82 resultados para Manifestações
Resumo:
As manifestações comportamentais em Megalobulimus oblongus após a estimulação aversiva térmica (EAT) e a ação de fármacos que atuam sobre os sistemas opióide e serotoninérgico foram analisadas, empregando-se, respectivamente, testes com placa aquecida, morfina, serotonina (5-hidróxitriptamina ou 5-HT), e dos bloqueadores, o naloxone e a metisergida. Com o procedimento utilizado, foi posível diferenciar um comportamento estereotipado indicativo de resposta à nocicepção, determinar a latencia em que tais comportamentos são inicialmente manifestados, e as alterações obtidas mediante o emprego de fármacos. A morfina foi capaz de aumentar a latência demonstrando uma ação antinociceptiva neste modelo, que foi antagonizado pelo naloxone. No tocante ao sistema serotoninérgico, tanto a 5-HT quanto a metisergida aplicadas isoladamente, provocaram uma diminuição da latência que foi relacionado com um efeito nociceptivo. Porém, quando estes dois fármacos foram aplicados conjuntamente, observou-se um efeito contrário. Os resultados obtidos neste estudo farmacológico com o M. oblongus são congruentes com estudos prévios realizados em outros modeos gastrópodos, citados na literatura, e sugerem o envolvimento de um sistema opióide e serotoninérgico nas respostas reflexas nociceptivas neste animal, sendo estas manifestadas por intermédio de um comportamento motor aversivo. Além disso, ficou demonstrada a presença de receptores de ambos os sistemas, conforme a ação dos fármacos empregados.
Resumo:
O estudo sobre maturidade gerencial desenvolveu-se com base no modelo de Chris Argyris e foi enriquecido com reflexões, proposições e indagações de outros autores que, direta ou indiretamente, estudaram o comportamento de dirigentes em organizações de aprendizagem e de empresas excelentes. O estudo foi realizado a partir das manifestações de dirigentes de empresas de pequeno, médio e grande porte, localizadas no Município de Porto Alegre. Das sete dimensões estudadas - desdobradas em atitudes e habilidades - verificou-se que os dirigentes consideram muito importantes, a iniciativa e a perspectivas de ação; importantes, em ordem decrescente de percentual de respostas, autonomia e autocontrole; seguidas, em igualdade de condições, pela flexibilidade e auto-estima, e finalmente pela dimensão interesse. Foram constatadas diferenças significativas de respostas apresentadas pelos dirigentes do sexo feminino em relação às respostas fornecidas pelos do sexo masculino, assim como das respostas fornecidas por dirigentes que há mais tempo estão na empresa ou no exercício da função em relação aos que têm menos tempo de exercício profissional. Também foram constatados resultados surpreendentes que confirmam a interferência de aspectos culturais e educacionais nas respostas dadas. As variáveis idade, tempo na organização e no exercício da função na empresa demonstraram também sua interferência. Os resultados da pesquisa permitiram igualmente divisar caminhos, onde existem elos importantes, sendo o principal o de considerar o homem como agente de sua história e de sua empresa, na medida em que ele se conhecer mais e intencionalmente realizar vivências que o levem a um desenvolvimento pessoal – alcançar sua maturidade na empresa. São feitas reflexões que requerem alternativas diferenciadas de intervenção para as Universidades e Escolas Técnicas, para as áreas de consultoria e de Recursos Humanos das Empresas. Também se confirmou a necessidade de serem realizados novos estudos para aprofundar a temática, tanto em nível empresarial, quanto acadêmico.
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Partindo do pressuposto de que as concepções epistemológicas do professor norteiam a sua ação docente, a pesquisa apresentada nessa Dissertação foi realizada objetivando explicitar essas concepções e identificar e descrever as suas conseqüências na pedagogia empregada pelo professor de engenharia. O corpus dessa pesquisa constituiu-se de um grupo de professores, na quase totalidade engenheiros de formação, e de alunos da etapa profissionalizante do Curso de Engenharia Elétrica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul – UFRGS, o que representa um recorte do universo de professores e alunos dos cursos de engenharia no Brasil. Em função da longa tradição da Instituição focalizada na formação de engenheiros, entende-se que este recorte reflete parte da realidade de cursos congêneres em instituições públicas. A pesquisa realizada é de caráter etnográfico, caracterizada pela imersão da pesquisadora no ambiente pesquisado. Os dados foram coletados a partir de falas de professores e de falas de alunos desses professores, cujos depoimentos foram registrados em fitas magnéticas de áudio. A complementação desses dados deu-se através da observação e do acompanhamento das aulas desses mesmos docentes. Na seqüência desse trabalho, foram analisadas essas manifestações e observações, feitas in loco, à luz de um referencial teórico fortemente embasado no construtivismo. Na Dissertação essas análises aparecem, em um primeiro momento, focadas nas falas individuais dos Professores. Em uma segunda etapa, é apresentada uma análise comparativa entre as diferentes falas individuais a partir do que foram identificados pontos em comum nas opiniões emitidas. O mesmo procedimento é adotado em relação às falas dos alunos. Como resultado dessas análises, ao final, é apresentado um diagnóstico da situação atual em termos de concepções epistemológicas e das estratégias pedagógicas utilizadas pelos professores-engenheiros. Ao final também, são feitas sugestões que visam a subsidiar a implantação de uma proposta pedagógica de cunho construtivista, em cursos de engenharia.
