A construção de um instrumento de medida para o fator neuroticismo/estabilidade emocional dentro do modelo de personalidade dos cinco grandes fatores

Esta pesquisa teve como objetivo construir e validar uma escala para avaliação do fator neuroticismo/estabilidade emocional. Neuroticismo é uma dimensão da personalidade humana, no modelo dos cinco grandes fatores, que se refere ao nível crônico de ajustamento e instabilidade emocional. Um alto nível de neuroticismo identifica indivíduos propensos a sofrimento psicológico que podem apresentar altos níveis de ansiedade, depressão, hostilidade, vulnerabilidade, autocrítica, impulsividade, baixa auto-estima, idéias irreais, baixa tolerância a frustração e respostas de coping não adaptativas. No primeiro estudo deste projeto foram gerados os itens da escala e avaliadas as suas qualidades psicométricas e validade de construto. Os participantes foram 792 estudantes universitários de três estados brasileiros. O segundo estudo teve como objetivo verificar a validade concorrente do instrumento. Participaram 437 estudantes universitários. Os resultados mostraram que o instrumento e as quatro subescalas identificadas através da análise fatorial apresentam qualidades psicométricas adequadas. As correlações entre o instrumento e testes para avaliar ansiedade, depressão, bem estar subjetivo, auto estima e neuroticismo (EPQ) indicaram que a escala construída está avaliando adequadamente as diferentes facetas do construto neuroticismo.

Formação das estruturas de coordenação nas cadeias de suprimentos : estudos de caso em cinco empresas gaúchas

As profundas transformações ocorridas no mundo, em especial a partir das últimas três décadas do século XX, têm tornado o processo de inovação mais incerto e custoso, levando as empresas a repensarem suas formas de organização, a serem mais criativas e flexíveis. A tese apresentada é a de que as empresas passaram a adotar estratégias mais colaborativas, evoluindo de uma forma organizacional individual para uma mais cooperativa, qualificando suas relações com clientes e, principalmente, com seus fornecedores. Entretanto, essa nova forma de relacionamento entre as empresas, fundamentada na interdependência dos agentes que compõem uma cadeia de suprimentos, implica a formação de uma estrutura de coordenação como alternativa ao mercado e à hierarquia, a estrutura de coordenação da cadeia de suprimentos. O objetivo principal desta tese é compreender o processo de formação destas estruturas de coordenação e definir suas principais características. Cinco estudos de caso foram realizados junto a diferentes cadeias de suprimentos de empresas gaúchas, sendo selecionadas empresas que adotam ações colaborativas, pressuposto assumido como fundamental para a existência destas estruturas de coordenação. As evidências da pesquisa permitem concluir que as cadeias, embora atuando com produtos diferentes, apresentam lógicas de funcionamento e características muito semelhantes, pois todas elas acabam construindo um patamar mínimo de condições que as tornam semelhantes, as denominadas características básicas da coordenação da cadeia de suprimentos, as quais são a própria essência desta estrutura de coordenação.

Os sistemas de terminação de suínos : uma análise econômica e ambiental a partir da teoria dos conjuntos fuzzi

A escolha do sistema de terminação de suínos e controle de dejetos, que melhor contemple os valores sociais atuais, implica considerar, simultaneamente, pelo menos dois aspectos disciplinarmente distintos - o econômico e o ambiental - o que eleva a complexidade da escolha. Conjuntos fuzzy, por traduzir ordenadamente a percepção expressa pela linguagem, o entendimento relevante porém impreciso da realidade, é uma ferramenta conveniente para o estudo desta situação, a respeito da qual diversos especialistas possuem apreciável conhecimento parcial. Analisa-se o custo de produção de terminadores de suínos da encosta do Vale do Caí, utilizando-se conjuntos fuzzy para identificar causas necessárias e/ou suficientes para o alcance de um baixo custo de produção. Posteriormente, é apresentado um modelo fuzzy para a combinação dos custos de produção com as percepções de suinocultores e de agrônomos quanto ao impacto ambiental da suinocultura.

