Social skills of children with different disabilities: Assessment and implications for interventions

This study characterizes the differences and similarities in the repertoire of social skills of children from 12 different categories of special educational needs: autism, hearing impairment, mild intellectual disabilities, moderate intellectual disabilities, visual impairment, phonological disorder, learning disabilities, giftedness and talent, externalizing behavior problems, internalizing behavior problems, internalizing and externalizing behavior problems and attention deficit hyperactivity disorder. Teachers of 120 students in regular and special schools, aged between 6 and 14 years old, from four Brazilian states, responded to the Social Skills Rating System. Children with ADHD, autism, internalizing and externalizing behavior problems and externalizing behavior problems presented comparatively lower frequency of social skills. The intervention needs of each evaluated category are discussed.

Protocolo Anamnesis Auditiva para trabajadores expuestos a ruido mayor de 85 dB

Esta obra permite ver la anamnesis como herramienta fundamental y oportuna en el seguimiento a los trabajadores expuestos a ruido mayor de 85dB. A lo largo del texto se realiza una explicación concisa de los temas, mediante recursos didácticos, como guías, cuestionarios, procedimientos, tablas y protocolos, necesarios para el estudio de las leyes y patologías relacionadas con el ruido. Se precisa el papel del fonoaudiólogo en la toma de los datos y de la investigación, en los factores que influyen en la presencia de hipoacusias neurosensoriales por exposición a ruidos mayores de 85dB. El objetivo fundamental de la obra es favorecer la docencia y el aprendizaje, por lo cual fue escrito en un lenguaje claro y ameno. De esta manera, el presente libro se convierte en un instrumento de trabajo y consulta, que apoya la actual legislación propuesta por el Ministerio de la Protección Social en la “Guía de Atención Integral Basada en la Evidencia para Hipoacusia Neurosensorial Inducida por Ruido en el Lugar de Trabajo (GATI-HNIR)”.

Ganancia funcional en niños con neuropatía auditiva

La neuropatía auditiva es un desorden caracterizado por hipoacusia neurosensorial y ausencia de potenciales evocados auditivos de tallo cerebral, con otoemisiones acústicas presentes, encontrando una pérdida de la audición en presencia de función coclear, siendo esta sugestiva anomalía de una alteración de la sincronía neural. La neuropatía presenta una baja incidencia en niños con funciones auditivas normales y una incidencia variable en niños con hipoacusias severas, el manejo actual de la neuropatía va encaminado a la rehabilitación auditiva, usando sistemas de amplificación (audífonos o implantes cocleares). Se realizo un estudio de corte transversal con el objetivo de comparar la respuesta en niños con neuropatía auditiva y niños con hipoacusia neurosensorial en cuanto a la ganancia funcional con sistemas de amplificación. Fueron tomados 4 niños con diagnostico confirmado de la patología y se compararon con un grupo control de 16 niños con hipoacusias neurosensoriales de otras etiologías, se comparo el valor de la ganancia funcional con audífono y con implante coclear, obtenido de las audiometrías. La ganancia funciona global con ambos sistemas de amplificación no muestra diferencias significativas comparados los dos grupos, comparando el grupo de pacientes con neuropatía auditiva se encontraron diferencias significativas entre audífono e implante para las frecuencias medias y agudas. Se puede concluir que el audífono en pacientes con neuropatía auditiva es el sistema de amplificación que ofrece mejores valores de ganancia funcional, aun mejor que el implante coclear.

Efectos de la retroalimentación auditiva retardada en los patrones de tartamudez

El presente estudio se corresponde con un diseño de sujeto único, analiza los patrones de disfluencia en el corpus de habla, en diferentes tareas de lenguaje oral, en las condiciones de uso y no uso de la retroalimentación auditiva retardada (RAR), con el propósito de establecer su efecto en la frecuencia de aparición y tipo de disritmias. El estudio concluye el efecto positivo de la RAR, con un porcentaje de ganancia del 25 % sobre los errores de fluidez, con variación dependiente del tipo de tarea de producción oral. Ello, a su vez, sugiere que el 75 % de las disfluencias, o bien está vinculado con fallos superiores de encodificación o no son susceptibles a resolverse o compensarse mediante la RAR. Los autores discuten las repercusiones de estos hallazgos sobre la intervención terapéutica en tartamudez.

Búsqueda de mutaciones en el gen foxo4 en pacientes con falla ovárica prematura no-sindrómica

FOXO4 constitutes a coherent candidate gene associated with premature ovarian failure (POF) pathogenesis. This study sequenced the coding and exon-flanking regions of this gene in a panel of 116 POF patients and 143 controls of Tunisian origin. In both groups, the IVS2 + 41T > G sequence variant was identified. It is concluded that coding mutations of FOXO4 should not be a common cause of the disease in women from the Tunisian population. However, this study cannot exclude that FOXO4 dysfunctions, originated from open reading frame or promoter sequence variations, might be associated with the pathogenesis of the disease in other ethnical groups.

La variante c.-9C>G del promotor de BMP15 está asociadad a la etiología de la falla ovárica prematura no-sindrómica

La falla ovárica prematura es una enfermedad común que conduce a la infertilidad femenina y cuya etiología no es identificable en más del 50% de los casos, lo cual sugiere un origen genético en la patogénesis de esta enfermedad. La función crucial del gen BMP15 en la biología de la reproducción fue propuesta cuando modelos KO de ratón y mutaciones naturales en ovejas revelaron fenotipos ováricos específicos. Aunque la secuenciación de la región codificante de BMP15 en grandes paneles de pacientes afectadas con Falla Ovárica Prematura (FOP) ha identificado algunas mutaciones, estas variaciones explican una baja proporción de casos. Nosotros hipotetizamos que una variante en la secuencia reguladora (promotor BMP15) podrían estar asociada a la etiología de la FOP no-sindrómica. Con la evidencia de los estudios previos que sugirieron la potencial implicación de la variante de secuencia c.-9C>G del promotor de BMP15 en los fenotipos reproductivos incluyendo FOP, evaluamos si este polimorfismo podría modificar las propiedades de transactivación de un factor de transcripción específico. Empleamos aproximaciones in-silico para predecir potenciales sitios de unión a factores de transcripción (TFBS: Transcription Factor Binding Sites) en la región 5´ de BMP15. El ensayo reportero de luciferasa se usó para determinar la modificación de la transacativación del promotor de BMP15 causada por la variante de c-9C>G. Se demostró que aunque los dos constructos del promotor de BMP15 (BMP15- prom-G and BMP15-prom-C) fueron transactivados por el factor de transcripción PITX1, el constructo BMP15- prom-G aumentó 1.6 veces la actividad transcripcional del factor de transcripción de una manera estadísticamente significativa. Por otro lado, se demostró por primera vez que BMP15 y PITX1 son co-expresados en tejido ovárico de humano y de ratón.

Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.