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O presente estudo examinou as eventuais diferenças na interação mãe-bebê entre mães com e sem indicadores de depressão, bem como as impressões das mães sobre a experiência da maternidade no final do primeiro ano de vida do bebê. Participaram do estudo 26 díades mãe-bebê, sendo 15 com mães sem indicadores de depressão e 11 com mães com indicadores de depressão. As mães foram designadas aos dois grupos com base nos escores obtidos no Inventário Beck de Depressão. Foi realizada uma observação da interação das díades durante uma sessão de brinquedo livre. As mães também responderam a uma entrevista sobre a experiência da maternidade. Análise multivariada dos totais de comportamentos maternos e infantis revelou que mães com indicadores de depressão apresentaram menos comportamentos facilitadores da exploração de brinquedos pelos bebês, assim como seus filhos mostraram mais afeto negativo durante a interação. Análise de variância realizada separadamente para cada categoria de comportamentos maternos mostrou que mães com indicadores de depressão evidenciaram mais apatia, mantiveram menos a atenção de seus filhos nos brinquedos e demonstraram menos ternura e afeição. Análise de variância realizada separadamente para cada categoria de comportamentos infantis mostrou que bebês de mães com indicadores de depressão apresentaram mais vocalizações negativas. Análise de conteúdo das entrevistas mostrou que, apesar da ocorrência de várias semelhanças entre os grupos, mães com indicadores de depressão apresentaram mais impressões negativas do que mães sem indicadores de depressão. Estes resultados apoiam as expectativas de que a presença de indicadores de depressão materna no final do primeiro ano de vida do bebê está associada a uma relação mãe-bebê menos adequada e a manifestações mais negativas das mães sobre a experiência da maternidade.
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Objetivos – Descrever as características clínicas de crianças entre 1 e 12 meses hospitalizadas com diagnóstico de bronquiolite viral aguda (BVA), nos primeiros dias de internação, e verificar se o tempo de dessaturação de oxigênio (TD) tem valor prognóstico nesses pacientes. Metodologia – Estudo de coorte realizado de maio a outubro de 2001 com 111 pacientes entre 1 e 12 meses de idade internados no Hospital da Criança Santo Antônio, de Porto Alegre (RS), com diagnóstico de BVA na admissão, com saturação transcutânea de oxigênio da hemoglobina (SatHb) menor que 95% e em oxigenoterapia por cateter extranasal há menos de 24 horas. A gravidade foi verificada através do tempo de internação, tempo de oxigenoterapia e tempo para saturar 95% em ar ambiente (desfechos). Foram realizadas avaliações clínicas duas vezes ao dia (manhã e tarde), durante o período em que o paciente necessitou de oxigênio suplementar (até atingir saturação transcutânea de oxigênio de 95% em ar ambiente), com limite de dez avaliações. Os pacientes tiveram o oxigênio adicional retirado. Foi verificado, então, o tempo necessário para a saturação decrescer até 90% (TD90) e 85% (TD85), limitando-se a medida em no máximo cinco minutos. Foi constituído um escore de gravidade com os sinais clínicos anotados. Utilizou-se o teste do qui-quadrado ou teste exato de Fischer para comparar entre si os grupos de variáveis categóricas e o teste t ou MannWhitney para variáveis numéricas. Foi utilizada a correlação de Spearman para avaliar associações entre variáveis contínuas de distribuição assimétrica (escore de gravidade, tempo de internação, tempo de oxigenoterapia total e tempo para saturar acima ou igual a 95% em ar ambiente). Considerou-se alfa crítico de 5% em todas as comparações, exceto nas correlações em que foi utilizada a correção de Bonferroni para comparações múltiplas (30 correlações: p= 0,002; 10 correlações: p= 0,005). Os dados relativos ao peso e estatura para a idade foram digitados e analisados no programa específico do EpiInfo que utiliza o padrão NCHS (EpiNut). Resultados – Houve leve predomínio do sexo masculino (54%), predominância de idade inferior a quatro meses (61,3%), prevalência maior nos meses de junho e julho, freqüência elevada de história de prematuridade (23%) e de baixo peso de nascimento (14%). As manifestações clínicas prévias à hospitalização (falta de ar, chiado no peito, febre e parar de respirar) ocorreram, na sua maioria, nos três dias anteriores. Da população estudada, 45% tinha história de sibilância prévia, a maioria com um ou dois episódios relatados (31,5%). Esses pacientes foram analisados separadamente e tiveram resultados