1 resultado para universal crossed molecular beam machine

em Universidad del Rosario, Colombia


Relevância:

30.00% 30.00%

Publicador:

Resumo:

Se describe la variante homocigota c.320-2A>G de TGM1 en dos hermanas con ictiosis congénita autosómica recesiva. El clonaje de los transcritos generados por esta variante permitió identificar tres mecanismos moleculares de splicing alternativos.