"Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology"

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (XPA through XPG and XPV). The XP-V (variant) subtype of the disease results from mutations in a gene (XPV, also named POLH) which encodes for Polg, a member of the Y-DNA polymerase family. Although the presence and severity of skin and neurological dysfunctions differ between XP subtypes, there are overlapping clinical features among subtypes such that the sub-type cannot be deduced from the clinical features. In this study, in order to overcome this drawback, we undertook whole-exome sequencing in two XP sibs and their father. We identified a novel homozygous nonsense mutation (c.897T.G, p.Y299X) in POLH which causes the disease. Our results demonstrate that next generation sequencing is a powerful approach to rapid determination of XP genetic etiology.

Descripción general de la estructura del área de RSE en BBVA Colombia y aspectos relevantes de su composición y funcionamiento

Este estudio tiene como objetivo principal describir el funcionamiento y la manera como opera el área de RSE en BBVA Colombia. A razón de ello, suscitó un interés por ofrecer un marco de referencia teórico sobre la responsabilidad social, y sus implicaciones dentro de las organizaciones, en cuanto a cambios en el sistema de gestión, diseño estructural, y en la elaboración de nuevas políticas corporativas; derivando en una investigación más profunda sobre su aplicación práctica en las empresas, en términos de herramientas y esquemas.

Análisis funcional de los mecanismos de ocurrencia y factores personales y laborales implicados en los accidentes de trabajo con riesgo biológico en un hospital universitario de la ciudad de Bogotá; D.C. durante los años 2010 a 2012

Los accidentes con riesgo biológico de origen laboral, son aquellos que sufre un trabajador, ya sea por cuenta propia o ajena, como consecuencia de contactos accidentales con fluidos animales, vegetales o humanos, en el ambiente de trabajo o mientras ejecuta sus tareas como empleado. Estos accidentes no son eventos fortuitos y dependen fuertemente del comportamiento inseguro en el lugar de trabajo y de los factores del ambiente laboral. El análisis funcional es una técnica cognitivo-conductual que se basa en el estudio de la evidencia anterior disponible con el objetivo de identificar los mecanismos de ocurrencia y los factores laborales y personales inseguros relacionados con los accidentes y sus antecedentes y consecuentes. Objetivo general: Establecer los mecanismos de ocurrencia y factores personales y laborales asociados a los accidentes de trabajo con riesgo biológico reportados durante los años 2010 a 2012, con el fin de proponer estrategias de intervención para controlarlos y así aportar a un ambiente de trabajo seguro. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, mediante la revisión de los informes de los accidentes laborales con riesgo biológico reportados en el área de Salud Ocupacional de un hospital universitario de la ciudad de Bogota; D.C. en los años 2010 a 2012. Resultados: Se registraron 287 reportes de accidentes de trabajo con riesgo biológico que cumplieron con los criterios de selección. Se encontró una prevalencia en el sexo femenino en una relación de 3,6 : 1 y en el grupo de edad entre 18 y 35 años de 69%. Por ocupación, se reportaron 149 accidentes en el grupo de enfermería y 49 accidentes en el grupo de servicios generales, siendo los dos grupos de mayor incidencia. Así mismo, hubo mayor accidentalidad por objetos cortopunzantes, siendo las punciones las más frecuentes en un 82,2% de los casos, localizándose con mayor frecuencia en los dedos de las manos en un 70,73% de los casos. En cuanto a los mecanismos de ocurrencia, la mayoría se produjo durante el uso del objeto, seguido de los producidos por contacto con objetos dejados en lugares inapropiados y por inadecuada disposición de los desechos. La distribución según el determinante de ocurrencia fue para actos inseguros 68,3% de los casos, para condiciones inseguras 3,1% de los casos y finalmente en el 28,6% de los casos los accidentes fueron debidos a la combinación de ambos, encontrándose una relación estadísticamente significativa entre esta variable y la mayoría de las características de los accidentes (p<0,05). Conclusiones: La mayoría de los accidentes de trabajo con riesgo biológico reportados fueron consecuencia de actos inseguros de los trabajadores. Por lo que se propone establecer diferentes capacitaciones periódicas para los trabajadores, contribuyendo a la incorporación de actos seguros y coherentes con las tareas a desarrollar dentro de su puesto de trabajo, y la manera de actuar frente a situaciones riesgosas.

Modelo integrador para las rutas de señalización diferencial del receptor ionotrópico de glutamato activado por el N-metil-D-aspartato

El receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato (iGluR-NMDA) es un complejo macromolecular heteromultimérico constituido por entre 3 y 5 subunidades de tres diferentes tipos, a saber: NR1, NR2A-D y NR3A y B. Se ha demostrado su participación activa en prácticamente todos los procesos fisiológicos, patológicos e intermediarios de efectos farmacológicos que ocurren en las células de tejidos excitables, inclusive se ha reportado su presencia en otros tejidos no excitables. En el sistema nervioso central (SNC) participa en los procesos de aprendizaje, memoria, plasticidad, diferenciación, migración de la célula neural y apoptosis. Además, en los eventos de índole farmacológica se ha demostrado su intervención en excitotoxicidad, drogadicción y alcoholismo. Surge entonces la pregunta de cómo un mismo complejo macromolecular puede participar en tantos y tan diversos procesos. La revisión de literatura en la que se demuestra la interacción del iGluR-NMDA con proteínas de señalización, soporte, adaptadoras, moduladoras, de adhesión celular, de citoesqueleto y enzimas reporta un conjunto de más de 160 moléculas que participan en las cascadas que generan las señales a diferentes niveles de interacción y con diferentes sustratos. En este artículo se presenta un modelo predictivo estructural y funcional que permite distinguir, por lo menos, tres rutas diferenciadas de señalización.

Nuevo medio de comunicación: D.C Fútbol

Nuestros principales objetivos a la hora de crear D.C. Fútbol, se fundamentaron en la importancia que tiene para nosotras lograr que los bogotanos con gusto y pasión por un equipo capitalino, pudieran acceder a un medio de comunicación capaz de mostrar los acontecimientos que giran en torno al fútbol profesional bogotano (FPB)

Relación entre actividad física, y el riesgo de desarrollar enfermedad coronaria y diabetes mellitus en un grupo de trabajadores de una empresa de transporte de servicio público de la ciudad de Bogotá D.C. en el año 2014.

El riesgo cardiovascular, definido como la probabilidad de presentar un evento en un periodo determinado, se puede determinar con base a un estudio muy utilizado, el estudio de Framingham. Se llevó a cabo un estudio corte transversal en 102 conductores para establecer la relación entre actividad física, y el riesgo de desarrollar enfermedad coronaria y diabetes mellitus. Se exploraron posibles asociaciones entre variables, utilizando la prueba de independencia Chi cuadrado de Mantel-Haenszel, y el test exacto de Fisher. Se encontró un riesgo de presentar un evento coronario en su mayoría bajo con un 77% de la población, se evidenció en un riesgo no mayor a 3% (bajo) representado por el 78% de la población. Sin embargo, 22 trabajadores del total, tienen un grado mayor al 3% de riesgo de desarrollar diabetes mellitus a 8 años. En la actualidad el impacto de la actividad física en la prevención y tratamiento de enfermedades cardiovasculares y de la diabetes mellitus es consistente, por lo que se debe enfatizar la promoción de la actividad física como parte fundamental de los esquemas terapéuticos para dichas enfermedades