Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - 1986-2003 : um estudo de coorte

A fenilcetonúria clássica (PKU), que afeta 1: 10.000 nascimentos em populações caucasianas, é um erro inato do metabolismo determinado pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase (PAH), com o conseqüente bloqueio na conversão de fenilalanina (Phe) em Tirosina (Tyr) e aumento da concentração plasmática de Phe. A PKU foi descrita há 70 anos pelo médico norueguês Asbjörn Folling. Desde então muitas foram as descobertas a seu respeito, como a caracterização e mapeamento do seu gene, a identificação de mutações, a determinação da estrutura da enzima, características clínicas e bioquímicas dos afetados, correlações genótipo-fenótipo, a identificação do risco teratogênico quando da condição materna, o estabelecimento da triagem neonatal e ainda o seu tratamento. Se não diagnosticada e tratada precocemente, a PKU causa retardo mental, microcefalia, espasmos infantis, odor de rato na urina e hipopigmentação de pele, cabelos e olhos, além de outros sinais e sintomas. Com o objetivo de identificar a população submetida à triagem neonatal no Rio Grande do Sul (Brasil), a incidência de Fenilcetonúria e de outras hiperfenilalaninemias e correlacionar época do diagnóstico, início do tratamento e desfecho clínico, elaborou-se este estudo delineado como uma coorte ambispectiva que avaliou 54 pacientes fenilcetonúricos entre 6 meses a 16 anos de idade. Foram realizadas entrevistas telefônicas com os responsáveis indagando-se alguns dados demográficos e outros relativos à patologia. Crianças de 6 meses a 7 anos foram avaliadas com relação aos marcos do DNPM. Acima dessa idade, foram investigados sobre escolaridade e presença de sintomas neurológicos. Após análise estatística e estratificação da amostra por ano de nascimento, não se observou uma tendência histórica do diagnóstico ter se tornado mais precoce ou de o controle laboratorial ter se tornado melhor com o passar dos anos. Foi encontrada associação entre o controle de Phe e a cognição, mas não a entre a idade do diagnóstico e a evolução clínica.

Sobre a construção do Sistema Municipal de Educação de Joaçaba : um diagnóstico a partir de sua instituição

