Avaliação da apresentação fenotípica comportamental do autismo em uma amostra de famílias de crianças autistas em Porto Alegre e região metropolitana

O autismo apresenta uma alta herdabilidade e uma etiologia heterogênea, com o provável envolvimento de vários genes. Estudos recentes sugerem que características presentes nos pais de crianças com autismo apresentam paralelo com as apresentações de traços associados nos filhos. Este estudo avaliou 15 famílias de autistas, de Porto Alegre e região metropolitana, e controles. Foram utilizados quatro instrumentos de avaliação no estudo: dois avaliando as características nos filhos (ADI-R e Protocolo de Bosa) e dois aplicados aos pais (ITC e EDS). Os resultados deste estudo apontaram para a confirmação da agregação familiar de características fenotípicas herdadas independentemente. Apesar de diferirem dos resultados dos controles (pais de crianças com desenvolvimento típico), não comprovou-se a existência de uma diferença significativa na severidade de apresentações fenotípicas em pais de crianças autistas. Foi possível estabelecer a presença de uma configuração de características fenotípicas ligadas a aspectos do autismo em pais e crianças com autismo. Esta pesquisa aponta pistas para a existência de um padrão de herança dentro das famílias autistas.

Análise de impacto e risco de lesões no segmento superior associadas a execução da técnica de gyaku tsuki sobre makiwara por praticantes de karate do estilo shotokan

Este trabalho consiste em um estudo para avaliar e quantificar o pico do impacto e força gerada no segmento superior em atletas da arte marcial de origem japonesa Karate Do, oriundos da seleção Gaúcha adulta e juvenil da modalidade do ano de 2001, durante a execução da técnica de gyaku tsuki sobre makiwara. Os valores dos picos de aceleração foram obtidos na região do punho e escápula utilizando-se acelerômetros piezoelétricos uniaxiais fixos nestas regiões, e os valores da força gerada durante o choque, obtidos através da instrumentação do makiwara com extensômetros. As medições no segmento superior foram realizadas no eixo longitudinal do mesmo de acordo com as recomendações das normas ISO 2631 (1974 e 1997) e ISO 5349 (1986). Um dos acelerômetros foi fixado na porção distal do rádio e o outro acima da espinha da escápula. A disposição dos acelerômetros têm por objetivo captar o nível de vibração que efetivamente chega no segmento superior pela mão e quanto da energia vibratória é absorvida pelo mesmo. Os dois sensores foram colocados superficialmente sobre a pele, diretamente acima das estruturas anatômicas acima descritas, fixos com fita adesiva. A aquisição dos dados foi realizada com uma placa conversora analógica digital, e programa de aquisição de dados em três canais desenvolvido na plataforma de programação visual HPVee. Os ensaios foram realizados simulando a maneira clássica de execução da técnica de gyaku tsuki em makiwara. O trabalho apresenta ainda um estudo sistemático de lesões associadas ao uso do makiwara e estatísticas referentes a praticantes avançados do estado do Rio Grande do Sul. Também apresenta algumas considerações anatômicas e Mecânicas da técnica estudada, para apresentar-se como material de auxílio à estudiosos da Biomecânica dos esportes e Cinesiologia, instrutores e treinadores em geral para otimizar e aperfeiçoar, ou mesmo aumentar a compreensão da prática esportiva do Karate Do. Também é apresentado um modelo biomecânico de quatro graus de liberdade usado para análise de domínio de freqüência e possível simulação futura.

Controle de radiação sonora numa placa retangular através de atuadores piezelétricos discretos

Neste trabalho, é estudado o controle da transmissão do som numa placa retangular e fina. Para tanto, é encontrada a resposta dinâmica da placa, excitada por forças harmônicas pontuais e piezomomentos, obtida usando uma base não-clássica e uma análise modal. A radiação sonora emitida pela vibração da placa é encontrada. A potência sonora radiada pode ser calculada aplicando controle ativo diretamente na estrutura, na forma de uma entrada vibratória, uma vez conhecida a resposta na superfície da placa, obtendo-se uma signicativa redução analitica. Os piezocerâmicos, modelados como quatro momentos pontuais, são unidos a superfície da placa como atuadores. A potência sonora transmitida antes e depois do controle é comparada, usando diferentes número de atuadores. Uma estratégia clássica de controle linear quadrático (LQR) e empregada no contexto de um procedimento de otimização da posição dos atuadores do sistema.