semelhantes ao grupo com BVA. A freqüência de desnutrição moderada e grave, excluídos os pacientes com história de prematuridade, foi de 26 pacientes (23%). Todos os pacientes utilizaram broncodilatador inalatório; 20% do grupo com BVA receberam corticosteróides sistêmicos e 47% de toda população, antibióticos. A mediana do uso de oxigênio em pacientes com BVA foi de 4,4 dias (IIQ 70,2-165,2) e o tempo de oxigenoterapia até saturar 95% em ar ambiente foi de 3,4 dias (IIQ 55-128). A mediana do tempo de internação hospitalar foi de 7 dias (IIQ 5-10,5) entre os pacientes com BVA; neste aspecto, apresentou diferença (p = 0,041) em relação ao grupo com sibilância prévia, que teve um tempo de internação mais longo (9 dias, IIQ 5-12). Observou-se pouca variabilidade clínica no período estudado, através da aplicação do escore clínico. Não se encontraram correlações estatisticamente significativas entre os escores clínicos e os TDs com os desfechos. Conclusões – Os TDs como elementos auxiliares na avaliação de pacientes em oxigenoterapia não foram clinicamente úteis neste estudo. É possível, no entanto, que, avaliando pacientes com maiores diferenças clínicas entre si, essas aferições possam mostrar-se importantes.
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O presente estudo propõe-se a investigar as possíveis manifestações da somatose infantil em pacientes do Hospital da Criança Santo Antônio portadores de Leucemia Linfoblástica Aguda. Utilizamos o método psicanalítico de estudo com casos para a escuta psicanalítica de dois casos escolhidos: o caso 1, filha única de quatro anos de idade uma família que reside na região da serra; recebeu o diagnóstico de LLA aos dois anos e nove meses, sem recidivas e com bom prognóstico. O caso 2, menino com sete anos de idade, com dois irmãos mais velhos e um mais moço, família residente na grande Porto Alegre; recebeu diagnóstico de LLA aos três anos, duas recidivas após o diagnóstico e um prognóstico reservado. A partir de nosso instrumental teórico conceitual concebemos a somatose como efeito da ação do mecanismo denominado foraclusão local. Este mecanismo é conseqüência do emassamento ou compactação entre os significantes primordiais S1 e S2. Em ambos os casos estudados, encontramos nas histórias subjetivas dos participantes a presença de significantes envolvidos no desencadeamento e no curso da doença.
Resumo:
A indução de escarro é uma técnica utilizada amplamente para monitorar a inflamação de vias aéreas, porém sua importância como ferramenta diagnóstica de doenças pulmonares em pacientes imunocomprometidos ainda necessita de melhor definição. Com o objetivo de determinar o seu rendimento no diagnóstico das doenças pulmonares em pacientes positivos ao HIV, no período de janeiro de 2001 a setembro de 2002, foram avaliados todos os pacientes com idade superior a 14 anos, infectados com o vírus da imunodeficiência humana, admitidos no Hospital Nereu Ramos (Florianópolis – Santa Catarina – Brasil). Foram incluídos no estudo aqueles indivíduos que apresentavam manifestações clínicas do aparelho respiratório há pelo menos 7 dias, associadas, ou não, a sinais radiológicos de doença pulmonar. Também foram incluídos indivíduos assintomáticos do ponto de vista respiratório, mas que apresentavam alterações no radiograma de tórax. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação clínica, radiológica e laboratorial e realizaram a indução de escarro, seguida pela broncofibroscopia, lavado broncoalveolar e biópsia pulmonar transbrônquica. As amostras obtidas foram processadas para bacterioscopia pelo método de Gram e Ziehl-Neelsen, cultura quantitativa para bactérias, exame micológico direto, cultura para micobactérias e fungos, pesquisa de citomegalovírus e Pneumocystis jiroveci, bem como celularidade total e diferencial. De um total de 547 pacientes, 54 com idade média de 35,7 anos foram incluídos no estudo. Destes, 79,6% pertencentes ao sexo masculino e 85,2% caucasianos. A contagem média de linfócitos TCD4+ foi de 124,8/mm3. O padrão radiológico mais comum foi o intersticial (44,4%). A pesquisa de agente etiológico resultou negativa em 7 pacientes, sendo que nos 47 casos restantes foram isolados 60 agentes. Dentre os agentes isolados, 46,7% foram P. jiroveci; 33,5% bactérias piogênicas e 16,7% M. tuberculosis. O escarro induzido apresentou sensibilidade de 57,5%, especificidade de 42,9%, valor preditivo positivo de 87,1%, valor preditivo negativo de 13,0% e acurácia de 55,6%. Estes resultados sugerem que, nesta população, a análise do escarro induzido é um procedimento simples, seguro e com bom rendimento diagnóstico.
