Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

Investment in transport capacity and regulation of regional monopolies in natural gas commodity markets

This paper develops a model of the regulator-regulated firm relationship in a regional natural gas commodity market which can be linked to a competitive market by a pipeline. We characterize normative policies under which the regulator, in addition to setting the level of the capacity of the pipeline, regulates the price of gas, under asymmetric information on the firm’s technology, and may (or may not) operate (two-way) transfers between consumers and the firm. We then focus on capacity and investigate how its level responds to the regulator’s taking account of the firm’s incentive compatibility constraints. The analysis yields some insights on the role that transport capacity investments may play as an instrument to improve the efficiency of geographically isolated markets.

Forecasting the spot prices of various coffee types using linear and non-linear error correction models

Este documento estima modelos lineales y no-lineales de corrección de errores para los precios spot de cuatro tipos de café. En concordancia con las leyes económicas, se encuentra evidencia que cuando los precios están por encima de su nivel de equilibrio, retornan a éste mas lentamente que cuando están por debajo. Esto puede reflejar el hecho que, en el corto plazo, para los países productores de café es mas fácil restringir la oferta para incrementar precios, que incrementarla para reducirlos. Además, se encuentra evidencia que el ajuste es más rápido cuando las desviaciones del equilibrio son mayores. Los pronósticos que se obtienen a partir de los modelos de corrección de errores no lineales y asimétricos considerados en el trabajo, ofrecen una leve mejoría cuando se comparan con los pronósticos que resultan de un modelo de paseo aleatorio.

Suministro de información y seguros de confiabilidad en el mercado SPOT de generación de electricidad colombiano.

Este artículo tiene como objetivo presentar algunos mecanismos de mercado que pueden inducir a mejorar la confiabilidad en el mercado de generación de electricidad spot colombiano; estos son:1) la provisión de información adicional al precio unitario spot, en un mercado que por su naturaleza es aleatorio, y 2) seguros de confiabilidad, al reconocerse que las demandas son altamente inflexibles. También se desarrolla una aplicación para mostrar cómo operarían en la práctica estos mecanismos y se determinan las restricciones que se deben corregir para que sean operativos. Este programa de seguros garantiza una confiabilidad eficiente, provee información importante para los agentes del mercado y reglas de asignación que minimizan los costos económicos en caso de fallas en la capacidad de generación de electricidad, que podrían ser aplicados a mercados de generación de electricidad como el colombiano, donde se han tenido recurrentes crisis de abastecimiento y se ha pensado profundizar en las reformas de este mercado.

Aplicaciones del Caos y la Complejidad en la Cadena de Suministros del Sector Agroindustrial

La presente investigación consiste en determinar las aplicaciones existentes de las teorías del caos y las teorías de la complejidad en la cadena de suministro del sector agroindustrial colombiano. Además, tiene como propósito describir el sector de la agroindustria y la cadena de suministro, identificar los modelos de caos y complejidad y posteriormente determinar cuáles de éstos son aplicables al sector. Se define el caos como una sub-disciplina de las matemáticas que estudia sistemas complejos o dinámicos y tiene inmerso implicaciones filosóficas; por otra parte complejidad es la cualidad que adquiere un sistema en el que hay diversos componentes relacionados. Se ha identificado que en el ámbito colombiano existen diferentes estudios enfocados en la construcción de modelos agroindustriales, donde se adopta el concepto de complejidad para calificar el atributo de dichos modelos que involucran la armonización e integración de diferentes actores, desde los productores hasta los consumidores. En este estudio se emplea un estudio monográfico de tipo documental teniendo como unidad de análisis la cadena de suministro del sector agroindustrial. Los resultados indican que las teorías del caos y complejidad se encuentran presentes dentro de la cadena de suministros del sector agroindustrial colombiano, ya que en ella se ocurre la interconexión entre productores, procesadores y comercializadores, interactuando entre ellos y presentando alteraciones en su comportamiento económico a lo largo del tiempo en función de variaciones de las condiciones iniciales influenciadas por variables macroeconómicas, ambientales, sociales y políticas.