Mapeamento de QTLs para tolerância ao frio e características de importância agronômica em arroz

A temperatura baixa é um estresse comum na cultura do arroz em regiões temperadas, portanto a tolerância ao frio é uma característica altamente desejável em genótipos brasileiros de arroz cultivados no sul do país, onde as temperaturas baixas prejudicam o estabelecimento da lavoura e diminuem o redimento de grãos. O mapeamento molecular é uma estratégia promissora para o estudo e compreensão de de características com controle complexo, tais como a tolerância ao frio em arroz. Com base nisso, os objetivos deste trabalho foram estudar a herança e herdabilidade das características de tolerância ao frio e das características de importância agronômica a serem maepadas, desenvolver um mapa molecular a partir da população segregante F2 proveniente do cruzamento IRGA 417 (Índica) x Quilla 66304 (Japônica) e identificar locos de características quantitativas (QTLs) para a tolerância ao frio no período de germinação e vegetativo e características agronômicas que diferenciam estas duas subespécies. Por fim, investigar a possibilidade de obter indivíduos recombinantes com caracteristicas agronômicas desejáveis e toleância ao frio em uma população F2 do cruzamento entre IRGA 417 x Quilla 66304. As análises das distrbuições de freqüências da geração F2 evidenciaram a dificuldade de estimar o número de genes que controlam as características analisadas, sendo que todas elas apresentam distribuição contínua e segregação transgressiva em relação aos genitores. O mapa foi construído com base em oito marcadores SSR e 42 marcadores do tipo AFLP com uma densidade média de marcador a cada 38,8 cM, sendo o comprimento total do mapa de 581,6 cM. Foram identificados cinco QTLs, sendo que um deles confere tolerância ao frio no período de germinação, e explica 15,9% da variação fenotípica deste caráteer. O outros quatro QTLs identificados foram para largura do grgão (21,3%), esterilidade de espiguetas (61,6%), estatura das plantas (34, 5%) e comprimento do grão (21,9%). A detecção de um QTL associado à tolerância ao frio no período de germinação, e outros QTLs associados à demais características a viabilidade deste tipo de análise. Entretanto, um mapa de ligação enriquecido é nceessário para permitir a detecção de outros QTLs associados às características estudadas. Plantas recombinantes com alto recrescimento de coleóptilo e outrras caracteristicas agronômicas desejáveis foram encontradas, o que evidencia o potencial da população proveniente de IRGA 417 x Quilla 66304 para o melhoramento da tolerância ao frio de genótipos de arroz adaptados ao Sul do Brasil.

O ser e o estar de luto na luta : educação profissional em tempos de desordem : ações e resultados das políticas públicas do PLANFOR / Qualificar na cidade de Pelotas/RS : 2000-2002

