aparelhos de bombardeamento, distância de migração das partículas, número de tiros e a realização de pré e pós-tratamento osmótico dos tecidos-alvo. No presente trabalho foram obtidos um número bastante alto de pontos azuis por calo, a indução de calos embriogênicos e embriões somáticos em uma freqüência de até 58,3% e a regeneração de 60 plantas, sendo 43 de calos bombardeados. As melhores condições observadas foram o promotor e primeiro íntron do gene Adh de milho (plasmídeo pNGI), o aparelho de bombardeamento “ Particle Inflow Gun” (PIG) utilizando-se a distância de migração de partículas de 14,8 cm, dois tiros disparados por placa e a realização de tratamento osmótico dos explantes com 0,2 M de manitol e 0,2 M de sorbitol 4-5 horas antes e 17-19 horas depois dos bombardeamentos. Das 43 plantas obtidas de calos bombardeadas, 3 apresentaram atividade de GUS na base das suas folhas. A utilização de primers sintéticos definidos a partir de genes de quitinases descritos na literatura em PCRs resultou na amplificação de dois fragmentos de aproximadamente 700 e 500 pb a partir de DNA total das cvs. MN-599 e MN-698 de cevada e um fragmento, com aproximadamente 500 pb, a partir do DNA total do isolado A4c de Trichoderma sp. Estes fragmentos foram purificados dos géis de agarose e diretamente seqüenciados de forma manual e automática. Os fragmentos de 700 e 500 pb amplificados do genoma da cultivar MN-599 foram identificados como genes de quitinases de cevada e o fragmento de 500 pb do isolado A4c de Trichoderma sp. não apresentou homologia com seqüências conhecidas de quitinases depositadas no EMBL/GenBank. A utilização de novos pares de primers, representando seqüências conservadas de quitinases do fungo Metarhizium anisopliae, resultou na amplificação de 3 fragmentos a partir do DNA total do isolado A4b de Trichoderma sp., que estão sendo purificados para realização de seqüenciamento.

Variabilidade genética no Complexo Principal de Histocompatibilidade (MHC) de três espécies de mamíferos marinhos da costa do Rio grande do Sul

O MHC (Major Histocompatibility Complex) é um sistema genético importante para a manutenção de espécies ameaçadas, uma vez que baixa variabilidade para locos MHC tem sido associada a uma menor capacidade de resposta a doenças e diminuição do sucesso reprodutivo. Deste modo, pesquisas sobre a variabilidade genética do MHC têm demonstrado ser bastante informativas em estudos populacionais voltados para aspectos referentes à conservação. No presente trabalho foi investigada a variabilidade genética do MHC para três espécies de mamíferos marinhos (toninha, baleia franca austral e lobo marinho sul-americano) do sul do Brasil, com intensa mortalidade provocada por atividades humanas atuais ou passadas. As amostras foram coletadas de animais mortos encalhados na costa, de animais capturados acidentalmente por barcos pesqueiros, e também através de um sistema de biópsia. A região variável do exon 2 do gene DQB do MHC foi amplificada por PCR (Polymerase Chain Reaction) em 109 amostras de toninhas (Rio de Janeiro n=32, Rio Grande do Sul n=52, Argentina n=25), 35 amostras de lobo marinho sul-americano e 30 amostras de baleia franca austral, utilizando-se um par de primers heterólogos. O fragmento resultante de 172 pares de bases foi analisado quanto ao polimorfismo de seqüência através da técnica de SSCP (Polimorfismo de Conformação de Fita Simples) em todas as amostras de toninha e de lobo marinho sul-americano e 14 amostras de baleia franca austral. Dificuldades associadas à amplificação resultaram em padrões de SSCP pouco informativos para as amostras de lobo marinho sul-americano e baleia franca austral Todas as amostras de toninha apresentaram um padrão de pelo menos 4 bandas por indivíduo. As 4 bandas de um único indivíduo do Rio Grande do Sul foram seqüenciadas, tendo sido possível verificar que 2 seqüências relacionadas ao genes DQB estão sendo amplificadas com estes primers. Pelas análises de SSCP foi possível detectar ausência de variabilidade para as amostras de toninha provenientes do Rio de Janeiro e diferenciá-las da população da Argentina, que é polimórfica. A população do Rio Grande do Sul parece apresentar níveis intermediários de variação em relação aos extremos da distribuição da espécie. Analisando as três populações amostradas, conclui-se que a espécie apresenta baixos níveis de variabilidade para o loco DQB, a exemplo do que é reportado para os genes de MHC de outros mamíferos marinhos.

