Infecção hospitalar no Centro de Tratamento Intensivo Geral de um hospital escola da Região Sul do Brasil

Objetivos Avaliamos a incidência de infecção hospitalar no CTI clínico-cirúrgico de um hospital escola no sul do Brasil. Foram utilizadas taxas ajustadas para o tempo de permanência dos pacientes e para o tempo de exposição aos procedimentos invasivos. Também investigamos a influência da causa básica de internação (trauma, neurológico e clínico-cirúrgico) nas taxas de infecções. Material e Métodos Os pacientes internados no CTI Clínico-cirúrgico de março a dezembro de 1999, foram prospectivamente seguidos para a detecção de infecção hospitalar. Para o diagnóstico de infecção hospitalar utilizou-se as definições do Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos EUA (CDC) e as taxas foram calculadas de acordo com a metodologia NNIS (Sistema Nacional de Vigilância Epidemiológica). Resultados Foram acompanhados 686 pacientes (4201 pacientes-dia). Ocorreram 125 infecções hospitalares, sendo que a incidência global foi de 18,2% ou 29,8 infecções por 1000 pacientes-dia. Os sítios de infecção mais freqüente foram: pneumonia (40%), infecção urinária (24%) e septicemia primária (12,8%). As taxas de infecções hospitalares, associadas aos procedimentos invasivos, foram as seguintes: 32,2 pneumonias por 1000 ventiladores mecânico-dia, 9,7 infecções urinárias por 1000 sondas vesicais-dia e 7 septicemias por 1000 cateteres venosos centrais-dia. A incidência global de infecção nos pacientes com trauma (26,8) e neurológicos (20,7%) foi superior quando comparada com o grupo clínico-cirúrgico (12,2%), p < 0,001. Conclusões Encontramos altas taxas de infecções relacionadas com os procedimentos invasivos neste CTI. A causa básica de internação influenciou as taxas de infecção, sugerindo a necessidade de analisar-se estratificadamente os pacientes em CTI clínico-cirúrgico.

A relação entre nacionalidade, valores pessoais e o comportamento do consumidor em shopping centers regionais de Eugene (Estados Unidos), Montevidéu (Uruguai) e Porto Alegre (Brasil)

A globalização e o surgimento dos mercados internacionais têm trazido no bojo de sua evolução o interesse pela compreensão da relação entre a nacionalidade e o comportamento do consumidor ao redor do mundo. Embora a globalização seja um tema em evidência na literatura de marketing (Hadjimarcou, 1998), poucos são os estudos que analisam o comportamento trans -cultural do consumidor em ambientes de varejo na América do Sul. Verifica-se, nesta área, um franco predomínio da produção científica norte-americana, que se restringe a investigar a dinâmica do comportamento do consumidor entre as diversas “nações” existentes nos Estados Unidos (Czinkota e Ronkainen, 2001). Diante do desafio de se compreender a dinâmica existente entre a nacionalidade e o comportamento do consumidor em ambientes de varejo no contexto internacional, elegeu-se como cenário de pesquisa três países que guardam entre si similaridades e distinções marcantes: Brasil, Uruguai e Estados Unidos. Na busca de se colaborar com a consolidação do tema no escopo da área de marketing, este estudo investigou a relação entre a nacionalidade e o comportamento do consumidor nos shopping centers regionais em contextos internacionais. Brasileiros e uruguaios encontram-se imersos num caldo étnico e econômico que se confunde com a própria formação sócio-cultural dos dois países. Os resultados alcançados neste estudo revelam que a proximidade que eiva a relação histórica comum de Brasil e Uruguai manifestam-se valores pessoais e na forma como brasileiros e uruguaios se comportam nos shopping centers. Empregando-se a técnica de modelagem de equações estruturais, revelou-se que a nacionalidade guarda uma relação causal com os valores pessoais e o comportamento do consumidor nos shopping centers regionais dos três países. O modelo estrutural final obteve bons índices de ajustamento, indicando que a nacionalidade exerceu influência indireta sobre comportamento do consumidor nos shopping centers regionais através da mediação dos valores pessoais e atitudes em relação aos atributos daqueles centros de compras. No capítulo de conclusão apresenta-se as implicações dos resultados obtidos, as limitações do estudo e novas possibilidades de pesquisa que surgiram com a realização deste estudo.