O objeto deste estudo é analisar os resultados do Plano Nacional de Formação Profissional (PLANFOR), com sua forma no Rio Grande do Sul – o “Qualificar” no período de 2000 a 2002, envolvendo os gestores das políticas e os alunos adultos dos cursos, conformando um estudo de caso na cidade de Pelotas. A metodologia qualitativa implementada é de caráter etnográfico, através da conformação de uma amostra com alunos e alunas egressos do curso Integrar, realizado pelo Sindicato dos Trabalhadores da Alimentação, e do programa Coletivos de Trabalho, executado pelo próprio governo estadual, registrando, em diários de campo, as visitas aos alunos e às alunas nos seus locais de moradia, e a participação de algumas de suas atividades pedagógicas, organizativas. Também são realizadas entrevistas com os gestores estaduais, municipais e instituições executoras dos cursos, e aplicados questionários nos integrantes dos Coletivos de Trabalho, considerando a concepção e a efetivação das políticas pelos gestores e os efeitos dessas na vida dos desempregados, alunos dos cursos. O levantamento empírico orientou a escolha dos ordenadores teóricos, transitando por autores do campo da Educação, Antropologia, Filosofia, História e Sociologia, tais como: Georges Balandier, Norbert Elias, Alberto Melucci, Rodolfo Kusch, Robert Castel, respeitando as especificidades das contribuições teóricas para o objeto de estudo. Os direitos trabalhistas, a carteira de trabalho enquanto constructos modernos de nosso idiossincrático Estado de bem – estar social representavam uma certa seguridade para o trabalhador, que atualmente se encontra de luto pela perversidade da perda de tal condição, de luto pela carteira de trabalho não- assinada O desempregado, a desempregada, ao participarem dos cursos do Qualificar, vivenciam um processo de fagocitação do estar desempregado, enquanto figura de desordem na ordem do emprego, de luto pela carteira de trabalho - não assinada, para o estar desempregado na luta cotidiana pela garantia de sua sobrevivência. A condição do ser e do estar mulher representa um agravante da desordem, estando ela potencialmente aberta para alternativas cooperativas, associativas de geração de trabalho e renda. O ser e o estar pentecostal, umbandista, e, a partir desses credos religiosos, a constituição de éticas religiosas que corroboram com os resultados das políticas públicas; o ser e o estar negro em uma região de herança escravista, aristocrática, com a presença marcante do latifúndio pastoril; dormir para vencer refeições; participar do Movimento dos Trabalhadores Desempregados na busca de linguagens e símbolos próprios em função de seu caráter inédito, tudo isso se constitui como possibilidade de produção e reprodução do ser e do estar desempregado, na perspectiva da ética do cuidado ou na sua ausência. A efetivação de políticas públicas estatais em Educação Profissional, enquanto uma procura incessante da ordem presente na desordem do desemprego, ocorre em uma conjuntura histórica em que, paradoxalmente, o êxito do capital, a complexidade e gravidade dos problemas sociais parecem inibir superações, reconhecendo a possibilidade de novas relações de trabalho que privilegiem o cuidado, a solidariedade, novas formas do ser e do estar no mundo.

Organizações e a Lei de Ferro das Oligarquias : um estudo sobre os assentamentos rurais de reforma agrária

O propósito principal desta dissertação foi analisar as formas de organização implantadas em vários assentamentos rurais constituídos a partir do programa brasileiro de reforma agrária. Nesses assentamentos, a influência do Movimento dos Trabalhadores Rurais Sem Terra (MST) é relativamente forte e o seu significativo controle produz diversos impactos em termos da organização dos assentados, expressa nos discursos prevalecentes, nas práticas sociais e, em especial, numa ênfase nas formas coletivas de organização social. O estudo utiliza, como arcabouço teórico, a clássica teoria proposta por Robert Michels e os seus argumentos estruturais acerca da formação de oligarquias resultantes de processos sociais típicos do desenvolvimento de organizações sociais. O método de análise centrou-se em estudos de casos e pesquisas anteriores realizadas em diferentes estados brasileiros por vários pesquisadores, as quais investigaram a dinâmica interna e as formas de organização em assentamentos rurais. O estudo foi capaz de estabelecer a existência de um processo de diferenciação devido à criação de uma estrutura de poder, bem como as resultantes práticas oligárquicas dentro dos assentamentos. Como uma de suas principais conclusões, esta dissertação aponta que o processo de formação da representação social é um dos desafios principais, seja para o Movimento dos Sem Terra, seja para os assentados.

Aproximação de Petrov-Galerkin para o escoamento de sangue em anastomoses sistêmico-pulmonares do tipo Blalock-Taussig modificada

