Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Programa de orientación en el desarrollo sensorial para niños y niñas de 3 a 7 años de la fundación children’s vision dirigido a educadoras y profesores

Este trabajo se realiza como un Proyecto de Aplicación Práctica (PAP), en la Especialización de Desarrollo infantil y Procesos de Aprendizaje; se basa principalmente en la teoría de integración sensorial y la relación con el aprendizaje. El objetivo es implementar un programa de desarrollo sensorial para niños y niñas de 3 a 7 años en condiciones de Institucionalización en la Fundación Children’s Vision, orienta a educadoras y profesoras en el manejo de diferentes estrategias y actividades de índole sensorial que permiten al equipo de trabajo y apoyo de la Fundación potencializar comportamientos adaptativos de los niños acordes con las necesidades y desempeño propio para su edad. El programa se divide en tres fases: la primera comprende la recolección de datos acerca del desempeño sensorial de la población a estudio (utilización de lista de chequeo1 y trabajo directo con niños); en la segunda fase se realiza talleres y charlas de sensibilización dirigidas a docentes y educadores; la tercera fase plantea estrategias de manejo en el área sensorial.