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Este estudo avalia, mediante a análise dos processos da formação da cultura de um espaço social – a cidade de Santa Maria, RS – enquanto centro ferroviário, a importância da abordagem teórica do imaginário social no desenvolvimento de aspectos teóricos e conceituais da produção do espaço. Essa avaliação se desenvolve por meio da busca da inteligibilidade das manifestações das representações culturais que consubstanciam o imaginário social como um conjunto de sistemas simbólicos de idéias e imagens de representação coletiva. Tal procedimento possibilitou, além da identificação de correlações entre políticas de Estado e a produção do espaço social de Santa Maria, relativizar, no campo teórico da produção do espaço urbano, a relevância do imaginário social.
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Esta dissertação observa como se dá a relação entre a coluna política PÁGINA 10, do jornal Zero Hora, e o Partido dos Trabalhadores do Rio Grande do Sul, num período de três anos e meio até as eleições de 1998, quando o PT conquistou o governo do Estado. Neste período, em diferentes oportunidades, muitos textos da coluna motivaram manifestações de integrantes do PT, contestando a informação do colunista ou aproveitando-a para fazer críticas a adversários. A análise considera que a política e a comunicação – e dentro desta o jornalismo - são dois campos representados por PT e PÁGINA 10, respectivamente. Por isso, relata-se a formação da sociedade de comunicação, detalhando a formação do colunismo político no Rio Grande do Sul e seu posicionamento político e a formação do Partido dos Trabalhadores. Toma-se a hipótese de agenda-setting, que diz que os meios de comunicação têm capacidade de agendar a pauta da sociedade. Para ilustrar a tese, são reproduzidos tópicos da coluna que originaram manifestações de integrantes ou da direção do PT e suas respostas, como demonstração da importância dos meios de comunicação na política. Conclui-se que o PT movimenta-se para contestar muitas das manifestações do colunista – ou apenas corrigi-las, utiliza o espaço de imprensa para realizar seus embates internos ou comunicar-se com filiados e simpatizantes, que o colunismo político gaúcho tem características específicas diferentes do praticado no resto do País e que tem um perfil ideológico conservador.
