27 resultados para Diagnóstico genético pré-implantação
Resumo:
Este estudo foi dirigido para identificar as causas que determinam a formação de concentrados de zircão de baixa qualidade, mineral extraído de dunas da jazida do Guaju, no Estado da Paraíba, e beneficiado em uma rota industrial desenvolvida pela empresa Millennium Inorganic Chemicals do Brasil S/A. A caracterização tecnológica indicou que a jazida do Guaju corresponde a sedimentos de origem eólica, inconsolidados, constituídos por quartzo (95%), argila (2%) e minerais pesados (3%) disseminados nas dunas. Ilmenita, zircão, rutilo e cianita são os minerais pesados de interesse econômico na jazida. Devido a características mineralógicas e texturais, o pacote foi dividido, neste estudo, em dois compartimentos: TOPO e BASE. O primeiro corresponde à parte superior do pacote sedimentar; o segundo, à parte inferior. No TOPO, 95% dos grãos têm brilho vítreo, 5% são opacos, e 20% dos grãos de ilmenita têm alteração parcial ou total para leucoxeno. Na BASE, 2% dos grãos têm brilho vítreo, 98% são opacos, e 90% da ilmenita tem alteração parcial ou total para leucoxeno. O TOPO possui concentração de minerais pesados quatro vezes maior que a BASE. A opacidade dos grãos decorre de uma película argilo-ferruginosa fortemente aderida e que os envolve. A empresa produz seis tipos de concentrados de zircão, cujas qualidades variam conforme o teor de ZrO2 e das substâncias contaminantes Fe2O3, TiO2, Al2O3 e P2O5. Quanto maior o teor de ZrO2 e menores os teores das substâncias contaminantes, melhor é a qualidade do concentrado. Pesquisas desenvolvidas em um concentrado de baixa qualidade, denominado Zirconita B, indicaram que a formação dessa matéria-prima é decorrente de três fatores principais: excesso de minerais contaminantes, que não são eliminados nos processos eletrostáticos e magnéticos devido à película argilo-ferruginosa; presença de inclusões minerais nos zircões; processo de metamitização nos zircões Identificadas as causas, o estudo progrediu para o estabelecimento de uma rota alternativa de beneficiamento, para a produção de concentrados de zircão mais puros. A remoção da película ocorreu com a implementação do processo de atrição (escrubagem), tendo sido definidos os parâmetros operacionais otimizados, tanto em escala de bancada de laboratório, como em equipamento semipiloto. Removida a película, a matéria-prima foi submetida a separadores eletrostático e magnético para a retirada dos minerais condutores e/ou magnéticos do concentrado. Posteriormente, para a remoção das inclusões minerais dos zircões, foi implementada uma rota que iniciou com o aquecimento prévio do concentrado em forno de microondas, para fraturar as zonas de contato entre as inclusões minerais e a massa zirconítica, considerando as diferenças entre os coeficientes de dilatação dos minerais; seguiuse com o processo de moagem, para provocar a quebra dos zircões portadores de inclusões e liberar ou expor as mesmas; posteriormente, o material foi peneirado e a fração retida na malha 0,063 mm foi repassada nos separadores eletrostático e magnético, para a remoção das inclusões liberadas, ou expostas nos zircões quebrados Tecnicamente, esta rota foi considerada parcialmente eficaz, devido, principalmente, à baixa granulometria dos grãos de zircão. Essa característica afetou as performances na moagem e na separação magnética, determinando uma baixa recuperação do produto final. Apesar disso, esse produto final teve teor de ZrO2 compatível com o do produto de melhor qualidade produzido na mina do Guaju; entretanto, os teores das substâncias contaminantes ficaram levemente superiores aos mínimos exigidos para um produto de alta qualidade. Devido à baixa produção anual da matéria-prima, acredita-se que a rota para a remoção das inclusões minerais não seja economicamente viável. A atrição, no entanto, é perfeitamente viável, devido aos baixos investimentos de implantação e custos operacionais. Deverá ser implementada no produto denominado Pré-Concentrado de Zircão (PCZ), gerado no beneficiamento da ilmenita. A atrição do PCZ vai condicionar a produção de massas maiores de concentrados de zircão de qualidade superior, diminuindo, conseqüentemente, a formação dos produtos de menor qualidade.
