Características clínicas e da saturação transcutânea de oxigênio em lactentes hospitalizados com diagnóstico de bronquiolite viral aguda em oxigenoterapia por cateter extranasal

Objetivos – Descrever as características clínicas de crianças entre 1 e 12 meses hospitalizadas com diagnóstico de bronquiolite viral aguda (BVA), nos primeiros dias de internação, e verificar se o tempo de dessaturação de oxigênio (TD) tem valor prognóstico nesses pacientes. Metodologia – Estudo de coorte realizado de maio a outubro de 2001 com 111 pacientes entre 1 e 12 meses de idade internados no Hospital da Criança Santo Antônio, de Porto Alegre (RS), com diagnóstico de BVA na admissão, com saturação transcutânea de oxigênio da hemoglobina (SatHb) menor que 95% e em oxigenoterapia por cateter extranasal há menos de 24 horas. A gravidade foi verificada através do tempo de internação, tempo de oxigenoterapia e tempo para saturar 95% em ar ambiente (desfechos). Foram realizadas avaliações clínicas duas vezes ao dia (manhã e tarde), durante o período em que o paciente necessitou de oxigênio suplementar (até atingir saturação transcutânea de oxigênio de 95% em ar ambiente), com limite de dez avaliações. Os pacientes tiveram o oxigênio adicional retirado. Foi verificado, então, o tempo necessário para a saturação decrescer até 90% (TD90) e 85% (TD85), limitando-se a medida em no máximo cinco minutos. Foi constituído um escore de gravidade com os sinais clínicos anotados. Utilizou-se o teste do qui-quadrado ou teste exato de Fischer para comparar entre si os grupos de variáveis categóricas e o teste t ou MannWhitney para variáveis numéricas. Foi utilizada a correlação de Spearman para avaliar associações entre variáveis contínuas de distribuição assimétrica (escore de gravidade, tempo de internação, tempo de oxigenoterapia total e tempo para saturar acima ou igual a 95% em ar ambiente). Considerou-se alfa crítico de 5% em todas as comparações, exceto nas correlações em que foi utilizada a correção de Bonferroni para comparações múltiplas (30 correlações: p= 0,002; 10 correlações: p= 0,005). Os dados relativos ao peso e estatura para a idade foram digitados e analisados no programa específico do EpiInfo que utiliza o padrão NCHS (EpiNut). Resultados – Houve leve predomínio do sexo masculino (54%), predominância de idade inferior a quatro meses (61,3%), prevalência maior nos meses de junho e julho, freqüência elevada de história de prematuridade (23%) e de baixo peso de nascimento (14%). As manifestações clínicas prévias à hospitalização (falta de ar, chiado no peito, febre e parar de respirar) ocorreram, na sua maioria, nos três dias anteriores. Da população estudada, 45% tinha história de sibilância prévia, a maioria com um ou dois episódios relatados (31,5%). Esses pacientes foram analisados separadamente e tiveram resultados semelhantes ao grupo com BVA. A freqüência de desnutrição moderada e grave, excluídos os pacientes com história de prematuridade, foi de 26 pacientes (23%). Todos os pacientes utilizaram broncodilatador inalatório; 20% do grupo com BVA receberam corticosteróides sistêmicos e 47% de toda população, antibióticos. A mediana do uso de oxigênio em pacientes com BVA foi de 4,4 dias (IIQ 70,2-165,2) e o tempo de oxigenoterapia até saturar 95% em ar ambiente foi de 3,4 dias (IIQ 55-128). A mediana do tempo de internação hospitalar foi de 7 dias (IIQ 5-10,5) entre os pacientes com BVA; neste aspecto, apresentou diferença (p = 0,041) em relação ao grupo com sibilância prévia, que teve um tempo de internação mais longo (9 dias, IIQ 5-12). Observou-se pouca variabilidade clínica no período estudado, através da aplicação do escore clínico. Não se encontraram correlações estatisticamente significativas entre os escores clínicos e os TDs com os desfechos. Conclusões – Os TDs como elementos auxiliares na avaliação de pacientes em oxigenoterapia não foram clinicamente úteis neste estudo. É possível, no entanto, que, avaliando pacientes com maiores diferenças clínicas entre si, essas aferições possam mostrar-se importantes.

