A influência das mudanças organizacionais nos sistemas de informação

Pouco esforço de pesquisa tem sido realizado no sentido de entender os avanços da tecnologia da informação (TI) como um fenômeno social, influenciado pelas mudanças organizacionais. Conseqüentemente, ainda não há uma resposta clara sobre que variáveis organizacionais e dos sistemas de informação relacionam-se e, o mais importante, porquê estes relacionamentos ocorrem. Esta pesquisa é uma tentativa de preencher parte deste espaço. Ao analisar 519 organizações que implantaram recentemente programas de mudança como Balanced Scoredcard, Reengenharia de Processos de Negócios, ISO 9000, Aprendizagem Organizacional, Gestão do Conhecimento, Gestão da Qualidade Total, entre outros, desenvolvem-se modelos de mensuração para investigar visões estratégicas dos programas de mudança, utilizações organizacionais da TI e características dos sistemas de informação, seguidos de um modelo de equações estruturais que apresenta o impacto das visões estratégias subjacentes aos programas de mudança nas características dos sistemas de informação. Análises fatoriais exploratórias, valendo-se de parte da amostra (N=200), acompanhadas de análises fatoriais confirmatórias usando equações estruturais com as respostas remanescentes, revelaram cinco variáveis latentes para visões estratégicas: desenvolvimento do planejamento, desenvolvimento do capital humano, redução de custos, qualidade dos produtos e serviços e imagem da organização; três variáveis latentes para utilizações organizacionais da TI, apoio à: interação, estruturação e direção da organização e, por fim, quatro variáveis latentes para características dos sistemas de informação, que são: escopo, acessibilidade, integração e foco em apoio à decisão. Resultados da análise do modelo causal usando equações estruturais mostram que (1) desenvolvimento do planejamento, desenvolvimento do capital humano, redução de custo e qualidade apresentam efeitos indiretos, positivos e significantes no escopo; (2) desenvolvimento do capital humano e redução de custos provocam efeitos indiretos, positivos e significantes na acessibilidade; (3) desenvolvimento do planejamento, desenvolvimento do capital humano, redução de custo e imagem da organização causam efeitos indiretos, positivos e significantes na integração e (4) desenvolvimento do planejamento, desenvolvimento do capital humano, imagem da organização e qualidade originam efeitos indiretos, positivos e significantes no foco em apoio à decisão dos sistemas de informação. Explicam-se tais efeitos indiretos demonstrando efeitos das estratégias de negócios nas utilizações organizacionais da TI, seguidos por efeitos diretos destas utilizações nas características dos sistemas de informação. Deste modo, ao examinar as relações estabelecidas com a variável apoio à interação, conclui-se que desenvolvimento de capital humano e redução de custo causam efeitos positivos e significantes nesta, e esta, por sua vez, significante e positivamente influencia escopo, acessibilidade e integração dos sistemas. Ao examinar as relações com apoio à estruturação, percebe-se que desenvolvimento do planejamento e imagem da organização provocam efeitos significantes e positivos em apoio à estruturação, enquanto que desenvolvimento do capital humano tem um significante porém negativo efeito, sendo que apoio à estruturação significante e positivamente influencia integração e foco. Finalmente, observando as relações com apoio à direção, tem-se desenvolvimento do planejamento e qualidade provocando efeitos positivos e significantes no apoio à direção, que por sua vez causa impactos positivos significantes em escopo e foco.

