Molecular Mechanisms of Frontotemporal Lobar Degeneration

The aim of this thesis was to identify genetic factors involved in frontotemporal lobar degeneration (FTLD), a neurodegenerative disorder clinically characterised by a progressive change in personality, behaviour and language. FTLD is a genetically complex disorder and a positive family history is found in up to 40% of the cases. In 10-20% of the familial cases the disease can be explained by mutations in the gene encoding the microtubule associated protein tau (MAPT). In the first study we describe the clinical and neuropathological features of a Finnish family with FTLD caused by a mutation in MAPT. We also provide evidence that the pathogenic mechanism of this mutation is through altered splicing of MAPT transcripts. Recently, mutations in the gene encoding progranulin (PGRN) were identified as a major cause of FTLD. In the second study we describe a Swedish family with FTLD caused by a frameshift mutation in PGRN. We provide a clinical and neuropathological description of the family, as well as evidence that the pathogenicity of this mutation is through nonsense-mediated decay of the mutant mRNA transcripts and PGRN haploinsufficiency. In the third study we describe a novel PGRN splice site mutation and a previously described PGRN frameshift mutation, found in a mutation screen of 51 FTLD patients. We describe the clinical and neuropathological characteristics of the mutation carriers and demonstrate that haploinsufficiency is the pathogenic mechanism of the two mutations. In the fourth study we investigate the prevalence of PGRN and MAPT gene dosage alterations in 39 patients with FTLD. No gene dosage alterations were identified, indicating that variations in copy number of the PGRN and MAPT genes are not a common cause of disease, at least not in this FTLD patient collection.

Can humming caregivers´ facilitate feeding during mealtime situations with persons with dementia? A qualitative study

Background. ‘Music Therapeutic Caregiving’, defined as when caregivers’ sing for or together with persons with dementia care situations, has been shown to facilitate the caring situation, and enhance positive and decrease negative expressions in persons with dementia. No studies about singing during mealtimes have been conducted, and this project was designed to elucidate this. However, since previous studies have shown that there is a risk that persons with dementia will start to sing along with the caregiver, the caregiver in this study hummed such that the person with dementia did not sing instead of eat. Aim. To describe professional caregivers’ experiences of humming during meal time while feeding persons with dementia. Method. An intervention with caregivers humming was implemented during lunch time. Focus group interviews were conducted to fetch the caregivers experiences. Qualitative content analysis was used to analyse the interviews. Results. The caregivers described that humming disseminated relaxation and joy, and awakened memories about the songs hummed which encouraged the persons with the dementia to join in the songs. They also described that humming seemed to make the persons with dementia associate with mealtime and could make them eat more. However it also revealed suspiciousness and agitation from the persons with dementia. Conclusion. Humming during mealtime revealed mainly positive as well as some negative influences. More and larger studies are needed to be able to draw general conclusions.

Evaluation of communication behavior in persons with dementia during caregivers’ singing

The number of persons with dementia (PWD) is increasing rapidly worldwide. Cognitive impairments and communication difficulties are common among PWD. Therefore, gaining mutual togetherness in caring relation between PWD and their caregivers is important. This study was to investigate the effects of music therapeutic care (MTC) during morning care situations on improving verbal and nonverbal communication behaviors in people with dementia. An observation study with 10 PWD participating. Videotaped interactions (VIO) between PWD and their caregivers were conducted during eight weekly sessions, four recordings consisted of usual morning care and four recordings were of morning care with MTC intervention. The Verbal and Nonverbal Interaction Scale was used to analyze the recorded interactions at a later time. The unsociable verbal variable Cursing decreased significantly (P=.037) during MTC when compared with the baseline measurement. A significant (P=.000) reduction was observed for the unsociable nonverbal variable Does not respond to question. MTC significantly (P=.01) increased the mean score for the sociable nonverbal variable – Calm – relaxed. For sociable verbal communication, significant differences were observed for the variables Use coherent communication (P=.012), Use relevant communication (P=.009), Responds to questions (P=.000), Humming (P=.004), Singing (P=.000). MTC during morning care situations can be an effective non-pharmacological treatment, as well as nursing intervention in order to improve sociable communication behaviors, as well as reduce unsociable communication behaviors of PWDs