Economia ecológica da emissão antropogênica de CO2 - uma abordagem filosófico-científica sobre a efetuação humana alopoiética da Terra em escala planetária

O objetivo desta tese, "Economia Ecológica da Emissão Antropogênica de CO2 – uma Abordagem Filosófico-Científica sobre a Efetuação Humana Alopoiética da Terra em Escala Planetária utiliza o novo paradigma ambiental, que inclui as seguintes ferramentas teóricas originais: · o uso da filosofia da efetuação de Friedrich Wilhelm Joseph Schelling (1775-1854); · uso da teoria da auto-organização para demonstrar a existência de uma efetuação humana alopoiética de dimensões geológico-planetárias; · a articulação das implicações filosófico-científicas em uma via de recorrência que inclui a contingência, a reprocessualidade, a ética e a hermenêutica, além das abordagens e estratégias da interdisciplinaridade e da transdisicplinaridade; · uma nova estrutura de abordagem empírica para a coleta de dados ambientais, a matriz de amostragem ambiental. Nesta abordagem é proposto o posicionamento da Epistemologia Ambiental levando em conta o aspecto unificador sistêmico, após ser realizada a crítica das abordagens anarquista e pós-normal. A Economia é posta como antiexemplo no qual a Economia tradicional (Clássica, Neoclássica e Ambiental) é caracterizada como uma pseudociência, a partir das suas ilusões, dogmas, mitos, fantasias, falácias, falsa "lei", falsas metáforas e o abandono da ética e da visão sistêmica, sendo suas afirmativas (falsas) comparadas com os resultados das demais ciências e com a situação real do planeta Terra, no início do século XXI. O contraponto da Economia tradicional é estabelecido pela apresentação dos conceitos de ecodesenvolvimento, sustentabilidade, estado-estável, Economia Win-Win e o advento da Era Solar. A Economia Ecológica constitui uma nova Ciência Ambiental, passando atualmente por um processo de corrupção economicista. A apresentação da efetuação humana alopoiética é feita em duas principais escalas: a geológica e planetária. A efetuação humana alopoiética registrada em escala geológica inclui as seguintes formas: paisagística, pedogênica, litológica, geodinâmica (sísmica, vulcânica, hídrica, massiva e erosional), fossilífera e geoquímica. A efetuação humana alopoiética registrada em escala planetária apresenta as seguintes formas: climática, asteróide-meteorítica, da biodiversidade, aeroespacial próxima e extraplanetária. A emissão antropogênica de gás carbônico (CO2) na atmosfera terrestre, uma emissão difusa e sem fronteiras geográficas, é abordada com a Economia Ecológica. A partir da identificação do aquecimento global com "a conta entrópica devida à era da máquina" (Rifkin, 1992, p. 81) que a Natureza apresenta aos seres humanos, é feita a tentativa de estabelecer um valor real do fenômeno, tendo como ferramenta científica a abordagem emergética. A partir da constatação de que a efetuação humana alopoiética registrada até o final do século XX foi realizada de forma imprevista, imprudente e fora de controle e tendo em vista a emergência da Era da Terra-Pátria, no início do século XXI, e a necessidade de reorientar a globalização em curso, alternativas para a busca da efetuação terrestre consciente são apresentadas. As principais alternativas propostas para resolver (ou encaminhar a resolução) para a questão ambiental são as economicistas, da qualidade ambiental total (ISO 14000), as industrialistas (produção limpa, fator 4, fator 10 e capitalismo natural), as científicas (geofisiologia e terraforming), da Economia Ecológica e Economia Win-Win, as políticas (Política da Biosfera e Plano Marshall Global), as éticas, a utopia do reencantamento do Mundo e a proposta programática da Agenda 21. As conclusões e interpretações desta tese provém dos resultados obtidos pelo cálculo da emissão de CO2 para a atmosfera, sua emergia e valor real através de dados obtidos na Internet e da contextualização destes nas propostas existentes para o encaminhamento da questão ambiental. A mitologia de Ícaro na tentativa ambiciosa em se afastar da Natureza e o retorno à ela na forma de uma Fênix de ressurgimento autopoiético, fornece a visão do reenvolvimento ambiental humano.