Caracterização de núcleos celulares no adenocarcinoma primário de reto por análise de imagem digital

O câncer colorretal é um tumor maligno freqüente no mundo ocidental. É o terceiro em freqüência e o segundo em mortalidade nos países desenvolvidos. No Brasil está entre as seis neoplasias malignas mais encontradas e a quinta em mortalidade. Dos tumores colorretais, aproximadamente 40% estão localizados no reto. A sobrevida, em cinco anos, dos pacientes operados por câncer do reto varia entre 40% e 50%, estando os principais fatores prognósticos, utilizados na prática clínica corrente, baseados em critérios de avaliação clínico-patológicos. A avaliação das alterações morfométricas e densimétricas nas neoplasias malignas tem, recentemente, sido estudadas e avaliadas através da análise de imagem digital e demonstrado possibilidades de utilização diagnóstica e prognóstica. A assinatura digital é um histograma representativo de conjuntos de características de textura da cromatina do núcleo celular obtida através da imagem computadorizada. O objetivo deste estudo foi a caracterização dos núcleos celulares neoplásicos no adenocarcinoma primário de reto pelo método da assinatura digital e verificar o valor prognóstico das alterações nucleares da textura da cromatina nuclear para esta doença. Foram avaliados, pelo método de análise de imagem digital, 51 casos de pacientes operados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) entre 1988 e 1996 e submetidos à ressecção eletiva do adenocarcinoma primário de reto, com seguimento de cinco anos pós-operatório, ou até o óbito antes deste período determinado pela doença, e 22 casos de biópsias normais de reto obtidas de pacientes submetidos a procedimentos endoscópicos, para controle do método da assinatura digital. A partir dos blocos de parafina dos espécimes estocados no Serviço de Patologia do HCPA, foram realizadas lâminas coradas com hematoxilina e eosina das quais foram selecionados 3.635 núcleos dos adenocarcinomas de reto e 2.366 núcleos dos controles da assinatura digital, totalizando 6.001 núcleos estudados por análise de imagem digital. De cada um destes núcleos foram verificadas 93 características, sendo identificadas 11 características cariométricas com maior poder de discriminação entre as células normais e neoplásicas. Desta forma, através da verificação da textura da cromatina nuclear, foram obtidos os histogramas representativos de cada núcleo ou conjunto de núcleos dos grupos ou subgrupos estudados, também no estadiamento modificado de Dukes, dando origem às assinaturas digitais correspondentes. Foram verificadas as assinaturas nucleares, assinaturas de padrão histológico ou de lesões e a distribuição da Densidade Óptica Total. Houve diferença significativa das características entre o grupo normal e o grupo com câncer, com maior significância para três delas, a Área, a Densidade Óptica Total e a Granularidade nuclear. Os valores das assinaturas médias nucleares foram: no grupo normal 0,0009 e nos estadiamentos; 0,9681 no A, 4,6185 no B, 2,3957 no C e 2,1025 no D e diferiram com significância estatística (P=0,001). A maior diferença do normal ocorreu no subgrupo B de Dukes-Turnbull. As assinaturas nucleares e de padrão histológico mostraram-se distintas no grupo normal e adenocarcinoma, assim como a distribuição da Densidade Óptica Total a qual mostra um afastamento progressivo da normalidade no grupo com câncer. Foi possível a caracterização do adenocarcinoma de reto, que apresentou assinaturas digitais específicas. Em relação ao prognóstico, a Densidade Óptica Total representou a variável que obteve o melhor desempenho, além do estadiamento, como preditor do desfecho.

Fatores que afetam o nível de satisfação e o uso dos espaços abertos comuns em conjuntos habitacionais populares : estudo de caso - Santo Tomé (Argentina) e São Borja (Brasil)

O presente trabalho investiga a adequação, o desempenho e a respectiva importância, para os usuários dos espaços abertos comuns com fins de recreação em conjuntos habitacionais populares, e traz as principais conclusões da análise comparativa realizada, em dois desses conjuntos: Santo Tomé (Argentina) e São Borja (Brasil). Esta pesquisa de avaliação pós-ocupação utiliza, como indicadores, o comportamento e a satisfação dos seus usuários, para avaliar o desempenho desses espaços abertos comuns. É feita uma análise comparativa da percepção dos usuários de seus ambientes de recreação, nos dois conjuntos habitacionais, de modo a entender-se melhor como eles se apropriam, utilizam e avaliam os espaços abertos comuns, com o objetivo de identificar os principais fatores que afetam positiva ou negativamente o uso desses espaços e o seu nível de satisfação e, conseqüentemente o desempenho dos conjuntos habitacionais para a vida coletiva. Pretende produzir informações e reflexões que realimentem projetos futuros semelhantes. Igualmente este estudo, impulsionado pelo processo de integração do Mercosul, se propõe a tentar viabilizar a iniciação de estudos integrados entre países limítrofes, em temas de interesse comum, como o do planejamento urbano.

