97 resultados para Identificação e avaliação do risco de LMELT
Resumo:
O objetivo deste trabalho é propor um conjunto de indicadores para a identificação e avaliação de resultados de projetos de pesquisa científica e tecnológica apoiados por Fundações de Amparo à Pesquisa, em especial a Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul – FAPERGS. O trabalho de pesquisa foi realizado valendo-se do estudo de projetos já finalizados, financiados pela FAPERGS via Edital de Estímulo à Interação Universidade – Empresa, utilizados para testar os indicadores que seriam propostos. Os indicadores propostos são relativos a: produtos diretos, inovações tecnológicas, impactos na empresa e impactos sociais. Foram também incluídos ind icadores de insumos do projeto, que demonstram os valores investidos. O quadro de indicadores, definidos operacionalmente, foi testado por meio da identificação dos resultados de sete projetos. Finalizando, os indicadores foram avaliados conforme critérios de validade, confiabilidade, relevância, viabilidade, abrangência e mensurabilidade. De forma geral, os indicadores foram avaliados positivamente, não sendo recomendada a exclusão de nenhum. Concluiu-se que o conjunto proposto abrange os aspectos mais importantes a serem considerados em projetos desta natureza, sendo possível a identificação de resultados não apenas de projetos do tipo estudado, mas também de outros projetos apoiados pela Fundação.
Resumo:
A poluição do meio ambiente por metais pesados apresenta um problema grave devido a sua alta toxicidade e a capacidade de bioacumulação. Tendo em vista o vasto uso do sulfato de cobre em algumas indústrias e nas lavouras do Rio Grande do Sul, e a importância de se avaliar possíveis danos causados nos seres vivos, o objetivo deste trabalho foi determinar o potencial tóxico do sulfato de cobre em Planária e verificar a utilidade deste organismo para biomonitoramento ambiental. O sulfato de cobre induziu dano dose-dependente no DNA após exposição aguda e crônica, sendo que o efeito observado é a primeira evidência da genotoxicidade do cobre detectada com o Teste Cometa. A interferência dos íons de cobre com o processo de reparo do dano no DNA induzido pelo MMS sugere que o cobre poderia modular os efeitos genotóxicos associados com a exposição às misturas complexas no meio ambiente. Monitoramento da cinética do reparo no DNA em planárias mostrou reparo mais lento in vivo em comparação aos dados obtidos em cultura de células, acentuando a importância dos testes in vivo na avaliação do risco associado com a exposição adversa. O conteúdo da proteína hsp60 em planária Dugesia schubarti não foi alterado em resultado da exposição ao cobre, mostrando que não é um parâmetro adequado para avaliação da contaminação química. Animais não tratados apresentaram quantidades detectáveis de proteína hsp60, revelando um alto nível basal de expressão desta proteína que poderia mascarar possível indução em resultado da exposição química. Contudo, indução da hsp60 foi observada após choque térmico. A atividade da catalase em planária foi significativamente induzida após exposição às baixas concentrações de sulfato de cobre, mostrando-se um indicador sensível para exposição aguda ao cobre e sugerindo possível uso deste ensaio em estudos com outros agentes oxidantes. A atividade relativamente alta da catalase, detectada nas planárias não tratadas, provavelmente está relacionada com o alto nível de oxigênio dissolvido no seu habitat. A exposição das planárias ao mutagênico conhecido MMS, in vivo, induziu quebras no DNA, de maneira dose-dependente, em concentrações similares com as da referência em células de mamíferos, comprovando a sensibilidade do sistema utilizado. A planária se mostrou também um organismo bastante apropriado para a detecção de danos no DNA utilizando-se o Teste Cometa, sugerindo que poderia ser útil para o monitoromento de efeitos genotóxicos induzidos por agentes químicos no ambiente aquático. Os resultados apresentados neste estudo revelam o potencial tóxico e genotóxico do sulfato de cobre em planárias e também sugerem que este organismo-teste pode ser considerado um sistema valioso para avaliação da contaminação química em estudos ambientais.