O escarro induzido no diagnóstico das doenças pulmonares em pacientes positivos ao vírus da imunodeficiência humana

A indução de escarro é uma técnica utilizada amplamente para monitorar a inflamação de vias aéreas, porém sua importância como ferramenta diagnóstica de doenças pulmonares em pacientes imunocomprometidos ainda necessita de melhor definição. Com o objetivo de determinar o seu rendimento no diagnóstico das doenças pulmonares em pacientes positivos ao HIV, no período de janeiro de 2001 a setembro de 2002, foram avaliados todos os pacientes com idade superior a 14 anos, infectados com o vírus da imunodeficiência humana, admitidos no Hospital Nereu Ramos (Florianópolis – Santa Catarina – Brasil). Foram incluídos no estudo aqueles indivíduos que apresentavam manifestações clínicas do aparelho respiratório há pelo menos 7 dias, associadas, ou não, a sinais radiológicos de doença pulmonar. Também foram incluídos indivíduos assintomáticos do ponto de vista respiratório, mas que apresentavam alterações no radiograma de tórax. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação clínica, radiológica e laboratorial e realizaram a indução de escarro, seguida pela broncofibroscopia, lavado broncoalveolar e biópsia pulmonar transbrônquica. As amostras obtidas foram processadas para bacterioscopia pelo método de Gram e Ziehl-Neelsen, cultura quantitativa para bactérias, exame micológico direto, cultura para micobactérias e fungos, pesquisa de citomegalovírus e Pneumocystis jiroveci, bem como celularidade total e diferencial. De um total de 547 pacientes, 54 com idade média de 35,7 anos foram incluídos no estudo. Destes, 79,6% pertencentes ao sexo masculino e 85,2% caucasianos. A contagem média de linfócitos TCD4+ foi de 124,8/mm3. O padrão radiológico mais comum foi o intersticial (44,4%). A pesquisa de agente etiológico resultou negativa em 7 pacientes, sendo que nos 47 casos restantes foram isolados 60 agentes. Dentre os agentes isolados, 46,7% foram P. jiroveci; 33,5% bactérias piogênicas e 16,7% M. tuberculosis. O escarro induzido apresentou sensibilidade de 57,5%, especificidade de 42,9%, valor preditivo positivo de 87,1%, valor preditivo negativo de 13,0% e acurácia de 55,6%. Estes resultados sugerem que, nesta população, a análise do escarro induzido é um procedimento simples, seguro e com bom rendimento diagnóstico.

Efeitos de sexo e idade na avaliação da importância de características para seleção sexual (atração) em um contexto de acasalamento de curta duração (ACD) : uma perspectiva evolucionista da seleção sexual humana

Resumo não disponível.

A dimensão humana nas estratégias de treinamento e desenvolvimento do sistema de ensino a distância de uma empresa de telecomunicações

Este estudo verifica como são considerados os aspectos humanos nas estratégias de Treinamento e Desenvolvimento do Sistema de Ensino a Distância (EAD) de uma empresa do setor de telecomunicações. A análise tomou como base três temas principais – Relações Humanas, Treinamento & Desenvolvimento Estratégicos e Ensino a Distância, sendo que os autores priorizados na construção das variáveis foram Chanlat (1996), Motta (1998) e Peters (2001). Para atingir os objetivos propostos, efetuou-se uma pesquisa qualitativa caracterizada como estudo de caso. As técnicas de coleta de dados utilizadas foram: documentação, observação direta e entrevistas com especialistas em EAD da empresa, líderes e funcionários que participaram de cursos a distância. Os resultados obtidos a partir da análise documental e de conteúdo revelam que nem todos os aspectos humanos estão sendo priorizados na gestão do ensino a distância da empresa. Constata-se que o EAD reflete os problemas tradicionais do treinamento presencial e carece de um novo modelo de aprendizagem voltado à construção do conhecimento. A pesquisa aponta ainda questões relevantes referentes à postura pessoal, às diferenças entre o ensino presencial e o EAD, à visão atual e futura, à comunicação na gestão, ao contexto do EAD na empresa e ao modelo pedagógico.

Efeito da exposição a fumo passivo em lactentes hospitalizados com bronquiolite viral aguda no primeiro ano de vida

Resumo não disponível.

A gestante portadora do vírus da imunodeficiência humana (HIV) percebendo sua corporeidade

O estudo busca compreender como a gestante portadora do Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV) percebe sua corporeidade em um estar no mundo gerando outro ser, corroborando com os conceitos de corpo e corporeidade do filósofo existencialista Merleau-Ponty. Trata-se de um estudo qualitativo, com enfoque fenomenológico. Realizou-se para coleta das informações a entrevista semiestruturada, proposta por Triviños. Participaram do estudo oito gestantes soropositivas para o HIV, em acompanhamento pré-natal, na cidade de Porto Alegre, vinculadas às atividades da Organização não-governamental MAIS CRIANÇA – Grupo de Apoio à Criança Soropositiva. Utilizou-se para interpretação das informações a abordagem hermenêutica proposta por Crossetti e Motta, com fundamentação de Paul Ricouer. Nos discursos das participantes desvelaram-se dois temas: As concepções de corpo no mundo das gestantes soropositivas para o HIV e O estar no mundo com o Vírus.