Resumo:
O objetivo desta pesquisa foi investigar as impressões e sentimentos das gestantes sobre a ultra-sonografia obstétrica e suas implicações na relação mãe-feto, no contexto de normalidade e anormalidade fetal. Para tanto, foram realizados dois estudos. Participaram do primeiro estudo onze gestantes primíparas, com idades entre 18 e 35 anos e idades gestacional entre 11 e 24 semanas, que estavam sendo submetidas pela primeira vez à ultra-sonografia. Elas responderam a uma entrevista semi-estruturada e à Escala de Apego Materno-Fetal, antes e depois do exame. Análise de conteúdo qualitativa das entrevistas, mostrou que a ultra-sonografia foi vista com satisfação, além de tornar o bebê mais real e concreto, o que, em geral, intensificou os comportamentos de interação mãe-bebê e os sentimentos maternos. O Teste Wilcoxon revelou um aumento significativo no apego materno fetal após o exame. O segundo estudo contou com três gestantes com diagnóstico confirmado de anormalidade fetal, com idades entre 21 e 30 anos, e idades gestacionais entre 28 e 35 semanas. As participantes foram entrevistadas três meses depois da notícia do diagnóstico. Análise de conteúdo qualitativa das entrevistas revelou que a ultra-sonografia foi vista com ambivalência pelas gestantes que reconheceram tanto aspectos positivos como negativos do exame. Os resultados dos dois estudos indicam que a ultra-sonografia exerceu um impacto emocional importante nas gestantes influenciando a relação mãe-bebê, tanto no contexto de normalidade como de anormalidade fetal.
Resumo:
A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0,000000), cromossomopatias (p 0,000059) e perdas gestacionais (p 0,000000), sendo aumentada em oito dos 14 casos de cromossomopatia e em 6/7 dos casos com Síndrome de Down. Por outro lado, no grupo das TN inadequadas (126 casos), a associação entre TN aumentada não foi significativa para defeitos congênitos em geral (p 0,641396), nem para cromossomopatias (p 0,329194) ou perdas gestacionais (p 0,096092). Especificamente com relação aos erros inatos do metabolismo (EIM) no feto, foram localizados relatos e séries de casos com TN aumentada em dez diferentes EIM. Nas dezenove gestantes com história familiar de EIM e com medida da TN, houve um caso de uma menina afetada por MPS I com TN aumentada, e um de Raquitismo Resistente à Vitamina D com TN normal. Nos outros 17 casos, a medida da TN foi normal e não havia evidência de um EIM. Entre as novas associações de TN aumentada com síndromes genéticas, relatamos um paciente com Síndrome de Artrogripose, Anomalia renal e Colestase (ARC), cuja análise molecular na Universidade de Birmingham identificou uma mutação sem sentido (1518C>T) em homozigose no gene VPS33B. Concluiu-se que o desempenho da TN na detecção de anomalias congênitas depende da qualidade do exame, sendo que uma medida adequada aumentada está significativamente associada a defeitos congênitos, cromossomopatias e a outros desfechos gestacionais adversos, e que a sensibilidade da TN é especialmente elevada na detecção da síndrome de Down.
Resumo:
Introdução: As doenças mitocondriais apresentam características heterogêneas devido à própria natureza e função da mitocôndria, que possui o seu próprio DNA (mtDNA). A disfunção mitocondrial pode afetar um único órgão ou ser uma doença multissistêmica, de manifestação na infância ou na vida adulta, podendo ter um padrão de herança materna ou mendeliana. O diagnóstico é complexo e requer uma investigação criteriosa, passo-a-passo, com atenção a história clínica, exames laboratoriais, neuroimagem e, muitas vezes, a biópsia muscular para análise histoquímica, bioquímica e genética. A análise molecular é fundamental na definição do diagnóstico e os protocolos propostos até o momento são, geralmente, direcionados para um grupo de pacientes com características clínicas homogêneas. Objetivos: os objetivos deste trabalho foram: a) propor um protocolo combinando dados clínicos e laboratoriais para indicar a melhor forma de investigação molecular de pacientes com suspeita clínica de doença do DNA mitocondrial, b) Comparar os achados clínicos e laboratoriais nos pacientes com e sem mutação no mtDNA, c) avaliar quais são os fatores clínicos preditivos de mutação no mtDNA que podem ser utilizados como sinalizadores para o médico decidir quando deve ser realizado um procedimento diagnóstico invasivo e de alto custo, c) estimar a proporção de mtDNA mutado, através da técnica PCR em tempo real em um grupo de pacientes com deleção, correlacionando com a idade de início dos sintomas e gravidade de manifestações