O edifício teatral : resultado edificado da relação palco-platéia

Esta dissertação estuda a arquitetura teatral sob o aspecto da relação existente entre o palco e a platéia como fator determinante e conseqüente da configuração do espaço arquitetônico. Aborda a evolução tipológica dos teatros no mundo ocidental, com ênfase nas configurações do edifício como suporte para a encenação teatral, a partir de exemplos significativos de cada período. Estabelece ligação entre a produção dramática e a participação do espaço arquitetônico como facilitador do processo de percepção, considerando as propriedades geométricas do palco e sua interface com a audiência. Discute os aspectos cenotécnicos, acústicos e óticos como impositivos instrumentais de projeto do edifício teatral e suas conseqüências no resultado edificado. Gera um ponto de partida para a fundamentação teórica necessária ao desenvolvimento de projetos de teatros, em especial nas relações morfológicas entre o espaço do ator e o do público.

Epistemologia genética e pesquisa docente : estudo das ações no contexto escolar

O estudo das ações no contexto escolar, aqui apresentado, foi realizado tendo como suporte teórico a Epistemologia Genética e desencadeado pela investigação do significado das ações docentes numa abordagem construtivista. Destacando a complementaridade da teoria piagetiana em relação à teoria de Paulo Freire, na pesquisa empreendida, este estudo deixa evidente a atualidade e relevância da Epistemologia Genética à transforma-ção do fazer escolar. Nele são apresentadas situações didáticas efetivamente vivenciadas pela autora, no convívio diário e contínuo com seus alunos, na quarta série, e realizadas análises teóricas com o objetivo de demonstrar como, sob o enfoque construtivista e a adoção do Método Clínico, adaptado à coletividade da sala de aula, podem ocorrer o pla-nejamento contínuo, as intervenções e investigações docentes. A sala de aula, vista como contexto de relações, é o espaço no qual a interdependência das ações vai definindo a história dos grupos, na cotidianidade de suas interações, tecendo, assim, a construção do conhecimento.

Genética do acamamento em trigo (Triticum aestivum L.) e a identificação do caráter para seleção

O problema do acamamento em trigo tem chamado a atenção dos melhoristas devido à severidade dos danos causados as plantas com reflexo no rendimento e na qualidade dos grãos. É um caráter difícil de ser estudado diretamente, dados a múltiplas interações com o ambiente. Muitos trabalhos foram desenvolvidos procurando identificar métodos para seleção indireta. A estatura de planta foi exaustivamente estudada por ser um caráter de alta herdabilidade e fortemente correlacionado com o acamamento; entretanto, plantas com estatura abaixo de 70 cm são inadequadas para o cultivo devido a sua pouca competitividade com as ervas daninhas e por apresentarem dificuldades para a colheita mecanizada. Neste sentido, no presente trabalho foram testados os vários caracteres relacionados com o acamamento e métodos indiretos que possibilitem maiores ganhos na seleção. Foi identificado o coeficiente de resistência do colmo, método internacionalmente conhecido com cLr, como sendo a metodologia mais eficiente para seleção indireta em populações segregantes. Foi também mensurada a dissimilaridade genética entre dez cultivares de trigo recomendadas para cultivo no Rio Grande do Sul e Santa Catarina, no ano 2000, e mais os genótipos IAC 5 e TB 951. A genética do caráter cLr foi estudada através da Análise de Gerações, metodologia também conhecida como Teste de Escala Conjunta. Foram avaliadas a natureza e a magnitude dos efeitos gênicos envolvidos o que ficou determinado que a aditividade e dominância atuam de maneira similar. Não foram encontrados efeitos epistáticos e a herdabilidade no sentido restrito foi de mediana a alta. O caráter cLr parece ser controlado por dois genes independentes com dois alelos cada, sendo que o genótipo duplamente recessivo (aabb) expressou fenotipicamente os valores mais altos para resistência ao acamamento.