Possibilidades e dificuldades do uso da soja "in natura" na alimentação humana no Brasil

O Brasil é o segundo maior produtor de soja do mundo. A soja in natura (só com o processamento de cozinha), entretanto, é pouco consumida pela população. O objetivo do presente trabalho foi identificar as principais dificuldades e possibilidades do uso da soja in natura na alimentação humana no Brasil. Foi enviado questionário eletrônico para nutricionistas e pesquisadores da soja de todo o território nacional. Foram recebidos quinhentos e sessenta e oito questionários completos de nutricionistas e pesquisadores de todas as regiões brasileiras. Ainda existe resistência tanto por parte dos nutricionistas como dos consumidores para o consumo da soja in natura. Quanto os fatores determinantes para o pequeno uso da soja, o fator cultural foi o mais importante. Dos fatores culturais os mais importantes foram a falta de hábito e as preferências regionais. Para o aspecto segurança do alimento são importantes a existência de variedades transgênicas e o modo de produção da soja. Em relação ao aspecto qualidade sensorial o sabor foi mais importante. Houve poucas divergências de opinião sobre o consumo de soja in natura entre os pesquisadores e os nutricionistas que atuam em consultórios ou empresas. Há uma expectativa de uso da soja in natura em curto espaço de tempo e, para tanto, é necessária uma melhor organização da cadeia.

Avaliação do estado nutricional, tipo de aleitamento e a evolução de lactentes previamente hígidos com bronquiolite viral aguda

Objetivos: Avaliar associação do estado nutricional e o tipo de aleitamento, na evolução da Bronquiolite Viral Aguda, em lactentes hospitalizados, menores de seis meses, previamente hígidos. Métodos: Estudo transversal prospectivo, realizado com 175 lactentes de zero a seis meses com diagnóstico clínico de bronquiolite viral aguda e primeiro episódio de sibilância, atendidos nas unidades pediátricas de emergência, internação e cuidados intensivos, em um hospital público de atendimento terciário, no sul do Brasil. Foi coletado aspirado nasofaríngeo para detecção de vírus através do teste da imunofluorescência indireta. Após preencherem os critérios de inclusão e assinatura do termo de consentimento informado, foram submetidos a avaliação antropométrica, entrevista com os pais ou responsáveis e acompanhados. Os desfechos clínicos foram tempo de uso de oxigênio, tempo de hospitalização e local de internação. Resultados: Na classificação do estado nutricional, encontramos 72,6% de eutróficos, 6,3% de desnutridos, 8,6% com risco nutricional, 10,9% com sobrepeso e 1,7% de obesos. Foi comparado o estado nutricional em relação ao aleitamento materno exclusivo, observando-se que 81% das crianças desnutridas e com risco nutricional não recebiam aleitamento materno exclusivo, comparadas com 72% das demais. Não se observaram diferenças, quando avaliados o estado nutricional ou tipo de aleitamento com os desfechos avaliados. Conclusões: O estado nutricional e o aleitamento materno não foram fatores de risco defavoráveis na evolução clínica de lactentes previamente hígidos com Bronquiolite Viral Aguda.

Avaliação nutricional de pacientes com cirrose pelo vírus da hepatite C : a utilidade da calorimetria indireta

Resumo não disponível.

Avaliação longitudinal da atividade proliferativa em mucosa bucal humana clinicamente saudável exposta ao fumo e ao álcool por meio da técnica de AgNOR

