Efecto de la frecuencia léxica y silábica en afasia anómica

Objetivo: este estudio compara el desempeño de dos grupos de participantes con y sin afasia anómica en tareas de decisión léxica (TDL) y de deletreo en relación con el efecto de las variables de frecuencia léxica y silábica. Materiales y métodos: se realizó un estudio prospectivo con un diseño 2x2x2, donde se administraron la TDL, en la cual cada participante debía decidir si el estímulo presentado correspondía a palabra o pseudopalabra y la tarea de deletreo, donde los participantesdebían deletrear de forma oral cada una de las palabras presentadas auditivamente. Resultados: para la TDL, el grupo experimental presentó mayor porcentaje de error en los estímulos de alta frecuencia silábica, mientras que el control tuvo más errores en aquellos de baja frecuencia silábica. En cuanto a los tiempos de reacción, el grupo experimental tardó más que los controles en resolver la tarea. La tarea de deletreo no mostró diferencia de ejecución por grupos ni condiciones(frecuencia léxica y silábica). Conclusiones: los resultados del presente estudio demuestran el efecto de facilitación de la frecuencia léxica y la inhibición que genera la frecuencia silábica alta, ampliamente soportada por la investigación en población normatizada mediante diferentes lenguajes.

O que a nomeação rápida nos diz sobre a dislexia?

Substantial evidence now show that dyslexic readers have problems with speeded naming of visual items. Early research assumed that this was a consequence of phonological processing deficits, but recent findings have suggested that non-phonological processes may lie at the root of the association between slow naming speed and poor reading. In a set of studies conducted with Portuguese children, the performance of dyslexic readers on serial rapid naming and phonological measures was investigated. The hypothesis that rapid naming reflects an independent core deficit in dyslexia is supported: (1) some dyslexics are characterized by naming difficulties but intact phonological skills; (2) the variance in rapid naming performance predicts uniquely the variance in children’s reading skills, independently from phonological skills; (3) rapid naming and phonological processing measures are not reliably correlated. The results also uncovered greater predictive power of rapid naming, and in particularly the inter-item pause time, for high-frequency word reding than for pseudoword reading in developmental dyslexia. Our work shows that a phonological component alone cannot account for the rapid naming performance in dyslexia. Rather, naming problems may emerge from the inefficiencies in visual-orthographic processing as well as in phonological processing.

Frequency of Low-level Mosaicism in X-Cromosome in Couples with Antecedent of Recurrent Miscarriages

Recurrent miscarriage occurs in around 1 to 7 percent of couples. The etiology involves genetic, immunologic, anatomic, hormonal, metabolic, thrombophilic and infectious factors. With the aim of establishing the frequency of low-level mosaicism in the X-chromosome, in a population of couples with prior recurrent miscarriages, a prospective case-control cytogenetic study took place on 20 couples, at the biogenetic laboratory in CECOLFES (Colombian Center of Fertility and Sterility). Clinical pathologic evaluation, anatomic, hormonal, infectious, andrologic and genetic studies were performed. As a conventional method in cytogenetic techniques, banding GTG was used for the study of structural and numeric chromosomal abnormalities whereas the molecular method of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) was used to confirm the mosaicism in sexual chromosomes. According to paraclinic results from the participating couples, diagnosis showed immunologic (75%), anatomic (30%), hormonal (25%), male (25%), infectious (25%), genetic (15%) and idiophatic factors (10%). Results from the cytogenetic analysis, were 10% of low-level mosaicism in the X-chromosome in two women whose final diagnosis included genetic and infectious factors for one and genetic and immunologic factors for the other. Only 10 % of the total miscarriages from the couples were evaluated. Conclusions include aspects such as multifactorial evidence of pathogenesis in recurrent miscarriage, the sub-diagnosis of genetic factors and the need to focus future investigations on cytogenetic interpretation and the clinicalpathological association between low-level mosaicism in the X-cromosome and recurrent miscarriage.

Prevalencia de enfermedad celiaca en Latinoamérica: revisión sistemática de la literatura y meta-análisis

Introducción: La enfermedad celiaca (EC) es una enfermedad autoinmune (EA) intestinal desencadenada por la ingesta de gluten. Por la falta de información de la presencia de EC en Latinoamérica (LA), nosotros investigamos la prevalencia de la enfermedad en esta región utilizando una revisión sistemática de la literatura y un meta-análisis. Métodos y resultados: Este trabajo fue realizado en dos fases: La primera, fue un estudio de corte transversal de 300 individuos Colombianos. La segunda, fue una revisión sistemática y una meta-regresión siguiendo las guías PRSIMA. Nuestros resultados ponen de manifiesto una falta de anti-transglutaminasa tisular (tTG) e IgA anti-endomisio (EMA) en la población Colombiana. En la revisión sistemática, 72 artículos cumplían con los criterios de selección, la prevalencia estimada de EC en LA fue de 0,46% a 0,64%, mientras que la prevalencia en familiares de primer grado fue de 5,5 a 5,6%, y en los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 fue de 4,6% a 8,7% Conclusión: Nuestro estudio muestra que la prevalencia de EC en pacientes sanos de LA es similar a la notificada en la población europea.