clínicas, d) relatar achados de RNM com espectroscopia por emissão de prótons em pacientes com deleção no mtDNA. Pacientes, material e métodos: Foram selecionados, no ambulatório de doenças mitocondriais do HCPA, 43 pacientes com suspeita clínica de doença mitocondrial. Esse pacientes foram submetidos à análise, por etapas, de 5 mutações de ponto no mtDNA de leucócitos, de deleção no mtDNA de músculo e ao sequenciamento do tRNAleu e tRNAlys. Os pacientes com resultados positivos e negativos para mutações do mtDNA foram então comparados em relação às suas características clínicas e laboratoriais. Foram selecionados 11 pacientes para a determinação da percentagem relativa de deleção do mtDNA no tecido muscular e 3 pacientes para a descrição da RNM com espectroscopia. Resultados – Foram encontradas mutações no mtDNA em 17 pacientes (39.9%) distribuídas da seguinte forma: 4 pacientes com MELAS (A3243G), 1 paciente com síndrome de Leigh (T8993C) e 12 pacientes com deleções no mtDNA. As características significativamente mais freqüentes no grupo de pacientes com mutação no mtDNA comparados com os demais foram: miopatia (p=0,032), retinopatia pigmentar (p=0,007), oftalmoplegia e ptose (p=0,002), baixa estatura (p=0,04), hipotrofismo (p=0,033) e acidose lática (p=0,006). A quantificação do mtDNA pela técnica de PCR em tempo real foi realizada em 11 amostras de músculo de pacientes com deleção no mtDNA e com diferentes manifestações clínicas. Não houve correlação entre a percentagem relativa de deleção no mtDNA com os fenótipos clínicos (PEO, KSS e encefalomiopatia associado à doença multissistêmica), bem como com a idade de início das manifestações clínicas. A RNM com espectroscopia por emissão de prótons realizada em três pacientes com deleção no mtDNA associada a um quadro clínico não clássico mostrou achados distintos para cada paciente, sendo comum a todos as lesões cerebrais e a presença do pico invertido de lactato. Conclusões - A criteriosa seleção clínica e laboratorial se mostrou apropriada e o protocolo empregado se mostrou eficiente, uma vez que a mutação no mtDNA pode ser detectada em 17 dos 43 pacientes com suspeita de doença mitocondrial. Os pacientes positivos para deleção no mtDNA apresentaram algumas características clínicas preditivas para doença do mtDNA, o que pode ser importante na indicação de um procedimento invasivo (biópsia muscular) e de alto custo. A técnica e PCR em tempo real pode ser utilizado para quantificar a percentagem relativa de mtDNA deletado, porém para o diagnóstico das deleções, essa técnica deve ser realizada de forma complementar à técnica tradicional (Southern blot). O número amostral ainda é pequeno para correlacionar a quantidade relativa de mtDNA deletado com as síndromes mitocondriais clássicas e não clássicas. A RNM com espectroscopia por emissão de prótons, por possibilitar a detecção do lactato cerebral, parece ter utilidade na avaliação clínica de pacientes com suspeita clínica de doença mitocondrial, mesmo quando o quadro não é clássico.
Resumo:
A Doença de Gaucher (DG) é a doença de depósito mais comum. É causada pela deficiência da enzima -glicosidase (-gli), necessária para o catabolismo intralisossômico do glicocerebrosídio, sendo herdada de modo autossômico recessivo. Esta deficiência resulta em um acúmulo de glicocerebrosídio nos lisossomos de macrófagos derivados de monócitos em tecidos do sistema reticuloendotelial. No período de janeiro de 1982 a outubro de 2003 foram analisadas, bioquimicamente, 1081 amostras de sangue de pacientes com suspeita de DG. Nestas amostras foram medidas as atividades das enzimas -gli e quitotriosidase (QT). Foram diagnosticados 412 casos de DG (38,1%), sendo na sua grande maioria DG tipo 1. As regiões brasileiras de maior concentração destes pacientes foram as regiões sudeste, sul e nordeste. A idade média destes pacientes ao diagnóstico foi de 19 anos. A atividade da -gli de indivíduos com DG foi em média 10,7% daquela apresentada pelos indivíduos normais. A QT apresentou-se em média 269 vezes mais elevada no grupo de pacientes com DG. Nos 669 casos em que não foi confirmada a presença de DG, houve pacientes com Doença de Niemann-Pick tipos A, B ou C (44 casos), possíveis heterozigotos para DG (59 casos), pacientes com outras DL (19 casos) e outros EIM (3 casos) Em 508 casos não foi encontrado nenhum distúrbio metabólico. Foram analisadas as mutações de 128 indivíduos com DG, sendo que o genótipo N370S/L444P foi o mais freqüente (48,4%). Este estudo mostra que o protocolo bioquímico empregado foi eficiente para a detecção de DG, uma doença que se