Análise de haplótipos intragênicos ao gene MJD1 em pacientes com doença de Machado-Joseph

A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é uma desordem neurodegenerativa autossômica dominante, originalmente descrita em famílias de ancestralidade portuguesa-açoriana. Incordenação generalizada da marcha, dos membros e da fala podem estar presentes nos pacientes afetados por essa doença. O início das manifestações clínicas ocorre, em geral, entre os 30 e os 40 anos, apresentando uma progressão bastante lenta. O tempo médio de sobrevida depois do início da doença é de 14 a 17 anos. O gene associado à doença, denominado MJD1, foi identificado em 1994 e localiza-se no cromossomo 14. Este gene se caracteriza por apresentar uma repetição nucleotídica CAG na região 5` do exon 2. O número destas repetições é polimórfico na população, sendo que indivíduos normais apresentam de 12 a 37 repetições CAG, enquanto os afetados pela DMJ podem apresentar de 61 a 84 repetições. Um recente estudo mundial de haplótipos demonstrou a presença de dois diferentes haplótipos em famílias de origem açoriana, que são específicos à ilha de origem. Em famílias da porção continental de Portugal, os dois haplótipos foram encontrados. A maioria das famílias não portuguesas também compartilha o mesmo haplótipo encontrado em famílias originárias da ilha de Flores, mas três outros haplótipos foram encontrados nessas famílias. Até o momento, a hipótese mais forte declara que a difusão da mutação original está diretamente ligada à imigração portuguesa-açoriana No presente estudo, esta hipótese foi testada através da análise de disequilíbrio de ligação de três polimorfismos intragênicos (A669TG/C669TG, C987GG/G987GG, TAA1118/TAC1118). O polimorfismo na posição 669 foi identificado por PCR seguido de SSCP e confirmado por sequenciamento direto. Os polimorfismos nas posições 987 e 1118 foram detectados por PCR alelo-específico. Os resultados obtidos indicaram que o haplótipo intragênico A-C-A estava associado ao alelo com a expansão na maioria dos pacientes (92%). Estes resultados confirmam achados em outros estudos. Isto indica que uma única mutação na DMJ foi introduzida em várias populações, seguida de um efeito fundador local, e indicando também que provavelmente esta mutação é muito antiga. E, para finalizar, baseado neste estudo e comparando com dados gerados no estudo mundial de haplótipos, pode-se especular que a origem da mutação associada a DMJ nos pacientes do sul do Brasil é proveniente da ilha de Flores.

Variabilidade genética em populações ameríndias e asiáticas : região 16p13.3 e inserções Alu

Um estudo envolvendo populações asiáticas e ameríndias foi realizado para avaliar os relacionamentos históricos e genéticos entre eles através de polimorfismos moleculares autossômicos. Um deles é uma seqüência polimórfica localizada na região 16p13.3. Um total de 1558 pares de base foram investigados em 98 indivíduos da Mongólia, Beringia e das Américas. Estes resultados foram comparados com aqueles obtidos em uma prévia investigação por outros autores. Cinqüenta e cinco sítios polimórficos foram classificados em trinta e cinco haplótipos. Uma árvore de haplótipos (median joining network) baseada neles, revelou dois grupos distintos, um mais compacto com haplótipos derivados das cinco categorias etno-geográficas estabelecidas; enquanto o outro, com haplótipos mais divergentes, era composto principalmente por africanos e ameríndios. Quase todos os parâmetro de neutralidade apresentaram valores negativos. Simulações realizadas para interpretar estes resultados foram executadas com dois conjuntos de dados: um composto exclusivamente de ameríndios e outro com populações mundiais. O primeiro, sugerindo crescimento e declínio populacional, rejeitou os cenários com crescimento abaixo de cinco vezes e anteriores a ~18 mil anos atrás; enquanto que o segundo, sugerindo crescimento populacional, não rejeitou cenários nos quais a magnitude de crescimento foi maior que dez vezes e anteriores a ~21 mil anos atrás, provavelmente refletindo um crescimento antigo fora da África. Doze polimorfismos de inserções Alu foram também estudados em 170 indivíduos pertencentes a 7 grupos nativos sul-americanos, 60 a dois siberianos, e 91 a dois mongóis. Estes dados foram integrados com aqueles de 488 indivíduos associados a outros 13 grupos, para determinar as relações entre asiáticos, Beringianos e ameríndios. Nestes três grupos, foi observado um decréscimo da heterozigosidade e da quantidade de fluxo gênico, na mesma ordem indicada acima. A solidez destas subdivisões foi demonstrada nas distâncias genéticas, nas análises de componentes principais, de variância molecular, no teste de Mantel, e numa abordagem Bayesiana de atribuição genética. Entretanto, não pode ser observada uma clara estrutura entre os nativos Sul-americanos, indicando a importância dos fatores dispersivos (deriva genética, efeito fundador) na sua diferenciação. A congruência dos resultados obtidos com os dois marcadores são: (a) não foi confirmada uma história de declínio populacional forte associado com a chegada do homem pré-histórico nas Américas; (b) os ameríndios não apresentaram estruturação clara dentro do continente e não se diferenciaram dos asiáticos do nordeste da Ásia (beringianos); e (c) o povo Aché foi o grupo mais divergente.

