25 resultados para Anomalias congênitas


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Mapeamentos geológicos feitos pelo autor na região do Arroio Cambaizinho - são Gabriel/RS, resultaram na definição do Complexo Cambaizinho, representado pelas seqüências meta-sedimentar e máfica-ultramáfica, intimamente associadas ao longo de toda a extensão da associação supracrustal. A seqüência meta-se dimentar é constitu1da por gnaisses quartzo-feldspáticos dominan tes, anfibolitos bandados e quartzitos subordinados, derivados de sedimentos areno-pelítico-carbonatados estruturados, de forma ritmica em ambiente subaquoso. Niveis composicionais de ocorrência restrita contendo estaurolita, definem o grau metamórfico (médio) para esta região. Intercalações de serpentinitos, xistos magnesianos variados e anfibolitos a granulação fina, na forma de camadas e/ou lentes interestratificadas nos meta-sedimentos indicam suas derivações a partir de derrames e/ou intrusões , ígneas de pequena profundidade de composição básica-ultrabásica. Este juntamente com níveis de sedimentos qu1micos intercalados e corpos de gabros, constituem a seqüência máfica-ultramáfica. O complexo, representa o segmento norte de um cintu rão supracrustal polideformado de forma geométrica aproximadamente linear, com orientação NNE, que se extende desde a localidade de Passo do Ivo, situado mais a sul, até a região objeto deste trabalho. Quatro fases de deformação dúcteis foram das para a área, estando as duas primeiras (Dl e D2) identifica associadas xx aos eventos metamórficos regionais Ml e M2. O metamorfismo mais antigo (Ml), assinalado por paragêneses diagnósticas em metapelitos alcançou o fácies anfibolito (zona da estaurolita), estando representado em outras litologias pela ocorrência de olivina metamórfica em paragênese com tremolita e/ou talco (meta-serpentinitos) e hornblenda mais oligoclásio/andesina em meta-básicas. O M2, mais jovem, atingiu o fácies xistos verdes, cujas assembléias mineralógicas se associam à foliação S2, de distribuição ir regular ao longo do cinturão. As condições fisicas de Ml foram de média P/T, similares às do metamorfismo Dalradiano. Intrusões graniticas na forma de lâminas (corpos ta bulares) durante a segunda fase de deformação D2, datados pelo mé todo Rb/Sr em 661 :: 29 Ma e agrupados sob a denominação de Granatóides Sanga do Jobim, fornecem idades mínimas para o complexo. Os vários grupos composiciconais da seqüência máfic~ -ultramáfica, individualizados com base em critérios petrográf~ cos e conteúdo de elementos maiores correspondem a: serpentinitos e olivina-talco ultramafitos (cumulados komatilticos); xis tos magnesianos à talco e clorita e anfibólio xistos (komatiitos); clorita-hornblenda xistos (basaltos komatiiticos), litos e metagabros (basaltos e gabros tolelticos). anfibo Estes vários tipos litológicos foram originados através de diferentes graus de fusão parcial do manto como indicado pelo hiato composicional de MgO (11 à 17%) e os diferentes padrões de ETR existentes entre os anfibolitos/metagabros (toleitos) e os serpentinitos/xistos magnesianos (komatiltos).As variações composicionais no interior de cada grupo, foram controladas pelo fracionamento (acumulação ou extração) de olivina e pouco ortopiroxênio (serpentinitos e olivina-talco ultramafitos)clinopiroxênios (clorita e anfibólios xistos, clorita hornblenda xistos), clinopiroxênio e plagioclásio (anfibolitos e metagabros). As abundâncias e os padrões de ERTL (elementos terras raras leves) enriquecidos, juntamente com os baixos valores das razões A1203/Ti02 e CaO/Ti02 das amostras de xistos magnesiinos das camadas A e B sugerem derivações deste material a partir de baixas percentagens de fusão de um manto enriquecido em mentos incompatíveis. As anomalias negativas de Ce e Eu na ele maio ria das rochas da seqüência máfica-ultramáfica indicam que protólitos ígneossofreram alterações em ambiente submarino.

