Fine mapping and replication of QTL in outbred chicken advanced intercross lines

Background: Linkage mapping is used to identify genomic regions affecting the expression of complex traits. However, when experimental crosses such as F2 populations or backcrosses are used to map regions containing a Quantitative Trait Locus (QTL), the size of the regions identified remains quite large, i.e. 10 or more Mb. Thus, other experimental strategies are needed to refine the QTL locations. Advanced Intercross Lines (AIL) are produced by repeated intercrossing of F2 animals and successive generations, which decrease linkage disequilibrium in a controlled manner. Although this approach is seen as promising, both to replicate QTL analyses and fine-map QTL, only a few AIL datasets, all originating from inbred founders, have been reported in the literature. Methods: We have produced a nine-generation AIL pedigree (n = 1529) from two outbred chicken lines divergently selected for body weight at eight weeks of age. All animals were weighed at eight weeks of age and genotyped for SNP located in nine genomic regions where significant or suggestive QTL had previously been detected in the F2 population. In parallel, we have developed a novel strategy to analyse the data that uses both genotype and pedigree information of all AIL individuals to replicate the detection of and fine-map QTL affecting juvenile body weight. Results: Five of the nine QTL detected with the original F2 population were confirmed and fine-mapped with the AIL, while for the remaining four, only suggestive evidence of their existence was obtained. All original QTL were confirmed as a single locus, except for one, which split into two linked QTL. Conclusions: Our results indicate that many of the QTL, which are genome-wide significant or suggestive in the analyses of large intercross populations, are true effects that can be replicated and fine-mapped using AIL. Key factors for success are the use of large populations and powerful statistical tools. Moreover, we believe that the statistical methods we have developed to efficiently study outbred AIL populations will increase the number of organisms for which in-depth complex traits can be analyzed.

Forensisk undersökning av Amazon Kindle

Detta arbete har genomförts i samarbete med Försvarsmakten och behandlar vilka möjligheter som finns för forensiska undersökningar av e-boksläsaren Amazon Kindle. I arbetets litteraturstudie beskrivs hur tidigare forskning inom ämnet är kraftigt begränsad. Arbetet syftar därför till att besvara hur data kan extraheras från en Kindle, vilka data av forensiskt intresse en Kindle kan innehålla, var denna information lagras och om detta skiljer sig åt mellan olika modeller och firmware-versioner samt om det är nog att undersöka endast den del av minnet som är tillgänglig för användaren eller om ytterligare privilegier för att komma åt hela minnesarean bör införskaffas. För att göra detta fylls tre olika modeller av Kindles med information. Därefter tas avbilder på dem, dels på endast användarpartitionen och dels på dess fullständiga minnesarea efter att en privilegie-eskalering har utförts. Inhämtad data analyseras och resultatet presenteras. Resultatet visar att information av forensiskt intresse så som anteckningar, besökta webbsidor och dokument kan återfinnas, varför det finns ett värde i att utföra forensiska undersökningar på Amazon Kindles. Skillnader råder mellan vilken information som kan återfinnas och var den lagras på de olika enheterna. Enheterna har fyra partitioner varav endast en kan kommas åt utan privilegie-eskalering, varför det finns en fördel med att inhämta avbilder av hela minnesarean. Utöver ovanstående presenteras en metod för att förbipassera en enhets kodlås och därigenom få fullständig åtkomst till den även om den är låst.