mostra bastante freqüente também no Brasil. Neste estudo também foi possível caracterizar o comportamento do pH ótimo, termoestabilidade, Km e Vmax da -gli em leucócitos de pacientes com DG e heterozigotos obrigatórios com diferentes genótipos comparando-os com indivíduos normais. Os resultados mostraram um comportamento diferente da enzima nos três grupos analisados. Esse comportamento variou conforme a mutação presente nos indivíduos. Não foi observado somente um único pH ótimo nos 3 grupos. A enzima de indivíduos normais mostrou uma faixa de pH de 5,0 a 5,4, a de heterozigotos, um único pH ou uma estreita faixa e a de indivíduos com DG, 2 picos de pH ótimo. O Km e a Vmax da enzima de heterozigotos variou desde igual até maior que aquele da enzima normal. Quando comparamos a enzima de indivíduos normais com aquela de pacientes com DG, observamos que nos genótipos N370S/N370S e N370S/IVS2+1 o Km foi maior e no grupo N370S/L444P o Km foi significativamente menor. A Vmax nos indivíduos com DG apresentou valores menores em relação aos indivíduos normais. A enzima de leucócitos de indivíduos normais, heterozigotos e homozigotos para DG, foi inativada a 60ºC. As diferenças de comportamento entre as enzimas dos três grupos analisados permitiram discriminá-los, ou seja, a enzima de indivíduos homozigotos apresentou uma maior atividade residual após 60 minutos de pré-incubação, sendo mais termoestável que os grupos de indivíduos normais e heterozigotos. . A mutação N370S produziu uma enzima mais estável e cataliticamente mais ativa que aquela da mutação L444P. Esta por sua vez, foi mais estável e ativa do que a mutação D409H. O mesmo aconteceu com os indivíduos homozigotos para DG, onde o comportamento bioquímico da b-gli foi determinado pela presença do alelo N370S. Portanto há um gradiente de estabilidade que vai de uma condição mais estável a uma condição menos estável. Este gradiente assemelha-se aquele da classificação do fenótipo clínico da DG. Os resultados nos permitem correlacionar diretamente a mutação N370S, mais estável cineticamente, com a forma clínica não neurológica da doença e a mutação menos estável cataliticamente (D409H) com a forma clínica neurológica da DG. Através deste trabalho foi possível obter informações sobre o comportamento da proteína em cada mutação estudada, seja ela em homo ou em heterozigose e estes dados podem colaborar para uma melhor distinção entre a enzima de indivíduos normais, heterozigotos e homozigotos para DG.
Resumo:
O presente trabalho objetivou avaliar os sistemas de gerenciamento de resíduos de serviços de saúde frente aos instrumentos legais e normativos vigentes no Brasil, acerca dos quais existem poucos estudos. O estudo envolveu coleta de dados reais, por um período contínuo de dois anos, analisando a eficiência da segregação, os sistemas de tratamento, e os custos decorrentes, em duas instituições de assistência à saúde em nível terciário (Hospital Escola do Sistema Único de Saúde - SUS e Hospital Conveniado). O sistema de gerenciamento de resíduos iniciou com um diagnóstico da situação das unidades hospitalares, definição das estratégias educativas de sensibilização, treinamento e capacitação do quadro funcional, com ênfase na segregação de resíduos. A avaliação dos custos, decorrentes da utilização de tecnologias de tratamento via esterilização por vapor úmido (hospital do SUS), e por oxidação térmica (hospital Conveniado), bem como dos custos estendeu-se ainda à disposição final dos resíduos. Foram analisados os índices e percentuais de geração das diferentes categorias de resíduos (infectantes, especiais, comuns e recicláveis) nos dois estabelecimentos. Estudo piloto prévio à implantação do sistema de gerenciamento, revelou um índice de geração total de resíduos de 3,5 kg/leito/dia no Hospital Conveniado, e de 2,6 kg/leito/dia no Hospital SUS. Os índices de geração de infectantes nos referidos hospitais foram de 1,3 (Conveniado) e 1,1 kg/leito/dia (SUS). Os dados do monitoramento contínuo (24 meses), demonstraram, em nível de significância de 5%, uma redução nos índices de geração de resíduos infectantes de cerca de 35% no Hospital Conveniado e de 38% no Hospital SUS, e um aumento significativo nos índices de geração de resíduos comuns e recicláveis, após a implantação dos sistemas de gerenciamento e dos programas educativos, indicando falhas na segregação anteriormente a estes. Os resultados confirmaram a influência positiva dos programas educativos e do sistema organizacional, e a possibilidade de serem alcançadas índices e percentuais ainda mais baixos que os preconizados pela