Variabilidade genética em populações ameríndias e asiáticas : região 16p13.3 e inserções Alu

Um estudo envolvendo populações asiáticas e ameríndias foi realizado para avaliar os relacionamentos históricos e genéticos entre eles através de polimorfismos moleculares autossômicos. Um deles é uma seqüência polimórfica localizada na região 16p13.3. Um total de 1558 pares de base foram investigados em 98 indivíduos da Mongólia, Beringia e das Américas. Estes resultados foram comparados com aqueles obtidos em uma prévia investigação por outros autores. Cinqüenta e cinco sítios polimórficos foram classificados em trinta e cinco haplótipos. Uma árvore de haplótipos (median joining network) baseada neles, revelou dois grupos distintos, um mais compacto com haplótipos derivados das cinco categorias etno-geográficas estabelecidas; enquanto o outro, com haplótipos mais divergentes, era composto principalmente por africanos e ameríndios. Quase todos os parâmetro de neutralidade apresentaram valores negativos. Simulações realizadas para interpretar estes resultados foram executadas com dois conjuntos de dados: um composto exclusivamente de ameríndios e outro com populações mundiais. O primeiro, sugerindo crescimento e declínio populacional, rejeitou os cenários com crescimento abaixo de cinco vezes e anteriores a ~18 mil anos atrás; enquanto que o segundo, sugerindo crescimento populacional, não rejeitou cenários nos quais a magnitude de crescimento foi maior que dez vezes e anteriores a ~21 mil anos atrás, provavelmente refletindo um crescimento antigo fora da África. Doze polimorfismos de inserções Alu foram também estudados em 170 indivíduos pertencentes a 7 grupos nativos sul-americanos, 60 a dois siberianos, e 91 a dois mongóis. Estes dados foram integrados com aqueles de 488 indivíduos associados a outros 13 grupos, para determinar as relações entre asiáticos, Beringianos e ameríndios. Nestes três grupos, foi observado um decréscimo da heterozigosidade e da quantidade de fluxo gênico, na mesma ordem indicada acima. A solidez destas subdivisões foi demonstrada nas distâncias genéticas, nas análises de componentes principais, de variância molecular, no teste de Mantel, e numa abordagem Bayesiana de atribuição genética. Entretanto, não pode ser observada uma clara estrutura entre os nativos Sul-americanos, indicando a importância dos fatores dispersivos (deriva genética, efeito fundador) na sua diferenciação. A congruência dos resultados obtidos com os dois marcadores são: (a) não foi confirmada uma história de declínio populacional forte associado com a chegada do homem pré-histórico nas Américas; (b) os ameríndios não apresentaram estruturação clara dentro do continente e não se diferenciaram dos asiáticos do nordeste da Ásia (beringianos); e (c) o povo Aché foi o grupo mais divergente.

Análise da dicotomia sofrimento e prazer na função gerencial feminina

Trata-se de uma pesquisa exploratório-descritiva que tem como questão norteadora o impacto do prazer e do sofrimento na função gerencial feminina. O problema de pesquisa constituiu-se em saber como o prazer e o sofrimento aparecem na vida profissiona l e familiar das mulheres que ocupam cargos gerenciais. Os dados foram coletados através de entrevistas semi-estruturadas com seis mulheres que ocupam cargos de gerência ou direção em várias áreas de trabalho, por um tempo mínimo de cinco anos. Para a análise das respostas às questões das entrevistas, utilizou-se a metodologia da análise de conteúdo temática. Os resultados são apresentados em três conjuntos de categorias: dezenove Categorias Iniciais, posteriormente reagrupadas em sete Categorias Intermediárias e, por último, sintetizadas nas Categorias Finais: A mulher e a conciliação entre trabalho e família, A mulher e o sofrimento e O gênero e o futuro da mulher. Os resultados obtidos apontam para uma importância na busca da conciliação entre a vida familiar e a vida profissional da mulher, especialmente no que se refere ao relacionamento com os filhos. A pesquisa também indica as causas da geração do sofrimento em relação ao trabalho e como isso influencia a vida pessoal das mulheres gerentes, além de discutir questões de gênero no mundo do trabalho.

