Efeitos hidrostáticos e da posição do indivíduo na tensão arterial e freqüência cardíaca

O objetivo deste estudo foi investigar as alterações de freqüência cardíaca ( FC) e tensão arterial ( TA) em terra(TER) e na água, com a face emersa (AFE) e submersa (AFS), em diferentes posições. Participaram deste estudo dez homens (idade média de 22,6 anos; d.p. = 2,67) e dez mulheres, com média de idade de 21,1 anos (d.p. = 1,97). A TA foi medida por auscultação com um esfigmomanômetro adaptado e a FC por auscultação, com contagem dos batimentos num período de 30s. As medidas em terra foram realizadas nas posições supina (SUP), sentada (SENT) e ortostática (ORTOS) com dois minutos de intervalo entre as posições, sendo o mesmo procedimento repetido com os sujeitos na AFE AFS. O nível de significância em todos os casos foi de 5%. Em terra, comparando-se a FC nas diferentes posições constatou-se uma diminuição significativa da posição ORTO para SENT e da ORTO para SUP em ambos sexos, e também da SENT para SUP para as mulheres. Na AFE, comparando-se a FC em diferentes posições, constatou-se uma diminuição significativa da ORTO para a SUP em ambos os sexos e da SENT para SUP para as mulheres. Na AFS, constatou-se uma diminuição significativa da ORTO para SENT e ORTO para SUP para os homens e da SENT para SUP entre mulheres. Comparando-se a FC mantendo-se a posição e variando-se o meio constatou-se o seguinte. Na posição ORTO houve diminuição significativa da TER para AFE e AFS, para ambos os sexos e de AFE para AFS nos homens Na posição SENT, houve diminuição da TER para AFE e AFS, somente para as mulheres. Na SUP, houve diminuição da TER para AFE e desta para AFS, somente para as mulheres. Na TAM, mantendo-se a posição ORTO e variando-se o meio houve uma diminuição significativa da TER para AFE e AFS em ambos os sexos. Mantendo-se a posição SENT e a SUP, houve diminuição significativa entre TER e AFE, AFS apenas para os homens. Nos resultados a TAM, mantendo-se o meio e variando-se as posições não houve diferença significativa.

Inscrição de um próprio ao nome na escrita do nome próprio

A escrita do nome próprio tem ocupado um lugar privilegiado na aprendizagem, operador por excelência, a partir do qual podem-se realizar uma série de permutações em suas letras, emprestando-se a constituir outros nomes. Esperase que através da escrita do nome o sujeito possa demonstrar maior estabilidade em um eu que tenha domínio sobre a linguagem. A hipótese inicialmente formulada é de que na escrita do nome está em jogo a constituição subjetiva do escrevente e que as diferentes associações nas e com as letras tipográficas revelam os processos através dos quais se dá a inscrição de sujeito na linguagem. É ao sujeito da inscrição que estamos nos referindo, submetido à incidência das leis que regulam a linguagem. Podemos entreler, ler nas entrelinhas, na escrita do nome e em seus desdobramentos, impasses, omissões, trocas e rasuras, o que uma escrita não consciente – no sentido de não se sustentar numa hipótese enquanto exercício de uma reflexão – desvela sobre os processos de criação da cultura e de um sujeito, através da passagem realizada entre a transmissão de um nome próprio à apropriação de um próprio ao nome.

Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A

Introdução: A Síndrome de Morquio A (MPS IVA) é um Erro Inato do Metabolismo do grupo das Doenças Lisossômicas. Esta patologia é caracterizada pelo acúmulo e excreção de queratan e condroitin sulfato devido à deficiência da enzima lisossomal Galactose–6 sulfatase (GALNS; E.C.3.1.6.4). É uma doença rara cuja incidência varia entre 1:45.000 e 1:640.000. Os aspectos clínicos predominantes estão relacionados com o sistema osteo-articular com efeitos secundários sobre o sistema nervoso central, embora não haja déficit cognitivo. Os achados clínicos, evidentes a partir dos 2 anos, direcionam as análises bioquímicas para confirmação do diagnóstico através de avaliação dos glicosaminoglicanos urinários e de ensaios enzimáticos específicos. A doença é herdada de forma autossômica recessiva. O cDNA revela uma região codificante com 1566 nucleotídeos, que determina uma proteína com 522 aminoácidos. O gene contém 14 exons e foi mapeado em 16q24.3. Já foram descritas 148 mutações e 16 polimorfismos. O gene apresenta grande heterogeneidade molecular, sendo que 46,1% das mutações ocorreram menos de três vezes. Objetivo Identificar as mutações presentes no gene da GALNS em pacientes brasileiros com diagnóstico bioquímico para a MPS IVA; verificar se as mutações novas encontradas são causadoras do fenótipo patológico; e padronizar as técnicas de PCR e SSCP para análise do gene da GALNS. Materiais e Métodos: Seis casos-índice tiveram todo o gene da GALNS amplificados por PCR, seguido de seqüenciamento. Para as mutações novas, primers foram confeccionados para os respectivos exons e a patogenicidade testada por análise de freqüência em 100 controles normais. Condições de PCR e SSCP foram determinadas para cada um dos 4 exons com mutações novas. Sete pacientes novos com diagnóstico bioquímico foram analisados para os exons com as condições pré-estabelecidas. Os controles e pacientes com padrão alterado no gel de SSCP foram seqüenciados. Resultados: Em relação aos seis casos-índice 11 dos 12 alelos tiveram a alteração identificada, revelando seis mutações diferentes. Destas, quatro eram novas (p.G116S, p.N164T, p.L307P e p.S341R) e duas já descritas (p.R386C e p.G139S).Dos 100 controles analisados para cada exon nenhum apresentou o mesmo padrão de migração da amostra mutada, mas foram encontradas novas alterações (p.A107A, p.Y108Y e p.P357P). Entre os pacientes novos, sete dos 14 alelos foram identificados (p.N164T, p.G301C e uma mudança do quadro de leitura). Discussão: As quatro mutações novas identificadas foram consideradas patogênicas uma vez que não estavam presentes nos controles, indicando uma freqüência menor que 1% nesse grupo. As mutações p.G116S, p.N164T e p.G301C (freqüências de 14,3%, 14,3% e 19,0% dos alelos, respectivamente) foram consideradas recorrentes, além das já descritas e também recorrentes p.G139S e p.R386C. Nos quatro exons padronizados encontramos 40% das mutações descritas. Entre as diferentes mutações encontradas em nossos casos-índice uma nova (p.G116S) e duas já descritas (p.G139S e p.R386C) se localizam em regiões CpG. Conclusões: Foram identificadas alterações moleculares em 11 dos 12 alelos de seis pacientes brasileiros com MPS IVA, sendo que as quatro mutações novas encontradas puderam ser classificados como patogênicas; as técnicas de PCR e SSCP para os 4 exons do gene da GALNS foram padronizadas.