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As fissuras orofaciais não-sindrômicas estão entre as mais comuns malformações congênitas, com uma incidência de aproximadamente 1/700 nascidos vivos, cuja prevalência varia de acordo com a região geográfica e nível sócio econômico. As fissuras lábio-palatinas apresentam uma patogênese complexa que pode ser causada pela interação de fatores genéticos e ambientais, principalmente aqueles relacionados ao metabolismo da homocisteína. Muitos estudos têm apontado evidências de que alterações no metabolismo da homocisteína devido a polimorfismos nos genes envolvidos nesta rota metabólica, associados aos hábitos maternos durante a gestação, podem estar relacionados à etiologia das fissuras orofaciais. O metabolismo da homocisteína requer os genes MTHFR, MTR e MTRR para a manutenção das concentrações adequados de homocisteína no plasma. Com o objetivo de avaliar a influência de polimorfismos destes genes na etiologia das fissuras orofaciais foi desenvolvido um estudo caso-controle com 94 crianças com fissuras (casos), 91 de suas mães, além de 100 crianças sem malformações (controles) e suas mães, todos provenientes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Com relação aos hábitos maternos durante a gestação (uso de suplementação vitamínica, fumo e álcool) não houve diferença estatisticamente significativa entre mães de casos e controles. As análises dos polimorfismos C677T do gene MTHFR, A2756G do gene MTR e A66G do gene MTRR não mostraram diferenças significativas quanto a distribuição de seus genótipos em pacientes com FL/P e seus controles. Uma freqüência aumentada do genótipo 677TT do gene MTHFR foi observada entre as mães de crianças com fissuras orofaciais (casosTT= 20,8; controlesTT=10,0%; OR=2,38; IC95%=0,97-5,89; p<0,03), mas não para os outros genótipos dos genes MTR e MTRR. Não foram observadas diferenças significativas nas análises de genótipos combinados e interação do alelo 677T, genótipo 677TT com hábitos maternos em mães dos casos. Estes resultados indicam que alterações no metabolismo do folato, relacionados ao genótipo materno TT do polimorfismo C677T do gene MTHFR, podem predispor ao aparecimento de fendas orofaciais na prole, na nossa população.

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Apesar da água ser o líquido mais comum na natureza, suas características ainda não estão totalmente explicadas. A relação entre a forma do potencial intermolecular efetivo que representa as interações presentes na água, as várias anomalias existentes na água e a possível existência de dupla criticalidade ainda é uma questão em aberto. Recentemente descobriu-se que a água apresenta, além de anomalias termodinâmicas, anomalia na difusão translacional e rotacional. Mostrou-se que para um modelo SPC/E para água estas anomalias dinâmicas estão conectadas com a temperatura de máxima densidade (TMD) e que as anomalias dinâmicas ocupam uma região maior que a TMD no diagrama de fases p vs. T. Nesta dissertação investigamos a relação entre a anomalia na densidade e a anomalia na difusão translacional da água em um modelo onde as moléculas interagem através de um potencial que contém duas fontes de interação: uma isotrópica atrativa do tipo van der Waals, v, e uma direcional, u, que pode ser nula ou repulsiva. Reproduzimos o diagrama de fases pressão vs. temperatura aonde a anomalia na densidade e a dupla criticalidade se fazem presente. Mostramos que este sistema apresenta anomalia na difusão translacional e que esta se encontra na mesma região do diagrama de fases pressão vs. temperatura em que a TMD está presente. Diferentemente do que ocorre para água SPC/E, a região de anomalia na difusão translacional ocupa um espaço menor, encontrando-se na parte interna da TMD. Sugerimos que a discretização do potencial afeta mais fortemente a anomalia dinâmica do que a termodinâmica e que leva a um encolhimento na região de anomalia na difusão.