Prisioneiros da passagem : a clínica psicanalítica como potencializadora de trabalho com psicóticos na saúde pública

Partindo da experiência de trabalho da autora como psicóloga de dois distintos serviços substitutivos de saúde mental da rede pública, o presente trabalho visa analisar algumas proposições características do processo da Reforma Psiquiátrica brasileira, levantando, para além das diretrizes indicadas pela Reforma, certos impasses que se evidenciam na sua efetivação. Destaca-se a importância do suporte clínico, considerando-o fundamental para viabilizar o trabalho com sujeitos psicóticos e propõe-se o entendimento da clínica psicanalítica lacaniana como estratégia potencializadora neste processo. O trabalho com a produção delirante do psicótico, assim como com a produção criativa deste, é entendido, segundo a clínica psicanalítica, como fundador de uma possibilidade de constituição enunciativa capaz de ressituar o sujeito psicótico no enlaçamento social.

As manifestações rituais nas organizações e a legitimação dos procedimentos administrativos

Este trabalho objetiva, à luz do referencial teórico da Antropologia, descrever os rituais da Administração de Recursos Humanos levados a efeito na Rede Brasil Sul de Comunicações S/A (RBS), enfatizando-se os ritos de passagem e as celebrações. Por rito de passagem da Administração de Recursos Humanos entende-se o processo de admissão de um funcionário. O recrutamento e a seleção correspondem à fase de separação do rito de passagem; o período de experiência do funcionário que açambarca o treinamento de integração caracteriza a fase de margem; e a efetivação do funcionário configura a agregação. As festas de final de ano, os jubilados, os 25 anos da empresa, a festa do Dia dos Jornaleiros, dentre outros eventos comemorativos, enquadram-se na categoria das celebrações. Essas celebrações são realizadas, pela empresa, visando a união do seu quadro funcional em torno dos objetivos organizacionais. o mito do fundador é narrado, dado que, em todos os rituais executados na empresa, implícita ou explícitamente, ele se faz presente. Os simbolos por fazerem parte dos rituais, também foram referenciados ao longo da dissertação. Esta pesquisa pode ser classificada como um estudo exploratório, subtipo exploratório-descritivo combinados. A análise e a interpretação dos rituais da RBS extrapolaram para o contexto mais amplo, na medida em que o caso estudado representa uma manifestação particular de um fenômeno geral. No ritual o cotidiano é visto com outra roupagem, é onde determinados sentimentos de satisfação e de desagrado, apresentam-se manifestos, ao mesmo tempo em que outros aspectos, como a hierarquia e alguns preconceitos, são mascarados ou acentuados, tornando-se socialmente aceitos. Todavia, o ritual representa ainda, o locus capaz de permitir a externalização da forma de ser e de pensar da classe trabalhadora, não como um foco revolucionário, mas sim, como um espaço fragmentado, onde a rebelião e manutenção do "status quo" coexistem. Ao conhecer-se em detalhes os rituais engendrados pela empresa é possível fazer-se a leitura da sociedade na qual se vive e assim, compreender as representações dos indivíduos enquanto atores dessa construção social.