Resumo:
Os motivos provocadores deste trabalho se debruçam sobre uma das inúmeras variantes da relação da sociedade com a natureza, a qual ocorre com freqüência como se fosse um confronto. Pretende-se desenvolver análises para demonstrar o grau de redução da mata ciliar, de evidenciar a sua relação e importância quanto aos processos morfogenéticos nas margens dos rios e de avaliar que a sua recomposição é uma alternativa viável e de grande importância, como agente capaz de diminuir a intensidade desses processos. A identificação e localização dos pontos de interesse do estudo são feitas a partir da cartografia das áreas de risco mais suscetíveis a esses processos. Além disso, esses pontos no rio são selecionados com a intenção de constituírem subsídios para possíveis projetos de recomposição, atrelados a projetos que incorporem o aspecto educativo. A área deste estudo foi analisada com o uso da carta topográfica na escala de 1:50.000, levantamento fotográfico, croquis, relatos e vídeos. Também foram realizadas visitas, em diversas ocasiões, quando então se procede a identificação das áreas de risco e dos locais onde devem ser implementadas ações de proteção das margens através do plantio de árvores, com a finalidade de restabelecer a vegetação. Isto é, a quantidade a ser introduzida naquele local, como também as espécies necessárias para a recomposição da mata ciliar. A partir destes levantamentos identifica-se 30 espécies, utilizadas na recomposição, a opção de manejo a ser empregado em 20 locais estabelecidos para o plantio e os quatro locais onde é necessária a aplicação da técnica de enrocamento. Como forma de monitoramento utiliza-se a técnica dos pinos de erosão/deposição em quatro locais distintos. Na execução dos plantios, sempre que o local oferece condições adequadas, há a participação dos alunos das redes de ensino, das escolas municipais, estaduais e particulares, assim como das pessoas da comunidade e dos agricultores proprietários das áreas utilizadas.
Resumo:
Este trabalho é devotado à avaliação do risco de tráfego em concessões de infra-estruturas rodoviárias. Apresenta as principais causas de discrepâncias entre previsões e a realidade do tráfego em concessões de infra-estruturas rodoviárias, abordando as conseqüências dessas diferenças e os meios propostos e/ou utilizados para a reduzir os riscos proporcionados aos concessionários pelas incertezas inerentes ao tráfego. Dentre os principais meios encontrados para minimizar os efeitos do risco de tráfego aos concessionários encontra-se a utilização de mecanismos de concessão baseado em contratos com prazo variável. Dois mecanismos têm sido desenvolvidos com este objetivo e foram avaliados neste trabalho: LPVR, proposto por Engel, Fischer e Galetovic e implantado no Chile em meados da década de 1990; e LPVNR, proposto por Nombela e De Rus a partir do final da mesma década. A avaliação dos mecanismos foi realizada com um método quantitativo de análise de riscos, utilizando simulação Monte Carlo. Para a realização da avaliação, foi desenvolvido um modelo financeiro que propiciasse análises de projetos com duração não definida ex-ante. 81 simulações foram realizadas, sendo 27 para cada um dos três tipos de concessão de rodovias testados: BOT, ROT e concessões para a operação e manutenção (O&M). As variáveis utilizadas nos testes foram: as taxas de desconto utilizadas nos projetos; os horizontes de tempo das concessões (duração esperada); e a extensão máxima que a duração pode ter, além da duração esperada.
Resumo:
Diarréia, especialmente em ambiente hospitalar, gera mudanças no manejo do paciente, contribuindo para aumento no tempo e custos com a hospitalização. Na prática clínica, o uso de nutrição enteral é amplamente apontado como fator de risco para diarréia, demandando freqüentes alterações na terapia nutricional. Neste sentido, o objetivo desta dissertação é determinar o efeito independente do uso de nutrição enteral no risco para diarréia em adultos hospitalizados, controlando para outras variáveis clínicas relacionadas com o desfecho. Para tanto, primeiramente foi realizada revisão da literatura, a fim de identificar diferentes fatores associados à ocorrência de diarréia hospitalar. Foram utilizados como termos de busca diarrhea, diarrhoea, bowel movements, hospital, enteral nutrition, tube feeding, drug e pharmaceutical preparations, através do Pubmed, Cochrane Library e Scielo. Foram também avaliadas referências citadas em publicações selecionadas. Contatos com autores foram empregados quando textos completos não estavam disponíveis para consulta. A incidência de diarréia observada na literatura, dentre adultos hospitalizados, foi de 5% a 70%, variando de acordo com os critérios adotados para sua definição e do perfil clínico do grupo de pacientes estudados. Poucos estudos foram delineados para identificar variáveis associadas à diarréia. Uso de antibióticos, antiácidos, quimioterápicos, gravidade clínica do paciente, número de dias de hospitalização e uso de nutrição enteral foram fatores descritos como de risco para diarréia. O efeito isolado de cada um destes fatores, no entanto, não é suficientemente claro. Por esta razão, entre junho de 2004 e maio de 2005, foi conduzido um estudo de dupla coorte, de acordo com a exposição e não-exposição dos pacientes à nutrição enteral. Foram acompanhados adultos internados em unidades clínicas e cirúrgicas do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, um hospital geral universitário de alta complexidade. A fim de minimizar a variabilidade associada ao manejo dos pacientes pelas equipes assistentes e estabelecer perfil clínico comparável, o grupo não-exposto à nutrição enteral foi constituído de acordo com a unidade de internação, equipe assistente/especialidade e exposição a antimicrobianos do grupo em uso de nutrição enteral. Para identificação dos fatores de risco independentemente associados à diarréia, foi realizada regressão múltipla de Cox. A incidência de diarréia identificada neste estudo foi de 18% entre expostos à nutrição enteral e de 6% nos não-expostos (p<0,01). Foi verificado que pacientes em uso de nutrição enteral apresentam 2,7 (IC95%:1,6-4,7) vezes o risco de desenvolver diarréia do que aqueles nãoexpostos à nutrição enteral, se hospitalizados durante o verão o risco é 2,4 (IC95%:1,5-3,9) vezes em comparação a outros períodos do ano e, a cada acréscimo de 1 ano na idade, o risco aumenta em 1,6% (IC95%: 0 - 3,3). Dentre os pacientes em uso de nutrição enteral, aqueles para quem foram mais freqüentemente observadas (em mais de 75% dos dias avaliados) adesão às rotinas de higienização e troca de equipos de administração da dieta (verificadas em uma visita realizada em dias intercalados, observando a identificação da data no equipo e pela informação de entrega para a lavagem pelas atendentes de nutrição) apresentaram menor incidência de diarréia (6,5% vs. 20,3% e 5,9% vs. 19,8%, respectivamente). Assim, é elevada a incidência de diarréia em ambiente hospitalar, sendo a exposição à nutrição enteral fator de risco independente para este desfecho, além da idade avançada e hospitalização durante o verão.
Resumo:
Este trabalho possibilitou conhecer a visão de adolescentes que sofreram maus tratos na família sobre os construtos vulnerabilidade e resiliência familiar, através do conceito de família, da identificação de indicadores de risco e de proteção intra e extrafamiliar e das suas expectativas de futuro. O método utilizado para coleta de dados foi o Grupo Focal. Foram realizados dois grupos com seis participantes cada, formados por adolescentes do sexo feminino com 12 a 17 anos abrigadas em uma instituição pública. Os dados foram interpretados pela Análise de Conteúdo. Cada grupo foi compreendido como um contexto ecológico diferente e, portanto, analisado e discutido separadamente. Conclui-se que há idealização do microssistema familiar e o predomínio e a severidade dos indicadores de risco sobre os de proteção, o que revela a vulnerabilidade dessas famílias frente aos eventos de vida e/ou causadores de stress. Em contrapartida, as expectativas de futuro dessas adolescentes e os momentos de insight promovidos pelo grupo apontam para a resiliência individual de algumas delas.