Reactions of Persons with Dementia to Caregivers Singing in Morning Care Situations

Music therapeutic caregiving', when caregivers sing for or together with persons with severe dementia during care situations, has been suggested as a way to reduce problematic behaviors in dementia care. The present study implemented this technique as an intervention in dementia care. Six caregivers participated in group interviews about their experiences of morning care situations without and with'Music therapeutic caregiving'. Through a qualitative content analysis two themes emerged.'Being in a different reality' was based on'usual' morning care situations. The caregivers' experienced the persons with dementia as absent-minded; communication and cooperation were difficult. The second theme,'Being present', was based on morning care situations with the intervention. The caregivers described communication as enhanced; the persons with dementia expressed themselves more appropriately, making cooperation possible. The results indicate that'Music therapeutic caregiving' might lead to a more positive experience of the person with dementia and seems to increase receptivity to caregiving.  

Humming as a mean of communicating during meal time situations : A Single Case study involving a women with severe dementia and her caregiver

Objective: ‘Music Therapeutic Caregiving’, when caregivers sing for or together with persons with dementia during morning care situations, has been shown to increase verbal and nonverbal communication between persons with dementia and their caregivers, as well as enhance positive and decrease negative emotions in persons with dementia. No studies about singing during mealtimes have been conducted, and this pilot project was designed to elucidate this. However, since previous studies have shown that there is a risk that persons with dementia will start to sing along with the caregiver, the caregiver in this study hummed such that the person with dementia did not sing instead of eat. The aim of this pilot project was threefold: to describe expressed emotions in a woman with severe dementia, and describe communication between her and her caregivers without and with the caregiver humming. The aim was also to measure food and liquid intake without and with humming. Method: The study was constructed as a Single Case ABA design in which the ordinary mealtime constituted a baseline which comprised a woman with severe dementia being fed by her caregivers in the usual way. The intervention included the same woman being fed by the same caregiver who hummed while feeding her. Data comprised video observations that were collected once per week over 5 consecutive weeks. The Verbal and Nonverbal Interaction Scale and Observed Emotion Rating Scale were used to analyze the recorded interactions. Results: A slightly positive influence of communication was shown for the woman with dementia, as well as for the caregiver. Further, the women with dementia showed a slight increase in expressions of positive emotions, and she ate more during the intervention. Conclusion: Based on this pilot study no general conclusions can be drawn. It can be concluded, however, that humming while feeding persons with dementia might slightly enhance communication, and positive expressed emotions in persons with dementia. To confirm this, more studies on group levels are needed. Because previous studies have found that caregiver singing during caring situations influences persons with dementia positively it might be desirable to test the same during mealtime.

Omvårdnad vid förstoppning hos dementa personer : undersköterskors och vårdbiträdens reflektioner

Constipation is a common problem for people with dementia and it may result in discomfort, suffering and lower quality of life. Nurses in municipal nursing homes have difficult to observe and prevent these problems because they do not participate in the daily caring work. The aim of this study was to illustrate the nurse assistants’ reflections about the care they gave people with dementia and constipation. Main questions vas how they became aware of such problems and what they did when someone had problem with constipation. It also asked about their methods to prevent constipation and if they thought anything could be done better in the future. The method used was a qualitative interview study. The study included eight nurse assistants who worked in municipal nursing homes for people with dementia. The interviews where tape recorded, then written and analysed with a phenomenological method. The result illustrate how the nurse assistants used their sense for observing and their personal feelings to share the experience with the person. This gave trust and renders possibility to get knowledge and also gave opportunity to prevent problems and give help, in a way that not reduced dignity for the person. Bowel control, fluid, food and the possibility to get out for a walk was important. It was also important to have enough time for sharing reflections. Small units gave possibility to personal knowledge.