literatura. Os resultados apresentaram, também, altas taxas de reencape de agulhas (41% das conectadas e 51% das desconectadas no Hospital SUS; 68% das conectadas e 55% das desconectadas no hospital Conveniado), dando indicativos do potencial de risco com saúde ocupacional a que estão expostos os profissionais, e da necessidade de reforçar os conceitos de auto cuidado com os mesmos. No tocante aos custos com os sistemas de gerenciamento, o Hospital Conveniado tem um custo final menor que o Hospital SUS. Porém, quando traduzido para paciente/dia, o Hospital SUS tem um custo de R$ 3,54 enquanto que no Hospital Conveniado o custo é de R$ 5,13, ou seja, 45,1% maior que no Hospital SUS, apesar da oferta de serviços ser semelhante. Para o tratamento de resíduos infectantes junto à fonte geradora com tecnologia de esterilização via vapor úmido e microondas, somados à despesa com serviços terceirizados para situações de contingência, tratamento de peças anatômicas e pérfuro-cortantes, o Hospital SUS tem um custo de R$ 0,57 paciente/dia enquanto o tratamento via incineração do Hospital Conveniado tem um custo de R$ 0,86 paciente/dia. Estes resultados evidenciam que o tratamento junto à fonte geradora, consideradas as situações avaliadas é mais vantajoso do ponto de vista econômico e ambiental. Os custos ambientais totais obtidos para o hospital SUS são de R$ 3,54 paciente/dia para R$ 5,13 por paciente/dia no hospital Conveniado. O trabalho fornece subsídios metodológicos para definição de índices e percentuais de geração, bem como para o cálculo dos custos envolvidos no gerenciamento que podem servir de base para aplicação em outros estabelecimentos de assistência à saúde.
Resumo:
Esta tese visa estudar um procedimento obstétrico clínico rotineiro, recomendado por várias sociedades obstétricas no mundo, inclusive a Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia e o Ministério da Saúde do Brasil, a medida de altura uterina. A recomendação é medir a distância entre o bordo superior da sínfise púbica e o fundo do útero (com fita inextensível, marcada em centímetros) a cada consulta pré-natal, e cotejar o valor obtido a valores de referência, determinados por uma curva padrão definida por percentis de altura uterina obtidos ao longo da gravidez. O objetivo desse procedimento é detectar anormalidades no crescimento fetal, seja crescimento excessivo ou insuficiente. O crescimento fetal excessivo está associado a aumento na morbidade perinatal, por aumento dos casos de hipóxia e de traumatismo secundários a parto distócico, além de maior risco de obesidade e diabetes tipo 2 na vida adulta. Também eleva a morbidade materna, por aumento no número de cesáreas e partos instrumentados. A importância da detecção de gestações com crescimento fetal insuficiente reside nos índices aumentados de mortalidade e de morbidade nesses recém-nascidos, no período perinatal, neonatal e pós-natal, até à vida adulta. Método de baixos custo e complexidade, não invasivo e aplicável durante a consulta pré-natal usual, a medida da altura uterina ao longo da gestação tem algumas das características desejáveis em um teste de rastreamento. Entretanto, seu desempenho na identificação das anormalidades do crescimento fetal intra-uterino tem achados bastante desiguais na literatura. Assim como grande parte das características fetais, a altura uterina é diretamente dependente do tempo de gestação e, portanto, erros na datação da gestação podem interferir no desempenho do método como indicador de anormalidade de crescimento intra-uterino Esta tese, baseada em dados do Estudo Brasileiro do Diabetes Gestacional (EBDG), avalia o impacto clínico da medição rotineira da altura uterina em gestantes que fazem acompanhamento pré-natal no Sistema Único de Saúde (SUS). No primeiro artigo, descrevemos a distribuição das medidas de altura uterina a cada semana de gestação obtidas no EBDG e a confrontamos com a distribuição descrita no estudo do Centro Latino-Americano de Perinatologia (CLAP). Determinamos também o desempenho diagnóstico das duas distribuições na identificação de recém-nascidos pequenos e grandes para a idade da gestação nas gestantes do estudo brasileiro. No segundo artigo, derivam-se e testam-se regras clínicas para a detecção pré-natal de recém-nascidos pequenos para a idade gestacional, agregando à medida da altura uterina outras características clínicas associadas a esse desfecho da gravidez. Utiliza-se a divisão randômica da população estudada em duas coortes, uma para derivação das regras clínicas de predição e a outra para a testagem e validação dessas regras.