OBJETIVO: Avaliar a velocidade de proliferação celular em mucosa bucal clinicamente normal exposta aos carcinógenos do fumo e do álcool, por meio da citopatologia associada a técnica de AgNOR, em um período de 24 meses. METODOLOGIA: Foram avaliados no exame inicial 60 indivíduos, 17 controles (grupo 1), 25 fumantes (grupo 2) e 18 fumantes e etlistas (grupo 3). Na avaliação longitudinal, realizada 24 meses depois, foram reavaliados 52 individuos, 15 no grupo 1, 23 no grupo 2 e 14 no grupo 3. Os esfregaços citopatológicos foram obtidos da mucosa do lábio inferior, da borda da língua e do assoalho bucal e foram submetidos a coloração pela técnica de AgNOR para avaliação da média do número, da média da área de AgNORs por núcleo e do percentual de núcleos com mais de 3 e mais de 5 AgNORs. Os valores obtidos nas avaliações inicial e final foram comparados pelo teste t de Student com um nível de significância de 5%. RESULTADOS: Houve um percentual de retorno de 86,7%. Foi observado um aumento estastisticamente significativo para os valores de média do número de AgNORs por núcleo nos grupos 2 e 3 nos três sítios anatômicos analisados. Esse aumento foi maior no grupo 3. No grupo 1, observou-se uma tendência ao aumento desses valores. CONCLUSÕES: A avaliação longitudinal das variações da velocidade de proliferação celular em indivíduos expostos aos carcinógenos do fumo e do álcool pode representar uma ferramenta para o monitoramento desses indivíduos, uma vez que em período de 24 meses houve aumento dos valores das variáveis analisadas. Para a realização da avaliação longitudinal foi suficiente a análise da média do número de AgNORs por núcleo.

Alterações urinárias assintomáticas em portadores do anticorpo para virus da hepatite C

Vários estudos associam a infecção crônica pelo vírus da hepatite C a manifestação extra-hepáticas incluindo glomerulonefrite membranoproliferativa. A prevalência de anormalidades urinárias associadas a esta infecção ainda é controversa. Este trabalho tem por objetivo investigar a prevalência de alterações urinárias assintomáticas em doadores de sangue com anti VHC positivo. No período de Julho de 1997 a Março de 1998 foram avaliados 58 doadores de sangue anti VHC + (41 homens e 17 mulheres; com idade média de 34 anos) e 128 doadores VHC -, considerado grupo controle (93 homens e 35 mulheres; com idade média de 31 anos). Todos foram questionados quanto à história prévia de doenças sistêmicas, do trato urinário, uso de drogas (incluindo AINE e uso de analgésico ), transfusão de sangue, fumo e uso de álcool. O anti VHC foi medido pela técnica de enzima imunoensaio, de segunda geração (Abbot Laboratories). As amostras de urina foram inicialmente rastreadas utilizando-se fitas Combur 10 (Boehringer). A microalbuminuria foi medida pela imunoturbidimetria (Bayer, kit 6813) e a NAG foi medida pela técnica de espectrofotometria ( SIGMA N 9376 ). Hematúria assintomática foi definida como > 5 hemácias no sedimento urinário, proteinúria com o aparecimento de 1+ na fita reagente; cilindrúria quando foi visualizado qualquer tipo de cilindro; microalbuminúria alterada quando foi >16 mg/l; relação microalbuminúria/creatininúria elevada quando >15mg/g e a NAG urinária elevada, quando os valores estavam > 5,6U/g de creatinina na urina. Na análise estatística utilizou-se um nível de significância de 95% (p=0,05). Verificou-se que a cor branca e o sexo masculino predominaram nos dois grupos, o grupo VHC + apresentou uma freqüência significativamente aumentada em relação ao uso de AINE (p= 0,003), álcool p< 0,001), transfusão (p= 0,006) e drogas (p< 0,001) quando comparado ao grupo VHC -. No grupo VHC + as enzimas hepáticas estavam significativamente mais elevadas (AST p=0,004, ALT p< 0,001), assim como as médias de GGT (p= 0,004). Concluímos que o grupo anti VHC + em estudo não apresenta anormalidades urinárias significativas comparativamente com o grupo controle. A prevalência de hematúria e proteinúria nos grupos VHC + e VHC – foi respectivamente 12,0% x 9,4% e 5,4% x 5,5%, sem diferença estatística entre os dois grupos. As médias da microalbuminúria nos dois grupos foram respectivamente (10,5 + 22,5 ; 8,7 +12,2 , p= 0,560) e a da NAG (3,2 + 1,8 ; 4,2 + 3,3 , p= 0,232). Constatamos uma associação estatisticamente significativa entre a presença de hematúria e proteinúria (p= 0,011), proteinúria e cilindrúria ( p< 0,001), proteinúria e índice de elevado de microalbuminúria ( p<0,001), NAG e índice de microalbuminúria elevado (p= 0,02); hematúria e sexo feminino (p<0,001), níveis de GT elevados nos indivíduos com proteinúria (p=0,038) e uma associação entre NAG e tabagismo ( p=0,004).