Integração de dados geofísicos e geológicos na avaliação ambiental e epidemiológica de radiações naturais (radônio) no escudo Sul-Riograndense (RS-Brasil)

Os efeitos provocados por radiações são conhecidos na literatura por meio dos estudos em usinas nucleares e em testes bélicos. Entretanto, os efeitos da radiação natural vêm despertando a atenção das autoridades da saúde, dentre as quais se destaca a Environmental Protection Agency (EPA) nos Estados Unidos e a National Radiological Protection Board (NRPB) no Reino Unido. Os efeitos epidemiológicos ocasionados por radiação de origem natural, mais especificamente a radiação emanada pelo gás radônio que fica acumulado em residências enclausuradas por muito tempo, tem sido alvo de intensas investigações. Nessa dissertação, foi realizada uma avaliação ambiental preliminar da radiação natural devida ao radônio como elemento epidemiológico no Escudo Sul-riograndense. Os dados utilizados para determinar o risco epidemiológico foram: neoplasias, radiação, geologia e população. O banco de dados dos casos de óbitos por neoplasias do estado foi obtido da Secretaria da Saúde, por meio do Núcleo de Informação em Saúde. A radiação natural devida ao radônio foi determinada a partir dos dados gamaespectrométricos obtidos de levantamento aerogeofísico da CPRM no Escudo Sul-riograndense, nos projetos Camaquã e Extremo Sudeste do Brasil realizados nos anos de 1973 e 1978, respectivamente. Os dados geológicos foram obtidos do Mapa Geológico do Estado de 1989. Os dados de população foram obtidos junto ao Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE). A integração de dados foi realizada usando a metodologia de matriz de sobreposição entre os dados de casos de óbitos por neoplasia e de gamaespectrometria. Os dados de população foram empregados para normalizar os dados de neoplasias, e o dado de geologia para correlacionar com a gamaespectrometria. Os resultados da integração são mapas classificados pelo grau de risco epidemiológico, nos quais é apresentada a relação entre os casos de neoplasias pela intensidade de radiação devida ao radônio. Nesse sentido, uma boa relação foi assinalada e são recomendados estudos adicionais sobre esse mesmo banco de dados.

O gerente médio nas agências nível 1 do Banco do Brasil, no estado do Rio Grande do Sul

Este trabalho procura fazer um estudo das características dos gerentes médios do Banco do Brasil no estado do Rio Grande do Sul, considerando o contexto em que está inserida a organização, de modo a caracterizá-los como gerentes tradicionais ou gerentes contemporâneos. Trata-se de uma pesquisa exploratória na qual foram encaminhados questionários fechados a 184 gerentes médios das agências nível 1 do BB no Estado, sendo que destes retornaram 106, dos quais 97 foram considerados válidos. Os principais resultados obtidos, no trabalho, evidenciaram um gerente médio tanto com características tradicionais, quanto com características contemporâneas, o que se deve às mudanças que se processam na organização e no seu ambiente, à cultura centenária do Banco do Brasil e a um discurso organizacional pouco uniforme. Neste contexto de complexidade em que se evidencia um paradoxo, entre o tradicional e o contemporâneo, a espiral do conhecimento aparece como uma explicação lógica e coerente ao sincretismo do gerente médio do Banco do Brasil.

Análise de duas possíveis barreiras ao fluxo gênico entre populações de Ctenomys minutus (Rodentia-Ctenomyidae) da planície costeira do sul do Brasil