Concentração de partículas minerais grossas de fluorita em coluna de flotação

Este estudo tem por objetivo definir um sistema de flotação em coluna para ser utilizado, em um sistema rougher, para flotar partículas grossas de fluorita. Para esse fim, foi proposta uma detalhada investigação de parâmetros que poderiam influenciar o processo de flotação de partículas grossas. Foram definidos dois perfis granulométricos com alto conteúdo de grossos em comparação à granulometria convencional, e foi analisada a variação dos parâmetros de separação (recuperação e teor) em função de determinados parâmetros operacionais, como concentração do agente coletor (tall oil), velocidade superficial do ar, concentração de sólidos na polpa de alimentação, velocidade superficial de água de bias e de água de lavagem. Nesse trabalho, a inovação proposta é a utilização da coluna de flotação para a concentração de partículas grossas em uma etapa rougher, trabalhando em regime de bias negativo (velocidade de alimentação maior que a velocidade de rejeito), como aplicação e otimização de um sistema de flotação rápida (tipo flash flotation) em coluna curta. Os resultados obtidos em coluna mostram que, mesmo com uma granulometria grossa, é possível atingir valores de recuperação e teor semelhantes aos anotados na flotação de finos. Nos ensaios com bias negativo (0,3 cm/s), foram registrados teores acima de 85% de fluorita nos concentrados, com recuperações em torno de 70%. Os teores de sílica e carbonato foram menores em comparação a um sistema convencional, em escala de bancada. Os ensaios com adição de água de bias também apresentaram bons resultados metalúrgicos. Nesses ensaios a mobilidade das bolhas de ar apresentou um aumento, uma vez que o fluxo ascendente de água de bias ajudou a diminuir o conteúdo de ar na zona de coleção. Esse efeito foi comprovado pelos menores valores de hold up. O ensaio com bias negativo e água de lavagem, aqui considerado como um indicativo para novos estudos, mostrou um efeito negativo da água com relação à recuperação, mas bastante positivo com relação à seletividade, uma vez que baixos valores de teor de sílica e carbonato foram observados, sendo que nesse sistema uma única etapa rougher foi suficiente para a obtenção de fluorita tipo cerâmico. A partir dos resultados, é possível afirmar que a coluna de flotação, operando em regime de bias negativo, se mostra um equipamento eficiente na recuperação de partículas minerais grossas, podendo ser considerada uma rota tecnicamente adequada para o aproveitamento, concentração e controle de qualidade de minérios, como o de fluorita.

As redes que se tecem nas escolas públicas de ensino médio de Porto Alegre : o uso das tecnologias digitais e a construção de indicadores de fluência digital a partir de uma abordagem sociotécnica

Há diferenças significativas nos níveis de fluência digital entre os alunos da Rede Pública de Ensino de Porto Alegre em função de suas diferentes condições de acesso e utilização de computadores, conectividade e sociabilidade. Utilizamos uma amostra de 430 casos obtidos em 19 escolas da Rede Pública de Ensino com o objetivo de mapear as relações tecidas na rede de interações entre agentes humanos e não-humanos que compõem o entorno das Escolas Estaduais de Ensino Médio. Para reconstituirmos as múltiplas relações que se estabelecem no processo de produção do conhecimento, utilizamos a idéia de rede sociotécnica, principalmente, no que se refere a interesses políticos, econômicos e sociais dos grupos envolvidos, evitando, sobretudo, à luz de tal abordagem, a dimensão meramente instrumental da ciência. Trabalhamos com métodos estatísticos para o estabelecimento de indicadores de acessibilidade, usabilidade, interconectividade, sociabilidade e fluência no uso do suporte informático. O conceito weberiano de tipo ideal serviu de subsídio à construção de parâmetros de análise. Com o uso deste aporte metodológico-conceitual estabelecemos distâncias existentes entre os diferentes pontos dessa rede de interações. Os indicadores permitiram identificar sete níveis distintos de fluência digital entre os alunos, sendo dois relacionados à acessibilidade (Não Fluentes I e II), dois à usabilidade do suporte e da Internet (Não Fluentes III e IV) e três relativos ao nível de domínio que estes possuem com relação à utilização do suporte informático (Fluente no Suporte Informático; Fluente Potencial; Fluente no Uso do Suporte Informático e das Tecnologias da Informação e Comunicação).

Poética do fragmentário : a escritura-processo em Fernando Pessoa / Bernardo Soares e em Woody Allen

No que diz respeito ao processo criativo respectivamente de Fernando Pessoa e de Woody Allen, um olhar comparatista panorâmico pode conduzir à idéia de que o primeiro fragmenta-se a si próprio em diferentes olhares e vozes, das quais aqui nos interessa, especialmente, o semi-heterônimo Bernardo Soares; o segundo estilhaça seu olhar em vários filmes. Tanto na filmografia de Allen, como no Livro do desassossego, não se configura uma demarcação limitada e limitadora nem de tempo nem de espaço. Há uma escritura-processo que se caracteriza pelo deslocamento, pelo desdobramento e pelo conseqüente estilhaçamento que multiplica. Essa mobilidade é justamente o que possibilita a disseminação – que se concretiza, especialmente, na fragmentação emergente da prosa poética e do texto fílmico, na pulverização da voz e no esfacelamento do sujeito enunciador.