Betydelsen av taktil massage i omvårdnaden av dementa patienter- En systematisk litteraturstudie

Syftet med denna systematiska litteraturstudie var att se vilka effekter taktil massage ger hos personer med demens. Sökning av artiklar har gjorts på databaserna CINAHL, ELIN@Dalarna och PubMed där sökorden dementia, massage, nursing, older people, Therapeutic touch och touch användes i olika kombinationer. Litteraturstudien består av kvantitativa och kvalitativa artiklar. Artiklarna skulle vara vetenskapliga och inte publicerade före 1995, de skulle även svara på syfte och frågeställning. För att säkerställa att kvalitén på artiklarna var hög granskades de med en granskningsmall. Sammanlagt ligger fjorton artiklar till grund för resultatet i denna litteraturstudie. Resultatet visade att taktil massage har goda effekter i omvårdnaden av dementa. Personalen upplevde att de dementa blev hjälpta av taktil massage. De dementa sänkte sina röster och hade inte samma skrikbeteende som innan. Studierna har också visat att tablettanvändning minskade hos patienterna då de regelbundet fick taktil massage. Personalen växte som vårdare då de använde sig av taktil massage. Efter att projektet var avslutat så kände personalen en bättre sammanhållning i gruppen.

Berörd av beröring : Effekter och användning av beröring på demenssjuka personer- En litteraturstudie

Syftet med denna litteraturstudie var att beskriva olika former av beröring samt dess effekt för personer med sjukdomen demens. Sökningarna har gjorts i databaserna Pubmed, Cinahl och sökmotorn ELIN@du.se med sökorden: massage, dementia, nursing, home, touch, older, patients, therapeutic touch, care och therapy. Artiklarna var utförda mellan år 2000 till 2009 och var kvalitativa och kvantitativa och utgjorde urvalet. För att värdera de utvalda artiklarna användes granskningsmallar. Resultat visade att beröring gav positiva effekter på stress och agiterat beteende såsom skrikbeteende och fysiskt upprört beteende. Beröringen bidrog till att patienterna slappnade av fick lättare att somna. Beröringen minskade oro, depression och nedstämdhet och bidrog till en högre grad av välmående. Beröringen gav däremot ingen effekt på fysiskt aggressivt beteende. Användning av beröring förstärkte relationen mellan vårdare och patient. Beröringen ska ges med full uppmärksamhet till patienten. Patienten ska kunna avbryta beröringen om den upplevs som obehaglig. Slutsatsen som uppsatsförfattarna drog var att beröring gav positiva effekter, oberoende var på kroppen beröringen gavs samt vilken sorts beröring som gavs. Beröringen ska även ske tillsammans med en god kommunikation med den dementa personen för att uppnå bäst resultat.

Sällskapsdjurs effekt på beteendeproblem hos äldre med demenssjukdom : En systematisk litteraturstudie

Syftet med studien var att studera hur sällskapsdjur kan påverka demenssjukas beteendeproblem och vara ett komplement till medicinsk behandling med lugnande läkemedel hos patienter med demens.Studien genomfördes som en systematisklitteraturstudie. Metoden författarna använde sig av var att de valde ut 9 stycken vetenskapliga artiklar från år 1999-2009 som hittats i olika databaser och referenslistor. Artiklarna analyserades genom att texten delades upp i de olika kategorierna lugnade effekt/oro, aggression, kontakt/beröring och läkemedelsanvändande. Resultatet visade att beteendeproblemen som aggression och oro, i flera av studierna blev bättre i sällskapsdjurs närvaro, men bara under den tiden som deltagarna fick animal assisted therapy (AAT). När deltagarna blev utan AAT försämrades deras beteendeproblem igen. Olika slags typer av sällskapsdjur användes vid behandling med AAT. Hunden visades vara det sällskapsdjur som användes mest. Slutsatsen blev att de flesta studierna visade på en positiv effekt på närheten av ett sällskapsdjur inom demensvården. Alla studier kunde inte visa på en signifikant skillnad men vårdpersonals upplevelse var att de demenssjuka hade en tendens till förbättrande av sina beteendeproblem.