O gênero Ctenomys (família Ctenomyidae) compreende 50 a 60 espécies de animais conhecidos popularmente como tuco-tucos. De hábito fossorial, este grupo representa os mamíferos dominantes na exploração do nicho subterrâneo na Região Neotropical. A distribuição das espécies é bastante fragmentada, influenciada por vários fatores limitantes como barreiras ecológicas e geográficas. Seu pequeno poder de dispersação (baixa vagilidade) causa uma restrição ao fluxo gênico. Ctenomys minutus, a espécie alvo deste trabalho, habita campos arenosos e dunas da Planície Costeira do Sul do Brasil, do Rio Grande do Sul até Santa Catarina. Uma interessante característica da espécie é a ampla variação cariotípica, apresentando onze diferentes cariótipos. A fixação destes polimorfismos, bem como a distribuição desta espécie, estão amplamente relacionada a história de formação geológica da região que habita, especialmente a existência de barreiras geográficas. Atualmente, cruzando a área norte de sua distribuição encontram-se a rodovia RS 030, uma via de ligação do interior do estado ao litoral, e o Rio Mampituba, uma barreira geográfica de origem recente. A fim de entender os níveis de fluxo gênico entre populações de Ctenomys minutus e testar a efetividade destas barreiras, este trabalho utilizou quatro loci de microssatélites como marcadores moleculares na determinação da estrutura genética das populações Foram selecionados seis locais de estudo correspondentes a seis populações ao longo da distribuição da espécie. Quatro pontos estão próximos ao Município de Osório e correspondem a duas populações que margeiam a RS 030, Campo Amaral e Campo Weber, ambos situados a uma distância de menos de 100 metros em lados opostos da rodovia (distantes entre si em 1Km), e a Maribo A e Maribo B, populações sem barreira aparente entre si (afastadas em 700m). Outros dois locais estão localizados nos municípios de Torres (RS) e Sombrio (SC) correspondendo as populações do Parque da Guarita e da Praia da Gaivota, respectivamente. Estão separados pelo Rio Mampituba e distantes em 25Km. A obtenção de um fragmento de pele da cauda para posterior extração de DNA foi realizada com a captura dos animais (auxílio de armadilhas do tipo oneida-vitor nº0), retirada do material e devolução dos animais vivos à toca de origem. A amostra contou com 227 indivíduos, sendo 50 para a população de Weber, 50 para Maribo A, 52 para Amaral, 38 para Maribo B,19 para Gaivota e 18 para Torres. Na amplificação dos quatro loci de microssatélites foram empregados primers descritos para a espécie co-genérica C. haigi, obtendo-se ao todo 27 diferentes alelos. A análise das freqüências destes alelos indicou subestruturação populacional nas amostras através de altos valores de Fis baixa heterozigosidade observada e alta probabilidade de subdivisão na análise para a probabilidade do número de populações Os valores de Fst revelaram isolamento entre as populações e, analisados em relação a disposição geográfica entre os locais de coleta, mostraram um padrão de isolamento pela distância. Foram também avaliadas as populações par a par para determinação do isolamento entre elas e níveis de fluxo gênico. Quando analisadas Maribo A e Maribo B observou-se baixo isolamento, com níveis de fluxo da ordem de 1,082 indivíduos/geração para estas populações não separadas por barreiras. Os resultados obtidos para a análise de Torres e Gaivota foram indicadores de alto isolamento, com número de migrantes não efetivo. Para Weber e Amaral obteve-se a menor estruturação, sendo o número de migrantes de 6,33 indivíduos por geração. Acerca destes resultados fica evidenciada a efetividade do Rio Mampituba como barreira ao fluxo gênico entre as populações de Ctenomys minutus de lados opostos de suas margens. Para a RS 030, não houve indicação de sua efetividade como barreira ao fluxo gênico, nem de queda na variabilidade genética das populações próximas quando comparadas às demais populações. Os valores de Fst e número de migrantes, no entanto, sugerem a existência de uma única população inicial atualmente dividida pela presença da rodovia.

Freqüências de variantes alélicas de genes ligados ao sistema imunológico em uma população de indivíduos de origem japonesa no sul do Brasil