Mapeamento das necessidades dos portadores de deficiência física do munípio de Blumenau (SC), através do design macroergonômico

Essa dissertação trata do mapeamento das necessidades dos portadores de deficiência física do município de Blumenau (SC) e da confrontação das mesmas com as ações das Secretarias da Prefeitura Municipal de Blumenau. Foram identificados quantos são os portadores de deficiência física deste município, mapeadas e priorizadas suas necessidades. O estudo utilizou a ferramenta Design Macroergonômico (FOGLIATTO e GUIMARAES, 1999) e foi realizado na Associação Blumenauense de Deficientes Físicos – ABLUDEF. A acessibilidade destaca-se como a principal necessidade para os portadores de deficiência física, além de mais linhas com ônibus adaptados para o transporte coletivo urbano de Blumenau - SC. Ficou claro também que as ações das secretarias municipais procuram cumprir as leis pertinentes às necessidades dos portadores de deficiência física. Os resultados serão repassados para as secretarias municipais para que suas ações sejam compatíveis com as expectativas e necessidades dos usuários.

Efeitos da desidroepiandrosterona (DHEA) sobre o comportamento tipo depressivo de ratos machos e fêmeas

A depressão é uma desordem de importância relevante, sendo que as mulheres apresentam o dobro da incidência desta patologia em relação aos homens. No entanto, os trabalhos realizados em modelos animais não conseguem reproduzir estas condições consistentemente. DHEA é um neuroesteróide que está relacionado à depressão. Suas concentrações estão alteradas em pacientes deprimidos e já tem sido usada na clínica, produzindo, no entanto, resultados contraditórios. O objetivo deste trabalho foi investigar os efeitos da administração de desidroepiandrosterona (DHEA) sobre o comportamento tipo depressivo e níveis hormonais de ratos, machos e fêmeas em diferentes fases do ciclo estral, submetidos ao teste do nado forçado, um modelo animal de depressão. Para isto, foram utilizados ratos Wistar, adultos, machos e fêmeas em diestro II e em proestro, 8 por grupo. Receberam injeções intraperitoneais de DHEA: 0; 2; 10 e 50 mg/kg, nos tempos de 24, 5 e 1 h antes do teste do nado forçado. No primeiro dia os animais foram treinados por 15 minutos em aquários contendo água a 25o 1 e 27 cm de profundidade. Após 24 h, foram recolocados no aquário e seus comportamentos gravados por 5 minutos para análise posterior. Os comportamentos foram analisados detalhadamente: head-shake, mergulho, imobilidade (flutuar + congelar) e mobilidade (nadar + escalar). Trinta minutos após o nado, os animais foram mortos e o sangue troncular coletado, para posterior dosagem de DHEA e corticosterona séricas. Um experimento para complementar a curva dose-resposta foi realizado, com a dose de 1 mg/kg, com machos, porém, experimento crônico, onde, no dia seguinte ao treino, os animais receberam a sem resultados significativos nos comportamentos. Foi realizado, então, primeira injeção de DHEA, na dose de 2 mg/kg, com intervalos de 24 horas, durante dois ciclos estrais completos das fêmeas. No dia seguinte à última injeção, os animais foram submetidos ao teste do nado, com duração de 5 minutos e seus comportamentos gravados e analisados. O sangue troncular foi coletado trinta minutos após o nado, para as dosagens de DHEA e corticosterona séricas. Para fins de comparação, DHEA e corticosterona sériica de ratos machos, fêmeas em proestro e em diestro II não submetidos ao nado, foram dosados por radioimunoensaio. No experimento agudo, DHEA, na dose de 2 mg/kg aumentou o tempo de congelar para o grupo proestro. As concentrações séricas de DHEA e de corticosterona aumentaram significativamente. As fêmeas responderam com aumento destes hormônios significativamente maior dos que os machos. No experimento crônico, machos e fêmeas apresentaram diferenças em comportamentos no teste do nado forçado, dependendo de estímulos estressores continuados, evidenciado pelo maior tempo de escalar das fêmeas controle em diestro II. Tratamento com DHEA aumentou o tempo de escalar e a imobilidade das fêmeas no diestro II. As concentrações de DHEA e de corticosterona não aumentaram em relação ao basal, e as diferenças de sexo desapareceram, indicando uma correlacão das respostas de corticosterona e DHEA com eventos estressores interagindo com os hormônios sexuais e o tempo de estresse experimentado. A maior resposta hormonal das fêmeas no experimento agudo parece ter impedido a resposta comportamental no nado. Após manipulação crônica, houve adaptação desta resposta e o efeito depressivo de DHEA apareceu. Estes resultados são importantes especialmente quando consideradas estratégias para o tratamento da depressão e doenças relacionadas ao estresse.