Análise da influência dos valores do cooperativismo na definição dos estilos de liderança

Esta pesquisa aborda a influência dos valores cooperativistas na definição dos estilos de liderança, identificando os estilos de liderança de executivos de uma cooperativa e os fatores que os influenciaram para a adoção desses estilos. Objetiva-se analisar, comparativamente, a influência que o ambiente cooperativista exerce na adoção de determinados estilos de liderança, bem como o conceito da postura de líder nesta cooperativa, à luz das teorias administrativas. Os dados foram coletados com base em entrevistas semi-estruturadas, realizadas com cinco diretores de uma cooperativa de eletrificação da região Centro do Estado do Rio Grande do Sul. Para a análise dos dados coletados, utilizou-se a metodologia de análise de conteúdo. Os resultados são apresentados em três conjuntos de categorias: as categorias iniciais foram reagrupadas em categorias intermediárias e, posteriormente, sintetizadas em categorias finais. Na análise subjetiva dos dados compreende-se, em maior profundidade, a postura profissional desses diretores, levando à conclusão de que eles possuem similaridades no estilo de administrar e, como tal, existe uma influência dos valores e da estrutura cooperativista na definição desses estilos. A cooperativa exerce de forma consistente, um processo de institucionalização sobre esses gestores, moldando um estilo de liderança relacionado e definindo características como a tolerância ao erro e à ambigüidade, aversão ao conflito e presença de elementos afetivos nas decisões.

Dinâmica de crescimento e produção de cinco gramíneas nativas do sul do Brasil

Pelo fato de algumas gramíneas nativas apresentarem um bom valor forrageiro objetivou-se com este trabalho caracterizar a dinâmica do crescimento de algumas espécies: Paspalum notatum ecótipos André da Rocha e Comum, P. pauciciliatum, P. lividum, e Axonopus catharinensis, relacionada com as suas características morfogenéticas. O solo foi corrigido de acordo com análise do solo e a adubação nitrogenada foi aplicada para otimizar a disponibilidade deste elemento. Os parâmetros estudados foram: produção de matéria seca verde (MSV), de lâminas foliares, bainhas foliares, colmo e inflorescências, material morto e outras espécies. O filocrono foi menor para o ecótipo André da Rocha no período de primavera e inverno-primavera, sendo o ecótipo Comum no período de verão. A duração de vida da folha, elongação e senescência foliar têm uma grande variabilidade entre os materiais, com grande influência da época do ano, notadamente o outono, quando todos materiais diminuem seu ritmo de crescimento. Axonopus pode ter maior período de acúmulo pois uma senescência significativa ocorre posteriormente aos materiais do gênero Paspalum e apresenta alta duração de vida da folha (> 1.000 GD). Produções ao redor de 10 t/ha de MSV foram alcançadas. Axonopus foi mais produtivo tanto em MSV quanto lâminas foliares. P. pauciciliatum teve um intenso florescimento que dificulta o manejo. P. notatum Comum permitiu o maior crescimento de espécies invasoras. Axonopus permite um maior período de acúmulo líquido de folhas e 400 GD é o limite máximo para o corte dos materiais do gênero Paspalum. Ocorre uma grande estacionalidade da produção nos materiais do gênero Paspalum. Todos os materiais avaliados apresentam um grande potencial de uso como espécie forrageira, podendo ser recomendadas para o plantio, porém com maiores cuidados no manejo do Pauciciliatum.

Construção, validação e normatização de uma bateria de cinco escalas para avaliação de ajustamento psicológico em adolescentes

