Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - 1986-2003 : um estudo de coorte

A fenilcetonúria clássica (PKU), que afeta 1: 10.000 nascimentos em populações caucasianas, é um erro inato do metabolismo determinado pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase (PAH), com o conseqüente bloqueio na conversão de fenilalanina (Phe) em Tirosina (Tyr) e aumento da concentração plasmática de Phe. A PKU foi descrita há 70 anos pelo médico norueguês Asbjörn Folling. Desde então muitas foram as descobertas a seu respeito, como a caracterização e mapeamento do seu gene, a identificação de mutações, a determinação da estrutura da enzima, características clínicas e bioquímicas dos afetados, correlações genótipo-fenótipo, a identificação do risco teratogênico quando da condição materna, o estabelecimento da triagem neonatal e ainda o seu tratamento. Se não diagnosticada e tratada precocemente, a PKU causa retardo mental, microcefalia, espasmos infantis, odor de rato na urina e hipopigmentação de pele, cabelos e olhos, além de outros sinais e sintomas. Com o objetivo de identificar a população submetida à triagem neonatal no Rio Grande do Sul (Brasil), a incidência de Fenilcetonúria e de outras hiperfenilalaninemias e correlacionar época do diagnóstico, início do tratamento e desfecho clínico, elaborou-se este estudo delineado como uma coorte ambispectiva que avaliou 54 pacientes fenilcetonúricos entre 6 meses a 16 anos de idade. Foram realizadas entrevistas telefônicas com os responsáveis indagando-se alguns dados demográficos e outros relativos à patologia. Crianças de 6 meses a 7 anos foram avaliadas com relação aos marcos do DNPM. Acima dessa idade, foram investigados sobre escolaridade e presença de sintomas neurológicos. Após análise estatística e estratificação da amostra por ano de nascimento, não se observou uma tendência histórica do diagnóstico ter se tornado mais precoce ou de o controle laboratorial ter se tornado melhor com o passar dos anos. Foi encontrada associação entre o controle de Phe e a cognição, mas não a entre a idade do diagnóstico e a evolução clínica.

Estudo de base populacional sobre a prática do aleitamento materno em crianças nascidas com fissura labiopalatina na cidade de Porto Alegre

Resumo não disponível

Relação da proteína S100B com a hipóxia neontal

A participação de marcadores bioquímicos na avaliação de quadros de asfixia neonatal é cada vez mais relevante. A proteína S100B tem um papel destacado nestas pesquisas. O objetivo deste estudo foi procurar destacar a importância da proteína S100B na avaliação de recém-nascidos a termo com quadros de encefalopatia hipóxico-isquêmica, assim como correlacionar com outras substâncias que também participam do processo isquêmico. Foram analisados 21 casos de recém-nascidos a termo que desenvolveram quadro de encefalopatia hipóxico-isquêmica, no período de setembro de 2003 a outubro de 2004. Realizadas coletas no 1º e 4º dia de vida e dosadas, por método imunocitoquímico, a proteína S100B e o lactato. Foi possível detectar uma correlação positiva entre as 2 substâncias, assim como, quando comparadas entre si, observou-se também significância estatística.

Potencial evocado auditivo de tronco encefálico em crianças nascidas pré-termo e a termo

Os potenciais evocados auditivos de tronco encefálico (PEATE) permitem a análise neurofisiológica das vias auditivas. Diversos autores relatam que suas características podem variar em crianças nascidas pré ou a termo. Objetivos: comparar as latências absolutas das ondas I, III e V e dos intervalos interpicos entre crianças nascidas pré e a termo. Metodologia: coorte comparativa e prospectiva, os sujeitos em estudo foram crianças nascidas pré e a termo que realizaram PEATE em três avaliações (aos quatro, 12 e 20 meses de idade), precedido de avaliação otorrinolaringológica e audiológica o com objetivo de garantir que não apresentavam alteração auditiva. Resultados: ingressaram 124 crianças (73 pré-termo). Não foi encontrada diferença estatística (P>0,05) na comparação dos resultados entre os gêneros, bem como interaural. Portanto, todas as análises estatísticas usaram como unidade amostral a orelha. Na comparação entre os grupos, através do teste t para as amostras independentes, aos quatro e aos 12 meses, as latências absolutas nas ondas I, III e V e os interpicos das ondas I-III, I-V e III-V apresentaram diferenças estatisticamente significativas. Aos 20 meses somente não apresentou diferença a latência absoluta da onda I. Foi encontrada correlação inversa forte (coeficiente de Pearson) entre a idade gestacional e as latências absolutas das ondas, bem como com os intervalos interpicos. Conclusão: a maturação do sistema auditivo, avaliada através do PEATE, ocorre de forma distinta entre crianças nascidas pré e a termo; portanto recomenda-se que a aplicação do PEATE em crianças pré-termo, menores de 20 meses, leve em consideração a idade gestacional.