O discurso de divulgação científica : um espaço discursivo intervalar

O presente trabalho investiga o funcionamento do discurso de Divulgação Científica, tomando como corpus de análise as revistas Superinteressante e Ciência Hoje. Partindo da concepção de ciência enquanto prática social e ideológica e tendo como referencial teórico a Análise de Discurso de linha francesa, a preocupação central dessa investigação está pautada no modo como os diferentes sujeitos - o cientista, o jornalista e o leitor - se movimentam, isto é, se constituem no discurso de Divulgação Científica, sendo interpelados tanto pelo poder/verdade da ciência quanto pelo poder/verdade da mídia. Para investigar, então, o funcionamento de tal discurso, a tese está dividida em seis capítulos. O primeiro capítulo aborda a concepção de ciência, de forma a marcar os limites entre a ciência e a não-ciência, bem como trata dos deslocamentos sociais produzidos a partir do conhecimento científico. Entre esses deslocamentos, está o Jornalismo Científico e, por sua vez, o discurso de Divulgação Científica, que também é caracterizado nesse primeiro capítulo. No segundo capítulo, trava-se um diálogo entre três autores: Mikail Bakhtin, Michel Foucault e Michel Pêcheux, havendo um destaque para Pêcheux, que é o fundador da Análise do Discurso. A partir desse diálogo, são apresentadas as principais noções da teoria do discurso que sustentarão as análises sobre o funcionamento discursivo da Divulgação Científica. O terceiro capítulo trata da constituição do corpus e da explicitação da metodologia a ser adotada durante as análises. No quarto capítulo, são apresentadas as primeiras análises sobre o modo como são representadas as imagens da ciência e do cientista no discurso de Divulgação Científica. O quinto capítulo privilegia a discussão acerca do lugar discursivo em que se inscrevem tanto o jornalista quanto o cientista no discurso de Divulgação Científica. Ainda são analisadas as posições-sujeito que operam nesse discurso, a partir da inscrição do jornalista e/ou do cientista em um determinado lugar discursivo. No sexto e último capítulo da tese, as análises estão centradas no sujeito-leitor, enfocando a construção do efeito-leitor e da imagem projetada à ciência, a partir de seqüências selecionadas das Cartas de Leitores de ambas as revistas - Superinteressante e Ciência Hoje. Tais análises focalizam a distinção entre leitor real e leitor virtual. Dessa forma, essa tese enfoca a caracterização do discurso de Divulgação Científica como um espaço discursivo intervalar, no qual se entrecruzam diferentes sujeitos, mas também as diferentes ordens de saberes/as diferentes vozes que esses sujeitos mobilizam, bem como as instituições que eles representam, o que atesta a constituição eminentemente heterogênea desse discurso.

As representações do Brasil e dos brasileiros na internet : a construção da brasilidade nos sites estangeiros

A pesquisa consiste em um estudo qualitativo sobre as representações do Brasil e dos brasileiros em sites da Internet gerados no exterior. A partir da hipótese de que as representações de brasilidade, desde há muito, estão ligadas ao mito fundador do Brasil, busca-se discutir como se constroem representações a respeito da identidade brasileira em tempos de mundialização da cultura, quando as narrativas, através de mídias como a Internet, crescentemente circulam em nível global. A discussão proposta encontra nas obras de Castells (1999; 2003), Hall (2002), Chauí (1986; 2000) e DaMatta (1993; 1994; 1996) os principais interlocutores para a formação de seu referencial teórico. A investigação propôs três objetivos distintos: a identificação das imagens utilizadas e veiculadas pelos sites para narrar a brasilidade; a verificação de como se constroem as representações a respeito do Brasil e dos brasileiros em suas narrativas verbais e visuais e, finalmente, a identificação dos elementos do mito fundacional presentes nessas representações. A análise do material empírico, realizada através de uma análise textual crítica baseada na semiologia barthesiana, permitiu verificar que, embora a brasilidade representada nos sites contenha elementos de ambigüidade e contradição, tais representações apontam predominantemente para a utilização de formas mitológicas de representação do Brasil e dos brasileiros. Ao circularem na Internet, tais representações atualizam a mitologia verde-amarela que representa o Brasil como país de riqueza natural e o brasileiro como povo pacífico, hospitaleiro, alegre e sensual.