Hur sjuksköterskor kommunicerar och bemöter patienter med demenssjukdom : en litteraturstudie

Syftet med denna litteraturstudie var att beskriva hur sjuksköterskor bemöter och kommunicerar med patienter med demenssjukdom. Författarna använde sig utav sökmotorn Elin och databasen Cinahl. Använda sökord var: Dementia, Treatment, Care, Nurse*, Nursing, Communication i olika kombinationer. Till resultatet användes 17 vetenskapliga artiklar som var publicerade mellan år 2000 och 2010 och var engelskspråkiga. Litteraturstudien bestod av elva kvalitativa och sex kvantitativa artiklar. Artiklarnas kvalitet värderades med hjälp av granskningsmallar. Resultatet visade att dåligt bemötande och kommunikation förekom från sjuksköterskor till patienter med demenssjukdom. Sjuksköterskor tilltalade patienter med demenssjukdom på ett infantilt språk och andra ignorerade dem. Metoder och råd kring hur sjuksköterskor kan bemöta och kommunicera med patienter med demenssjukdom fanns. Bland annat framkom att när sjuksköterskor använde sig utav personcentrerad vård ökade både positiv verbal och icke-verbal kommunikation hos patienterna med demenssjukdom. Kommunikationen ökade även när sjuksköterskorna använde sig utav metoden Snozelen, lika så genom att använda sig utav en 12- sidig minnesbok som stöd vid samtal. Stöd och hjälp från sjuksköterskan, främjar kommunikationen för patienter med demenssjukdom.

Taktil massage vid vård av personer med demens och äldre personer med demensliknande symtom

Tactile massage in the care of people with dementia and older people with dementia- like symtoms

Anhörigas upplevelser när en familjemedlem som drabbats av demens flyttar in på ett särskilt boende

Bakgrund: När beslutet att flytta in på ett särskilt boende fattats förändras livssituationen för både den som drabbats av demens som för de anhöriga. Syftet: Syftet med denna litteraturöversikt var att studera och beskriva anhörigas upplevelser i samband med att en person som drabbats av demens flyttar in på ett särskilt boende. Metod: Studien genomfördes som en litteraturöversikt. Litteratur­sökningarna gjordes i databaserna Medline och Cinahl efter relevanta artiklar. Sökord som användes var relatives, experience, caregivers burden, coping, dementia, nursing home, placement, decision, Sweden, family caregivers. Sexton vetenskapliga artiklar analyserades med en kvalitativ innehållsanalys. Analysen resulterade i fem olika kategorier: att skapa en relation att känna sig delaktig, att känna skuld, att känna osäkerhet samt att fatta rätt beslut. Resultat: Att ta beslutet att flytta en person som drabbats av demens var svårt, eftersom det ofta är förknippat med skuldkänslor, att inte känna sig delaktig, samt en känsla av osäkerhet, och en oro om att inte ha tagit rätt beslut. Slutsats: Rollen som anhörig till en person som drabbats av demens är svår och det innebär en hög belastning samt en hög nivå av stress. Det är viktigt att den anhörige får stöd och uppmuntran och där har vårdpersonalen en viktig roll.

Vård i livets slut av personer med demens. Personal och anhörigas upplevelse av given vård : En metasyntes

Palliativt förhållningssätt kännetecknas av helhetssyn av människan och uppnås genom stöttning av individen att leva med värdighet och största möjliga välbefinnande till livets slut oavsett diagnos eller ålder. Demens är en sjukdom som är svårt handikappande för den som drabbas och för de anhöriga är sjukdomen förödande. Den palliativa vården av personer med demens är inte optimerad. Studier visar att det dels beror på demenssjukdomen som är svår att vårda och dels för att stöd till de personer som vårdar sina anhöriga och det sociala kommunala nätverket har brister. Syfte: Att analysera upplevelsen av given vård i livets slutskede hos personer med demensdiagnos ur personalens och anhörigas perspektiv. Metod: Metasyntes utförd med Howell Major och Savin-Badins analysmodell, Qualitative Research Synthesis. Resultat: Kunskap och personcentrering var de två begrepp som blev produkten av syntesen. Begreppen fungerar som motsatser, om det finns kunskap och personcentrering så finns en bra upplevelse av given vård hos personal och anhöriga och om det brister i kunskap och personcentrering blir upplevelsen sämre. Diskussion: Kunskap om demens bland personal har i syntesen visats vara en indikator för god vård vid livets slut. Utbildning i demenssjukdom bör ske kontinuerligt och på olika nivåer beroende på vilken personalkategori som utbildas. Konklusion: Palliativ vård och demens måste få utrymme i utbildningarna av all personal, från undersköterska till specialistläkare.