Toxicidade genética das antraciclinas : associação entre estrutura química e ação inibitória sobre a topoisomerase II

Considerando não apenas a importância das antraciclinas na terapêutica do câncer, mas também os efeitos colaterais associados ao uso destas drogas, o presente estudo procurou avaliar a atividade genotóxica de seis antraciclinas em uso clínico - doxorrubicina (DOX), daunorrubicina (DNR), epirrubicina (EPI), idarrubicina (IDA), além dos análogos de última geração, pirarrubicina (THP) e aclarrubicina (ACLA). Para tanto, foi empregado o Teste de Mutação e Recombinação Somática (SMART) em Drosophila melanogaster, que permite a detecção simultânea de mutação gênica e cromossômica, assim como de eventos relacionados com recombinação mitótica - possibilitando quantificar a contribuição deste último parâmetro genético para a genotoxicidade total induzida pelas drogas em estudo. Os dados obtidos a partir desta análise demonstraram que todas as antraciclinas estudadas induziram acréscimos significativos, relacionados tanto à mutação, quanto à recombinação nas células somáticas deste inseto. Além disso, a recombinação mitótica - entre cromossomos homólogos - foi o evento responsável por, aproximadamente, 62 a 100% da toxicidade genética observada. A comparação do potencial genotóxico dos diferentes análogos, através da padronização do número de danos genéticos por unidade de tratamento (mM), caracterizou a ACLA e o THP como as drogas mais potentes – sendo cerca de 20 vezes mais efetivas, como genotoxinas, do que a DOX, o análogo menos potente. Já que a principal ação genotóxica desta família de compostos está relacionada à inibição da topoisomerase II (topo II) – uma enzima que atua no relaxamento da supertorção da dupla hélice de DNA, através da quebra e posterior religação de suas fitas - as diferenças observadas podem ser atribuídas ao mecanismo envolvido neste bloqueio Enquanto os análogos DOX, DNR, EPI, IDA e THP atuam como venenos de topo II - tornando permanentes as quebras induzidas pela enzima - a ACLA inibe a função catalítica desta enzima, impedindo a sua ligação ao DNA. Cabe ainda ressaltar que a genotoxicidade da ACLA não está restrita à sua atividade catalítica sobre a topo II, mas também à sua ação como veneno de topo I e à sua habilidade de intercalar-se na molécula de DNA. Quando a potência genotóxica destas drogas foi associada a suas estruturas químicas, observou-se que substituições no grupamento amino-açúcar levaram a uma maior atividade tóxico-genética, quando comparadas a modificações no cromóforo. Cabe ainda ressaltar que as modificações estruturais, presentes nos análogos DOX, DNR, EPI, IDA e THP, não alteraram a sua ação recombinogênica. No entanto, no que se refere a ACLA, observaram-se decréscimos significativos na indução de recombinação mitótica - que podem ser atribuídas às múltiplas substituições presentes tanto no grupamento amino-açúcar quanto no cromóforo. O conjunto destas observações evidencia que a genotoxicidade total das drogas em estudo está centrada na indução de recombinação homóloga - um evento predominantemente envolvido tanto na iniciação, quanto na progressão do câncer. A alta incidência de tumores secundários, em pacientes submetidos ao tratamento com as antraciclinas, pode, pois, ser atribuída à ação preferencial destas drogas sobre a recombinação mitótica – embora a atividade mutagênica não possa ser desconsiderada.