O Município de Joaçaba, localizado no Vale do Rio do Peixe, Região Oeste do Estado de Santa Catarina, instituiu o seu sistema próprio de ensino, em 22 de novembro de 1996, intencionando beneficiar sua população no que tange os níveis de ensino próprios da sua autonomia e competência, a par da assistência técnica e financeira do Estado de Santa Catarina e da União, em seus papéis redistributivos. O estudo caracteriza-se como um diagnóstico deste sistema, com o objetivo de oferecer à comunidade dados e informações sistematizadas para que a construção do projeto democrático de educação, de Joaçaba, possa evoluir e corresponder às expectativas geradas com a sua criação legal. Os dados analisados referem-se ao período de 1997 a 2002, após a instituição do Sistema Municipal de Educação de Joaçaba. A pesquisa considerou diferentes segmentos ou escalas, conforme o aspecto focalizado. No caso da estimativa da demanda e da oferta escolar, considerou-se toda a população do Município e as instituições de ensino, a partir das estatísticas do IBGE, do SME e do Censo Escolar/2002. Buscou-se a opinião de uma amostra de lideranças e dirigentes, mais diretamente implicados na definição das políticas de educação no âmbito do Município. A opinião foi coletada através de entrevistas e de um questionário com 24 (vinte e quatro) questões fechadas e abertas cujas respostas deveriam ser dadas pela escolha de alternativas com espaço aberto para comentários ou justificativas, procurando levantar informações referentes à organização político-admistrativa e pedagógica da educação. Para análise da Secretaria Municipal de Educação, Cultura e Eventos e do Conselho Municipal de Educação, foram coletados dados primários e secundários Objetivo geral da dissertação: realizar um diagnóstico da demanda e oferta de Educação Básica e das condições de organização política-administrativa e pedagógica no Sistema Municipal de Ensino de Joaçaba (SC). Objetivos específicos: a) examinar as condições da demanda e da oferta da Educação Infantil e do Ensino Fundamental em Joaçaba; b) identificar e analisar as condições de organização do sistema municipal de ensino, segundo indicadores sugeridos na literatura e normas; c) evidenciar possibilidades de ação nesta realidade, com vistas à estruturação do sistema municipal de educação. As questões centrais que nortearam a investigação foram: quais são as condições de demanda e oferta da Educação Básica em Joaçaba? Como está a atual organização político-normativa, administrativa e pedagógica da educação no Município? Como está a organização do Sistema Municipal de Ensino? Quais são as diretrizes e estratégias a apontar, para a efetiva e pertinente constituição e funcionamento do SME? O Capítulo 1, sobre a contextualização histórico-conceitual para sistemas municipais de ensino apresentou as principais questões relativas à constituição dos sistemas municipais de ensino no Brasil, assim como o delineamento do referencial normativo vigente sobre a matéria. No capítulo 2, sobre o Sistema Municipal de Educação, de Joaçaba, verifica-se que o Município conta com Educação Básica nas etapas Educação Infantil, Ensino Fundamental e Médio e as modalidades de Educação de Jovens e Adultos, Educação Profissional, Educação Especial; e também, Ensino Superior. Totalizando 8092 estudantes oficialmente matriculados (INEP/2002) nas etapas e modalidades de Educação Básica, distribui esta clientela na rede escolar de dependências administrativas estadual, municipal e privada. No Ensino Superior são mais 4752 alunos (IESER/Secretaria/UNOESC/2002), que têm origem em toda região. A organização da educação na esfera local, apoiada na institucionalização dos sistemas municipais de ensino, representa, hoje, tarefa inadiável no compromisso de democratização da sociedade e da educação. Este propósito conduziu os dirigentes políticos-educacionais de Joaçaba à instituição do sistema municipal de ensino e a seu contínuo aperfeiçoamento. O Sistema Municipal de Educação de Joaçaba compreende as instituições de Educação Infantil e Ensino Fundamental mantidas pelo Poder Público Municipal, as instituições de Educação Infantil criadas e mantidas pela Iniciativa privada, a Secretaria Municipal de Educação, como órgão executivo, e o Conselho Municipal de Educação, órgão deliberativo, normativo e consultivo. Além destes há outros conselhos e órgãos subvinculados.No estudo verificou-se que o Sistema Municipal de Educação de Joaçaba possui um processo de organização institucional e legal estabelecido. No entanto sugere-se aperfeiçoamento nas questões referentes ao atendimento da demanda e a melhor distribuição e qualificação da oferta da Educação Básica; assim como melhor organização político-normativa e pedagógica das escolas, com a definição de diretrizes e estratégias pertinentes à expansão da oferta à sua institucionalização e à gestão democrática das escolas e da política educacional. A Secretaria Municipal de Educação, enquanto órgão executivo poderá ampliar discussões que possibilitem a veiculação de informações e orientações, conjuntamente com o Conselho Municipal de Educação, órgão deliberativo, normativo e consultivo, estabelecendo mecanismos para expansão do acesso e permanência na escola e melhores condições para o sucesso escolar. De outra parte, cabe ao órgão municipal de educação e às unidades escolares, crescente autonomia organizativa, financeira e didático-pedagógica, propiciando inovações e sua integração no contexto local, sem perder de vista as diretrizes maiores da política educacional.

Diagnóstico etiológico das meningites e encefalites linfocitárias pela amplificação do DNA patogênico em pacientes com infecção pelo HV

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Estimativa do número de casos, distribuição regional e sobrevida de pacientes com diagnóstico de leucemia mielóide aguda no estado do Rio Grande do Sul - Brasil