Resumo:
Esta pesquisa objetiva a elaboração de um referencial teórico e uma proposta de roteiro para a elaboração do Plano Ambiental de Municípios com 15.000 a 30.000 habitantes, como forma de auxiliar os administradores municipais na atividade de planejamento ambiental. Foi desenvolvida utilizando-se uma abordagem metodológica de natureza qualitativa, com o emprego de questionário, entrevistas e consultas, aplicados aos Municípios, instituições governamentais e não governamentais, ligados à área ambiental. A investigação mostrou que a maior parte dos Municípios pesquisados não dispõe de estrutura administrativa adequada de meio ambiente. A maior parcela dos responsáveis pelas questões ambientais não possui formação compatível com as necessidades do cargo e as equipes técnicas, quando existem, são diminutas. Como conseqüência deste quadro, apenas um Município, dentre 33, informou possuir um plano ambiental de ampla abordagem em elaboração com base na Agenda 21. Ficou evidente que os recursos destinados ao meio ambiente são desconhecidos e escassos, levando a administração a descumprir com as suas responsabilidades legais. O estudo revelou que, em termos de política ambiental, 54,5 % dos Municípios não possui Conselho Municipal de Meio Ambiente, o que resulta na existência de legislação ambiental específica para as questões locais em apenas 15,5 % dos Municípios. Para atender aos objetivos do trabalho, primeiramente é apresentado um referencial básico, constituído por conceitos, metodologias administrativas e ambientais, acrescidos de recomendações sobre o recolhimento de informações necessárias ao adequado desenvolvimento do processo de planejamento. No passo seguinte, é apresentada uma proposta de montagem do plano de trabalho para a elaboração do Plano Ambiental, que precisa ser aprovado pelo Executivo e Câmara de Vereadores. Este importante e indispensável documento de planejamento deve ser preparado por uma comissão organizadora, preferencialmente constituída por técnicos da Prefeitura, ao longo do período médio de um mês. O plano de trabalho define o que deve ser feito, como deve ser feito, quem vai trabalhar, com quais recursos, durante quanto tempo e quanto vai custar. A última parte do trabalho descreve uma proposta de roteiro e conteúdo para a elaboração do Plano Ambiental, de acordo com o plano de trabalho aprovado. O roteiro é constituído por oito Etapas, distribuídas em quatro Fases, recomendando a utilização de metodologias de planejamento estratégico e participativo. A equipe técnica poderá realizar o trabalho num prazo de três a seis meses, dependendo da complexidade dos problemas ambientais do Município, da possibilidade de realização de convênios com instituições de apoio ao planejamento e dos recursos financeiros disponíveis. Na 1a Etapa do roteiro devem ser estabelecidas as bases políticas do Plano; na 2a Etapa é necessária a elaboração de um diagnóstico ambiental, referente aos fatores físicos e bióticos; a 3a Etapa refere-se ao diagnóstico social e econômico; a 4a Etapa é destinada à identificação e avaliação dos impactos ambientais; na 5a Etapa é realizado o zoneamento ambiental; na 6a Etapa são elaborados os programas; a 7a Etapa destina-se à apresentação das conclusões e na 8a Etapa é realizada a audiência pública. O produto final, denominado Plano Ambiental Municipal, é constituído por três documentos: 1. Fundamentação Político-administrativa; 2. Diagnósticos, Impactos e Zoneamento Ambiental; 3. Programas Ambientais. Dentre eles, apenas o último deve ser implementado pela administração municipal.
Resumo:
Neste trabalho é discutido o impacto causado pelos parâmetros de processo com comportamento estocástico em um modelo de otimização, aplicado ao planejamento mineiro. Com base em um estudo de caso real, construiu-se um modelo matemático representando o processo produtivo associado à mineração, beneficiamento e comercialização de carvão mineral. Este modelo foi otimizado com a técnica de programação linear, sendo a solução ótima perturbada pelo comportamento estocástico de um dos principais parâmetros envolvidos no processo produtivo. A análise dos resultados permitiu avaliar o risco associado à decisão ótima, sendo com isto proposta uma metodologia para avaliação do risco operacional.
Resumo:
Os indicadores de sustentabilidade são um instrumento valioso na identificação dos níveis de qualidade de vida das concentrações populacionais. Também são uma poderosa ferramenta na elaboração e monitoramento de metas em desenvolvimento sustentável. Essas afirmativas são válidas para qualquer escala: quer seja para uma cidade, ou para um pequeno núcleo habitacional. Um dos produtos dos indicadores de sustentabilidade é a construção de diagnósticos. Esses diagnósticos são mais fiéis na proporção inversa ao tamanho do universo observado. Boa parte dos indicadores de sustentabilidade ainda é genérica e com informações agregadas, o que pode não caracterizar eficazmente parcelas da população. Inclui-se aí os núcleos de habitação popular, que, salvo exceções, não possuem diagnósticos locais. Parte disso deve-se à falta de uma metodologia para identificação e aplicação de indicadores específicos e comprometidos com a realidade em pequena escala, subsídio importante na elaboração dos diagnósticos locais. É nesse sentido que este trabalho procura contribuir, construindo uma metodologia de identificação e avaliação de indicadores de sustentabilidade, voltada para aplicação em habitação popular. O método proposto tem como condição fundamental a participação dos moradores dessas comunidades, mostrando o perfil mais próximo possível da realidade daquelas pessoas. O estudo faz uma contextualizção teórica sobre o assunto e registra algumas experiências com indicadores, fornecendo subsídios à proposição metodológica metodológica. Como forma de testar sua validade, o método foi aplicado em uma pequena comunidade de habitação popular no município de Alvorada/RS. A aplicação do método demonstrou que é possível obter-se um diagnóstico rápido e fiel, e ao mesmo tempo visualizar os pontos críticos de sustentabilidade, de um pequeno núcleo de habitação popular, explicitando os problemas que mais afligem essas populações.