Compreendendo os procedimentos de adição de alunos de 4. série : um estudo a partir da epistemologia genética

Esta dissertação estuda o que as crianças fazem, para resolver as situações de cálculo, quando ainda permanecem utilizando a contagem por unidades, na adição, após quatro anos de escolaridade no Ensino Fundamental. A referência teórica básica é a Epistemologia Genética de Jean Piaget. Como referência prática, foram utilizados os Jogos Matemáticos Athurma. Foram realizados estudos de casos com quatro crianças da 4.ª série do Ensino Fundamental de uma escola pública de Porto Alegre. As crianças vivenciaram, individualmente, três jogos propostos. Foi realizada uma análise das situações de jogo, seguindo os princípios do método clínico piagetiano. A partir da análise dos Jogos Matemáticos Athurma, foi possível identificar três principais procedimentos responsáveis pela não utilização da unidade composta: primeiro, as crianças utilizam a contagem na seqüência, em vez de fazerem cálculos; segundo, elas não recuperam o resultado de jogadas anteriores; e, finalmente, as diferentes formas de resolver a adição de dezenas e unidades O trabalho realizado com jogos matemáticos mostrou claramente que, com o desenrolar das jogadas, é possível verificar onde as crianças apresentam dificuldades, o que na atividade escrita não é tão fácil de ser identificado. Os jogos podem ser considerados como um recurso que permite aos professores iniciar e orientar discussões que surgem, diariamente, na sala de aula. A partir desta pesquisa, proponho que os jogos matemáticos sejam utilizados pelos professores, para que possam identificar onde seus alunos apresentam dificuldades na Matemática e assim, possam intervir, sempre que necessário, auxiliando e orientando os seus alunos a compartilharem as interpretações individuais com o restante dos colegas. Agindo assim, os professores estarão contribuindo para que o conhecimento matemático seja construído com base nas ações físicas e mentais dos alunos.

Estudo e implementação da programação genética para síntese de fala

Este trabalho descreve a aplicação da Programação Genética, uma técnica de Computação Evolucionária, ao problema da Síntese de Fala automática. A Programação Genética utiliza as técnicas da evolução humana para descobrir programas bem adaptados a um problema específico. Estes programas, compostos de instruções, variáveis, constantes e outros elementos que compõe uma linguagem de programação, são evoluídos ao longo de um conjunto de gerações. A Síntese de Fala, consiste na geração automática das formas de ondas sonoras a partir de um texto escrito. Uma das atividades mais importantes, é realizada através da conversão de palavras e letras para os sons da fala elementares (fonemas). Muitos sistemas de síntese são implementados através de regras fixas, escritas por programadores humanos. Um dos mais conhecidos sistemas de síntese é o FESTIVAL, desenvolvido pela Universidade de Edimburgh, usando a linguagem de programação funcional LISP e um número fixo de regras. Neste trabalho, nós exploramos a possibilidade da aplicação do paradigma da Programação Genética, para evoluir automaticamente regras que serão adotadas para implementação do idioma Português na ferramenta FESTIVAL, desenvolvido no projeto SPOLTECH (CNPq – NSF cooperação entre UFRGS e Universidade do Colorado). A modelagem do problema, consiste na definição das regras de pronúncia do Português Brasileiro, que a implementação do sistema FESTIVAL pronuncia erradamente, já que o mesmo foi implementado primariamente para o idioma Inglês. A partir destas regras, o sistema de Programação Genética, desenvolvido neste trabalho, evolui programas que constituem boas soluções para a conversão de letras para fonemas. A descrição dos resultados obtidos, cobre detalhes sobre a evolução das soluções, complexidade e regras implementadas, representadas pelas soluções mais bem adaptadas; mostrando que a Programação Genética, apesar de ser complexa, é bastante promissora.

Estudo da variabilidade genética e ecológica de comunidades de Drosophila em regiões de Mata Atlântica de ilhas do continente de Santa Catarina