A anastomose sistêmico-pulmonar é um excelente procedimento paliativo para crianças e recém-nascidos portadores de cardiopatias congênitas cianóticas com diminuição da circulação pulmonar. Neste artigo, as aproximações “Streamline Upwind/Petrov-Galerkin – SUPG” foram utilizadas na simulação de escoamento de sangue em uma anastomose sistêmico pulmonar. A Anastomose estudada neste artigo é conhecido como Blalock-Taussig modificada no qual um enxerto de tubo sintético (prótese) é interposto entre a artéria subclávia esquerda e a artéria pulmonar com o objetivo de desviar parte do fluxo sistêmico ao pulmonar. A metodologia de elementos finitos utilizada, conhecida como método SUPG, supera as dificuldades enfrentadas pelo método de Galerkin clássico em altos números de Reynolds, que são compatibilizar os subespaços de velocidade e pressão – satisfazendo deste modo a condição denominada de Babuška-Brezzi e evitar oscilações espúrias devido à natureza assimétrica da aceleração advectiva de equação de momentum – adicionando termos malha-dependentes para a formulação de Galerkin clássica. Estes termos adicionais são construídos para aumentar a estabilidade da formulação de Galerkin original sem prejudicar sua consistência. Um modelo tridimensional parametrizado, utilizando o elemento lagrangeano trilinear, foi criado a partir de medições obtidas durante procedimento cirúrgico para avaliar os efeitos dos parametros geométricos envolvidos na cirurgia (diâmetro e ângulo do enxerto e a pulsatilidade do escoamento) Os resultados apresentam que o ângulo da anastomose proximal tem sensível influência na quantidade de fluxo desviada pelo enxerto e enorme influência na porcentagem de fluxo direcionado para cada um dos pulmões. Quanto ao diâmetro do enxerto conclui-se que este é o regulador principal da porcentagem de fluxo desviada. A partir das simulações realizadas determinou-se correlações para o fator de atrito e porcentagem de fluxo sangüíneo desviado pelo enxerto.

Identificação e avaliação do potencial biotecnológico de leveduras e fungos semelhantes a leveduras isolados de filoplano do Hibiscus rosa-sinensis

O filoplano do Hibiscus rosa-sinensis abriga uma enorme biodiversidade de leveduras e fungos semelhantes a leveduras cujo potencial biotecnológico ainda é desconhecido. Foram isoladas 84 cepas de leveduras de filoplano desta planta, sendo identificadas pela metodologia clássica. Do total de isolados 37% são de afinidade ascomicética, 36% de afinidade basidiomicética e 27% de fungos semelhantes a leveduras.

Arena ou arenas? : a coesão partidária da legenda do regime em três estados brasileiros

O presente estudo tem como objetivo principal analisar a coesão das bancadas federais da ARENA em três estados brasileiros (Rio Grande do Sul, São Paulo e Bahia), utilizando como parâmetro o exame da trajetória partidária dos deputados federais arenistas eleitos entre 1966 e 1978 à Câmara dos Deputados. Coesão esta que será mensurada a partir de aspectos como a origem e migração partidárias, o tempo de investimento na carreira até a conquista de um mandato na Câmara dos Deputados e os cargos anteriormente ocupados, que se constituem nas principais variáveis levadas em consideração para traçar o perfil das bancadas arenistas. A perspectiva adotada toma a história e a dinâmica político-partidária e eleitoral peculiares a cada estado como um pano de fundo privilegiado para uma maior compreensão do objeto a ser analisado, de suas nuances e idiossincrasias. Com base nesta análise, pretende-se identificar o grau de influência que a “herança” arenista exerceu, com o advento da Nova República, na configuração dos partidos de direita dos três estados examinados.

As alterações da política externa brasileira nos anos noventa, um estudo de caso : a adesão ao tratado de não-proliferação de armas nucleares (TNP)

Este trabalho objetiva desenvolver uma análise política da política externa brasileira, especificamente durante o governo de Fernando Henrique Cardoso, enfatizando a questão da adesão do Brasil ao Tratado de Não-Proliferação de Armas Nucleares - o TNP - suas causas e conseqüências. O tema em questão foi escolhido por sua relevância, levando-se em conta o papel desempenhado pela política externa brasileira no desenvolvimento nacional. No entanto, o Brasil tem enfrentado, desde o começo da década de 1990, novos padrões de relações internacionais. Assim, a abordagem clássica da diplomacia, relacionada com a guerra e a paz, tem crescentemente dado lugar à economia. A opção por um projeto alternativo de desenvolvimento para o país, como resultado do fim da Guerra Fria, levou a mudanças profundas na política externa brasileira. Dessa maneira, a assinatura e ratificação do referido Tratado, entre os anos de 1997 e 1998, caracterizou uma histórica ruptura com a política externa do país nas suas dimensãoes políticas e de segurança.