A leucemia mielóide aguda (LMA) acomete pacientes de todas as faixas etárias com freqüência aumentada em idosos. Nosso estado não apresenta registros sistemáticos da patologia, justificando-se desta forma o levantamento através dos centros de diagnóstico e tratamento, os quais concentram a maioria dos casos. Foram incluídos todos os pacientes com diagnóstico de LMA “de novo” levantados a partir dos registros dos centros de diagnóstico e tratamento da patologia no estado no período entre 1996 e 2000. Foram computados no período 532 pacientes (taxa estimada de 1,04 casos / 100.000 habitantes / ano). A idade média ao diagnóstico foi 41,0 anos e 46,6 % dos casos eram do sexo masculino. Houve distribuição semelhante nas 7 mesorregiões geográficas do estado. Em relação ao número de casos por faixa etária, observou-se uma taxa estimada em 0,5 – 1 caso / 100.000 habitantes até a faixa etária dos 45 anos, atingindo 3,5 casos / 100.000 habitantes na faixa etária igual ou superior a 70 anos. A sobrevida média considerando todos os casos foi de 17%, aumentando para 25% considerando a população abaixo de 60 anos e alcançando 40% na população entre 10 e 20 anos. Tais dados evidenciam uma distribuição semelhante por região, estimativa de incidência na faixa infantil semelhante a países desenvolvidos e bastante menor na população idosa. A mortalidade geral foi semelhante àquela relatada na literatura.

Um estudo clínico, bioquímico, histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças do DNA mitocondrial

Introdução: As doenças mitocondriais apresentam características heterogêneas devido à própria natureza e função da mitocôndria, que possui o seu próprio DNA (mtDNA). A disfunção mitocondrial pode afetar um único órgão ou ser uma doença multissistêmica, de manifestação na infância ou na vida adulta, podendo ter um padrão de herança materna ou mendeliana. O diagnóstico é complexo e requer uma investigação criteriosa, passo-a-passo, com atenção a história clínica, exames laboratoriais, neuroimagem e, muitas vezes, a biópsia muscular para análise histoquímica, bioquímica e genética. A análise molecular é fundamental na definição do diagnóstico e os protocolos propostos até o momento são, geralmente, direcionados para um grupo de pacientes com características clínicas homogêneas. Objetivos: os objetivos deste trabalho foram: a) propor um protocolo combinando dados clínicos e laboratoriais para indicar a melhor forma de investigação molecular de pacientes com suspeita clínica de doença do DNA mitocondrial, b) Comparar os achados clínicos e laboratoriais nos pacientes com e sem mutação no mtDNA, c) avaliar quais são os fatores clínicos preditivos de mutação no mtDNA que podem ser utilizados como sinalizadores para o médico decidir quando deve ser realizado um procedimento diagnóstico invasivo e de alto custo, c) estimar a proporção de mtDNA mutado, através da técnica PCR em tempo real em um grupo de pacientes com deleção, correlacionando com a idade de início dos sintomas e gravidade de manifestações clínicas, d) relatar achados de RNM com espectroscopia por emissão de prótons em pacientes com deleção no mtDNA. Pacientes, material e métodos: Foram selecionados, no ambulatório de doenças mitocondriais do HCPA, 43 pacientes com suspeita clínica de doença mitocondrial. Esse pacientes foram submetidos à análise, por etapas, de 5 mutações de ponto no mtDNA de leucócitos, de deleção no mtDNA de músculo e ao sequenciamento do tRNAleu e tRNAlys. Os pacientes com resultados positivos e negativos para mutações do mtDNA foram então comparados em relação às suas características clínicas e laboratoriais. Foram selecionados 11 pacientes para a determinação da percentagem relativa de deleção do mtDNA no tecido muscular e 3 pacientes para a descrição da RNM com espectroscopia. Resultados – Foram encontradas mutações no mtDNA em 17 pacientes (39.9%) distribuídas da seguinte forma: 4 pacientes com MELAS (A3243G), 1 paciente com síndrome de Leigh (T8993C) e 12 pacientes com deleções no mtDNA. As características significativamente mais freqüentes no grupo de pacientes com mutação no mtDNA comparados com os demais foram: miopatia (p=0,032), retinopatia pigmentar (p=0,007), oftalmoplegia e ptose (p=0,002), baixa estatura (p=0,04), hipotrofismo (p=0,033) e acidose lática (p=0,006). A quantificação do mtDNA pela técnica de PCR em tempo real foi realizada em 11 amostras de músculo de pacientes com deleção no mtDNA e com diferentes manifestações clínicas. Não houve correlação entre a percentagem relativa de deleção no mtDNA com os fenótipos clínicos (PEO, KSS e encefalomiopatia associado à doença multissistêmica), bem como com a idade de início das manifestações clínicas. A RNM com espectroscopia por emissão de prótons realizada em três pacientes com deleção no mtDNA associada a um quadro clínico não clássico mostrou achados distintos para cada paciente, sendo comum a todos as lesões cerebrais e a presença do pico invertido de lactato. Conclusões - A criteriosa seleção clínica e laboratorial se mostrou apropriada e o protocolo empregado se mostrou eficiente, uma vez que a mutação no mtDNA pode ser detectada em 17 dos 43 pacientes com suspeita de doença mitocondrial. Os pacientes positivos para deleção no mtDNA apresentaram algumas características clínicas preditivas para doença do mtDNA, o que pode ser importante na indicação de um procedimento invasivo (biópsia muscular) e de alto custo. A técnica e PCR em tempo real pode ser utilizado para quantificar a percentagem relativa de mtDNA deletado, porém para o diagnóstico das deleções, essa técnica deve ser realizada de forma complementar à técnica tradicional (Southern blot). O número amostral ainda é pequeno para correlacionar a quantidade relativa de mtDNA deletado com as síndromes mitocondriais clássicas e não clássicas. A RNM com espectroscopia por emissão de prótons, por possibilitar a detecção do lactato cerebral, parece ter utilidade na avaliação clínica de pacientes com suspeita clínica de doença mitocondrial, mesmo quando o quadro não é clássico.