O uso da bola suíça na cinesioterapia laboral com um grupo de trabalhadores da biblioteca de uma universidade

Este trabalho de conclusão aborda a utilização das Bolas Suíças como recurso principal para realizar um Programa de Cinesioterapia Laboral (PCL), com um grupo de trabalhadores da biblioteca de uma Universidade, a qual passou por um processo de intervenção ergonômica. O principal objetivo é melhorar a flexibilidade e a mobilidade articular do grupo em questão, estimulando o exercício físico, através do uso da bola e melhorar o relacionamento interpessoal. Realizou-se inicialmente um questionário para conhecer o grupo, na qual incluía questões com relação ao trabalho e colegas, e suas satisfações em relação aos mesmos, palestras explicativas sobre a bola e assuntos pertinentes à saúde do trabalhador e qualidade de vida, e também foram efetuados testes de avaliações, através de mensurações, para registrar as medidas de mobilidade articular encontradas antes e após o término do trabalho. Foram também realizados registros fotográficos e filmagens dos grupos em suas atividades laborais e das atividades de cinesioterapia laboral, na qual elaborou-se exercícios de alongamento, fortalecimento, equilíbrio e coordenação auxiliados por atividades lúdicas. Após as atividades por um período de três meses com freqüência de três vezes semanais, fez-se novas mensurações, detectando assim as evoluções que se obteve com o trabalho. Os principais resultados confirmaram os objetivos propostos, determinando melhorias importantes na mobilidade articular, aumento da motivação à atividade física com o uso da Bola Suíça, sem permitir o aparecimento de dores durante o exercício. Outro item foi relacionado ao relacionamento interpessoal, gerandoassim uma melhor qualidade de vida.

Como manda o figurino : práticas terapêuticas entre idosos de Porto Alegre

Observa-se que indivíduos e idosos, particularmente, utilizam diversas práticas terapêuticas, buscando o alívio ou a cura de algum desconforto físico ou mental. Culturalmente, em diferentes sociedades, os indivíduos utilizam-se de vários recursos para manter-se com saúde; além das práticas "formais", fazem uso de fórmulas caseiras ou medicamentos que possuem em casa. Com este estudo objetivou-se conhecer e compreender o uso de práticas terapêuticas entre idosos residentes em área urbana, na Zona Leste do município de Porto Alegre. Trata-se de um estudo exploratório descritivo com abordagem qualitativa. Foram desenvolvidas entrevistas semi-estruturadas com 24 idosos. Processou-se a caracterização sociodemográfica desses idosos e a análise temática das informações coletadas. Os idosos entrevistados eram na maioria do sexo feminino, com média de idade de 68 anos, tinham 4 anos completos de estudos, e renda familiar, em média, de três salários mínimos, a metade dentre eles possuía convênio de saúde particular. Para metade dos idosos entrevistados a saúde era considerada como ausência de doença, outra parcela considerava que o processo saúde e doença está diretamente ligado aos usos sociais do corpo, como, por exemplo, o trabalho e a realização de atividades diárias. Dentre os participantes 4 referiram a saúde como um processo mais complexo no sentindo de qualidade de vida, dependente de fatores biopsicossocias. A principal prática terapêutica referida pelos entrevistados foi a automedicação. Dessa forma, verifica-se que mesmo as práticas terapêuticas informais sofreram um processo de medicalização. O uso de chás caseiros restringe-se a problemas considerados comuns. A outra prática terapêutica referida pelos idosos foi a busca por um profissional médico. Esse fato foi evidenciado principalmente entre aqueles que possuem convênios de saúde. A busca por terapeutas populares foi a prática menos referida. Acredita-se que isso foi influenciado pela presença do profissional de saúde e pelo receio de serem "repreendidos". Outro fato que se observou foi a utilização simultânea de diferentes práticas terapêuticas. O que motiva a escolha por uma, ou outra alternativa, é a duração e a gravidade do desconforto físico e acessibilidade dos recursos terapêuticos. Observou-se um processo crescente de medicalização entre os entrevistados, influenciado pelo mercado da saúde e também pela mídia. Isso pode ser verificado pela busca de soluções mágicas e sem esforços que são a primeira opção, pois respondem à lógica da urgência e do mercado farmacêutico que acaba por induzir esses comportamentos imediatos. Considera-se que por meio da análise e discussão crítica da temática, pode-se subsidiar a capacitação de profissionais no campo da Educação em saúde e do trabalho da Enfermagem em particular, favorecendo, assim, os processos de autocuidado e de resolutividade terapêutica para os problemas da população idosa.