As freqüências de variantes alélicas de diferentes genes envolvidos no desenvolvimento da resposta imune foram analisadas em uma população de origem japonesa do sul do Brasil (n=119). Polimorfismos bialélicos dos genes CCR5, TNFR-II e IL-10, e dos segmentos gênicos TCRBV3S1, TCRBV13S5 e TCRBV18 foram analisados por PCR-RFLP. As freqüências alélicas foram determinadas e comparadas com as freqüências encontradas em outros grupos étnicos (caucasóides e afro-brasileiros). Nós observamos a ausência do alelo CCR5D32 na população testada. Os polimorfismos dos segmentos gênicos TCRBV3S1 e TCRBV13S5, e do gene IL-10 apresentaram freqüências alélicas significativamente diferentes das freqüências observadas em caucasóides e afro-brasileiros. O polimorfismo do segmento gênico TCRBV18 apresentou freqüências alélicas estatisticamente diferentes de caucasóides. Além disso, a comparação de duas sub-populações (definidas em nossa amostra de acordo com a origem geográfica no Japão) indicou diferenças entre as freqüências alélicas dos polimorfismos gênicos de TCRBV18 e IL-10 das mesmas. Esses dados indicam a existência de diferentes padrões imunogenéticos entre diferentes grupos étnicos. Outros polimorfismos SNPs de genes ligados ao sistema imune serão testados e comparados em nosso laboratório, utilizando as mesmas populações.

Transmissão perinatal do HIV-1 entre participantes do programa de controle do HIV/AIDS no sul do Brasil : um estudo de coorte

Resumo não disponível.

Avaliação de risco de crédito para uma instituição financeira : um estudo exploratório envolvendo o setor industrial da região sul do Brasil

O mercado financeiro nacional vem experimentando mudanças significativas a partir da implantação do novo padrão monetário em 1994. Como conseqüência, os ganhos do sistema bancário, decorrentes do floating foram reduzidos, obrigando os bancos a expandirem suas carteiras de empréstimos que demandam esforços em medir e administrar o risco de crédito. Valendo-se de indicadores econômicofinanceiros e variáveis, o presente estudo visa avaliar a eficácia desses indicadores e variáveis utilizados por uma instituição financeira nacional no processo de concessão de crédito a empresas do setor industrial da região sul do Brasil. A metodologia do estudo propõe inicialmente uma análise estatística dos dados através da Análise da Regressão Logística, procedimentos – enter e stepwise. Concluído o teste de um modelo de previsão de insolvência empresarial, verifica-se quais são os indicadores e variáveis mais significativos e que proporcionam informações valiosas sobre a saúde financeira das empresas, revelando uma possível tendência ao desequilíbrio e a probabilidade à insolvência, levando-se em conta também como informação no gerenciamento do risco de crédito. O estudo mostrou que as variáveis que relacionam a liquidez seca e o saldo de tesouraria / necessidade de capital de giro apresentaram-se como os mais significativos dos sintomas de insolvência.

Análise de custos ambulatoriais em saúde : um estudo de base populacional no sul do Brasil

Resumo não disponível.

Modelamento e avaliação de dados geofísicos e geoquímicos aplicada na pesquisa de metais básicos e Au no prospecto Volta Grande (complexo intrusivo Lavras do Sul, RS, Brasil)

A modelagem, a correlação e a análise de dados geofísicos e geoquímicos, aplicados para avaliar/definir a distribuição e o controle de teores de minério num espaço 3D, não são procedimentos adotados para o caso de depósitos de metais básicos e Au. Essa tese de doutorado tem o objetivo de avaliar e definir uma metodologia de modelagem, correlação e análise de dados geofísicos e geoquímicos para controle de teores de metais básicos e Au. Tal metodologia foi aplicada no Prospecto Volta Grande (Lavras do Sul, RS). A região de Lavras do Sul (RS) possui uma série de ocorrências minerais do tipo veios de quartzo com metais básicos e Au, as quais estão relacionadas com o processo de alojamento do Complexo Intrusivo Lavras do Sul. Esse complexo é uma intrusão predominantemente granítica, zonada e multifásica, cujas rochas têm filiação com as séries shoshonítica a alcalina. As ocorrências de veios estão relacionadas a zonas de alteração hidrotermal controladas por fraturas predominantemente WNW-ESE. O Prospecto Volta Grande é constituído por uma série de tais veios alojados tanto no granito intrusivo, quanto nas rochas vulcânicas e vulcanoclásticas da Formação Hilário. A metodologia desenvolvida consiste: 1) da construção de uma base de dados comum para o georreferenciamento 3D dos dados; 2) processamento estatístico e geoestatístico das variáveis de interesse (dados geofísicos e geoquímicos); 3) modelagem 3D das variáveis de interesse para definir a distribuição espacial; e 4) análise da correlação entre as variáveis para definir o controle 3D dos teores de minério por meio de métodos indiretos. Essa metodologia, na medida em que haja a possibilidade de várias fontes de informação e a possibilidade de aplicar algorítmos de lógica matemática, poderá incorporar a integração de dados num espaço 3D A aplicação de tal metodologia no Prospecto Volta Grande (Lavras do Sul, RS) permitiu verificar que os dados geofísicos e geoquímicos se adaptam mais adequadamente a uma distribuição do tipo lognormal. Além disso, a comparação múltipla das médias de resistividade aparente permitiu distinguir um controle litológico sobre os dados geofísicos. Desse modo, foram definidos os procedimentos de análise variográfica e, então, os parâmetros para a modelagem 3D dos corpos condutores em cada área de pesquisa. A adequação do suporte amostral dos dados geofísicos e geoquímicos permitiu a correlação entre essas variáveis. A análise dos diagramas de correlação revelou superposição de pulsos de mineralização com distintas cargas metálicas. A utilização de métodos indiretos para controle de teores em depósitos sulfetados do tipo veios de quartzo com Au + Cu é, portanto, uma possibilidade concreta, garantida a adequada resolução espacial dos levantamentos geofísicos.