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Através de uma visão que privilegia a participação discente, o presente estudo analisa aspectos que sustentam as diferenças ideológico-educacionais existentes em duas das mais antigas Instituições Escolares ainda em funcionamento na cidade de Pelotas: o Colégio Gonzaga, de ensino católico e o Colégio Pelotense, de ensino laico, criado pela Maçonaria. O clima de disputa ideológica que havia entre a Igreja Católica e a Maçonaria, a partir da década de 1930, se transferiu de forma peculiar para os alunos do Pelotense e do Gonzaga. O significado e os desdobramentos dessas disputas no contexto sócio-cultural da cidade de Pelotas, é a principal questão a partir da qual se desenvolve esse estudo que enfatiza as décadas de 1930 a 1960 - época de explícitas rivalidades entre as duas escolas; reflexo, também, da disputa que vinha ocorrendo no Brasil entre os princípios educacionais que as sustentavam: o ensino laico (não confessional) e o ensino católico. A pesquisa está dividida em quatro eixos. No primeiro, é apresentada uma contextualização histórica da cidade de Pelotas no período que abrange esse estudo. No segundo, são abordados aspectos sobre o laicismo e o catolicismo no campo educacional em Pelotas, através da análise dos periódicos O Templário (maçônico) e A Palavra (católico) e de observações sobre o embate dos dois grupos antagônicos que propunham reformas na educação nacional neste período: os católicos e os liberais (laicistas). No terceiro eixo, analisam-se aspectos da história dos Colégios Gonzaga e Pelotense que levaram à constituição de sua identidade, tendo como base as influências político-ideológicas aí presentes, assim como as relações de poder que se estabeleciam em âmbito municipal e que, logicamente, estavam relacionadas ao contexto rio-grandense e brasileiro E, por fim, no quarto eixo deste estudo, são analisadas as manifestações dos Gatos Pelados e dos Galinhas Gordas - apelidos dos alunos do Pelotense e do Gonzaga, respectivamente - junto à comunidade pelotense: a atuação dos grêmios estudantis, a imprensa estudantil, os festivais de teatro, os Pe-Gon’s (jogos de futebol disputados entre o Pelotense e o Gonzaga) e as passeatas que os Gatos Pelados realizavam pela cidade. Busco, desta forma, caracterizar um habitus específico aos alunos do Pelotense e aos alunos do Gonzaga, a rivalidade que havia entre eles, identificando sua inserção nos espaços sociais e culturais de Pelotas. Os desdobramentos dessa disputa acarretaram pontos positivos, tais como a valorização do sentimento de pertencimento a um grupo, a participação da comunidade junto às atividades escolares, assim como, em decorrência da competitividade, o constante aprimoramento e busca de superação das dificuldades em relação ao ensino ministrado nas duas escolas.
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Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é uma das doenças hereditárias mais comuns em caucasóides, com uma freqüência estimada em um caso em cada 2000 nascimentos sendo a freqüência de indivíduos portadores estimada em 5% em indivíduos. Esta doença caracteriza-se principalmente por infecções e obstrução crônica do aparelho respiratório, insuficiência pancreática exócrina e suas conseqüências nutricionais e por elevados níveis de eletrólitos no suor. A apresentação clínica, a gravidade da doença e a velocidade de progressão da FC variam consideravelmente, incluindo-se entre as manifestações a agenesia congênita de vasos deferentes (ACVD). Dentre as 1006 mutações associadas à FC, a R117H foi descrita em associação com um sítio polimórfico de timidinas no intron 8 do gene CFTR, a qual pode estar relacionada a ACVD. Este trabalho teve como objetivos: ① identificar alterações nas seqüências de nucleotídeos dos exons 3, 4, 5, 7, 9, 11, 12, 19, 20 e 22 do gene CFTR; ② identificar a freqüência de algumas mutações freqüentes no gene CFTR (R347P, R347H, R334W, Q359K, G542X, G551D, R553X, S549N, R1162X, W1282X e N1303K) na amostra e estimar a freqüência destas mutações na população estudada; ③ determinar o genótipo dos pacientes com FC participantes do estudo; ④ estabelecer um protocolo eficiente e rápido para identificar as alterações de politimidinas em pacientes não homozigotos para a mutação ∆F508; ⑤ estabelecer a freqüência dos alelos 5T, 7T e 9T em pacientes com FC do sul do Brasil; ⑥ estabelecer a correlação do polimorfismo politimidinas com manifestações clínicas da doença, como por exemplo, azoospermia Para a identificação das mutações no gene CFTR foram avaliados 100 alelos ou 50 pacientes portadores de FC. No entanto, para a avaliação do polimorfismo de politimidinas foram avaliados 54 pacientes não relacionados. Estes pacientes foram previamente diagnosticados e se encontram em tratamento no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Após extração de DNA destes pacientes, o material foi amplificado por PCR utilizando-se primers específicos para as regiões de interesse. A identificação de alterações nas seqüências de nucleotídios foi possível através da técnica de SSCP. Esta técnica permitiu a detecção de 7 pacientes com alteração no exon 7, 3 pacientes com alterações no exon 11, 2 pacientes com alterações no exon 19 e de 3 pacientes com alterações no exon 20. Nenhum paciente apresentou alteração molecular nos exons 3, 4, 5, 12 e 22. As freqüências das mutações R334W, R1162X e W1282X na amostra estudada foram estabelecidas em 1,0% para cada uma delas. Não foram encontrados pacientes portadores das mutações R347P, R334H, Q359N e S549N na amostra estudada. Com a utilização deste protocolo associado ao do estudo anterior (Streit et al., 1999) foi possível a triagem de mutações em 44,4% do gene da FC O alelo 5T foi encontrado em 2 dos 108 alelos analisados. Já o polimorfismo 7T, o mais comum, foi detectado em 65 alelos, enquanto o polimorfismo 9T estava presente em 41 alelos. O genótipo mais comum estabelecido no presente estudo foi o 7T/9T, encontrado em 39 pacientes (72,2%), seguido do genótipo 7T/7T, encontrado em 12 pacientes (22,2%), e do 5T/7T, encontrado em 2 pacientes (3,7%) e, finalmente, do genótipo 9T/9T, em 1 paciente (1,85%). Os resultados obtidos sugerem que o fenótipo dos pacientes com FC estudados não resulta apenas do genótipo dos mesmos, pois existem pacientes com o mesmo genótipo e expressões fenotípicas diferentes. Fatores epigenéticos assim como ambientais devem influenciar a expressão das alterações moleculares. Entretanto, a identificação do defeito molecular básico é de fundamental importância para a confirmação precoce e precisa do diagnóstico em pacientes suspeitas e para o estudo familiar permitindo que as medidas de tratamento e prevenção sejam implementadas do modo mais eficiente.