Resumo:
Objetivo: Analisar o impacto das co-morbidades no desempenho pós-operatório de lobectomia por carcinoma brônquico. Pacientes e Métodos: Entre Janeiro de 1998 e Dezembro de 2004, foram estudados retrospectivamente 493 pacientes submetidos à lobectomia por carcinoma brônquico, dentre os quais 305 preencheram os critérios de inclusão. Todos os pacientes foram submetidos à lobectomias com técnica cirúrgica semelhante. Foi realizada análise das co-morbidades de forma a categorizar os pacientes nas escalas de Torrington-Henderson (PORT) e de Charlson, estabelecendo-se assim grupos de risco para complicações e óbito. Resultados: a mortalidade operatória foi 2,9% e o índice de complicações de 44%. O escape aéreo prolongado foi a complicação mais freqüente (20.6%). A análise univariada mostrou que sexo, idade, tabagismo, terapia neoadjuvante e diabetes apresentaram impacto significativo na incidência de complicações. O índice de massa corporal (23,8 ± 4,4), o VEF1 (74,1±24%), bem como a relação VEF1/CVF (0,65 ± 0,1) foram fatores preditivos da ocorrência de complicações. Ambas as escalas de Charlson e PORT foram eficazes na identificação de grupos de risco e na relação com a morbi-mortalidade (p=0,001 e p<0,001). A análise multivariada identificou que o IMC e o índice de Charlson foram os principais determinantes de complicações, enquanto que o escape aéreo prolongado foi o principal fator envolvido na mortalidade (p=0,01). Conclusão: Valores reduzidos de VEF1, VEF1/CVF e IMC baixo, assim como graus 3-4 de Charlson, e 3 de PORT estão associados a maior número de complicações após lobectomias por carcinoma brônquico. Nesta amostra, o escape aéreo persistente esteve fortemente associado à mortalidade.
Resumo:
Seleção recorrente é um método indicado para o melhoramento de características quantitativas, como rendimento de grãos em aveia. Consiste em selecionar e recombinar de forma cíclica genótipos superiores de uma população geneticamente variável. Sua implantação depende do estabelecimento de uma estratégia que permita a condução das atividades inerentes ao método de forma compatível com a estrutura física e de mão-de-obra do programa. Este trabalho teve como objetivos investigar a possibilidade do uso de uma unidade experimental de tamanho reduzido para a condução das avaliações e seleção, indicar a geração de autofecundação a ser submetida à seleção e caracterizar a variabilidade dos genitores de uma população sintetizada pelo cruzamento dialélico de dez genótipos de aveia . Dados de três anos de ensaios mostram que unidades experimentais constituídas de uma única linha de três metros de comprimento reproduzem as classificações dos genótipos obtidas em parcelas de tamanho padrão para ciclo, estatura e rendimento de grãos. No entanto, o uso posterior de linhas como unidade experimental em ensaios que ocuparam uma área muito extensa, demonstrou que a variação de ambiente reduziu muito a eficiência da seleção. A avaliação da base genética para rendimento de grãos de aveia indica uma forte determinação de efeitos não aditivos. Nesta situação, a seleção em gerações mais avançadas de homozigose são mais adequadas. Porém, a seleção em geração F4 não apresentou vantagens sobre a realizada em F2 devido a grande variação de ambiente relacionada ao tamanho da área necessária para a condução dos ensaios. A estrutura da variabilidade fenotípica dos genitores confirma o caráter complementar dos genótipos em relação às características agronômicas e de adaptação pretendidas na população..