Caracterização dos diabéticos com diagnóstico prévio e sem tratamento rastreados pela Campanha Nacional de Detecção de Diabetes Mellitus - CNDDM

Resumo não disponível

Caracterização para o beneficiamento gravimétrico de escória de aço inoxidável com a utilização de concentrador Mozley laboratorial

A formação de escória representa uma das maiores fontes de geração de resíduos na produção de aços inoxidáveis. Ao contrário da escória oriunda de alto-forno, as quais são amplamente estudadas e reutilizadas, a escória de aço inoxidável oriunda do processo FEA (forno elétrico a arco) é objeto de poucos estudos visando a recuperação dos materiais de valor presentes neste resíduo. Este resíduo é normalmente disposto, em grandes áreas, sem tratamento prévio. Esta prática pode representar um perigo à saúde humana devido aos materiais constituintes da escória, como metais tóxicos como, por exemplo, o cromo. Apesar disto, poucas tentativas de eliminar estes contaminantes têm sido feitas. Porém, é possível tratar este resíduo de forma a extrair os metais de valor agregado, como no caso do cromo. Sob um aspecto econômico, processos gravimétricos podem ser aplicáveis a estes tipos de resíduos. Sendo este o objetivo deste trabalho, é mostrado que, com a utilização de um separador mineral laboratorial Mozley, foi possível obter um concentrado contendo cromo, o qual pode ser tratado adequadamente para ser reutilizado, por exemplo, no processo de fabricação de aço.

Contribuição das extra-sístoles no diagnóstico do infarto do miocárdio pelo eletrocardiograma