Estudo das características bioquímicas da β-glicosidase humana em indivíduos homozigotos e heterozigotos para a doença de Gaucher com mutações pré-determinadas : comparação com indivíduos normais

A Doença de Gaucher (DG) é a doença de depósito mais comum. É causada pela deficiência da enzima -glicosidase (-gli), necessária para o catabolismo intralisossômico do glicocerebrosídio, sendo herdada de modo autossômico recessivo. Esta deficiência resulta em um acúmulo de glicocerebrosídio nos lisossomos de macrófagos derivados de monócitos em tecidos do sistema reticuloendotelial. No período de janeiro de 1982 a outubro de 2003 foram analisadas, bioquimicamente, 1081 amostras de sangue de pacientes com suspeita de DG. Nestas amostras foram medidas as atividades das enzimas -gli e quitotriosidase (QT). Foram diagnosticados 412 casos de DG (38,1%), sendo na sua grande maioria DG tipo 1. As regiões brasileiras de maior concentração destes pacientes foram as regiões sudeste, sul e nordeste. A idade média destes pacientes ao diagnóstico foi de 19 anos. A atividade da -gli de indivíduos com DG foi em média 10,7% daquela apresentada pelos indivíduos normais. A QT apresentou-se em média 269 vezes mais elevada no grupo de pacientes com DG. Nos 669 casos em que não foi confirmada a presença de DG, houve pacientes com Doença de Niemann-Pick tipos A, B ou C (44 casos), possíveis heterozigotos para DG (59 casos), pacientes com outras DL (19 casos) e outros EIM (3 casos) Em 508 casos não foi encontrado nenhum distúrbio metabólico. Foram analisadas as mutações de 128 indivíduos com DG, sendo que o genótipo N370S/L444P foi o mais freqüente (48,4%). Este estudo mostra que o protocolo bioquímico empregado foi eficiente para a detecção de DG, uma doença que se mostra bastante freqüente também no Brasil. Neste estudo também foi possível caracterizar o comportamento do pH ótimo, termoestabilidade, Km e Vmax da -gli em leucócitos de pacientes com DG e heterozigotos obrigatórios com diferentes genótipos comparando-os com indivíduos normais. Os resultados mostraram um comportamento diferente da enzima nos três grupos analisados. Esse comportamento variou conforme a mutação presente nos indivíduos. Não foi observado somente um único pH ótimo nos 3 grupos. A enzima de indivíduos normais mostrou uma faixa de pH de 5,0 a 5,4, a de heterozigotos, um único pH ou uma estreita faixa e a de indivíduos com DG, 2 picos de pH ótimo. O Km e a Vmax da enzima de heterozigotos variou desde igual até maior que aquele da enzima normal. Quando comparamos a enzima de indivíduos normais com aquela de pacientes com DG, observamos que nos genótipos N370S/N370S e N370S/IVS2+1 o Km foi maior e no grupo N370S/L444P o Km foi significativamente menor. A Vmax nos indivíduos com DG apresentou valores menores em relação aos indivíduos normais. A enzima de leucócitos de indivíduos normais, heterozigotos e homozigotos para DG, foi inativada a 60ºC. As diferenças de comportamento entre as enzimas dos três grupos analisados permitiram discriminá-los, ou seja, a enzima de indivíduos homozigotos apresentou uma maior atividade residual após 60 minutos de pré-incubação, sendo mais termoestável que os grupos de indivíduos normais e heterozigotos. . A mutação N370S produziu uma enzima mais estável e cataliticamente mais ativa que aquela da mutação L444P. Esta por sua vez, foi mais estável e ativa do que a mutação D409H. O mesmo aconteceu com os indivíduos homozigotos para DG, onde o comportamento bioquímico da b-gli foi determinado pela presença do alelo N370S. Portanto há um gradiente de estabilidade que vai de uma condição mais estável a uma condição menos estável. Este gradiente assemelha-se aquele da classificação do fenótipo clínico da DG. Os resultados nos permitem correlacionar diretamente a mutação N370S, mais estável cineticamente, com a forma clínica não neurológica da doença e a mutação menos estável cataliticamente (D409H) com a forma clínica neurológica da DG. Através deste trabalho foi possível obter informações sobre o comportamento da proteína em cada mutação estudada, seja ela em homo ou em heterozigose e estes dados podem colaborar para uma melhor distinção entre a enzima de indivíduos normais, heterozigotos e homozigotos para DG.