Nível de satisfação de pessoas portadoras de deficiência ambulatória com trabalho e com as condições de acesso a empresas de Caxias do Sul

Assuntos relacionados às pessoas portadoras de deficiência alcançaram avanços significativos em todo o mundo. No Brasil, é assunto presente na mídia, em seminários técnicos, congressos nacionais e internacionais, principalmente na área da Ergonomia. Neste estudo, o objetivo é enfocar as relações das pessoas portadoras de deficiência parcial e total com seu trabalho e analisar as condições de acesso a algumas empresas na cidade de Caxias do Sul. O reduzido número de pessoas portadoras de deficiência ambulatória total e parcial, no mercado formal de trabalho, apesar de farta legislação existente, que obriga empresas públicas e privadas a admiti-las, nos faz ir em busca de respostas. Por meio de estudo de corte qualitativo, com os portadores de deficiência e seus empregadores, os resultados mostraram que as PPD, apesar das poucas oportunidades, quando lhe são oferecidas, estão inseridas no ambiente de trabalho.Observou-se também que os obstáculos que se interpõem ao indivíduo no mundo das pessoas ditas normais, são as barreiras arquitetônicas, a falta de qualificação, as dificuldades de formação profissional e principalmente a falta de oportunidades.

Objetos para ação

Objetos para ação investiga um conjunto de objetos criados especialmente para existirem associados ao movimento do corpo, distribuídos em quatro séries realizadas entre 2003 e 2004: Infláveis, Andadores, Trama e Ora bolas. A análise desses trabalhos identifica dois procedimentos distintos quanto à sua criação e execução, apropriação e confecção. Constata-se que os procedimentos confecção e apropriação são determinantes não apenas para as questões formais que constituem esses objetos, mas, também, para a escolha do tipo e a qualidade das ações corporais que são associadas a cada uma das quatro séries estudadas. A proposta de relacionar corpo e objeto exige uma delimitação e uma definição do tipo de ação que pode ser empregada nesse encontro de naturezas diversas (imobilidade do objeto com mobilidade do corpo), por esse motivo, desenvolve-se e explora-se a noção de tarefa. Esta pesquisa também analisa a performance e a fotografia como meios possíveis de apresentação ao público dos Objetos para ação.

Mapa perceptual dos compradores de apartamentos em Porto Alegre

A indústria da construção civil é extremamente importante para a economia brasileira, particularmente no momento em que o Brasil apresenta elevados índices de desemprego. O setor utiliza mão-de-obra intensiva, possui baixa dependência de insumos importados e representa 19,26% do Produto Interno Bruto do Brasil. Entretanto, juros elevados, baixo ritmo de crescimento da economia, escassez de crédito e baixo poder aquisitivo da população contribuem para a falta de investimentos no setor e o acirramento da competição entre as empresas construtoras. Para sobreviver e prosperar neste ambiente as empresas devem buscar a diferenciação através da geração de valor para o cliente, oferecendo- lhe produtos cujos atributos sejam por ele valorizados. O objetivo desta pesquisa é o de mapear os atributos valorizados pelos compradores de apartamentos em Porto Alegre na faixa de preço em torno de R$90.000,00 a R$165.000,00 e identificar os segmentos (clusters) de consumidores contidos na amostra. Inicialmente foi feita uma pesquisa de atributos encontrados na literatura, os quais foram validados por expertos e compradores, resultando em uma lista com 60 atributos. A partir dela foi elaborado um questionário estruturado, contendo questões para avaliar o grau de importância atribuído pelos compradores aos atributos, bem como questões sobre sua situação sócio-econômica. Realizaram-se trezentas entrevistas por telefone com uma amostra não probabilística, obtida por conveniência e acessibilidade. Diversas técnicas estatísticas foram aplicadas aos dados, possibilitando a execução de um mapa perceptual. Primeiramente, através de uma análise fatorial, os sessenta atributos foram reduzidos a vinte e um fatores. A seguir, por meio de uma análise de clusters, foram identificados cinco segmentos (clusters). Por último, uma análise discriminante identificou catorze fatores discriminantes entre os segmentos. A análise discriminante também forneceu as correlações entre as funções discriminantes e os fatores discriminantes, bem como os centróides dos segmentos. Os segmentos e os fatores discriminantes foram dispostos no mapa perceptual na forma de pontos e vetores, respectivamente. A análise do mapa permite identificar quais fatores são comparativamente mais ou menos valorizados por determinado segmento. O detalhamento e riqueza das informações obtidas na análise do mapa perceptual, somadas à sensibilidade e à criatividade dos profissionais responsáveis pelo desenvolvimento dos produtos imobiliários podem ser um passo decisivo em direção ao sucesso dos empreendimentos.