Para avaliar associação entre infarto do miocárdio e a presença no eletrocardiograma de extra-sístoles supraventriculares ou ventriculares com morfologia QR, foi realizado um estudo de caso-controle aninhado em um estudo transversal. No período de janeiro de 2000 a maio de 2004 foram realizados 6244 exames de cateterismo cardíaco na Unidade de Hemodinâmica do Serviço de Cardiologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Deste grupo foram selecionados 35 pacientes com infarto do miocárdio (IM) e 11 sem IM, sendo que destes 46 pacientes 33 já apresentavam extra-sístoles espontaneamente e os outros 13 tiveram suas extra-sístoles obtidas em estimulação elétrica programada. Deste modo, nosso estudo constitui-se 35 casos de IM com extra-sistoles espontâneas ou provocadas e 11 controles sem IM. Com extra-sistolia (espontânea ou provocada). Os traçados eletrocardiográficos foram estudados, e observaram-se, quais os pacientes que apresentaram nas extra-sístoles morfologia tipo QR (QRS, QRs, Qrs) com duração maior ou igual a 0,04 segundos, considerando-se este sinal como positivo para IM. A utilização do eletrocardiograma em ritmo sinusal para o diagnóstico de IM em nosso estudo levou a uma estimativa de sensibilidade em torno de 86% e uma especificidade de 91%.Como conseqüência direta destes achados, temos que do ponto de vista do eletrocardiograma em ritmo sinusal havia 31 pacientes supostamente com IM e 15 livres do desfecho. Não obstante, dos 31 supostos pacientes com IM, 30 eram verdadeiros positivos e 1 falso negativo. Por outro lado, dos 15 pacientes supostamente sem IM, havia 5 falsos negativos e 10 verdadeiramente negativos. Tomando o grupo de pacientes supostamente livres de IM, como foco de ação corretiva para diagnóstico do ECG em ritmo sinusal, tem-se a necessidade de reverter uma taxa de falsos negativos de 14% Aplicando-se os critérios diagnósticos de IM no ECG obtido em extra-sístoles verifica-se que, apesar de ocorrer uma queda na especificidade, temos uma estimativa de sensibilidade em torno de 100%. Assim, a utilização combinada do ECG em extra-sístoles seguindo o ECG em ritmo sinusal promove a redução da taxa de falsos negativos de 14% para 0% enquanto que enquanto que a proporção de falsos positivos ficou em torno de 27%. Desta forma, a análise da morfologia das extra-sístoles supraventriculares e ventriculares podem ser de utilidade no diagnóstico de IM quando a morfologia dos batimentos sinusais é não diagnostica

Diagnóstico de microalbuminúria em pacientes com diabete melito

A microalbuminúria representa o primeiro estágio da nefropatia diabética (ND) e, além de prever a evolução para nefropatia clínica e insuficiência renal, é acompanhada de elevado risco de doença cardiovascular. Este trabalho discute o curso clínico, valores e procedimentos utilizados no diagnóstico da microalbuminúria em pacientes com diabete melito (DM). A progressão de microalbuminúria para nefropatia clínica é menor do que inicialmente suposto. O rastreamento da microalbuminúria deve ser realizado por ocasião do diagnóstico de DM tipo 2, em pacientes com DM tipo 1 após 5 anos de duração de DM e por ocasião da puberdade. A microalbuminúria é diagnosticada com valores de excreção urinária de albumina (EUA 24-h) entre 20-200 μg/min, embora valores elevados ainda dentro da faixa normal já sejam preditivos de nefropatia clínica. A concentração de albumina em amostra casual de urina, além de ser facilmente realizada, é o teste de maior acurácia e menor custo para o rastreamento da microalbuminúria. Contudo, o diagnóstico deve ser confirmado com EUA 24-h. Fitas reagentes para medida semi-quantitativa apresentam baixa acurácia, além de alto custo. No presente momento, a albuminúria é ainda o melhor teste para prever a instalação da nefropatia clínica.

Correlação entre achados colposcópicos e diagnóstico histológico segundo a Classificação Colposcópica da Federação Internacional de Patologia Cervical e Colposcopia de 2002