Resumo:
O transplante renal representa atualmente a melhor opção terapêutica e de reabilitação para o paciente com insuficiência renal crônica terminal. As rejeições são as principais causas de perda dos rins transplantados e, entre essas, as rejeições agudas são as que apresentam maior relevância clínica. Desta maneira, a monitorização do transplante renal com vistas ao diagnóstico precoce da rejeição e seu rápido tratamento é de grande relevância no manejo adequado desses pacientes. Como a rejeição celular aguda é mediada predominantemente por linfócitos T e, visto que, a enzima adenosina deaminase (ADA) é encontrada principalmente, a nível de sangue periférico, em linfócitos, objetivou-se com esse estudo, verificar a possível associação entre atividade sérica da ADA e a rejeição aguda do enxerto renal. Buscou-se, também, determinar a sua utilidade como método diagnóstico de rejeição celular aguda. Foram acompanhados até 1 mês de internação 35 pacientes transplantados renais. Dosagens da atividade de ADA sérica foram feitas cinco vezes por semana e sempre que houvesse suspeita clínica de rejeição aguda. O diagnóstico de rejeição aguda foi estabelecido por 2 nefrologistas, aos quais foram omitidos os resultados dos níveis séricos ADA. Estes médicos tinham todas informações clínicas e laboratoriais, incluindo valores séricos de creatinina e ciclosporina, cintilografias, ecografias, citologia aspirativa, punção biópsia renal quando esta era realizada e resposta aos diferentes tratamentos imunossupressores usados. A análise estatística foi feita utilizando-se testes de Mann-Whitney e Qui-quadrado. O nível p menor do que 0,05 foi considerado como significativo. A mediana dos episódios de rejeição celular aguda ficou entre o sexto e sétimo dia pós-transplante, havendo diferença estatisticamente significativa nos valores de ADA no sexto dia de seguimento entre os pacientes com rejeição (60.16), em relação aos que não tiveram rejeição celular aguda (24,55) (p=0,021 MW). Para se avaliar a eficácia da atividade sérica de ADA com método diagnóstico de rejeição aguda, empregou-se pontos de corte de valores de ADA>35,>40,>45, >50 e > que 30% dos valores do período pré-rejeição. Houve associação estatisticamente significativa entre ADA>30% e rejeição celular aguda (p=0.035 MW). Verificou-se, também, aumento significativos da atividade sérica de ADA em pacientes anti-HCV positivos e com necrose tubular aguda, sem interferência sobre os resultados dos episódios de rejeição celular aguda. Usando esses pontos de corte como parâmetros de diagnóstico para rejeição aguda observou-se: sensibilidade = 55,5%, especificidade = 82,3%, valor preditivo positivo = 76,9%, valor preditivo negativo = 63,6% e acurácia = 69,0%. Conclui-se que há um aumento significativo da atividade sérica da ADA durante os episódios de rejeição aguda de enxertos renais humanos, encontrando-se associação significativa entre o aumento de 30% dos valores de ADA pré-rejeição e o diagnóstico de rejeição celular aguda.
