Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica: estudio clínico, patológico y molecular de un caso

Generalidades. Las encefalopatías espongiformes transmisibles son enfermedades neurodegenerativas ocasionadas por la acumulación anormal de una variante mal plegada de la proteína priónica, lo cual induce la formación de conglomerados proteicos resistentes a la degradación. Además, son responsables de la disfunción sináptica, daño neuronal y de la sintomatología clásica acompañante. Esta proteína de membrana es codificada por el exón 2 del gen PRNP, ubicado en el brazo corto del cromosoma 20 y parece estar involucrada en la trasmisión sináptica, la transducción de señales, la actividad antioxidante de la superoxidodismutasa, neuroplasticidad y sobrevida celular. Un polimorfismo en el codón 129 se asocia con una susceptibilidad diferencial a la enfermedad Creutzfeldt-Jakob esporádica. Objetivo. Estudio clínico, patológico y molecular de un caso de una mujer de 58 años con diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica. Métodos y resultados. Se presenta el caso de una mujer en quien aparece un trastorno depresivo del afecto con demencia progresiva y sintomatología general. Al final de la enfermedad, el cuadro progresó a un déficit neurológico focalizado en el área visual. La RMN mostró hiperintensidades inespecíficas córtico-subcorticales en el núcleo estriado; en el EEG se encontró pérdida de ritmos de fondo, patrón de descargas periódicas generalizadas y complejos trifásicos; en la biopsia cerebral postmorten se evidenció pérdida severa de la población neuronal en todas las capas, vacuolas en el neuropil, en el soma neuronal y en la glía. El análisis de secuencia del gen PRNP, a partir de extracción de DNA de sangre periférica, identificó homocigosis para metionina en el codón 129. La paciente fallece a los 3 meses del inicio de la sintomatología. Conclusión. Por epidemiología, curso clínico y exámenes paraclínicos se confirma el diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica.La determinación del genotipo para los polimorfismos de riesgo se convierte en una herramienta útil para complementar por medios moleculares el diagnóstico y para profundizar la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, tanto para formas esporádicas como para la nueva variante.

De la subjetividad y sujetos posibles. Un abordaje desde la metodología Foucaultiana.

En el marco teórico foucaultiano la subjetividad se entiende como un elemento que da cuenta de la experiencia de los sujetos, respondiendo a particularidades que se presentan en cada momento histórico. Se identifican tres ejes de análisis para el estudio de la subjetividad, los cuales son el saber, el poder y la verdad. Cada uno de ellos usa metodologías particulares para el abordaje de la subjetividad, así entonces se usa la arqueología, la genealogía y la ontología respectivamente. En este texto se realiza una exploración del concepto de subjetividad desde la obra de M. Foucault, con el fin de encontrar una metodología para el estudio e investigación de la subjetividad como concepto de vital importancia para el abordaje de fenómenos sociales y culturales. En un primer momento se describen dinámicas correspondientes al saber y los juegos de veridicción, en un segundo momento se describen dinámicas correspondientes al poder, donde se describen las fuerzas que intervienen en la disposición de un ordenamiento particular de la experiencia. Por último en un tercer lugar, se da paso al concepto de la verdad en relación con la constitución subjetiva, la relación entre los juegos de poder y saber, como sistemas de ordenamiento y la verdad como efecto de los mismos, de esta manera se habla del foco de experiencia como unidad y elemento objeto de análisis.

Impacto de las cirugías múltiples, en un solo tiempo quirúrgico, sobre el patrón de marcha en niños con parálisis cerebral

Introducción: La Parálisis Cerebral (PC) es la enfermedad neurológica más incapacitante en niños, su historia natural tiende al deterioro motor y funcional. Con este estudio se busca establecer sí las cirugías múltiples de miembros inferiores, en un tiempo quirúrgico, mantienen el nivel motor y funcional. Material y Método: Estudio analítico de cohortes. Se compara un grupo de pacientes sometidos a cirugías múltiples contra un grupo de pacientes no operados, en el Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt. Se evaluaron los pacientes con dos Laboratorios para el Análisis del Movimiento (LAM) y se midieron los desenlaces mediante el cambio en la puntuación del perfil de marcha (GPS) y el nivel funcional motor grueso (GMFCS). Resultados: 109 pacientes cumplieron con los criterios de selección, 67 pacientes fueron sometidos a cirugía y 42 pacientes no. Los pacientes operados mejoraron el GPS promedio (diferencia -1,94; p=0,002) comparado con los pacientes no operados (diferencia 1,74; p=0,001), indicando una mejoría significativa de la cinemática de la marcha. En un modelo de regresión logística predictivo, el paciente que es operado tiene una probabilidad del 78% de mantener su patrón de marcha, mientras que sí no se opera su probabilidad disminuye al 37%. El nivel funcional motor GMFCS no mostró cambios significativos entre los grupos. Discusión: Las cirugías múltiples de miembros inferiores mantienen de manera significativa el patrón de marcha en pacientes con PC. Se destaca el seguimiento de los pacientes mediante el LAM y se sugiere el uso del GPS para valorar resultados en este tipo de pacientes.