Estudo clínico e bioquímico de 28 pacientes com mucopolissacaridose tipo VI

Realizamos um estudo observacional de pacientes com mucopolissacaridose tipo VI, com o objetivo de determinar o perfil epidemiológico, clínico e bioquímico de um grupo de pacientes sul-americanos a fim de contribuir em estudos futuros de correlação genótipo-fenótipo e de avaliação de protocolos clínicos. Os critérios de inclusão foram: ter 4 anos ou mais e confirmação bioquímica da doença (níveis reduzidos da atividade da ARSB, aumento de GAGs urinários e atividade normal de outra sulfatase). Os critérios de exclusão foram: terapia com reposição enzimática atual ou prévia ou ter realizado transplante de medula óssea. Foram avaliados 28 pacientes por anamnese, exame físico, acocardiograma, eletrocardiograma, avaliação oftalmológica, medidas de glicosaminoglicanos urinários e da atividade da N-acetilgalactosamina-4-sulfatase em leucócitos. A amostra estudada tinha 92,9% de brasileiros, sendo 53,8% da região sudeste. No momento da avaliação, a média de idade foi de 97,1 meses e a média de idade ao diagnóstico foram de 48,4 meses. Em 88% da amostra os sintomas iniciaram com menos de 36 meses e em 27% das famílias houve relato de consangüinidade entre os pais. A média de peso e estatura ao nascimento foi de 3481 gramas e 51,3 centímetros, respectivamente. Da amostra, 57,1% nasceram de parto vaginal. Todos apresentavam alguma alteração ecocardiográfica, bem como opacificação corneana. As manifestações clínicas mais freqüentes foram: baixa estatura, opacificação corneana, facies grosseira, contraturas articulares e mãos em garra. A média da atividade enzimática em leucócitos foi de 5,4 nmoles/h x mg proteína e a excreção urinária de glicosaminoglicanos foi, em média, 7,9 vezes superior ao normal. O número de manifestações clínicas citadas não apresentou correlação significativa com a idade, com a excreção urinária de GAGs ou com a atividade enzimática em leucócitos. Também não houve correlação significativa entre a excreção urinária de GAGS e a atividade enzimática. Concluímos que a MPS VI é uma patologia com alta morbidade e que, comparados com a literatura, os pacientes da nossa amostra têm um diagnóstico tardio e maior freqüência de alterações cardiológicas.

Associação entre hipoestesia corneana, olho seco e outros fatores em portadores de diabetes melito tipo 2

Portadores de diabetes parecem ter mais queixas de olho seco do que o resto da população. Acredita-se que isto possa estar associado a uma forma de neuropatia diabética expressa por uma redução na sensibilidade corneana desses pacientes. Nossos principais objetivos neste estudo foram avaliar a influência da diabetes melito tipo 2 na sensibilidade corneana central e verificar se há uma associação entre a sensibilidade corneana central e a síndrome do olho seco em indivíduos com a doença. Assim, 62 portadores de diabetes tipo 2 foram submetidos a um exame oftalmológico de rotina, a uma ceratoestesiometria e a testes específicos para avaliar olho seco e polineuropatia distal simétrica. Num outro grupo, 20 voluntários saudáveis tiveram seus olhos avaliados da mesma forma, exceto pela não realização dos testes específicos para disfunção lacrimal. Entre os indivíduos diabéticos avaliados, foram observados 53.2% com hipoestesia corneana, 54.2% com retinopatia diabética, 45.9% com polineuropatia distal simétrica e 51.6% com a síndrome do olho seco. Entre os principais achados, observamos associações significativas envolvendo: diabetes tipo 2 e hipoestesia corneana central, síndrome do olho seco e hipoestesia corneana central, produção lacrimal reflexa (avaliada pelo teste de Schirmer II) e sensibilidade corneana central e retinopatia diabética proliferativa e sensibilidade corneana central. Uma possível associação foi encontrada envolvendo síndrome do olho seco retinopatia diabética proliferativa. Os autores discutem os resultados obtidos e os mecanismos envolvidos.