Resumo:
O transplante (Tx) renal é atualmente considerado a terapia de escolha para o paciente com insuficiência renal crônica terminal (IRCT). A preocupação em se fazer uma avaliação nutricional criteriosa dos pacientes transplantados renais, buscando-se o diagnóstico e o tratamento de anormalidades nutricionais, tem sido prejudicada pela falta de consenso na literatura a respeito de um parâmetro nutricional ideal. O objetivo deste estudo foi comparar diagnósticos do estado nutricional obtidos com quatro parâmetros comumente empregados na avaliação e a presença de desnutrição. Foram avaliados cem transplantados renais em acompanhamento ambulatorial regular, com função renal estável, mais de um ano de transplante e idade maior ou igual a 18 anos. Cinqüenta e três por cento destes eram do sexo masculino, com predominância da raça branca (89%) e média de idade de 44 anos. O tipo de diálise pré-Tx mais freqüente foi hemodiálise (95%) e o tempo desta variou de 1 a 36 meses. O tipo de doador predominante foi cadáver (60%). O tempo de Tx variou de 1 a 18 anos. A etiologia da IRC não foi determinada em 33%, hipertensão arterial sistêmica foi diagnosticada em 22%, glomerulonefrite crônica em 20% e outras patologias em 25%. Quanto à terapia imunossupressora, esquema tríplice com ciclosporina (CyA), azatioprina (AZA) e prednisona (Pred) foi mais freqüentemente empregado (71%). Os pacientes não apresentaram rejeição aguda em 71% dos casos. Dislipidemia ocorreu na maioria dos pacientes (77%) e DM pós-transplante foi encontrado em 22%. A depuração da creatinina endógena (DCE) foi maior que 50ml/min em 56% dos pacientes Quatro parâmetros nutricionais foram empregados na avaliação: avaliação nutricional subjetiva global (ANSG), índice de massa corporal (IMC), circunferência muscular do braço (CMB) e albumina sérica (Alb). As variáveis foram expressas como médias e DP ou mediana e intervalo inter quartil (percentil 25 e percentil 75) ou freqüência absoluta ou relativa. O nível de significância adotado foi P< 0,05 e IC 95%. Dependendo do parâmetro empregado, a eutrofia foi diagnosticada em 42 a 89% dos casos, obesidade de 26 a 55% e desnutrição, de 3 a 35%. Observou-se uma intersecção de resultados na avaliação nutricional: alguns pacientes classificados como obesos por um parâmetro, foram avaliados como desnutridos por outro e vice e versa. Dos 55 pacientes classificados como obesos pelo IMC, 35,8% foram considerados desnutridos pela Alb e, 1,8% pela ANSG. Dos 26 pacientes considerados obesos pelo CMB, 44% foram considerados desnutridos pela Alb e 3,8% pela ANSG. Dos 11 pacientes classificados desnutridos pela ANSG, 9% foram considerados obesos pelo IMC e CMB. Já dos 34 pacientes classificados como desnutridos pelo parâmetro Alb, 58% foram considerados obesos pelo IMC e 33% pela CMB. Conclui-se que diferentes parâmetros podem resultar em diferentes diagnósticos para uma mesma população, podendo ocorrer uma intersecção de diagnósticos para um mesmo paciente. A ocorrência de desnutrição foi observada nesta população com percentuais importantes.
Resumo:
A G6PD é expressa em todos os tecidos, onde catalisa a primeira etapa da via das pentoses-fosfato. O NADPH produzido pela ação da G6PD serve como doador de elétrons na biossíntese redutora. Pelo fato de os glóbulos vermelhos não terem mitocôndria, a via das pentoses-fosfato é a única fonte de NADPH e essencial para sua proteção contra o stress oxidativo. A deficiência da G6PD é classificada como anemia hemolítica hereditária ligada ao cromossomo X, associada a manifestações clínicas heterogêneas. O gene da G6PD possui cerca de 140 variantes moleculares já descritas, muitas dessas associadas à enzimopatia. Considerando-se a alta freqüência populacional da deficiência de G6PD, a constituição da população do Rio Grande do Sul e as dificuldades diagnósticas desta deficiência, este trabalho teve como objetivo caracterizar os aspectos laboratoriais do diagnóstico da deficiência de G6PD em nosso meio. Para a quantificação da atividade da G6PD, foi utilizado o método enzimáticocolorimétrico com normalização da hemoglobina (kit intercientífica) e para as análises moleculares foram investigadas as mutações 202, 376 e 563 por PCR/RFLP. O presente estudo revelou uma prevalência combinada de 7,9% das duas formas de deficiência de G6PD (completa e parcial) no Rio Grande do Sul, com alta prevalência de pacientes parcialmente deficientes e sem correlação com origem étnica. Usando técnicas bioquímicas e moleculares, foi caracterizada a deficiência de G6PD em amostras de Porto Alegre como sendo principalmente devida às mutações G202A e A376G, representando a variante G6PD A-, confirmando uma distribuição homogênea do padrão G6PD A- no Brasil. Os resultados apresentados aqui demonstraram que as condições de estocagem (temperatura principalmente) desempenham um papel fundamental na atividade da G6PD, especialmente nas coletas em papel filtro. Na avaliação da acurácia do método enzimático de medida da atividade da G6PD as sensibilidades e especificidades calculadas para os valores de cut-off estabelecido em uma população normal foram: para 2,9 U/gHb ( 11,4% e 100%), para 8 U/g Hb (77,1% e 94,7%) e para 11,5 U/g hb (97,1% e 76,3%). Estima-se que a deficiência de ambas as formas combinadas de G6PD seja de aproximadamente 8% numa amostra do RS. A partir de uma probabilidade pré-teste de 8,0%, após a realização do ensaio enzimático, a probabilidade pós-teste de uma pessoa ser deficiente de G6PD com nível enzimático inferior a 8 U/g Hb passa a ser 55,9%. Ao passo que para níveis superiores a 11,5 U/gHb esta probabilidade de deficiência diminui para 0,37%. Pode-se concluir que o método empregado (kit Intercientífica) foi adequado para avaliar a atividade enzimática de G6PD em amostras de sangue total. É um método capaz de detectar a deficiência de G6PD, demonstrando de forma satisfatória o grau de deficiência em indivíduos que possuem mutações que causam deficiência enzimática menos severa, inclusive mulheres heterozigotas. A análise molecular pode identificar o tipo de variante mas não pode indicar o risco real para as mulheres portadoras, que é diretamente estimado pelo nível de atividade enzimática.