Caracterização de escoamentos turbulentos transientes usando a transformada de ondaletas

Este trabalho apresenta a aplicação da transformada de ondaletas, como ferramenta de análise para o estudo de escoamentos turbulentos transientes e não homogêneos que podem ocorrer nas situações reais de engenharia, onde fenômenos transientes e não contínuos estão normalmente presentes. O estudo experimental da turbulência em túnel de vento habitualmente pressupõe que o escoamento seja estacionário; assim, fenômenos transientes são estudados como uma sucessão de situações estacionárias intermediárias. Isto é necessário porque a ferramenta clássica para o estudo experimental da turbulência, a análise de Fourier, só se aplica a fenômenos estacionários, pois seus resultados se referem a comportamentos de conjunto e as singularidades do sinal não aparecem na análise. Para estes escoamentos onde a transformada de Fourier não se aplica ou não apresenta resultados satisfatórios, a transformada de ondaletas, entre outras possibilidades, é a ferramenta matemática que vem sendo mais freqüentemente utilizada a partir da última década. São apresentados os fundamentos matemáticos, bem como uma breve história da transformada de ondaletas, da transformada de Fourier e da estatística aplicada á turbulência. Para estudar a transformada de ondaletas e buscar a melhor forma de aplicá-la ao estudo da turbulência, foram analisados três escoamentos distintos: na esteira de um cilindro, em turbulência homogênea e em um banco de tubos de configuração quadrangular. Os resultados experimentais foram obtidos por anemometria de fio quente. As medições foram feitas em um túnel de vento, partindo do repouso até atingir o regime permanente. Os dados experimentais obtidos foram analisados utilizando técnicas de ondaletas, usando várias ondaletas e várias transformadas de ondaletas diferentes. Os resultados são comparados entre si e com a transformada de Fourier. Também foram realizados ensaios em regime permanente para várias velocidades do escoamento entre o repouso e a velocidade nominal do ventilador, com o auxílio de um inversor de freqüência. Os resultados para a variação do número de Strouhal com a velocidade, obtidos da análise destes dados pela transformada de Fourier mostraram boa concordância com os obtidos da análise de ondaletas das aquisições transientes. Os resultados mostram que a transformada de ondaletas é uma ferramenta valiosa para a análise dos dados experimentais obtidos nos problemas investigados, qualificando e complementando a análise de Fourier onde esta se aplica e substituindo-a quando o fenômeno for não estacionário.

Agentes improvisacionais como agentes deliberativos

Improvisação tem sido considerada uma característica importante para agentes que pretendem operar de maneira consistente com a situação do momento, exibindo um comportamento credível e interessante. A improvisação deve estar presente tanto nos agentes individuais quanto nas sociedades de agentes. Desta maneira, esta tese irá abordar estes dois aspectos da improvisação. Propomos a visão de que, agentes capazes de realizar improvisação, os agentes improvisacionais, são um tipo de agente deliberativo capaz de solucionar problemas por improvisação. Neste sentido, buscamos identificar dentro de uma arquitetura clássica de agentes deliberativos, a arquitetura BDI (belief-desire-intention), a existência e/ou a possibilidade da inclusão de componentes de improvisação nesta arquitetura. Para resolver problemas complexos, estes agentes precisam estar agrupados em sociedades e estas sociedades, por sua vez, precisam produzir comportamentos coerentes. A coordenação é a área da Inteligência Artificial responsável por este objetivo. Propomos que a coordenação de agentes que improvisam pode ser realizada por meio de um processo de direção improvisacional, no sentido usado no contexto do teatro improvisacional. Ao longo deste documento, iremos mostrar nosso entendimento sobre agentes improvisacionais como agentes deliberativos e coordenação como direção improvisacional. Com isto, defende-se nesta tese que o uso da improvisação em agentes improvisacionais possibilita que os agentes improvisem comportamentos interativos, de maneira coerente, melhorando seu desempenho como solucionadores de problemas, criando e mantendo uma ilusão de vida para os agentes interativos e contribuindo para o aperfeiçoamento dos sistemas multiagentes.