O objetivo dessa pesquisa foi desenvolver, validar e normatizar uma bateria composta por cinco escalas para a avaliação do ajustamento psicológico juvenil. As escalas são instrumentos de auto-relato que avaliam ansiedade, humor, atenção/atividade motora, pensamento e conduta social em adolescentes entre 11 e 17 anos de idade. Esses construtos foram escolhidos a partir da avaliação da demanda clínica observada. Estudos de validade de conteúdo, construto e critério mostraram que os instrumentos apresentam boas características psicométricas e são adequados para utilização clínica. Para análise fatorial foi utilizada uma amostra de 4033 adolescentes gaúchos (idade média = 14,4 anos, d.p.= 1,72) que preencheram 5302 escalas. Os resultados indicaram índices de precisão que variaram entre 0,62 e 0,93. Foram encontradas soluções de dois fatores para as escalas de ansiedade (Indicadores de Ansiedade e Controle da Ansiedade) e de pensamento (Fenômenos cognitivos e sensoriais, Ações compulsivas). Soluções de três fatores foram encontradas para as escalas de humor (Humor deprimido, Bem-estar subjetivo e Mania e risco de suicídio), de atenção/atividade motora (Desatenção, Controle das funções executivas, Hiperatividade/impulsividade) e de conduta social (Comportamento anti-social, Comportamento pró-social e Desafio-oposicionismo). Correlações com instrumentos convergentes/divergentes ocorreram de acordo com a literatura (N=1040). Para validação concorrente, grupos critérios foram constituídos com amostras clínicas (N=200), escolares com comportamento atípico (N=104) e adolescentes acusados de ato infracional (N=129), sendo constatada a validade dos instrumentos. A partir desses dados, uma normatização preliminar foi estabelecida, a fim de viabilizar a utilização da bateria no contexto clínico. Os resultados obtidos fornecem novas possibilidades para avaliação e compreensão do desenvolvimento juvenil, bem como para o planejamento de intervenções interdisciplinares.

Análise estratigráfica dos fluxos gravitacionais da formação maracangalha no campo do jacuípe, bacia do recôncavo, Brasil

O Campo de Jacuípe, localizado no Compartimento Central da Bacia do Recôncavo, é importante produtor de gás na bacia. Os reservatórios são constituídos por corpos arenosos originados por fluxos gravitacionais subaquosos, intercalados a folhelhos e diamictitos da Formação Maracangalha, de idade cretácea inferior (Andar Rio da Serra Superior). Através da descrição sistemática de cerca de 1200 m de testemunhos, foram definidas três fácies deposicionais e seis fácies deformacionais para o intervalo estudado. O agrupamento das fácies em conjuntos que apresentam características estruturais e genéticas semelhantes permitiu a proposição de cinco associações de fácies. A Associação de Fácies I representa principalmente a sedimentação de background lacustre da área. A Associação de Fácies II é interpretada como o registro de deslizamentos (slides) ou porções proximais de escorregamentos (slumps). Os corpos da Associação de Fácies IIIa representam escorregamentos ou porções distais de deslizamentos. A Associação de Fácies IIIb constitui, possivelmente, o registro de fluxos turbidíticos. A Associação de Fácies IV representa um estágio transicional entre escorregamentos altamente móveis e fluxos de detritos (debris flows). O grau deformacional aumenta progressivamente da Associação de Fácies I para a Associação de Fácies IV. Através da análise dos perfis de raios gama (GR) e potencial espontâneo (SP) dos poços, observa-se um padrão granodecrescente geral, da base do intervalo ao datum utilizado nas seções estratigráficas; seguido de um padrão granocrescente geral, do datum para o topo do intervalo. Esta observação permite a interpretação de uma grande seqüência deposicional de terceira ordem (cerca de 7,5 M.a.), com um trato transgressivo na base e um trato de nível de lago alto no topo, separados por uma superfície de máxima inundação, representada pelo datum Os complexos de escorregamentos/deslizamentos, pontuando o trato de nível alto, podem estar relacionados a eventos de rebaixamento de uma ordem superior (de mais alta freqüência), possivelmente ligados a períodos de quiescência, após pulsos tectônicos episódicos. Os mecanismos de disparo dos fluxos gravitacionais foram provavelmente terremotos, causados pela atividade tectônica de movimentação de falhas, inerente ao estágio sin-rift; associados a instabilizações em áreas de frentes deltaicas progradantes a altas taxas de sedimentação, especialmente em locais de forte mudança no gradiente deposicional, como na paleo-linha de charneira, localizada a norte-noroeste do campo. Um importante mecanismo auxiliar pode ter sido a atividade de soerguimento de diápiros de folhelhos. A conectividade vertical e lateral entre os corpos pode ser considerada baixa. As áreas proximais de corpos arenosos de escorregamentos e, especialmente, de corpos de deslizamentos, pelo baixo grau deformacional, devem se constituir nos melhores reservatórios da área.