Uma avaliação ex-ante do impacto sobre a capacidade tecnológica da localidade acolhedora das empresas que aderiram ao regime automotivo brasileiro e os seus desdobramentos estaduais : o caso da instalação da General Motors do Brasil em Gravataí, Rio Grande do Sul

Esta tese discute três temas: políticas públicas, gestão tecnológica, e setor automotivo. Tendo por objetivo abreviar o ciclo de absorção e desenvolvimento de tecnologia, um volume expressivo de recursos tem sido transferido do setor público para o setor privado através do que é denominado de Política Pública Indutora (PPI). Os governos pretendem, assim, atrair aquelas empresas tecnologicamente mais capacitadas, na expectativa de que transfiram para a localidade onde se instalam o conhecimento que detêm. No Brasil, um dos setores-alvo deste tipo de política tem sido o automotivo, circunstância observada em diferentes momentos da história. Efetivamente, o Regime Automotivo Brasileiro pretende não apenas acelerar o desenvolvimento do país, mas também promover uma significativa transferência de tecnologia. A análise das PPI, por ser de extrema importância, é bastante influenciada e dificultada quer por seus defensores, quer por seus destratores, que as veêm sob os aspectos de sucesso ou não; mas, não bastasse essa dificuldade, há também o elevado conteúdo ideológico que sustenta as argumentações, que faz com que a avaliação se perca num quadro inconclusivo. Afinal, estas iniciativas são benéficas ou não para o país e para as economias regionais? Finalmente, a eficácia, e portanto o acerto desta estratégia só pode ser avaliado expost facto, quando já comprometidos, quiçá irremediavelmente, os recursos públicos. Por essa razão, este estudo desenvolve uma análise ex-ante das políticas públicas do tipo indutoras, fazendo uso de um modelo compreensivo que permite uma análise longitudinal, captando assim, as mudanças no ambiente. Entre outras, procurou-se responder à seguinte questão: é possível, hoje, inferir quanto à contrib uição, se positiva ou negativa, que o Regime Automotivo Brasileiro e os seus desdobramentos estaduais trarão à capacidade tecnológica no entorno da empresa atraída? O problema e a questão de pesquisa foram abordados, predominantemente, sob um enfoque qualitativo, e o método escolhido foi o estudo de caso. Com o auxílio do modelo proposto foi analisada e avaliada a potencialidade de aumento na capacidade tecnológica induzida pela instalação da unidade montadora da General Motors do Brasil, em Gravataí, Rio Grande do Sul. Ao final conclui- se que os benefícios previstos pelo Regime Automotivo Brasileiro, no que diz respeito a capacitação tecnológica local, dificilmente serão atingidos pela instalação de novas empresas automotivas ou a modernização das existentes.

Prevalência de anticorpos contra o vírus da anemia infecciosa das galinhas em matrizes de corte na região sul do Brasil.