Resumo:
A permanente busca pela qualidade como diferencial nas instituições de ensino, bem como a necessidade de atender aos critérios estabelecidos pela legislação para a revalidação da autorização de funcionamento dos Centros Universitários no Brasil, foram os elementos que determinaram a abrangência desta pesquisa. Devido à complexidade e ao amplo espectro de itens que compõem o que podemos determinar como sendo qualidade, a pesquisa limitou-se a identificar os fatores pedagógicos e administrativos relevantes para a avaliação da qualidade no ensino. Para limitar o campo da pesquisa, esta foi feita utilizando o método de estudo de caso, que é uma estratégia de pesquisa que examina um fenômeno contemporâneo dentro do seu contexto real, e para tanto, foi pesquisado o curso de Bacharelado em Informática do Centro Universitário Positivo - UnicenP, em Curitiba. Dentre as metodologias que poderiam ser utilizadas, foi escolhida a metodologia denominada Soft System Methodology, ou simplesmente SSM. Esta metodologia, proposta por Peter Checkland em 1985 na Universidade de Lancaster no Reino Unido, é uma resposta às dificuldades de aplicação de metodologias que tendem a enfatizar que os objetivos dos sistemas são mensuráveis e que estes podem ser decompostos em sub-sistemas, através da técnica top-down, quando essas metodologias são aplicadas a problemas empresariais. A SSM permite a ordenação e a estruturação de situações problemáticas complexas e que se apresentam, aparentemente inconsistentes e com múltiplas visões pelos envolvidos no processo.
Resumo:
O aumento da competição global tem forçado a revisão dos conceitos fundamentais das relações de competição e de cooperação. Esse estudo traz a revisão para o universo do sistema integrado de produção de fumo. Nesse sistema, um vínculo contratual existente entre a empresa fumageira e o produtor de fumo deveria estabelecer uma relação de cooperação do tipo usuário-produtor que, como tal, teria benefícios e obrigações equilibradas. O cenário atual de elevada demanda tem favorecido o aumento de comportamentos oportunísticos que vão contra a base desse relacionamento, manifestando-se através da utilização pelos produtores das vantagens do sistema integrado e do posterior rompimento dos contratos firmados com as empresas integradoras no momento em que deveriam respeitar a obrigação contratual de fornecimento da produção. De modo objetivo, alguns produtores procuram a segurança do sistema integrado enquanto não têm certeza do nível de especulação que existirá no momento da comercialização, abandonando-o no momento em que essa incerteza não existir mais. Dessa forma, saber se existe relação entre o perfil dos produtores e o comportamento destes em relação aos contratos seria importante para a identificação do risco de ocorrência de oportunismo em cada contratação, reduzindo problemas de inadimplência e de suprimento por parte das empresas. Diante disso, estabeleceu-se como objetivo geral do presente estudo desenvolver um modelo que possa ser utilizado na identificação prévia dos candidatos a produtores integrados com maior tendência à manifestação de comportamentos oportunísticos na relação com as integradoras. Esse objetivo foi atingido através da análise dos resultados obtidos com a aplicação de um questionário constituído por indicadores das características do sistema integrado e dos próprios produtores, levantados em entrevistas preliminares e na literatura disponível. Os resultados apontaram para a possibilidade de associação de alguns desses indicadores, através das respostas dadas pelos produtores, à tendência ou não de rompimento dos contratos de fornecimento, comprovando-se a viabilidade da utilização de alguns deles, e, por extensão, das características que eles analisam, para a construção do modelo desejado.
Resumo:
A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0,000000), cromossomopatias (p 0,000059) e perdas gestacionais (p 0,000000), sendo aumentada em oito dos 14 casos de cromossomopatia e em 6/7 dos casos com Síndrome de Down. Por outro lado, no grupo das TN inadequadas (126 casos), a associação entre TN aumentada não foi significativa para defeitos congênitos em geral (p 0,641396), nem para cromossomopatias (p 0,329194) ou perdas gestacionais (p 0,096092). Especificamente com relação aos erros inatos do metabolismo (EIM) no feto, foram localizados relatos e séries de casos com TN aumentada em dez diferentes EIM. Nas dezenove gestantes com história familiar de EIM e com medida da TN, houve um caso de uma menina afetada por MPS I com TN aumentada, e um de Raquitismo Resistente à Vitamina D com TN normal. Nos outros 17 casos, a medida da TN foi normal e não havia evidência de um EIM. Entre as novas associações de TN aumentada com síndromes genéticas, relatamos um paciente com Síndrome de Artrogripose, Anomalia renal e Colestase (ARC), cuja análise molecular na Universidade de Birmingham identificou uma mutação sem sentido (1518C>T) em homozigose no gene VPS33B. Concluiu-se que o desempenho da TN na detecção de anomalias congênitas depende da qualidade do exame, sendo que uma medida adequada aumentada está significativamente associada a defeitos congênitos, cromossomopatias e a outros desfechos gestacionais adversos, e que a sensibilidade da TN é especialmente elevada na detecção da síndrome de Down.
Resumo:
Resumo não disponível.