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Neste trabalho foi estudado o comportamento em altas pressões e temperatura ambiente de dois compostos com estrutura de escuterudita, CoSb3 e LaFe3CoSb12. A determinação dos parâmetros das equações de estado isotérmicas, bem como a verificação das diferenças relativas nas curvas de compressibilidade desses compostos, foram os objetivos principais deste trabalho. Ambos compostos foram sintetizados conforme rota proposta na literatura. O sucesso da síntese foi verificado por meio de difração de raios X, não sendo observada a presença de fases contaminantes. Como meio gerador de altas pressões foi utilizada uma câmara de bigornas de diamante (DAC). A evolução das estruturas destes compostos com a pressão foi acompanhada por meio de difração de raios X por dispersão em energia. Até o limite de pressão estática de cerca de 14 GPa (definido pelas condições experimentais previamente existentes no laboratório), não foram observadas anomalias nas curvas de volume versus pressão desses compostos ou mesmo evidências de transições de fase. Com o objetivo de estender este limite de pressão, foram feitas melhorias na célula de alta pressão existente no laboratório, possibilitando assim a geração de pressões de até 40 GPa. Três equações de estado isotérmicas foram ajustadas aos dados experimentais, utilizando como parâmetros no ajuste o módulo volumétrico isotrópico e sua derivada primeira com relação à pressão. Como resultado deste procedimento, verificou-se que a escuterudita com lantânio apresenta um módulo volumétrico ligeiramente menor que o CoSb3, sendo, portanto, mais compressível, apesar da presença do íon lantânio preenchendo as cavidades deste composto. Foi observada também uma mudança na compressibilidade da escuterudita CoSb3 acima de 20 GPa, devido, talvez, ao congelamento do meio transmissor de pressão ou ao pinçamento do rubi (calibrante de pressão) entre as bigornas da DAC. O CoSb3 foi comprimido até a pressão de 40 GPa, apresentando indícios de um estranho comportamento na seqüência decrescente de pressão. Após a descompressão, o parâmetro de rede desse composto, a pressão ambiente, mostrou-se maior que o da fase original. Este aumento do parâmetro de rede não foi acompanhado de alterações significativas do espectro de difração de raios X. Este efeito anômalo dever ser sujeito a verificação por meio de novos experimentos.

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A Província Costeira do Rio Grande do Sul representa a porção emersa da Bacia de Pelotas, uma bacia marginal da Plataforma Sul Americana desenvolvida em resposta aos processos que levaram à ruptura do Supercontinente Gondwana e subseqüente abertura do Oceano Atlântico sul. Neste trabalho, a evolução morfotectônica desta Província foi investigada a partir da análise de bases cartográficas disponíveis, de imagens de sensores remotos, além da leitura crítica de uma ampla base documental existente, as quais permitiram delinear a contribuição neotectônica a este domínio. A evolução geodinâmica da Bacia de Pelotas, iniciada no Neo-Jurássico / Paleo-Cretáceo, tem seu máximo evolutivo no Mioceno, quando uma extensiva denudação na área continental propiciou um máximo de sedimentação. Os registros diretamente relacionados à Província Costeira do Rio Grande do Sul correspondem à seqüência superior desta Bacia, cujas idades estimadas são do Plioceno ao Recente. A análise morfotectônica efetuada compreendeu uma fase regional (primeira etapa da pesquisa), correspondente à contextualização dos aspectos geológicos, geomorfológicos e geofísicos da Província Costeira como um todo; nesta etapa, os elementos geomorfológicos foram identificados e hierarquizados segundo três sistemas de relevo, quatro regiões geomorfológicas e nove unidades de relevo. A segunda fase da pesquisa foi centrada na análise da rede de drenagem, sendo esta normalmente considerada uma ferramenta adequada à identificação dos sítios preferenciais