CaTReS : ferramenta de apoio à pesquisa e ensino em teoria das categorias

Teoria das Categorias é uma ramificação da Matemática Pura com campo científico aparentemente distinto daquele que é objeto de estudo e pesquisa para a Ciência da Computação. Entretanto, algumas características dessa teoria matemática demonstram sua utilidade na pesquisa computacional. Dentre essas características podemos citar independência de implementação, dualidade, herança de resultados, possibilidade de comparação da expressividade de formalismos, notação gráfica e, sobretudo, expressividade das construções categoriais. Sua expressividade é explicitamente destacada pelo MEC nas Diretrizes Curriculares de Cursos da Área de Computação e Informática, onde afirma-se que “Teoria das Categorias possui construções cujo poder de expressão não possui, em geral, paralelo em outras teorias”. Entretanto, Teoria das Categorias tem encontrado obstáculos para ser efetivamente aplicada na Ciência da Computação. A baixa oferta de bibliografia - predominantemente de língua inglesa - e a falta de uniformidade na exposição do que sejam os tópicos introdutórios convergem e potencializam outro grande empecilho à sua propagação: a baixa oferta de cursos com enfoque em Teoria das Categorias. A fim de transpor essas dificuldades, Fábio Victor Pfeiff desenvolveu o CaTLeT, um aplicativo de interface visual que tinha como objetivo facilitar o acesso aos conceitos introdutórios de Teoria das Categorias Com inspiração fortemente educacional, CaTLeT somente é capaz de representar objetos e morfismos atômicos, o que o limita a servir somente aos conceitos iniciais. Em 2003, o CaTLeT foi ampliado e os objetos e morfismos, antes atômicos, passaram a representar conjuntos e relações, respectivamente. Este projeto consiste em uma ampliação tanto do CaTLeT quanto dos objetivos que justificaram sua criação. Esta dissertação trata de um projeto de simulador categorial e de sua respectiva implementação as quais visam fornecer suporte computacional a fim de facilitar o acesso a conceitos intermediários de Teoria das Categorias e servir como suporte à pesquisa na área. A construção desse simulador possui três critérios de avaliação como parâmetro: boa acessibilidade, alta relevância das estruturas implementadas e alta cobertura. A nova ferramenta - denominada CaTReS - deve manter a acessibilidade a usuários leigos que sua predecessora possui e ampliar significativamente as estruturas suportadas, além de incluir tratamento à conceitos funtoriais. Dessa maneira, este projeto vem para auxiliar na superação dos obstáculos anteriormente mencionados.

Detecção de cinco novas mutações em pacientes brasileiros com gangliosidose GM1

A Gangliosidose GM1 é um Erro Inato do Metabolismo (EIM) causado pela deficiência da enzima B-galactosidase ácida. Essa doença é caracterizada pelo acúmulo de metabólitos não degradados, principalmente gangliosídeo GM1, nos lisossomos de vários tipos celulares. Baseado na idade de início e na atividade residual da enzima, a Gangliosidose GM1 é classificada em três diferentes tipos: infantil, juvenil e adulto. O gene da B-galactosidase ácida (GLB1, GeneBank M27507) está situado no cromossomo 3 e possui mais de 60 kb, contendo 16 exons. Cerca de 50 mutações associadas à doença estão descritas na literatura. No sul do Brasil, há uma alta freqüência dessa doença (1:17.000 nascidos vivos). Neste trabalho, vinte pacientes diagnosticados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Brasil) tiveram o gene GLB1 investigado por SSCP (Single Strand Conformational Polymorphism) usando DNA extraído de sangue periférico. Através desta triagem foram encontradas 52 alterações de mobilidade do DNA, indicando a presença de mutações. As amostras relativas aos exons 2 e 15 foram submetidas a sequenciamento direto com seqüenciador ABI31O(Applied Biosystens) utilizado kit BigDye 3.1. Cinco novas mutações no gene GLB1 (F63Y, R38G, Y36S, Y64F e R59C) e duas mutações já descritas (R59H e 1622-1627insG) foram encontradas. Este trabalho possibilitou a genotipagem completa de 6 pacientes e parcial de 5, e direcionou a investigação de mutações, contribuindo diretamente no diagnóstico da enfermidade e permitindo a realização de estudos de correlação genótipo/fenótipo destes pacientes.