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Introdução A mastocitose abrange um grupo heterogêneo de condições crônicas caracterizado pela proliferação excessiva de mastócitos nos tecidos. Os sinais e sintomas clínicos são decorrentes da distribuição anatômica dos mastócitos e do efeito funcional dos mediadores produzidos e liberados por estas células. Na infância, a doença é considerada uma condição benigna na maioria dos casos, cujo comprometimento característico é o cutâneo. As mais freqüentes manifestações na pele são os mastocitomas e a urticária pigmentosa. Lesões cutâneas bolhosas podem manifestar-se e acompanhar todas as formas de mastocitose e quando esta apresentação é a predominante, é denominada de mastocitose bolhosa. O diagnóstico de mastocitose é suspeitado clinicamente e confirmado pela histologia. A demonstração do aumento do número de mastócitos nas lesões cutâneas características se constitui no principal critério diagnóstico. Contudo, este método tem dificuldades técnicas que impedem a adequada reprodutibilidade dos achados, dificultando a elucidação de casos duvidosos e retardando seu tratamento. Considerando as propriedades imunológicas e a importância clínica dos mastócitos reveste-se de maior importância compreender o papel destas células nas doenças, sendo indispensável identificá-las e enumerá-las com acurácia nos tecidos. Objetivos Quantificar o número de mastócitos marcados com anticorpo monoclonal antitriptase, através de técnica imuno-histoquímica e análise de imagem, em biópsias cutâneas de crianças, com diagnóstico clínico de mastocitose. Descrever os achados histológicos; quantificar o número de mastócitos marcados com o anticorpo antitriptase entre as diferentes expressões clínicas da mastocitose cutânea; comparar o número de mastócitos entre os casos de mastocitose cutânea e mastocitose associada à sintomas sistêmicos e correlacionar as contagens de mastócitos entre os dois diferentes métodos (coloração por Giemsa com contagem manual e marcação com anticorpo antitriptase e análise digital). Material e Método Foram incluídas no estudo biópsias cutâneas de crianças de 0 a 14 anos, com diagnóstico clínico e histológico de mastocitose. Os casos foram classificados de acordo com a apresentação clínica cutânea em mastocitoma, urticária pigmentosa ou mastocitose bolhosa e assinalada a presença de sintomas sistêmicos associados. Os fragmentos de pele fixados em formalina e emblocados em parafina foram cortados e utilizados para diagnóstico histopatológico convencional, corados com hematoxilina-eosina e Giemsa, e para análise imuno-histoquímica com estreptavidina peroxidase marcados com anticorpo antitriptase. A densidade de mastócitos (número de células por área) foi realizada por um único observador na técnica histológica e através de um sistema de análise de imagem de vídeo no método imuno-histoquímico. Resultados Foram avaliados 33 casos de mastocitose, sendo 21 do sexo masculino. Dez casos (30,3%) apresentavam mastocitoma, 21 (63,6%) urticária pigmentosa e 2 (6,1%) mastocitose bolhosa. Todos os casos da amostra foram classificados como tendo mastocitose incipiente e em 6 (18,8%) pacientes pôde ser identificada a associação com sintomas sistêmicos. Prurido foi o sintoma mais freqüente, sendo relatado em 21 casos. Em 21 dos 33 casos foi identificada a infiltração de mastócitos na derme havendo predominância pela região perivascular (p=0,001, teste exato de Fisher). Não houve diferenças significativas entre a presença de infiltrado mastocitário e as várias formas cutâneas de mastocitose ou a mastocitose sistêmica. A presença de eosinófilos foi identificada em 15 casos (45,5%) e em 10 casos associadamente ao infiltrado perivascular de mastócitos. A densidade de mastócitos na técnica histológica, incluindo-se todos os casos, foi 50,00 células/mm2. Não houve diferença significativa das contagens entre os pacientes com mastocitoma e aqueles com urticária pigmentosa, assim como entre os pacientes com e sem sintomas sistêmicos associados aos cutâneos. A densidade de mastócitos encontrada com a técnica imuno-histoquímica e contagem por análise de imagem foi 158,85 células/mm2. Não houve diferença significativa das contagens entre os pacientes com mastocitoma e aqueles com urticária pigmentosa, assim como entre aqueles com e sem sintomas sistêmicos. Comparando-se a contagem