Foi realizado um estudo da dinâmica de assembléias de Drosofilídeos em oito amostras insulares e continentais de Santa Catarina através de dados coletados em várias visitas ao longo de dois anos. Dentre os resultados obtidos está a estimativa do grau de diversidade destas assembléias. Nossas coletas mostraram que a predição de qual espécie será dominante, num determinado período amostrado, é razoavelmente possível. A análise dos índices de diversidade nos indica que o Morro da Lagoa é o ponto de menor diversidade específica, seguido de Ratones Grande. Contudo, os dois pontos têm um grande número de espécies diferentes, sendo a sua diversidade baixa em função da alta dominância do subgrupo willistoni neles encontrada. Analisando o componente S (número de espécies) da diversidade, nas ilhas pontos de coleta, percebe-se que a ilha maior (Ilha de Santa Catarina) tem realmente um maior número de espécies coletadas – 46 no ponto A além de 10 espécies diferentes coletadas no ponto D (56 espécies no total) – do que as ilhas menores (42, 44, 40 e 50), o que corrobora a teoria da biogeografia de ilhas. No continente, a curva espécie/área se comportou da mesma forma que nas ilhas se considerarmos a diversidade como um todo. Realmente estes pontos foram uns dos que apresentaram maior diversidade, principalmente o ponto F, com um H’ de 2,22, que se manteve com Mata Atlântica Primária até o final do período de coletas, sendo portanto o ponto mais preservado de todos utilizados e, teoricamente, o que apresentava maior diversidade de nichos ecológicos para serem ocupados Outros Drosofilídeos como Zaprionus, Zygotricha, Gitona, Cladochaeta, Diathoneura, Micodrosophila, Leucophenga e Amiota foram coletados. Embora nosso interesse preliminar fosse apenas o gênero Drosophila, a inclusão destes outros gêneros em nosso estudo visou uma maior compreensão das possíveis associações que podem ocorrer entre eles e espécies de Drosophila. Os dois primeiros gêneros foram mais freqüentes nas nossas coletas. Zaprionus indianus foi considerada uma espécie invasora, pois surgiu com freqüências baixíssimas que aumentaram gradualmente nas coletas subsequentes, superando em freqüência as espécies nativas. Isto confirma o caráter generalista e polifágico deste tipo de espécie. Neste trabalho, é relatado o primeiro registro do Gênero Zaprionus (Diptera, Drosophilidae) para o Estado de Santa Catarina, na região litorânea central que inclui as Ilhas de Santa Catarina, Arvoredo, Ratones Grande, Ratones Pequeno e Campeche. Drosophila roerhae, D. unipunctata, D. schineri, D. bifilum, D. fuscolineata, D. meridionalis, D. neosaltans, D. bocainoides e D. platitarsus foram pela primeira vez registradas para a região Sul do Brasil, aumentando, portanto o limite meridional de suas distribuições. Como um ponto de partida para estudar o polimorfismo para inversões cromossômicas em D. neocardini, foi construído um fotomapa de referência dos cromossomos politênicos de glândulas salivares de larvas de terceiro estágio. Pelo menos 258 indivíduos (aproximadamente três núcleos por glândula) de sete diferentes localidades (Sertão do Peri, Ilha do Arvoredo, Serra do Tabuleiro, Ilha de Ratones Grande, Ilha de Ratones Pequeno, Morro da Lagoa da Conceição e Ilha do Campeche, todos no Estado de Santa Catarina) foram analisados e fotomicrografias foram obtidas, até se chegar a um consenso sobre a identidade dos elementos cromossômicos. Uma nova inversão no braço cromossômico IIIL foi registrada e denominada de IIILA. A variabilidade cromossômica encontrada nas espécies de Drosophila do grupo cardini em todas as localidades também foi pesquisada, e foi comparada visando contribuir para uma melhor compreensão da evolução destas comunidades. Analisando o polimorfismo cromossômico de D. polymorpha encontramos nove inversões diferentes pela primeira vez descritas. Uma das inversões novas foi encontrada no cromossomo X, duas outras foram encontradas para o braço IIL; quatro foram catalogadas para o braço cromossômico IIIR e duas inversões novas foram achadas no braço cromossômico IIIL. Com relação ao polimorfismo, em D. neocardini foi encontrada apenas uma nova inversão no braço IIIL e para D. cardinoides uma nova inversão no braço IIIL. O estudo discute as implicações ecológicas e evolutivas deste tipo de polimorfismo, para um maior entendimento da evolução deste grupo de espécies.

