Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Relationship between physical capacity and quality of life in workers university

Aim: Examine the relationship between the functional capacity and the quality of life related to health in university workers. Methodology: Cross-sectional study in 146 subjects, divided in two groups: Low functional Capacity (< 9 METs) and High functional Capacity (> 9.1 METs). We evaluated quality of life related to health (HRQOL-Health Questionnaire SF-12) and functional capacity (Questionnaire PAR/PAF) as indicators of health status. Results: 47.3% (69 men) and 52.7% (78 women). The average age of the groups was 35.0 ± 9.7 years (range 19,0-60,0 years). For HRQOL, the average found in the population assessed was 45.2 ± 4.42 (range 33,0-58,1) and 43.8 ± 6.87 (range 19,8-43,8) in components Physical Component Summary (PCS-12) and Mental Component Summary (MCS-12), respectively p = NS. Significant differences were found when comparing functional ability and sex, p<0,001 in both groups. Similarly, sex and mental component MCS-12 (group of Lower Functional) p = 0,049 as well as women and the physical component PCS-12, p = 0,05 between groups. Finally, a better score in HRQL observed in the group of High Capacity and functional components in both sex OR 0.59 (0.25-1.38). Conclusions: The results of this study demonstrate the relationship between High functional Capacity and a better HRQOL in this population.