dos mastócitos por área (densidade) entre a histologia e a imuno-histoquímica houve uma diferença significativa (p=0,0001 teste não-paramétrico de Wilcoxon). A média da diferença entre as contagens foi 199,98 células/mm2 (±365,31 DP). Também não houve semelhança, entre os dois métodos, nos grupos mastocitoma e urticária pigmentosa (p=0,005 e p=0,01, respectivamente, teste não-paramétrico de Wilcoxon). Puderam ser identificados 518% a mais de mastócitos com a técnica imunohistoquímica quando comparada com a histológica. Conclusões O presente estudo permite concluir que: 1) a localização preferencial da infiltração de mastócitos é dérmica e perivascular, não sendo possível identificar diferenças histológicas entre casos de urticária pigmentosa e mastocitoma; 2) o número de mastócitos marcados com o anticorpo monoclonal antitriptase e contados com análise digital de imagem, em biópsia de pele de crianças com diagnóstico clínico de mastocitose, foi 159 células por milímetro quadrado; 3) a densidade de mastócitos, foi semelhante entre os casos de urticária pigmentosa e mastocitoma e entre os casos com e sem sintomas sistêmicos associados nas duas diferentes técnicas empregadas; 4) o número de mastócitos por milímetro quadrado com a técnica imuno-histoquímica e a contagem através de análise de imagem foi significativamente maior quando comparada com a coloração através de Giemsa e a contagem manual, com uma diferença média entre os dois métodos de 200 células por milímetro quadrado; 5) a densidade de mastócitos com a técnica imunohistoquímica foi significativamente maior tanto nos casos com urticária pigmentosa quanto nos com mastocitoma, quando comparada com a técnica empregada rotineiramente e 6) com a técnica imuno-histoquímica e a contagem através de análise de imagem foi possível identificar 518% a mais de mastócitos quando comparada com a técnica histológica.
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A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é uma desordem neurodegenerativa autossômica dominante, originalmente descrita em famílias de ancestralidade portuguesa-açoriana. Incordenação generalizada da marcha, dos membros e da fala podem estar presentes nos pacientes afetados por essa doença. O início das manifestações clínicas ocorre, em geral, entre os 30 e os 40 anos, apresentando uma progressão bastante lenta. O tempo médio de sobrevida depois do início da doença é de 14 a 17 anos. O gene associado à doença, denominado MJD1, foi identificado em 1994 e localiza-se no cromossomo 14. Este gene se caracteriza por apresentar uma repetição nucleotídica CAG na região 5` do exon 2. O número destas repetições é polimórfico na população, sendo que indivíduos normais apresentam de 12 a 37 repetições CAG, enquanto os afetados pela DMJ podem apresentar de 61 a 84 repetições. Um recente estudo mundial de haplótipos demonstrou a presença de dois diferentes haplótipos em famílias de origem açoriana, que são específicos à ilha de origem. Em famílias da porção continental de Portugal, os dois haplótipos foram encontrados. A maioria das famílias não portuguesas também compartilha o mesmo haplótipo encontrado em famílias originárias da ilha de Flores, mas três outros haplótipos foram encontrados nessas famílias. Até o momento, a hipótese mais forte declara que a difusão da mutação original está diretamente ligada à imigração portuguesa-açoriana No presente estudo, esta hipótese foi testada através da análise de disequilíbrio de ligação de três polimorfismos intragênicos (A669TG/C669TG, C987GG/G987GG, TAA1118/TAC1118). O polimorfismo na posição 669 foi identificado por PCR seguido de SSCP e confirmado por sequenciamento direto. Os polimorfismos nas posições 987 e 1118 foram detectados por PCR alelo-específico. Os resultados obtidos indicaram que o haplótipo intragênico A-C-A estava associado ao alelo com a expansão na maioria dos pacientes (92%). Estes resultados confirmam achados em outros estudos. Isto indica que uma única mutação na DMJ foi introduzida em várias populações, seguida de um efeito fundador local, e indicando também que provavelmente esta mutação é muito antiga. E, para finalizar, baseado neste estudo e comparando com dados gerados no estudo mundial de haplótipos, pode-se especular que a origem da mutação associada a DMJ nos pacientes do sul do Brasil é proveniente da ilha de Flores.