Personer med demens- Omvårdnadsåtgärder vid beteendemässiga och psykiska symtom : En litteraturöversikt

Syfte: Syftet med studien var att belysa olika omvårdnadsåtgärder som bidrar till att minska beteendemässiga och psykiska symtom vid demens (BPSD). Metod: Examensarbetet har utförts som en litteraturstudie med 15 vetenskapliga artiklar varav fem kvantitativa och tio kvalitativa. Datainsamling har genomförts i de vårdvetenskapliga databaserna CINAHL och PubMed. Resultat: De olika omvårdnadsåtgärderna som bidrog till att minska BPSD var att anpassa vårdmiljön genom färgsättning och möjlighet till enkelrum samt egen toalett, även att använda sig av personcentrerad och behovsanpassad vård för att beakta hela människan och dess behov, att stimulera hörsel, lukt och känsel med hjälp av taktil och fotmassage, aromaterapi, akupressur och musik. Samt att använda sig av montessori baserade aktiviteter som innebar att personer fick ägna sig åt intressen som de haft innan sjukdomen uppkom och teoretiskt baserade aktiviteter såsom att läsa tidning och lösa korsord. Dessa omvårdnadsåtgärder bidrog till att minska symtom vid BPSD såsom agitation, aggression samt verbal aggression. Konklusion: Genom att anpassa vårdmiljön med hjälp av design och anpassning, att använda sig av personcentrerad och behovsanpassad vård, att stimulera hörsel, lukt och känsel som taktil och fotmassage, aromaterapi, akupressur och musik. Samt att använda sig av montessori baserade aktiviteter och teoretiskt baserade aktiviteter minskas BPSD samtidigt som möjligheten till en god omvårdnad förbättras och livskvaliteten hos personer med demenssjukdom kan öka.

Hinder i samband med utförandet av munvård hos personer med demenssjukdom : omvårdnadspersonalens upplevelser

Bakgrund: Munvård av god kvalitet är av stor betydelse för en frisk munhåla och därmed ökat välbefinnande. Kognitiva nedsättningar hos personer med demenssjukdom försvårar deras förståelse för munvård och därmed deras förmåga att samarbeta med omvårdnadspersonalen. Utförandet av munvård hos personer med demenssjukdom kan därför leda till situationer som omvårdnadspersonalen upplever som hinder för själva utförandet av munvård. Syfte: Att tydliggöra faktorer som omvårdnadspersonalen upplever som hinder, samt på vilket sätt omvårdnadspersonalen bemästrar dessa hinder vid utförandet av munvård för personer med demenssjukdom. Metod: En empirisk studie med kvalitativ ansats, där åtta omvårdnadspersonal intervjuades i två fokusgrupper. Informanterna bestod av både undersköterskor och vårdbiträden i respektive grupp. Analysen genomfördes med hjälp av kvalitativ innehållsanalys. Resultat: Analysen resulterade i fyra teman och tio undergrupper. Brist på kunskap och stöd, samt omvårdnadspersonalens upplevelser av olika känslor i samband med utförandet av munvård framstod som hinder i utförandet av munvård. För att bemästra dessa hinder använde sig omvårdnadspersonalen av både personliga och gemensamma strategier. Konklusion: Omvårdnadspersonal som utför munvård hos personer med demenssjukdom ansvarar för en svår arbetsuppgift. Brist på kunskap och stöd, kan utgöra ett hinder vid utförandet av munvård. Omvårdnadspersonalen är i behov av utökat stöd och utbildning i utförandet, detta för att kunna övervinna hindren och känna trygghet och säkerhet vid utförandet av munvård hos personer med demenssjukdom.