à materialização da deformação neotectônica; a caracterização de padrões e anomalias da rede de drenagem e de canais fluviais, aliada à análise dos demais elementos do relevo, produziu um conjunto de elementos geomórficos que são usualmente relacionados à atividade neotectônica (segmentação de canais fluviais, cotovelos de captura, facetas trapezoidais e triangulares, etc.) A partir desta análise regional, foi escolhida a região circunvizinha a Porto Alegre para detalhamento, à qual foram preferencialmente direcionados os trabalhos de campo. Neste trabalho, estamos propondo uma complexa história neotectônica para esta área, tendo sido reconhecidos três macro-elementos morfotectônicos, discutidos como o Sistema de Falhas Coxilha das Lombas e a Bacia de Porto Alegre (ambos já reconhecidos por autores prévios) e o Lineamento Jacuí – Porto Alegre (introduzido neste trabalho); este Lineamento foi considerado o principal responsável por várias feições marcadas na evolução geomorfológica desta região, inclusive pela segmentação da Província Costeira. A atuação da neotectônica está materializada pela existência de estruturas deformacionais impressas em registros pleistocênicos da Província Costeira (correspondentes aos sistemas laguna – barreira I e II) e pela ocorrência de eventos sísmicos (dados históricos e instrumentais) nas adjacências desta Província, nas áreas continental e plataformal dos estados de Santa Catarina e do Rio Grande do Sul e da República do Uruguai. O estágio atual do conhecimento, entretanto, não permite a proposição de modelos geodinâmicos que incorporem a contribuição neotectônica de maneira sistemática, visto a pouca disponibilidade de dados de campo, assim como a quase absoluta inexistência de dados sobre o comportamento tridimensional das unidades constituintes da Província Costeira Sul-riograndense. São sugeridas, portanto, campanhas sistemáticas de campo para levantamento de dados estruturais e geofísicos nas áreas identificadas – através de análise morfotectônica prévia – como favoráveis à materialização da deformação neotectônica.

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A Síndrome do Álcool Fetal (SAF) se refere a um conjunto de malformações que podem estar presentes em crianças, filhas de mães que consumiram bebida alcoólica durante a gestação. Esta síndrome apresenta um conjunto distinto de anomalias onde as mais freqüentes são fissura palpebral estreita, lábio superior fino, filtro liso, restrição de crescimento e anomalias do sistema nervoso central. A exposição pré-natal ao álcool pode trazer sérias conseqüências que permanecem a vida toda. Sua incidência, nos Estados Unidos, chega a 1 em cada 100 nascimentos, mas esta estimativa varia de país para país devido a diferenças culturais, genéticas e do método de avaliação. O cérebro é o órgão mais vulnerável do corpo aos efeitos da exposição pré-natal ao álcool. O dano causado ao sistema nervoso central por tal exposição resulta em danos neurológicos permanentes, incluindo anomalias de comportamento e atraso de desenvolvimento. A redução no intelecto é a manifestação comportamental mais comum observada do dano causado ao sistema nervoso central. Apesar disto, o déficit de comportamento social está se tornando uma seqüela frequentemente encontrada em indivíduos expostos. Recentemente, vários estudos têm sugerido que crianças com SAF apresentam dificuldades emocionais e comportamentais que podem levar a uma série de problemas secundários. Este estudo tem como objetivo avaliar o consumo de álcool materno durante a gestação e verificar a presença de sinais relacionados à SAF em adolescente e jovem adultos, de escolas públicas, e comparar com uma amostra de indivíduos institucionalizados. Também, analisar fatores de risco ambiental que possam estar relacionados com o comportamento antisocial observado nestes adolescentes. Cento e quarenta e cinco estudantes (controles) e 262 adolescentes da Fundação de Atendimento Sócio-Edudativo - FASE (probandos) foram avaliados em relação a características maternas, história familiar, consumo materno de álcool durante a gestação, exame físico e teste de QI. Quase 40% dos controles e 49% dos probandos tiveram exposição pré-natal ao álcool. Todas as análises estatísticas foram feitas comparando as variáveis previamente citadas com a quantidade de ingesta materna de álcool durante a gestação: nenhuma, esporádica e muita. Entre os estudantes, não encontramos diferenças significantes nas características gestacionais e de ambiente familiar quando comparadas entre os padrões de consumo materno de álcool. No que diz respeito aos sinais físicos da SAF, as seguintes medidas foram estatisticamente diferentes: perímetro cefálico e fissura palpebral. Em relação aos adolescentes institucionalizados, diferenças foram encontradas entre as características de ambiente familiar: não amamentar é mais comum entre as mulheres que bebem, bem como ter um membro da família condenado ou preso. A violência doméstica, criminalidade familiar, abuso infantil e alcoolismo familiar são as quatro variáveis que predizem o uso de álcool durante a gestação. Quando comparamos ambos os grupos juntos como uma única amostra constatou-se que algumas características do ambiente familiar eram muito importantes, como criminalidade familiar e abuso infantil; as medidas antropométricas não foram diferiram entre expostos e não expostos, exceto pelo perímetro cefálico. Estas particularidades do ambiente familiar estão influenciando o comportamento anti-social de modo a tornar os efeitos do consumo materno de álcool menos evidente entre os caracteres físicos. Mesmo assim, todos os indivíduos com sinais de SAF mostraram características similares: crescimento e desenvolvimento pobre, algumas dismorfias faciais e baixo escore no teste de QI.

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O exame de sangue é um dos procedimentos de análises clínicos mais utilizados pelo largo espectro de anomalias que consegue detectar. A contagem de células de sangue, objeto deste trabalho, é um destes exames. A contagem manual é feita por um operador que examina ao microscópio, com ampliação adequada, uma amostra eventualmente tratada ou colorida. Ainda hoje há casos em que contagem manual é necessária mas é cada vez mais freqüente a utilização da contagem automática, feita através de citômetro de fluxo. Esta dissertação aborda um sistema de contagem de células do sangue por processamento digital de imagens e pode ser automático ou semi-automático. O projeto é fruto de uma parceria entre o LaPSIDELET e o HCPA. Deste projeto surgiu o SAIMO (Sistema de Aquisição de Imagens para uso em Microscopia Óptica). No estágio atual o SAIMO possui algumas limitações no controle de posicionamento e no campo de visão limitado. O controle de posicionamento atual fica a cargo do operador: não há informação sobre as imagens já adquiridas, podendo ocorrer sobreposição. Devido à limitação do campo de visão, várias aquisições devem ser feitas para se obter o número mínimo de células recomendado. Além disso, há um possível aumento de erro de contagem associado às imagens parciais de célula presentes nas bordas das imagens. Este trabalho tem como proposta solucionar o problema de controle de posicionamento das aquisições, com a localização da cena durante a captura da imagem. Além disso, é proposta uma técnica de composição de mosaico com as imagens adquiridas, reduzindo os problemas causados pelo campo de visão limitado. Também são propostos métodos de préprocessamento apropriados às imagens adquiridas, que proporcionam a redução do tempo das tarefas subseqüentes. O método de validação das localizações verifica se as coordenadas encontradas por este processo são consistentes. Os resultados obtidos mostraram que o método é rápido na localização e eficiente na composição do mosaico, podendo ser utilizado como parte de um sistema de contagem de células por processamento digital de imagens.