Resumo:
O presente trabalho teve como objetivo realizar um diagnóstico da percepção ambiental da comunidade educativa da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (professores, alunos e técnicos administrativos). O estudo da percepção ambiental de uma população é fundamental para compreender as inter-relações da mesma com o seu ambiente. Conhecendo a realidade desta comunidade, pode-se realizar projetos de educação ambiental que atenda as necessidades encontradas nesta população. Conforme a Conferência de Tbilisi, a educação ambiental deve girar em torno de problemas concretos e ter um caráter interdisciplinar. Conforme a Política Nacional de Educação Ambiental, a educação ambiental deve ser tratada em todos os níveis de ensino, formal e informal. Este trabalho foi realizada uma pesquisa quantitativa, baseada em um questionário pré-estabelecido, com uma amostra de 1042 entrevistas. Com a análise dos dados observou-se que a comunidade educativa da UFRGS está preocupada com as questões ambientais, mas está pouco envolvida em ações concretas. A comunidade educativa da UFRGS possui trabalhos que permitem uma análise mais apurada das relações entre a percepção ambiental dessa comunidade e a educação ambiental, como o Relatório de Resíduos Sólidos (GIGA), que trata da gestão dos resíduos produzidos nessa comunidade. Além disso, a UFRGS passa, a partir de 2006, a oferecer um Curso de Graduação em Engenharia Ambiental, o qual pode contribuir significativamente para a consolidação de um processo de educação ambiental e de gestão de resíduos dentro da UFRGS. Este trabalho demonstrou a necessidade de implantação de um projeto de Educação Ambiental na UFRGS, e os resultados desta pesquisa poderão servir como subsídio para a elaboração deste projeto.
Resumo:
Objetivo: Determinar os níveis da endotelina-1 (ET-1) no sangue de cordão umbilical e no plasma de recém-nascidos pré-termo com doença da membrana hialina (DMH) e comparar estes níveis com controles. Metodologia: Nós determinamos os níveis da ET-1 em 18 pré-termos com DMH que não tiveram diagnóstico clínico ou ecocardiográfico de hipertensão pulmonar e em 22 prétermos sem DMH (peso de nascimento < 2000g e idade gestacional ≤ 34 semanas). Foram utilizados sangue do cordão umbilical e uma segunda amostra de sangue coletada durante as primeiras 12 a 48 horas de vida após o nascimento, para determinação da ET-1 por enzimoimunoensaio. Resultados: As medianas dos valores da ET-1 do sangue de cordão umbilical foram similares nos dois grupos (controles: 10,9pg/mL e DMH: 11,4pg/mL) e foram significativamente maiores do que as da segunda amostra (controles: 1,7pg/mL, DMH: 3,5pg/mL; p<0,001 para ambos os grupos). As medianas da ET-1 da segunda amostra foram significativamente maiores no grupo com DMH do que no grupo controle (p<0,001). Houve uma correlação positiva entre dosagem da ET-1 na segunda amostra e o Escore de Gravidade Neonatal SNAPPE II (r=0,36, p=0,02), e duração da ventilação mecânica (r=0,59, p=0,04). Um declíneo mais lento nos valores da ET-1 do nascimento para as 12 a 48h de vida foi observado nos recém-nascidos pré-termo com DMH comparados com os controles. Conclusões: Recém-nascidos pré-termo com e sem DMH tem níveis semelhantes da ET-1 no sangue de cordão umbilical, enquanto os níveis da ET-1 no recém-nascido com 12 a 48 horas de vida foram maiores nos com DMH do que nos controles. Níveis elevados da ET-1 na DMH sugerem que este mediador está envolvido na fisiopatologia da DMH.