A Influência genética das dimensões das arcadas dentárias em indivíduos gêmeos

As pesquisas científicas e clínicas normalmente concordam que os fatores genéticos são de maior significado do que os fatores ambientais para o desenvolvimento das maloclusões. Os estudos em gêmeos semelhantes tentam comprovar esta afirmativa. A aplicação do método para avaliar a variância genética e ambiental em gêmeos envolve a hipótese de que não existem desigualdades médias ou variação total entre os gêmeos monozigóticos. Por outro lado, os gêmeos dizigóticos compartilham 50% do seu genótipo. Estimativas de herdabilidade (h2) foram obtidas para uma série de traços oclusais em trinta e seis pares de gêmeos usando método imparcial desenvolvido para variâncias de heterogeneidade entre as zigosidades. As correlações das herdabilidades (r) não foram significativas (∝=0,05) para os traços de largura entre os caninos superiores e inferiores, largura entre os primeiros molares superiores, profundidade das arcadas superiores e inferiores, relação vertical e horizontal anterior, relação sagital entre os molares, diastemas superiores e apinhamento inferior. Porém, para a presença de diastemas inferiores e a ocorrência de apinhamento superior na região anterior das arcadas, a herdabilidade variou de 73% a 95%. Quanto as simetrias dentárias e das arcadas, dentro e entre os pares de gêmeos, os resultados indicaram a concordância (H) de até 80%, principalmente nos gêmeos monozigóticos.

Variabilidade genética em populações ameríndias e asiáticas : região 16p13.3 e inserções Alu

Um estudo envolvendo populações asiáticas e ameríndias foi realizado para avaliar os relacionamentos históricos e genéticos entre eles através de polimorfismos moleculares autossômicos. Um deles é uma seqüência polimórfica localizada na região 16p13.3. Um total de 1558 pares de base foram investigados em 98 indivíduos da Mongólia, Beringia e das Américas. Estes resultados foram comparados com aqueles obtidos em uma prévia investigação por outros autores. Cinqüenta e cinco sítios polimórficos foram classificados em trinta e cinco haplótipos. Uma árvore de haplótipos (median joining network) baseada neles, revelou dois grupos distintos, um mais compacto com haplótipos derivados das cinco categorias etno-geográficas estabelecidas; enquanto o outro, com haplótipos mais divergentes, era composto principalmente por africanos e ameríndios. Quase todos os parâmetro de neutralidade apresentaram valores negativos. Simulações realizadas para interpretar estes resultados foram executadas com dois conjuntos de dados: um composto exclusivamente de ameríndios e outro com populações mundiais. O primeiro, sugerindo crescimento e declínio populacional, rejeitou os cenários com crescimento abaixo de cinco vezes e anteriores a ~18 mil anos atrás; enquanto que o segundo, sugerindo crescimento populacional, não rejeitou cenários nos quais a magnitude de crescimento foi maior que dez vezes e anteriores a ~21 mil anos atrás, provavelmente refletindo um crescimento antigo fora da África. Doze polimorfismos de inserções Alu foram também estudados em 170 indivíduos pertencentes a 7 grupos nativos sul-americanos, 60 a dois siberianos, e 91 a dois mongóis. Estes dados foram integrados com aqueles de 488 indivíduos associados a outros 13 grupos, para determinar as relações entre asiáticos, Beringianos e ameríndios. Nestes três grupos, foi observado um decréscimo da heterozigosidade e da quantidade de fluxo gênico, na mesma ordem indicada acima. A solidez destas subdivisões foi demonstrada nas distâncias genéticas, nas análises de componentes principais, de variância molecular, no teste de Mantel, e numa abordagem Bayesiana de atribuição genética. Entretanto, não pode ser observada uma clara estrutura entre os nativos Sul-americanos, indicando a importância dos fatores dispersivos (deriva genética, efeito fundador) na sua diferenciação. A congruência dos resultados obtidos com os dois marcadores são: (a) não foi confirmada uma história de declínio populacional forte associado com a chegada do homem pré-histórico nas Américas; (b) os ameríndios não apresentaram estruturação clara dentro do continente e não se diferenciaram dos asiáticos do nordeste da Ásia (beringianos); e (c) o povo Aché foi o grupo mais divergente.