Apresentação rediológica da tuberculose em pacientes HIV+ e HIV-

Introdução A AIDS trouxe mudanças na apresentação clínico-radiológica da tuberculose, com o surgimento de formas incomuns. Estas alterações vêm sendo discutidas na literatura internacional. Entretanto, o quadro clínico, radiológico e epidemiológico da apresentação pulmonar da tuberculose em pacientes infectados pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) em nosso meio não foi ainda completamente descrito. Pacientes e Métodos Foram estudadas as radiografias de tórax e coletados dados de prontuário de 231 pacientes com 37,7 ± 12,9 anos de idade, com tuberculose pulmonar comprovada por baciloscopia do escarro e sem história de tratamento prévio, internados no Hospital Sanatório Partenon no período de janeiro de 1997 a dezembro de 2001. Os pacientes foram divididos em grupos, de acordo com a presença ou não de infecção pelo HIV e de AIDS e de acordo com os valores de linfócitos (≤ 1500 ou > 1500 células/mm3) e de CD4 (≤ 200 ou > 200 células/mm3) no sangue periférico. Parâmetros clínicos e radiológicos foram comparados entre os grupos. Foram avaliados idade, sexo, cor da pele, estado geral, duração dos sintomas, alcoolismo, uso de drogas ilícitas, presença de diabetes melito, neoplasias ou adenomegalias superficiais e diagnóstico prévio ou atual de doenças oportunísticas associadas ao HIV. Pacientes que apresentaram adenomegalias superficiais foram considerados como tendo doença multifocal. Pacientes infectados pelo HIV (HIV +) que apresentaram doenças oportunísticas foram classificados como tendo o diagnóstico de síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS). As radiografias de tórax (póstero-ânterior e perfil) foram avaliadas para definir o tipo de tuberculose e a presença de adenomegalias intratorácicas associadas a lesões pulmonares, de cavidades e de derrame pleural. A tuberculose tipo primária, forma atípica em adultos, foi caracterizada pela presença de adenomegalias hilares e/ou mediastinais associadas a focos de consolidação peri-ganglionar ou no segmento anterior do lobo superior, segmento basal do lobo inferior, lobo médio ou língula. Resultados Os pacientes HIV+ eram mais jovens (34,3 ± 9,3 vs. 41,1 ± 15,0 anos; p<0,0001), utilizavam drogas ilícitas mais freqüentemente (61,3 vs. 12,5%; p<0,0001), apresentavam maior freqüência de doença multifocal (23,9 vs. 2,5%; p<0,0001) e contagem menor de linfócitos no sangue periférico (1590 ± 1077 vs. 2130 ± 974 células/mm3; p=0,0003) do que os pacientes não infectados pelo HIV (HIV-). A freqüência dos tipos de tuberculose foi diferente entre os pacientes HIV+ e HIV- (p<0,001), pela maior prevalência de tuberculose miliar, pneumonia tuberculosa e tuberculose tipo primária nos pacientes HIV+. A tuberculose tipo primária só ocorreu nos pacientes HIV+, sendo mais freqüente nos pacientes HIV+ com AIDS, nos pacientes com valores de linfócitos ≤ 1500 células/mm3 e naqueles com valores de CD4 ≤ 200 células/mm3. Os valores de CD4 foram mais baixos nos pacientes com tuberculose tipo primária [31 (3 – 71) células/mm3] do que nos com outros tipos de tuberculose (p<0,01), sem diferenças entre os demais tipos. Os pacientes HIV+ apresentaram menor freqüência de lesões escavadas do que os pacientes HIV- (70,8 vs. 91,5%; p<0,0001). A freqüência de cavidades foi ainda menor nos pacientes HIV+ com AIDS e naqueles com CD4 ≤ 200 células/mm3. Adenomegalias intratorácicas associadas a lesões pulmonares foram observadas em 20,4% dos pacientes HIV+ e em 0,8% dos HIV- (p<0,0001). Pacientes com adenomegalias intratorácicas apresentavam freqüências maiores de doença multifocal (45,8 vs. 9,2%; p<0,0001), contagens menores de linfócitos no sangue periférico (966 ± 480 vs. 1974 ± 1057 células/mm3; p<0,0001) e de CD4 [47 (3 – 268) vs. 266 (7 – 1288); p<0,0001], do que os pacientes com lesões pulmonares exclusivas. Na