Aspectos laboratoriais do diagnóstico da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)

A G6PD é expressa em todos os tecidos, onde catalisa a primeira etapa da via das pentoses-fosfato. O NADPH produzido pela ação da G6PD serve como doador de elétrons na biossíntese redutora. Pelo fato de os glóbulos vermelhos não terem mitocôndria, a via das pentoses-fosfato é a única fonte de NADPH e essencial para sua proteção contra o stress oxidativo. A deficiência da G6PD é classificada como anemia hemolítica hereditária ligada ao cromossomo X, associada a manifestações clínicas heterogêneas. O gene da G6PD possui cerca de 140 variantes moleculares já descritas, muitas dessas associadas à enzimopatia. Considerando-se a alta freqüência populacional da deficiência de G6PD, a constituição da população do Rio Grande do Sul e as dificuldades diagnósticas desta deficiência, este trabalho teve como objetivo caracterizar os aspectos laboratoriais do diagnóstico da deficiência de G6PD em nosso meio. Para a quantificação da atividade da G6PD, foi utilizado o método enzimáticocolorimétrico com normalização da hemoglobina (kit intercientífica) e para as análises moleculares foram investigadas as mutações 202, 376 e 563 por PCR/RFLP. O presente estudo revelou uma prevalência combinada de 7,9% das duas formas de deficiência de G6PD (completa e parcial) no Rio Grande do Sul, com alta prevalência de pacientes parcialmente deficientes e sem correlação com origem étnica. Usando técnicas bioquímicas e moleculares, foi caracterizada a deficiência de G6PD em amostras de Porto Alegre como sendo principalmente devida às mutações G202A e A376G, representando a variante G6PD A-, confirmando uma distribuição homogênea do padrão G6PD A- no Brasil. Os resultados apresentados aqui demonstraram que as condições de estocagem (temperatura principalmente) desempenham um papel fundamental na atividade da G6PD, especialmente nas coletas em papel filtro. Na avaliação da acurácia do método enzimático de medida da atividade da G6PD as sensibilidades e especificidades calculadas para os valores de cut-off estabelecido em uma população normal foram: para 2,9 U/gHb ( 11,4% e 100%), para 8 U/g Hb (77,1% e 94,7%) e para 11,5 U/g hb (97,1% e 76,3%). Estima-se que a deficiência de ambas as formas combinadas de G6PD seja de aproximadamente 8% numa amostra do RS. A partir de uma probabilidade pré-teste de 8,0%, após a realização do ensaio enzimático, a probabilidade pós-teste de uma pessoa ser deficiente de G6PD com nível enzimático inferior a 8 U/g Hb passa a ser 55,9%. Ao passo que para níveis superiores a 11,5 U/gHb esta probabilidade de deficiência diminui para 0,37%. Pode-se concluir que o método empregado (kit Intercientífica) foi adequado para avaliar a atividade enzimática de G6PD em amostras de sangue total. É um método capaz de detectar a deficiência de G6PD, demonstrando de forma satisfatória o grau de deficiência em indivíduos que possuem mutações que causam deficiência enzimática menos severa, inclusive mulheres heterozigotas. A análise molecular pode identificar o tipo de variante mas não pode indicar o risco real para as mulheres portadoras, que é diretamente estimado pelo nível de atividade enzimática.

Sistemática para diagnóstico e apoio à avaliação de desempenho de serviços logísticos : o caso da indústria de alimentos do Rio Grande do Sul

Ações imprevisíveis da concorrência, rápida mudança nos processos de produção, rápida variação na preferência do consumidor e volatilidade nos níveis de demanda são alguns elementos que caracterizam a incerteza presente no mercado atual. Neste ambiente, muitas empresas procuram novas formas para se tornarem e/ou se manterem competitivas. Reconhecida como uma forma concreta das empresas alcançarem maior competitividade e melhorarem sua penetração e aceitação junto aos clientes, a logística vem se tornando cada vez mais importante para a alta administração das organizações, pois se percebeu que a integração da cadeia de suprimentos é uma das maiores oportunidades para se obter ganhos de produtividade no ambiente empresarial. Desta forma, cresce a importância de estudos nesta área, explorando-se temas como as formas das empresas organizarem as atividades logísticas em suas estruturas e a avaliação de desempenho de serviços logísticos, sendo a avaliação de desempenho uma ação considerada cada vez mais importante para o sucesso empresarial. Integrada a este cenário, esta dissertação tem como objetivo principal a proposta de uma sistemática para diagnóstico e apoio à avaliação de desempenho de serviços logísticos. Como pano de fundo, e objetivo secundário, é realizada uma replicação de pesquisas efetuadas no CEL/COPPEAD/UFRJ nas quais foi aplicado um modelo de avaliação do nível da organização logística em empresas, sendo algumas destas pesquisas realizadas em empresas da indústria de alimentos. Visando uma comparação com empresas do mesmo setor econômico, duas indústrias de alimentos com sede no estado do Rio Grande do Sul foram visitadas. Nestas empresas foram aplicados dois questionários: um relativo ao estudo comparativo e outro cujo objetivo era a validação parcial da sistemática proposta, procurando analisar sua aderência ao contexto da avaliação desempenho. Através do estudo comparativo percebeu-se que a logística tem sido vista cada vez mais como um elemento de diferencial competitivo, todavia, nem sempre ela está devidamente integrada dentro das empresas ou possuindo estrutura adequada para sua plena execução, significando uma aderência parcial de alguns dos atributos existentes no modelo em análise. A validação parcial foi alcançada, obtendo-se informações sobre a importância do uso de indicadores de desempenho na logística empresarial. Entretanto, percebeu-se que, por mais que exista a consciência da necessidade de avaliação de desempenho nesta área operacional, não existe o hábito de se realizar um monitoramento sistemático e estruturado da avaliação de desempenho na logística, mostrando, desta forma, a importância da existência de sistemáticas para a avaliação de desempenho nesta área. Palavras-chave: Log