O vírus da anemia infecciosa das galinhas (CAV, de “chicken anemia virus”), causa doença em aves jovens, caracterizada por anemia aplástica, atrofia linfóide generalizada e conseqüente imunodepressão. A doença clínica ocorre quando os pintos são infectados durante as duas primeiras semanas de vida e pode ser evitada se as reprodutoras passarem anticorpos em quantidade suficiente para sua progênie. Após as duas semanas de idade, as aves podem se infectar com o vírus, porém não desenvolverão a doença clínica. As matrizes infectadas durante o período de reprodução não demonstram sinais clínicos, nem alterações na postura, fertilidade dos ovos e viabilidade embrionária. Após algumas semanas, desenvolvem anticorpos que irão controlar a infecção e serão passados para o ovo, protegendo total ou parcialmente a progênie durante a fase de suscetibilidade a doença. O objetivo deste trabalho foi determinar o estado imune das matrizes, através da determinação da prevalência dos anticorpos em indivíduos e lotes de matrizes, determinar em que fase da criação as matrizes se infectaram e verificar se os títulos de anticorpos das matrizes eram suficientes para proteger a sua progênie. Fizeram parte deste estudo, 20 empresas da Região Sul do País (Paraná, Santa Catarina, Rio Grande do Sul), totalizando 64 lotes de matrizes não vacinadas e 12 lotes de matrizes vacinadas contra o CAV. Foram analisados 1709 soros através de um “kit” de ELISA indireto (KPL). A criação das matrizes foi dividida em quatro fases (Recria, 1ª, 2ª e 3ª fase de produção) para a coleta das amostras e constatou-se que todos os lotes de matrizes de corte não vacinados possuíam aves com anticorpos contra o CAV, 88,86% das matrizes foram soropositivas e 52,33% destas matrizes apresentaram títulos protetores para a progênie. Isto demonstrou que a maioria das aves se infectou durante a sua vida, entretanto, 47,67% das matrizes produziram uma progênie suscetível ou parcialmente protegida. A prevalência de matrizes não vacinadas soropositivas manteve-se constante a partir da fase de recria até o pico de produção, caindo no último terço da produção. Em todas as matrizes vacinadas foram encontrados anticorpos contra o CAV com títulos protetores para a progênie.

Caracterização fenotípica e molecular de genótipos de fumo utilizados no sul do Brasil

O conhecimento do germoplasma disponível permite ao melhorista de fumo planejar estrategicamente o uso de genitores visando à ampliação da variância genética nas populações segregantes. Apesar de acreditar-se que a base genética do fumo é estreita, nenhum estudo foi feito com os genótipos utilizados pelos programas de melhoramento de fumo no Sul do Brasil. Os objetivos deste trabalho foram investigar a base genética e caracterizar genótipos de fumo utilizados em programas de melhoramento no Sul do Brasil através de caracteres fenotípicos e marcadores moleculares, comparando diferentes métodos quanto à capacidade de distinção de genótipos individuais. Trinta e dois genótipos de fumo foram avaliados para 32 características fenotípicas, 271 marcadores RAPD, 86 microssatélites e 484 marcadores AFLP. Características fenotípicas e marcadores moleculares RAPD e AFLP foram eficientes para distinguir os genótipos estudados, permitindo evidenciar moderada similaridade e estreita base genética. Apesar disso, foi encontrada variabilidade para as características fenotípicas de maior importância econômica em fumo, sendo possível caracterizar individualmente os 32 genótipos através de 23 das 32 características fenotípicas avaliadas. Os genótipos K-326 LF e BY-64 divergiram dos demais e se destacaram para características de importância econômica, como rendimento, índice qualitativo de folhas, teor de nicotina e percentual de talo, sendo de grande potencial como genitores em cruzamentos elite. Foram identificados marcadores RAPD e AFLP específicos, capazes de distinguir, individualmente, os genótipos estudados. Os resultados deste estudo permitem concluir que os diferentes métodos utilizados se complementam na distinguibilidade dos genótipos e devem ser utilizados conjuntamente para o desenvolvimento de germoplasma e linhagens superiores de fumo.