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Concentrações de fluoreto, até 11 mg L-1, têm sido detectadas no aqüífero da Formação Santa Maria, Sistema Aqüífero Guarani, na região central do Estado do Rio Grande do Sul, Brasil. As águas subterrâneas são utilizadas para abastecimento público e levaram a incidência de fluorose dental. Esta área é a maior produtora de tabaco no Brasil, com uma longa história de aplicação de fertilizantes. Duas hipóteses são investigadas na busca de elucidar a origem das anomalias de flúor, a primeira, se refere à contaminação desencadeada pelo uso de fertilizantes fosfatados nas plantações de tabaco, e a segunda relacionada à causa natural, geogênica, determinada por interações rocha-fluido no aqüífero confinado. A hipótese antropogênica é testada nos solos e águas do aqüífero freático. O monitoramento das concentrações de fluoreto em campo, durante o período de dois anos e os experimentos de laboratório de retenção e lixiviação de fluoreto em solos mostram que este elemento é retido pelos solos argilosos. Durante o período de monitoramento das águas do freático, concentrações maiores que 0,16 mg L-1 não foram registradas, confirmando que o fluoreto é sorvido pelos solos argilosos ou transportado para horizontes mais permeáveis para superfície ou água subterrânea, em processo lento. Análise estatística fatorial e de agrupamento associada a técnicas de modelamento geoquímico apontaram as afinidades químicas das águas subterrâneas e possíveis origens para o fluoreto. As águas subterrâneas da Formação Santa Maria são distinguidas em quatro grupos hidroquímicos, o primeiro, cloretado sódico, evolui para águas subterrâneas bicarbonatadas sódicas, e ambos grupos apresentam anomalias de fluoreto. O terceiro grupo é de águas bicarbonatadas cálcicas e o quarto tem o magnésio como parâmetro característico. As hipóteses lançadas são também discutidas com base em análises de isótopos estáveis da água, e de sulfato e nitrato dissolvidos nas águas subterrâneas, que indicam a precipitação meteórica como a principal fonte de recarga do aqüífero estudado. A composição isotópica do sulfato da água é similar a do sulfato nos fertilizantes, não sendo possível distingui-lo de outras fontes que também apresentam assinaturas isotópicas semelhantes. No entanto, os isótopos do nitrato dissolvido nas águas subterrâneas e dos fertilizantes sugerem que não existe uma relação direta com o uso de fertilizantes NPK. Os dados apresentados indicam que os elevados teores de fluoreto no aqüífero da Formação Santa Maria resultam de interações água-rocha associadas à circulação de fluídos em estruturas tectônicas regionais levando a mistura de águas subterrâneas de aqüíferos mais profundos.

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A análise tectono-estratigráfica da Bacia do Camaquã, uma sequência vulcanosedimentar do Neoproterozóico ao Eoproterozóico com depósitos de Cu (Au, Ag), Zn e Pb, é aqui apresentada com a utilização de ferramentas de sensoriamento remoto, gravimetria e perfilagem de poço. Nas imagens LANDSAT TM demarcou-se as concentrações de lineamentos junto as principais estruturas regionais e delimitou-se quatro domínios estruturais de acordo com a orientação dos trends dos lineamentos estruturais. Os perfis de poços que abrangem as formações Guaritas e Bom Jardim evidenciam eventos tectônicos com deformação rúptil e dúctil-ruptil, estabelecendo-se diferentes fácies tectonoestratigráficas de seqüências deposicionais (ambiente deltáico) e sequência deformacionais. Nos poços observa-se a variação da densidade com a profundidade entre poços, indicando a presença de duas aloformações de compactação distintas. Com base nos dados gravimétricos locais e regionais pode-se delimitar anomalias gravimétricas do embasamento, pacotes sedimentares de espessuras distintas em subsuperfície, com espessamento para NE, como também valores diferenciados para as principais unidades sedimentares da região estudada, bem como uma compartimentação escalonada da bacia do Camaquã. Ferramentas computacionais complementam a análise gravimétrica e de perfilagem geofísica, possibilitando a integração das técnicas já relacionadas e a formatação de dois perfis esquemáticos EW e SW-NE da bacia. Estes perfis auxiliam na visualização dos limites estruturais e formato da bacia, trazendo importantes informações para o modelo geológico da Bacia do Camaquã.