Objetivo: Avaliar a acurácia da colposcopia utilizando a Classificação Colposcópica Internacional de 2002. Métodos: 3040 pacientes de população geral foram rastreadas para patologia cervical através de exame citopatológico, captura híbrida para HPV de alto risco e inspeção cervical. As colposcopias que resultaram em biópsia (n=468) executadas no rastreamento e acompanhamento destas pacientes foram gravadas, revistas por dois colposcopistas cegados e incluídas para análise. Resultados: Os observadores apresentaram excelente concordância (Kappa=0.843) no relato dos achados pela nova nomenclatura. A colposcopia apresentou sensibilidade de 86% e especificidade de 30.3% em diferenciar colo normal de colo anormal (LSIL, HSIL ou carcinoma); quando a colposcopia objetivava diferenciar colo normal ou LSIL de HSIL ou carcinoma, apresentou sensibilidade de 61.1% e especificidade de 94.4%. Os achados colposcópicos classificados como “maiores” pela nova classificação apresentaram valores preditivos positivos elevados para HSIL. Presença do achado colposcópico na zona de transformação e tamanho da lesão estavam associados a HSIL. Bordas externas definidas, associação de múltiplos achados distintos e presença de zona iodo negativa não estavam relacionados à gravidade das lesões. Conclusão: A colposcopia utilizando a Classificação Internacional de 2002 mostra-se um bom método de rastreamento, mas como método diagnóstico apresenta falhas, não podendo substituir a avaliação histológica. A categorização em achados colposcópicos “maiores” e “menores” apresentada pela nova classificação é adequada. Na realização da colposcopia, é importante também que a lesão seja situada em relação à zona de transformação e que seu tamanho seja indicado, já que estes foram fatores associados a lesões de alto grau.

Adenosina deaminase no diagnóstico de rejeição aguda após o transplante renal Ana Lúcia Livi

O transplante renal representa atualmente a melhor opção terapêutica e de reabilitação para o paciente com insuficiência renal crônica terminal. As rejeições são as principais causas de perda dos rins transplantados e, entre essas, as rejeições agudas são as que apresentam maior relevância clínica. Desta maneira, a monitorização do transplante renal com vistas ao diagnóstico precoce da rejeição e seu rápido tratamento é de grande relevância no manejo adequado desses pacientes. Como a rejeição celular aguda é mediada predominantemente por linfócitos T e, visto que, a enzima adenosina deaminase (ADA) é encontrada principalmente, a nível de sangue periférico, em linfócitos, objetivou-se com esse estudo, verificar a possível associação entre atividade sérica da ADA e a rejeição aguda do enxerto renal. Buscou-se, também, determinar a sua utilidade como método diagnóstico de rejeição celular aguda. Foram acompanhados até 1 mês de internação 35 pacientes transplantados renais. Dosagens da atividade de ADA sérica foram feitas cinco vezes por semana e sempre que houvesse suspeita clínica de rejeição aguda. O diagnóstico de rejeição aguda foi estabelecido por 2 nefrologistas, aos quais foram omitidos os resultados dos níveis séricos ADA. Estes médicos tinham todas informações clínicas e laboratoriais, incluindo valores séricos de creatinina e ciclosporina, cintilografias, ecografias, citologia aspirativa, punção biópsia renal quando esta era realizada e resposta aos diferentes tratamentos imunossupressores usados. A análise estatística foi feita utilizando-se testes de Mann-Whitney e Qui-quadrado. O nível p menor do que 0,05 foi considerado como significativo. A mediana dos episódios de rejeição celular aguda ficou entre o sexto e sétimo dia pós-transplante, havendo diferença estatisticamente significativa nos valores de ADA no sexto dia de seguimento entre os pacientes com rejeição (60.16), em relação aos que não tiveram rejeição celular aguda (24,55) (p=0,021 MW). Para se avaliar a eficácia da atividade sérica de ADA com método diagnóstico de rejeição aguda, empregou-se pontos de corte de valores de ADA>35,>40,>45, >50 e > que 30% dos valores do período pré-rejeição. Houve associação estatisticamente significativa entre ADA>30% e rejeição celular aguda (p=0.035 MW). Verificou-se, também, aumento significativos da atividade sérica de ADA em pacientes anti-HCV positivos e com necrose tubular aguda, sem interferência sobre os resultados dos episódios de rejeição celular aguda. Usando esses pontos de corte como parâmetros de diagnóstico para rejeição aguda observou-se: sensibilidade = 55,5%, especificidade = 82,3%, valor preditivo positivo = 76,9%, valor preditivo negativo = 63,6% e acurácia = 69,0%. Conclui-se que há um aumento significativo da atividade sérica da ADA durante os episódios de rejeição aguda de enxertos renais humanos, encontrando-se associação significativa entre o aumento de 30% dos valores de ADA pré-rejeição e o diagnóstico de rejeição celular aguda.