Estudos moleculares em pacientes com fibrose cística do sul do Brasil

Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é uma das doenças hereditárias mais comuns em caucasóides, com uma freqüência estimada em um caso em cada 2000 nascimentos sendo a freqüência de indivíduos portadores estimada em 5% em indivíduos. Esta doença caracteriza-se principalmente por infecções e obstrução crônica do aparelho respiratório, insuficiência pancreática exócrina e suas conseqüências nutricionais e por elevados níveis de eletrólitos no suor. A apresentação clínica, a gravidade da doença e a velocidade de progressão da FC variam consideravelmente, incluindo-se entre as manifestações a agenesia congênita de vasos deferentes (ACVD). Dentre as 1006 mutações associadas à FC, a R117H foi descrita em associação com um sítio polimórfico de timidinas no intron 8 do gene CFTR, a qual pode estar relacionada a ACVD. Este trabalho teve como objetivos: ① identificar alterações nas seqüências de nucleotídeos dos exons 3, 4, 5, 7, 9, 11, 12, 19, 20 e 22 do gene CFTR; ② identificar a freqüência de algumas mutações freqüentes no gene CFTR (R347P, R347H, R334W, Q359K, G542X, G551D, R553X, S549N, R1162X, W1282X e N1303K) na amostra e estimar a freqüência destas mutações na população estudada; ③ determinar o genótipo dos pacientes com FC participantes do estudo; ④ estabelecer um protocolo eficiente e rápido para identificar as alterações de politimidinas em pacientes não homozigotos para a mutação ∆F508; ⑤ estabelecer a freqüência dos alelos 5T, 7T e 9T em pacientes com FC do sul do Brasil; ⑥ estabelecer a correlação do polimorfismo politimidinas com manifestações clínicas da doença, como por exemplo, azoospermia Para a identificação das mutações no gene CFTR foram avaliados 100 alelos ou 50 pacientes portadores de FC. No entanto, para a avaliação do polimorfismo de politimidinas foram avaliados 54 pacientes não relacionados. Estes pacientes foram previamente diagnosticados e se encontram em tratamento no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Após extração de DNA destes pacientes, o material foi amplificado por PCR utilizando-se primers específicos para as regiões de interesse. A identificação de alterações nas seqüências de nucleotídios foi possível através da técnica de SSCP. Esta técnica permitiu a detecção de 7 pacientes com alteração no exon 7, 3 pacientes com alterações no exon 11, 2 pacientes com alterações no exon 19 e de 3 pacientes com alterações no exon 20. Nenhum paciente apresentou alteração molecular nos exons 3, 4, 5, 12 e 22. As freqüências das mutações R334W, R1162X e W1282X na amostra estudada foram estabelecidas em 1,0% para cada uma delas. Não foram encontrados pacientes portadores das mutações R347P, R334H, Q359N e S549N na amostra estudada. Com a utilização deste protocolo associado ao do estudo anterior (Streit et al., 1999) foi possível a triagem de mutações em 44,4% do gene da FC O alelo 5T foi encontrado em 2 dos 108 alelos analisados. Já o polimorfismo 7T, o mais comum, foi detectado em 65 alelos, enquanto o polimorfismo 9T estava presente em 41 alelos. O genótipo mais comum estabelecido no presente estudo foi o 7T/9T, encontrado em 39 pacientes (72,2%), seguido do genótipo 7T/7T, encontrado em 12 pacientes (22,2%), e do 5T/7T, encontrado em 2 pacientes (3,7%) e, finalmente, do genótipo 9T/9T, em 1 paciente (1,85%). Os resultados obtidos sugerem que o fenótipo dos pacientes com FC estudados não resulta apenas do genótipo dos mesmos, pois existem pacientes com o mesmo genótipo e expressões fenotípicas diferentes. Fatores epigenéticos assim como ambientais devem influenciar a expressão das alterações moleculares. Entretanto, a identificação do defeito molecular básico é de fundamental importância para a confirmação precoce e precisa do diagnóstico em pacientes suspeitas e para o estudo familiar permitindo que as medidas de tratamento e prevenção sejam implementadas do modo mais eficiente.