Resumo:
A hiperprolinemia tipo II é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência severa na atividade da enzima ∆1 – pirrolino-5-carboxilato desidrogenase, o que resulta em acúmulo tecidual de prolina. Muitos pacientes apresentam manifestações neurológicas como epilepsia e retardo mental. Embora as manifestações neurológicas sejam encontradas em um considerável número de pacientes hiperprolinêmicos, os mecanismos pelos quais estas ocorrem são pouco compreendidos. O estresse oxidativo é um importante processo que vem sendo relatado na patogênese de algumas condições que afetam o sistema nervoso central (SNC), como é o caso das doenças neurodegenerativas, epilepsia e demência. Este fato torna-se facilmente compreensível, visto que o SNC é altamente sensível ao estresse oxidativo, em face do alto consumo de oxigênio; do alto conteúdo lipídico, principalmente de ácidos graxos poliinsaturados, dos altos níveis de ferro e da baixa defesa antioxidante. Considerando que: a) pouco se sabe a respeito dos altos níveis de prolina no SNC, b) a prolina ativa receptores NMDA e é epileptogênica e c) o estresse oxidativo está associado com doenças que afetam o SNC, no presente estudo investigamos os efeitos in vivo e in vitro da prolina sobre alguns parâmetros de estresse oxidativo, como a quimiluminescência, o potencial antioxidante total (TRAP), e sobre as atividades das enzimas antioxidantes catalase (CAT), glutationa peroxidase (GSH-Px) e superóxido dismutase (SOD) em córtex cerebral de ratos Wistar. Os resultados mostraram que a administração aguda de prolina aumentou significativamente a quimiluminescência e reduziu o TRAP em córtex cerebral de ratos de 10 e 29 dias. Em contraste, a administração crônica de prolina não alterou estes parâmetros. Todavia, a presença de prolina no homogeneizado de córtex cerebral de ratos de 10 e 29 dias aumentou significativamente a quimiluminescência e reduziu o TRAP em concentrações de prolina semelhantes àquelas encontradas nos tecidos de pacientes hiperprolinêmicos (0,5 – 1,0 mM). Nossos resultados também mostraram que a administração aguda de prolina não alterou as atividades das enzimas GSH-Px e SOD em córtex cerebral de ratos de 10 e 29 dias, mas diminuiu significativamente a atividade da CAT em ratos de 29 dias. Por outro lado, a administração crônica de prolina não alterou a atividade da enzima SOD, mas significativamente aumentou a atividade da CAT e reduziu a atividade da GSH-Px. Em adição, a presença de prolina no homogeneizado de córtex cerebral reduziu significativamente a atividade da SOD em ratos de 10 dias, permanecendo as atividades da CAT e GSH-Px inalteradas. Todavia, as atividades das enzimas antioxidantes não foram alteradas na presença de prolina no homogeneizado de córtex cerebral de ratos de 29 dias. Os resultados obtidos em nosso trabalho sugerem que o estresse oxidativo induzido pela prolina pode estar envolvido na disfunção cerebral observada na hiperprolinemia tipo II.
Resumo:
Este trabalho apresenta o Modelo Fisiológico de Emoções. Este modelo trata a inteligência através de um ponto de vista biológico. O comportamento de cada componente é avaliado de forma independente e evitando abstrações que não estão de acordo com o funcionamento do corpo. O Modelo Fisiológico de Emoções contém um organismo simplificado incluindo apenas um restrito grupo de órgãos e tecidos constantemente gerando diferentes estímulos a agindo como geradores de intenção. O modelo também difere de abordagens cognitivas e considera um restrito grupo de estados emocionais com manifestações fisiológicas diferentes influenciando a tomada de decisão. O pequeno grupo de órgãos pode produzir diferentes estados fisiológicos quando o organismo está comendo, correndo ou mostrando algum estado emocional específico. O trabalho ainda mostra a implementação de um agente construído com base no modelo.