regressão logística múltipla, o HIV [RC = 11,5 (1,4 – 95,1); p=0,023], a doença multifocal [RC = 6,2 (1,7 – 22,2); p=0,005] e o tempo de sintomas [RC = 0,98 (0,96 – 0,99); p=0,025] estavam independentemente relacionados à presença de adenomegalias intratorácicas associadas a lesões pulmonares. Doença multifocal foi diagnosticada em 23,9% dos pacientes HIV+ e em 2,5% dos HIV- (p<0,0001), sendo mais freqüente nos pacientes com AIDS do que nos HIV+ sem AIDS (34,2 vs. 0%; p<0,0001). Pacientes com doença multifocal apresentavam contagens menores de linfócitos no sangue periférico (1244 ± 983 vs. 1966 ± 1038 células/mm3; p=0,001) do que os pacientes sem doença multifocal. Setenta e quatro por cento dos pacientes com doença multifocal apresentava contagem de linfócitos ≤ 1500 células/mm3. Na regressão logística múltipla, o HIV+ [RC = 10,4 (3,0 – 36,0); p<0,001] e a idade [RC = 0,94 (0,90 – 0,99); p=0,014] estavam independentemente associados à presença de doença multifocal. Os pacientes HIV+ sem AIDS não diferiram dos pacientes HIV- quanto aos tipos de tuberculose, quanto as freqüências de doença multifocal (0,0 vs. 2,9%; p=1,000), adenomegalias intratorácicas associadas a lesões pulmonares (2,9% vs. 0,8%; p=0,398) e lesões escavadas (88,2 vs. 91,5%; p=0,517), bem como quanto aos valores de linfócitos (2360 ± 1198 vs. 2130 ± 974 células/mm3; p=0,283). Conclusões Os pacientes HIV+ desta série apresentavam freqüência maior de adenomegalias intratorácicas associadas a lesões pulmonares, com o surgimento de formas atípicas, principalmente nos pacientes com maior grau de imunossupressão. Apresentavam ainda maior prevalência de adenomegalias superficiais, compatíveis com disseminação extratorácica da tuberculose. Em adultos, a tuberculose se caracterizava por ser uma doença unifocal, geralmente comprometendo o pulmão e sem adenomegalias intratorácicas associadas. Somente ocorria envolvimento de mais do que um órgão nos casos de tuberculose miliar e de tuberculose de excreção, quando os bacilos se disseminavam por via canalicular. Na presente série, observou-se proporção significativa de pacientes HIV+ com adenomegalias superficiais, o que pode corresponder à tuberculose multifocal. A maior freqüência dessas alterações nos pacientes com AIDS, bem como a freqüência aumentada de tuberculose miliar, corrobora com dados da literatura que demonstraram que as formas atípicas de tuberculose pulmonar e as formas graves são mais comuns em pacientes com imunossupressão avançada. A similaridade na freqüência dos tipos de tuberculose entre os pacientes HIV+ sem AIDS e os pacientes HIV- sugere que, em locais de alta prevalência de tuberculose, adultos HIV+ com apresentação clínico-radiológica usual de tuberculose, na ausência de história prévia ou atual de outras infecções oportunísticas, não devem ser classificados como tendo AIDS. Entretanto, é importante lembrar que com a introdução da highly active antiretrovial therapy (HAART), que reduziu a morbidade e a mortalidade causada pela AIDS, tem-se observado aumento nos valores de CD4 e diminuição na incidência de tuberculose em pacientes HIV+. Com isso, é possível que a tuberculose volte a se manifestar na sua forma clássica em pacientes com AIDS sob tratamento adequado. Com base nos achados do presente estudo os autores recomendam que, havendo suspeita clínica de tuberculose, a investigação prossiga, mesmo que as lesões radiológicas não sejam típicas. Ainda sugerem que, em casos de tuberculose tipo primária ou de doença multifocal, o teste anti-HIV seja realizado e, se positivo, que os valores de CD4 e a presença de doenças oportunísticas associadas sejam avaliados. Em locais onde a contagem de linfócitos CD4 não se encontra disponível, a contagem de linfócitos totais no sangue periférico deve ser realizada, uma vez que esta pode contribuir para o atendimento de pacientes com HIV e tuberculose.

Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - 1986-2003 : um estudo de coorte

A fenilcetonúria clássica (PKU), que afeta 1: 10.000 nascimentos em populações caucasianas, é um erro inato do metabolismo determinado pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase (PAH), com o conseqüente bloqueio na conversão de fenilalanina (Phe) em Tirosina (Tyr) e aumento da concentração plasmática de Phe. A PKU foi descrita há 70 anos pelo médico norueguês Asbjörn Folling. Desde então muitas foram as descobertas a seu respeito, como a caracterização e mapeamento do seu gene, a identificação de mutações, a determinação da estrutura da enzima, características clínicas e bioquímicas dos afetados, correlações genótipo-fenótipo, a identificação do risco teratogênico quando da condição materna, o estabelecimento da triagem neonatal e ainda o seu tratamento. Se não diagnosticada e tratada precocemente, a PKU causa retardo mental, microcefalia, espasmos infantis, odor de rato na urina e hipopigmentação de pele, cabelos e olhos, além de outros sinais e sintomas. Com o objetivo de identificar a população submetida à triagem neonatal no Rio Grande do Sul (Brasil), a incidência de Fenilcetonúria e de outras hiperfenilalaninemias e correlacionar época do diagnóstico, início do tratamento e desfecho clínico, elaborou-se este estudo delineado como uma coorte ambispectiva que avaliou 54 pacientes fenilcetonúricos entre 6 meses a 16 anos de idade. Foram realizadas entrevistas telefônicas com os responsáveis indagando-se alguns dados demográficos e outros relativos à patologia. Crianças de 6 meses a 7 anos foram avaliadas com relação aos marcos do DNPM. Acima dessa idade, foram investigados sobre escolaridade e presença de sintomas neurológicos. Após análise estatística e estratificação da amostra por ano de nascimento, não se observou uma tendência histórica do diagnóstico ter se tornado mais precoce ou de o controle laboratorial ter se tornado melhor com o passar dos anos. Foi encontrada associação entre o controle de Phe e a cognição, mas não a entre a idade do diagnóstico e a evolução clínica.

Etiologia e genética da resistência à mancha branca do milho

A Mancha Foliar de Phaeosphaeria é considerada uma das mais importantes moléstias do milho no Brasil. Atualmente, existem dúvidas quanto ao agente causal e o melhoramento genético tem dificuldade de desenvolver cultivares resistentes estáveis. Neste estudo os objetivos foram identificar os fungos causadores da moléstia, estudar a herança da resistência, sob infestação natural e artificial, e identificar marcadores moleculares ligados à resistência à moléstia. Quatro fungos foram associados às lesões de Phaeosphaeria. Phyllosticta sp., Phoma sorghina e Sporormiella sp. foram patogênicos e Phoma sp. não foi testado. Os fungos P. sorghina e Phoma sp. foram, respectivamente, o predominante e o menos freqüente na lesão para todos os quatro ambientes coletados. Phyllosticta sp. e Sporormiella sp. foram os de mais baixa freqüência e restritos a locais. Estudos sob infestação natural, com três cruzamentos, em um único ambiente e com três tipos de avaliação de severidade evidenciaram a presença de variabilidade genética para a resistência e proporcionaram estimativas de herdabilidade intermediárias (0,48-0,69). No estudo de médias de gerações o modelo aditivo-dominante explicou as bases genéticas da resistência, sendo a ação gênica de dominância a mais importante. A inoculação artificial de um cruzamento com Phyllosticta sp. e P. sorghina, confirmaram a presença de dominância. Nos estudos moleculares, a fenotipagem foi realizada sob infestação natural e para um único ambiente e a genotipagem com marcadores microssatélites. A percentagem de polimorfismo obtida foi de 36%, sendo que seis QTLs foram identificados. Estes resultados indicam que vários fungos estão envolvidos na produção dos sintomas da moléstia conhecida por Mancha Foliar de Phaeosphaeria e a composição de fungos na lesão pode variar conforme o ambiente. A estimativa de herdabilidade indica a possibilidade de êxito com a seleção em gerações segregantes, principalmente porque os efeitos gênicos preponderantes para a resistência envolvem aditividade e dominância. A análise de QTL permitiu explicar grande parte da variância fenotípica (80%) e genotípica (58%); entretanto, outros ambientes devem ser testados para a sua efetiva confirmação.