Entorno sonoro del cotidiano : cinco piezas instrumentales

Este memorial trata de los pasos y consideraciones en la composición de las piezas Impromptu, Coral, Collage Ciudadano, Construcción 1 y Rua República. Las mismas fueron compuestas para conjunto heterogéneo a partir de motivaciones provocadas por diferentes entornos sonoros de las ciudades de Porto Alegre y Montevideo. En ellas se contempla más la utilización de procedimientos sintácticos que los sonidos de los entornos mencionados. Las piezas combinan de manera simultánea o no tiempos y situaciones derivados de los entornos referenciales, y ajenos a los mismos. En su estética conviven influencias del pensamiento vivo de los compositores John Cage, Karlheinz Stockhausen, Iannis Xenakis y Murray Schafer.

"Influência do espaço construído na ocorrência de crimes em conjuntos habitacionais"

A crescente criminalidade nas áreas urbanas e o sentimento de insegurança dos cidadãos, bem como as formas de prevenção a estes problemas através do projeto urbano, são questões que tem sido investigadas em estudos relacionados aos efeitos do ambiente construído sobre a ocorrência de crimes. Muitas pesquisas tem evidenciado o importante papel do projeto físico na redução do crime no espaço urbano, sugerindo que a organização dos espaços pode minimizar as oportunidades do crime ocorrer. O layout do ambiente não irá causar ou inibir a atividade criminal, ou determinar o nível de segurança do espaço, mas nos locais onde o problema da falta de segurança existe, o layout e a organização do espaço podem torná-lo mais seguro. Partindo da premissa que a falta de segurança urbana se reflete em ambientes residenciais, mais especificamente em conjuntos habitacionais, tendo um forte impacto na qualidade de vida, atitudes e comportamento dos usuários, esta pesquisa tem como objetivo verificar a influência de determinadas variáveis físicas de projeto na ocorrência de crimes em seis conjuntos habitacionais localizados na cidade de Porto Alegre, que apresentam diferentes tipologias e configurações, inseridos em diferentes contextos urbanos, destinados à população de baixa renda. A escolha do local para realizar o estudo também objetivou expandir o reduzido conhecimento existente sobre as variáveis físicas associadas ao crime em conjuntos habitacionais de Porto Alegre. Foram selecionados indicadores para analisar estes fatores, através do uso de métodos de avaliação pós-ocupação. Os resultados sustentaram a influência de fatores relacionados ao controle territorial, conexões visuais e funcionais, localização do conjunto e criminalidade da área, não sustentando totalmente a influência de fatores relacionados à definição territorial, configuração dos acessos, manutenção das edificações e áreas livres, nível de integração das vias de circulação e uso dos espaços na ocorrência de crime nestes ambientes. Assim, fica evidenciada a importância da consideração das variáveis físicas do layout de conjuntos habitacionais como agentes na redução da suscetibilidade destes locais ao crime.

Detecção de cinco novas mutações em pacientes brasileiros com gangliosidose GM1

A Gangliosidose GM1 é um Erro Inato do Metabolismo (EIM) causado pela deficiência da enzima B-galactosidase ácida. Essa doença é caracterizada pelo acúmulo de metabólitos não degradados, principalmente gangliosídeo GM1, nos lisossomos de vários tipos celulares. Baseado na idade de início e na atividade residual da enzima, a Gangliosidose GM1 é classificada em três diferentes tipos: infantil, juvenil e adulto. O gene da B-galactosidase ácida (GLB1, GeneBank M27507) está situado no cromossomo 3 e possui mais de 60 kb, contendo 16 exons. Cerca de 50 mutações associadas à doença estão descritas na literatura. No sul do Brasil, há uma alta freqüência dessa doença (1:17.000 nascidos vivos). Neste trabalho, vinte pacientes diagnosticados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Brasil) tiveram o gene GLB1 investigado por SSCP (Single Strand Conformational Polymorphism) usando DNA extraído de sangue periférico. Através desta triagem foram encontradas 52 alterações de mobilidade do DNA, indicando a presença de mutações. As amostras relativas aos exons 2 e 15 foram submetidas a sequenciamento direto com seqüenciador ABI31O(Applied Biosystens) utilizado kit BigDye 3.1. Cinco novas mutações no gene GLB1 (F63Y, R38G, Y36S, Y64F e R59C) e duas mutações já descritas (R59H e 1622-1627insG) foram encontradas. Este trabalho possibilitou a genotipagem completa de 6 pacientes e parcial de 5, e direcionou a investigação de mutações, contribuindo diretamente no diagnóstico da enfermidade e permitindo a realização de estudos de correlação genótipo/fenótipo destes pacientes.